Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

גרגה > הגנום ההומני , מבנה, מורכבות, ווריאציות גנומיות > Flashcards

הגנום ההומני , מבנה, מורכבות, ווריאציות גנומיות Flashcards

1
Q

נוקלאוטיד

A

פופסט
סוכר
בסיס חנקני

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

כמה קשרי מימן יש בין
C-G

A

3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

כמה קשרי מימן יש בין
A-T

A

2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

בגנום האנושי, כמה גנים מקודדים לחלבון?

A

20,000-25,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

בגנום האנושי, כמה גנים אינם מקודדים לחלבון?

A

15,000-20,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מהו הדוגמה המרכזית ?

A

דנא
עובר
transcription(שעתוק)
ואז
הופך
למרנא

הוא עובר תרגום
ונוצר חלבון

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

הבדל בין רנ”א לדנא

A

דנא
בסיס
T
סוכר דיאוקסיריבוז-
לא מכיל קבוצת
OH
על פחמן מספר 3
דו גדילי
יותר יציב

רנא
מכיל בסיס
U
מכיל ריבוז-
מכיל קבוצת
OH
על פחמן מספר 3
חד גדילי-
פחות יציב

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ממה גן מורכב?

A

אקסון- הרצף המקודד שעובר תרגום
אינטרונים

אזורי
UTR

פרומוטור-רצף המכווין את ההתחלה של השעתוק

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

אזורי ה-
UTR
מה עוברים
מה לא עוברים?

A

עוברים שעתוק

לא עוברים תרגום

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מה הכיווניות של הדנא?

A

מכיוון
5
לכיווון
3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gene families

A

גנים בעלי דמיון ברצף.
מבחינה אבולוציונית כנראה שהגיעו מאותו המקום.
יכולים להיות מפוזרים על כרומוזמים שונים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

למה יש צורך ב
Gene families?

A

משמשים את התא בשלבים שונים: חלק בשלבים עובריים, חלק באדם הבוגר

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Olfactory Receptor (OR) gene family

A

משפחה גדולה (בערך 1000)של גנים
קשורים לריח.
מאפשרים לזהות הרבה ריחות.
נמצאים על הרבה כרומוזמים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

הקשר בין
non coding RNA
למחלת הלוקמיה-

A

בלוקמיה אחד המאפיינים הוא חסר בכרומוזום 13.
באזור הזה במצב תקין יש הרבה
micro RNA
שמעכבים גידולים סרטנים.
כאשר האיזור חסר מגדיל את הסיכון לגידול.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

בין מי למי נמצא קשר
עם
non coding RNA

A

סרטן
מחלות קרדיווסקולריות
מחלות נירודגרנטיביות
מחלות זיהומיות-קורונה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
A

– long NONcoding RNA
משמש כספוג.
קושר
micro RNA
מסויים.
הדבר מבטל את יכולת הבקרה של אותו
micro RNA.

הדבר מוביל לשינוי מבני של תאים והיווצרות סרטן.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q
A

Non-coding RNAs
מסויים עוזר למשאבה של יוני קלציום לבקר את הכניסה שלהם.

פפטיד שנוצר ונקשר למשאבה מבטל את הבקרה מה שגורם לסיכון מוגבר להתקפי לב

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q
A

Non-coding RNAs
מעגלי
קושר
micro RNA

הדבר מוביל ליצרת פלאקים ומחלות נירו

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q
A

. Micro RNA נקשר לוירוס מה שגורם למחלת נשימה יותר חזקה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

איזה גדיל דנא יהיה דומה לרנא שיווצר?

A

Sense

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

איזה גדיל של דנ”א משמש כתבנית ליצירת הרנא?

A

Anti Sense

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

לאחר תהליך השעתוק
הרצף שנוצר מכיל?

היכן מתרחש השעתוק?

A

אקסונים ואינטרונים.

בגרעין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

בתהליך השעתוק מה מתווסף לרצף שנוצר?

A

אזורי בקרה
CAP- קצה 5

poly A- שעוזר לייצוב המולקולה בקצה 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

מה מתרחש לאחר תהליך השעתוק
היכן הוא מתרחש?

A

מתרחש תהליך של
splicing
הוצאה של אינטורנים מהרצף

בתוך הגרעין

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

איזה רצף יוצא מהגרעין?

A

רצף שמכיל אקסונים
CAP
poly A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

איפה מתרחש תהליך התרגום של רצף הרנ”א?

A

בריבוזומים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

ממה מורכב הריבוזום?

על גבי מי הוא נע?

איך הוא זז?

A

– 2 יחידות של rRNA

נע על גבי
Mrna

זז בקבוצות של 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

tRNA

A

מביא את ח”א לריבוזום

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

מי הוא קודון ההתחלה?

A

AUG(ברנ”א)
ATG(דנ”א)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

alternative splincing

A

האקסונים מתחברים בצורה שונה.
מה שמאפשר יצירה של מגוון חלבונים מאותו גן.

31
Q

איך יש כמות חלבונים גדולה מהגנום?

A

שחבור חלופי
RNA EDITING

32
Q

למה יוביל
RNA EDITING
שבו
A
הופך ל
I(אינוזין)?

A

כעת יתחבר
ל-
I-G

במקום
A-U

כעת בשלב התרגום יקשר קודן אחר
יוביל ליצירת חלבון אחר

33
Q

כיצד אפגינטיקה יכולה להשפיע על ביטוי גנים?

A

באמצעות הוספות על הדנא - השפעה על ביטוי גנים.

משפיעה על אריזת הכרומטין

34
Q

מה לרוב יוביל להשתקת אזור מסוים בדנ”א?

A

מתילציות באזורי
GC

35
Q

מתי דפוס המתילציה נקבע לרוב?

A

בעובר

36
Q

מה הם הגורמים המשפיעים על ביטוי גנים?

A

רצף דנא
רגולציה
אפיגנטיקה
מבנה תלת ממדי של כרומטין
non coding RNA

37
Q

Genomic imprinting-
הקשר לאללים

A

האללים עוברים סימון שמסמן אותם כ-אימהיים או אבאהים.

כך שבפגישה של ביצית וזרע עדין קיימים הסימנים האלה.

בשלב הראשוני של התפתחות העובר הסימון נחמק.
ואז מתחיל שוב הסימו

38
Q

חסר של אזור מסויים בכרומוזום 15 מוביל למה?

A

ל2 מחלות שונות.
פרדר ווילי או אנגלמן

39
Q

מתי נקבל
אנגלמן

A

כאשר יש חסר בכרומוזום האמהי-

כאשר בעובר יש 2 כרומוזומים אבהים.

כאשר ישנה החתמה שמזה את שני הכרומוזמים אבהים
על אף שאחד מהם מגיע מאמא

כאשר יש מוטציה בכרומוזם האמהי

40
Q

מתי נקבל
פרדר ווילי

A

כאשר יש חסר בכרומוזום האבהי-

כאשר בעובר יש 2 כרומוזומים אימהים.

כאשר ישנה החתמה שמזה את שני הכרומוזמים כאימהים-
על אף שאחד מהם מגיע מאבא.

41
Q

למה מתרחשת השתקת כרומוזום
X
בנקבות?
מה מתקבל?

A

– כדי שלא יהיה ביטוי כפול של גנים.

כרומוזום שמושתק הופך להיות
barr body

42
Q

Locus

A

אזור ספציפי בכרומוזום, יכול להיות גן שלם או נוקלאוטיד בודד.

43
Q

Alleles

A

וריאציות של רצף ה-DNA בלוקוס מסוים

44
Q

Wild type

A

האלל הנפוץ באוכלוסייה.

45
Q

Variant

A

אללים שונים מאלל Wild type.

46
Q

Mutation

A

שינוי ברצף או סדר ה
- DNA.

47
Q

SNV

A

שינוי נוקלאוטיד אחד

48
Q

Indel A
Indel B

A

Indel Aתוספת של נוקלאוטידים
Indel b חסר של נוקלאוטידים

49
Q

Micro satellite

A

– רצפים קצרים (1-4) שחוזרים על עצמם

50
Q

הרחבה על כמה הויריאנט נפוץ באוכלוסיה-

A

. אם נמצא מעל 1% נפוץ ולא מצפים שיהיה גורם מחלה (בד”כ).
דוגמה מנגד - אנמיה חרמשית

אם פחות, עשוי להיות פתוגני (לא מחייב)

51
Q

כיצד מפיקים דגימת דנ”א?

A

באמצעות דם/רוק.
הדנא יהיה בתאי הדם הלבנים.
נפטרים מהתאים האדומים ומחלבונים.

52
Q

Pcr

A

– שיטה להגברת אזור מסויים בדנ”א.

53
Q

מהם השלבים ב-
PCR?

A

דנטורציה של הדנ”א

הוספה של פריימרים שהם הומולוגים לקצה המקטע שרוצים להכביר.

הוספה של נוקלאוטידים ודנא פולימראז שמשכפל את הדנא.

54
Q

מה גל אלקטרופזה מאפשר לגלות?

A

מוטציות של
deletion
או
insertion
בדנ”א
של
מעל 20
בסיסים

55
Q

מי הם אנזימי ריסרקציה?

A

שייכים לחיידקים כדי לאפשר הגנה מפני וירוסים.
הם חותכים באזורים ספציפים.

56
Q

מה מאפשרים לנו אינזמי הרסטרקציה?

A

מאפשר לנו לזהות שינוים של נוקלאוטידים.
אפילו נוקלאוטיד אחד.
משתמשים בה כאשר אני יודעת איזה מוטציה אני מחפשת.

57
Q

איפה אפשר לראות שימוש בזיהוי מוטציה דרך אנזימי רסטרקציה?

A

תסמונת בלום.
בה מתרחשת החסרה והוספה של בסיסים.
המוטציה יוצרת אתר חיתוך שב-
WT
לא ייחתך על ידי אנזימי הרסטרקציה.

58
Q

DNA sequencing- בהקשר למוטציות

A

מאפשר לי לזהות מוטציות כשאני לא יודעת מה אני מחפשת.

59
Q

DNA sequencing
איך מתבצע?

A

מתחילים בהגברה של מקטע
מסוים בדנ”א.
עושים זאת תוך שימוש בפריימר, דנ,א פולימראז נוקלאוטידים ונוקלאוטדיים מסומנים פלוריסנטית.

– מתחילים להוסיף נוקלאוטידים ומתישהו ייכנס נוקלאוטיד פלורוסנטי
שגורם להפסקת תהליך השכפול וליצירת מקטעים באורכים שונים.

מכניסים למכשיר שיודע לקרוא את המקטעים לפי הגודל ולהגיד מה הבסיס ע”פ הפלורוסנציה שלו.
את זה משווים לגן הרפרנס ובודקים את ההבדלים שמוצאים והאם הם רלוונטים למחלה.

60
Q
A

C.- אומר שזה ברמת הדנ”א

346- מיקום ברצף הדנ”א

G>T
כלומר
G
התחלף ל-
T

P- אומר שזה חלבון

E116- מיקום של חומצה אמינית
E

X- מסמן שהשינוי הפוך ל-
stop codon

מוטציה שגורמת לחלבון קצר יותר ככל הנראה.

61
Q

Real Time PCR

A

משתמשים כאשר יודעים את סוג המוטציה שמחפשים.

מוסיפים מקטע שמתחבר .לאזור שייתכן ויש בו מוטציה

אם אין מוטציה יש חיבור מושלם שגורם ליצירת פלוריסנציה.

אם יש מוטציה אין חיבור מושלם- גורם לפחות פלורסנציה/ ללא פלוריסנציה.

62
Q

מה מתרחש ב-
X השביר

A

מחלה של
CNV.
בשלישית הנוקלאוטידים
CGG

שנמצא באזור בקרה לפני אקסון מספר 1
בגן
FMR.

63
Q

כמה חזרות של
CGG
יש באנשים ללא מחלה
של
Xשביר?

A

30 חזרות

64
Q

כמה חזרות ניתן למצוא ב-
X שביר?

A

60-200
טווח שיכול לגרום להופעה של תופעות שונות - כמו מנאפזוה מוקדמת,אטקסיה.

מעל 200-
פיגור ,נמוכים,פרופורציות גוף שונות.

65
Q

למה נרצה לבדוק עובר של אישה שיש לה הרבה חזרות של
CGG?

A

כן ככל שיש יותר חזרות הסיכוי הסטטיסטי לטעות יותר גדול

66
Q
A

בודקים
X-שביר

למעלה - ניתן לדעת שזו נקבה המוזיגוטית כי יש רק פיק אחד.
נקבה לא נשאית.

למטה-
– ניתן לראות שיש אלל תקין ואלל נוסף עם מעל 200 חזרות.
נשאות למוטציה

67
Q

מה מוביל למחלת
Spinal Muscular Atrophy (SMA)

A

חסר באקסון 7
של גן
SMN1

68
Q

מיהו חלבון
SMN2?

A

מייצר חלבון כמו
SMN1
אבל בכמות קטנה יותר משמעותית.

69
Q

חסר ב-
SMN1

אלל אחד
שני אללים

A

נשא

פרט חולה

70
Q

מה קורה כאשר יש יותר מ- 2עותקים של
SMN2

A

גורם למחלה יותר קלה
גם אם יש חסר של
SMN1

71
Q

MLPA

A

לוקחים 2
פרובים
שאמורים להתחבר למקטע של דנא באיזור מסויים.

הם יתחברו רק אם הרצף מתאים לחלוטין.

כאשר נמדוד לאחר מכן פיקים-
אם נראה פיק בגובה חצי -
משמע הוא נשא באלל אחד.
ללא פיק- נשא לשני האללים.

72
Q

Microsatellite polymorphism

A

חזרות של רצף קצר.
יכול להימצא וורצאיות שונות באללים שונים.
משמש לבדיקת אבהות,זיהוי פלילי.

73
Q
A

כל טור זה נבדק (יש 2 פסים כי יש שני אללים)
אם מסתכלים על משפחה ניתן לראות שלכל אחד מהילדים יש אלל משותף עם אחד מההורים.

74
Q
A

אם לנבדק יש 2 אללים – הם אמורים להיות כמותית, אחד לאחד

ניתן לראות מצבים של טריזומיה-
כאשר יש 3 פיקים.

או פיק בגובה אחד ופיק גבוהה מאוד.

במצב של פיק 1 גבוה, לא ניתן לדעת אם יש אלל יחיד או שני אללים זהים.

גרגה (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions