גנטיקה של אוכלוסיות

Question 1

כשהיינו חוזרים אחורה בזמן היינו מצפים שמספר אבות אבותינו?

Answer 1

היו גדלים באופן אקספוננצילי

Question 2

למה יש פחות אבות בהיסטוריה ממה שאנחנו מצפים?

Answer 2

עקב התמזגות באילן היוחסין

Question 3

מהן הסיבות לשונות במין האנושי?

Answer 3

מנגנונים גנטים

מנגנונים חברתיים וסביבתיים

Question 4

A single nucleotide variant (SNV)

Answer 4

שינוי בנוקלאוטיד יחיד בגנום.

Question 5

SNP-single nucleotide polymorphism
משמעות

Answer 5

• שינוי בנוקלאוטיד בודד
  שצריך להיות בדנ”א הגרמינאלי.
  וחייב להיות לפחות ב- 1 אחוז באוכלוסיה.
  יכול לגרום לשינוי בח”א.
  יכול לא לגרום לשינוי בח”א.

מרביתם- לא משנים.

Question 6

שנים אנשים שונים אחד מהשני , בכמה נוקלאוטידים?
(SNP/SNV)

Answer 6

3 מליון אותיות

Question 7

לכמה אחוז מה-
SNPS אין משמעות פנוטיפית?

Answer 7

95%

Question 8

מהם הסיבות המרכזיות שגורמות לשינוי תכונות בגנום במקומות שונים בעולם?

Answer 8

אקלים
תזונה
עמידות למחוללים

Question 9

על מה משפיעה היסטוריה דמוגרפית?

Answer 9

משפיעה על תדירות האללים בכל רחבי הגנום.

Question 10

על מה משפיעה הסלקציה/ברירה טבעית?

Answer 10

משפיעה על תדירות אללים באזורים גנומים ספציפים

Question 11

מתי נוצרה מרבית השונות באללים בהיסטוריה?

Answer 11

לפני שבני אדם נדדו על פני כדור הארץ.

Question 12

הבדל בצבע אור קשר ל-

Answer 12

קרבה לקו המשווה וחשיפה לקני אור.

Question 13

ההשפעה של ויטמין
D?

במה תלוי?

Answer 13

משפיע על בריאות נשים ופוריותן.

בחשיפה לשמש - נוצר בעור.

Question 14

נדידה של נשים מקו המשווה וויטמין
D?

Answer 14

התבהרות של העור עזרה לנשים שנדדו מקו המשווה לייצר ויטמין
D.

Question 15

ניתן לראות
SNPS
שנמצאים ב-

Answer 15

בכל היבשות

בכל מהיבשות

ביבשת ספציפית.

באוכלוסיה ספציפית בתוך יבשת

Question 16

מהם הדברים שקרו שחשפו אותו לאללים שונים/ אללים גורמי מחלות?

Answer 16

תוחלת חיים התארכה-
הווריאנטים שמעלים את הסיכון למחלות באים לידי ביטוי כעת.
האבולוציה התעלמה מהם בעבר, כי לא השפיעו- לא הגענו לגיל מבוגר.

אוכלוסיה גדלה- יותר צאצאים- יותר אללים יחודיים

Question 17

רוב ה-
SNV הם

Answer 17

מאוד נדירים, נמצאים בשכיחות של מתחת ל-
1%
מה שיכול ליצור
מוטציות פרטיות נדירות

Question 18

אפקט צוואר בקבוק-

Answer 18

תופעה דמוגרפית.
לא קשורה לאבולציה אלא להיסטוריה של אנשים.

מתוך אוכלוסיה שלמה- עברו קומץ של אנשים/שרדו קומץ של אנשים- מוביל לצמצום של השונות.
נוצרת אוכלוסיה חדשה שמייצגת רק חלק מהשונות של האוכלוסיה המקורית.

יכול לגרום למוטציות נדירות להיות שכיח.

Question 19

founder effect?
למה יכולה להוביל

Answer 19

אוכלוסיה- חלק מהאוכלוסיה יוצרת אוכלוסיה חדשה.

באוכלוסיה המקורית- מוטציה מאוד נדירה.
באוכלוסיה החדשה- מוטציה מאוד שכיחה.

מעלה את השכיחות של
אללים מעוררי מחלה.

Question 20

דוגמה למוטציה מייסדת-

Answer 20

BRACA1\2
ביהודים אשכנזים.

Question 21

מה איפשרה לנו שיטת
GWAS?

Answer 21

לבדוק מחלות ללא תורשה מנדלינית שחודשים כי יש לה מרכיב גנטי.
לבדוק האם יש
SNPs
שיותר שכיחים בחולים לעומת הבריאים.

מאפשר להוביל לאזור גנומי חשוד.

Question 22

מהו הווריאנט שמעלה את הסיכון לחלות באלצייהמר?

Answer 22

APOE4/4

Question 23

איפה נמצא הגן
APOE
ובאיזה אקסון
יש את הווריאנטים שיוצרים את
הגורם המגן/מסכן לחלות באלצייהמר

Answer 23

כרומוזום
19
אקסון 4.

שם יש שני ווריאנטים
שיוצרים 4 אפלוטיפים.

Question 24

באיזה אוכלוסיה ניתן לראות שכיחות גבוהה של מחלת כליות כרונית?
פי כמה?

Answer 24

בתושבי אפריקה הסאב סהרית.

*ניתן לראות אצל אפרו אמריקאים.

פי 4.

Question 25

מהי הסיבה לכך שהשכיחות של מחלת כליות כרונית נפוצה דווקא באוכלוסיה זאת?

Answer 25

עקב ווריאנט שונה.
בגן ל-
APOL1

Question 26

מה הווריאנט שנמצא אצל אוכלוסית הסאב - סהרה
באפריקה מספק?

Answer 26

עוזרים נגד טפילים באיזור הסאב סהרה.

Question 27

מה הראו הממצאים על השתלת כליות?

Answer 27

הישרדות שתל מתורם אפרו-אמריקאי הייתה פחותה מתורם
ממוצא אירופאי.
הוביל לכך שלא ביצעו שימוש בכליות מתורמים אפריקאים.

היום לוקחים כליות למי שאין את הווריאנט המסוכן של
APOL1.

Question 28

אנמיה חרמשית- אללים

Answer 28

אלל הטרוזיגוטי- לא גורם לאנמיה חרמשית אבל מגן מפני ההידבקות במלריה (יתרון הישרדותי).

אלל המוזיגוטי- אנמיה חרמשית

Question 29

הקשר בין תדירות אליל
לבין ההשפעה לחלות בין מחלה מסויימת-

Answer 29

ככל שהוורינט יותר נדיר
ההשפעה היא חזקה יותר.

וככל שההוריאנט יותר שכיח-
ההשפעה שלו היא חלשה יותר.

יש יוצאים מהכלל.

Question 30

• polygenic risk score

Answer 30

הצטברות של מספר מוטציות שמעלות את הסיכון למחלה שכיחה

Question 31

polygenic risk score
נשים לעומת גברים-

Answer 31

לנשים אין השפעה של polygenic risk score.

לגברים יש השפעה חזקה מאוד ל- polygenic risk score.

Question 32

דרך לבדוק אב קדמון משותף שהתגלתה-

Answer 32

דרך כרומוזום
Y

Question 33

קרבה גנטית
קרבה גנאלוגיה

Answer 33

לא זהה.

גנאלוגיה משותפת- אב קדמון משותף.(Y דומה)

קרבה גנטית- היא זאת שרלוונטית מבחינה רפואית.

Question 34

למי יש מגוון גנטי גדול יותר?
לשימפנזים או כל בני האדם על כדור הארץ?

Answer 34

שימפנזים- נמצאים יותר זמן מאיתנו אבולוציונית ולכן היה להם זמן רב יותר לרחוש שונות גנטית.