מחלות מולטיפקטוריאליות ותורשה מורכבת

Question 1

תכונה פוליגנית-
דוגמה

Answer 1

פנוטיפ נקבע על ידי מספר גנים.
*צבע עיניים

Question 2

תכונה
Multifactorial -

Answer 2

פנוטיפ נקבע עקב ריבוי גנים
-גל גן משפיע במידה מסויימת
וגורמים סביבתיים

Question 3

מחלות מונוגניות הן

Answer 3

יחסית נדירות
עץ משפחה יותר בולט מבחינת הורשה
סיכוי מוגבר להורשה

Question 4

מחלות שיש להן מרכיב יותר סביבתי

Answer 4

שכיחות יותר- סכרת
גנטיקה יותר מורכבת
חזרה במשפחה-נמוך יותר

Question 5

למה ניתן לומר שכמעט לכל המחלות יש מרכיב גנטי?

Answer 5

כי גם במחלות שנחשבות פחות גנטיות- כמו איידס , שינוי גנטי יכול לספק עמידות לנגיף

Question 6

Discrete/qualitative trait

Answer 6

תכונות קיימות או חסרות

Question 7

Continuous/quantitative trait

Answer 7

נמצאות על ספקטרום- גובה לחץ דם

לרוב מושפעת מהרבה גנים ומגורמים סביבתיים.

Question 8

הסיכוי לילד להיות עם תכונה מסויימת-
Discrete/qualitative trait

Answer 8

להבין כמה המרכיב הגנטי משפיע על הפנוטיפ שאותו בודקים.

Question 9

השכיחות של אללים זהים ב-
תאומים מונו
תאומים די
קרבה ראשונה
קרבה שניה
קרבה שלישית

Answer 9

1
1/2
1/2
1/4
1/8

Question 10

Relative Risk

Answer 10

שכיחות המחלה במשפחה
/
שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית

Question 11

Relative Risk
מעל 1
1
מתחת ל-1

Answer 11

יותר גנטי- פחות סביבתי

אין הבדל בין השכיחות במחלה במשפחה לעומת האוכלוסיה.

יותר סביבתי- פחות גנטי

Question 12

מהי הדרך לבדוק מרכיב גנטי ב-
Continuous/quantitative trait

Answer 12

בודקים קורולציה.
ככל שיש יותר קורולציה חיובית בין בני משפחה- מעיד על מרכיב גנטי

Question 13

מה הבעיה עם מחקרים שבודקים מהי ההשפעה הגנטית במשפחות?

Answer 13

משפחות חולקות גנים אבל גם סביבה.
ולכן קשה להגיד כמה המרכיב הוא רק גנטי.

Question 14

דרך לבחון במשפחה את ההשפעה של מרכיב גנטי לעומת סביבתי -

Answer 14

מחקרי תאומים.

תאומים מונו- אותו דנ”א ואותו סביבה.

תאומים די- דנא שונה ואותה הסביבה.

מאפשר להבדיל בין המרכיב הגנטי לסביבתי.

Question 15

Concordant

Answer 15

• לשני פרטים במשפחה יש את אותה המחלה.

Question 16

Discordant

Answer 16

כשלחלק מהפרטים במשפחה יש מחלה ולחלק אין.

Question 17

מהם המחקרים שמאפשרים להוציא את הגורם הסביבתי
כמגבלה ולהבין אם גורם או גנטי או סביבתי?

Answer 17

מחקרים על תאומים זהים- בסביבות שונות.
אם עדין יהיה Concordance
משמע המרכיב הוא מאוד גנטי.

Question 18

קרבת משפחה ומרכיב גנטי/סביבתי מחקרים

Answer 18

אם רואים שתכונה מסויימת נמצאת בשכיחות גבוהה יותר במשפחה מדרגה ראשונה,
אבל יורדת בצורה הדרגתית ככל שקרבת המשפחה יורדת- מעיד על קרבה גנטית.

Question 19

Heritability
h^2
שווה
1

Answer 19

מרכיב גנטי מלא.
ככל שהערך קרוב ל-1 מעיד על תכונה שהיא יותר גנתית

Question 20

Digenic Inheritance

Answer 20

: מוטציה בגן אחד ומוטציה בגן השני, וכשיש את שניהם זה גורם לפנוטיפ בקליניקה,