Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

גרגה > גנטיקה של התפתחות ומומים מולדים > Flashcards

גנטיקה של התפתחות ומומים מולדים Flashcards

1
Q

מהם ארבעת התהליכים העיקרים הקורים במהלך ההתפתחות?

A

Proliferation
Differentiation
Migration
Death Cell Programmed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

מי הם הרגולטורים העיקריים של ההתפתחות?

A

גנים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

אילו גורמים סביבתיים משפיעים על ההתפתחות?

A

גורמים מכניים- לדוגמה-סביבת הרחם

חשיפה לטרטוגנים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

טרטוגנים-Teratogens

A

חומרים שמשפיעים על התפתחות העובר וגורמים למומים
מולדים שאינם תורשתיים, אינם גורמים לשינוי בחומר הגנטי.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

דוגמה ל-
טרטוגנים-Teratogens

A
  1. קרינה.
    2 .תרופות
  2. חשיפה לאלכוהול וסמים .
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

הסיכון לבעיה בעובר כתוצאה מחשיפה לטרטוגן תלוי ב:-

A

i )משך החשיפה של העובר.
ii )שלב ההתפתחות של העובר.
iii )ההרכב הגנטי של העובר.
iv )קצב מתן הטרטוגן.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

מה זה
Mutagens?

A

תת סוג של טרטוגן שכן משפיע על רצף הד”נא וגורם לשינוי בו.
כגון ray-X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

מהם שלושת השלבים של ההתפתחות העוברית?

A

השלב הטרום עוברי
– pre embryonic

Embryo( עובר)

Fetus( שְׁ לִיל)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

הזמנים של השלב
– pre embryonic

A

השבועיים הראשונים אחרי ההפריה עד
ההשרשה של העובר ברחם.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

הזמנים של השלב
Embryo

A

משבוע 3 ועד תום השבוע השמיני להיריון.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

הזמנים של השלב
Fetus
שנקרא גם השלב הפיטאלי

A

מהשבוע התשיעי ועד תום ההיריון.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

השלב הטרום עוברי -pre embryonic
שלבים בתוכו-

A

הפריה
מורולה
בלסטולציה
השרשה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

מה קורה בהפריה-

A

תא הזרע והביצית נפגשים ומתאחדים לתא אחד הנקרא זיגוטה. הזיגוטה מתחילה בחלוקה מיטוטית
מספר שעות לאחר היווצרותה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

מה קורה במורולה

A

הזיגוטה מבצעת חלוקות חוזרות , ונוצרים תאים קטנים היוצרים מבנה כדורי מוצק בשם מורולה
המורולה מתחילה לנוע מהחצוצרה לכיוון דפנות הרחם.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

כמה תאים מכילה המורולה?

A

מכילה בין 16 ל64- תאים הנקראים בלסטומרים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מה מתרחש בשלב הבלסטולציה?
מתי מתרחשת?

A

כ4- ימים לאחר ההפריה, מתמלאת המורולה בנוזלים ומתחלקת לשתי שכבות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

איזה שכבות ניתן למצוא בבלסטוציט?

A

שכבה חיצונית
בשם “טרופובלסט” ושכבה פנימית בשם “אמבריובלסט,” שממנה יתפתח העובר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

איפה נמצא חלל הנבט?

A

חלל שקיים בתוך הטרופובלסט.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

אחרי כמה זמן מאז ההפריה מגיע הבלסטוציט לרחם?

A

כ- 5-10 ימים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

מה מתרחש בשלב ההשרשה?
מתי מתרחש?

A

הבלסטוציסט מגיע לרחם ומתחבר לרירית הרחם.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מה קורה מיד לאחר ההשרשה?

A

השכבה הפנימית של הבלסטוציסט
מתמיינת לשתי שכבות נוספות: אפיבלסט והיפובלסט, המתחילות ביצירת השלייה, שק השפיר, והתאים שירכיבו
את העובר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

מהם התלהיכים העיקרים המתרחשים בשלב העוברי?

A

Gastulation

Neurulation

Organogenesis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

מה מתרחש בשלב ה-
Gastulation?

A

הבלסטולה הופכת ממבנה חד-
שכבתי למבנה תלת-שכבתי-
נוצרות שלוש שכבות נבט:
אקטודרם
מזודרם
אנדודרם

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

מה מתרחש בשלב ה-
Neurulation?

A

תהליך התפתחות הצינור העצבי.
האקטודרם מתקפל ליצירת צינור עצבי שממנו תתפתח
מערכת העצבים המרכזית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

מה מתרחש ב-
Organogenesis?

A

יצירה של איברי הגוף השונים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

מה מתרחש בשלב הפיטאלי?

A

גדילת איברים וגדילת האובר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

מהם השלבים שעובר תא לא ממויין
undifferentiated cell
עד שהוא הופך להיות
differentiated cell?

A

עובר
Specification-
רכישת תכונות מסויימות

determination- רוכש תכונות בלתי הפיכות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

ממה תהליך ה-
Specification
יכול להיות מושפע?

A

מגורמים
סביבתיים
positional information

signaling molecules

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

איזה מנגנונים תאיים ומולקולרים יש בהתפתחות?

A
  • רגולציה על גנים על ידי transcription factors

Cell-cell signaling by direct contact and by morphogens

  • אינדוקציה של צורת התא וקוטביותו
  • תנועת תאים
  • מוות תאי מתוכנן
30
Q

איזה גנים נמצאים באיזה תאים?

A

בכל התאים יש את כל הגנים.

31
Q

מי הם פקטורי שעתוק?

A

חלבונים הנקשרים לרנא פולימראז ול- לרצף DNA
ספיציפי, הנמצא לפני החלק
המקודד של הגן, ובכך משפיעים על שעתוק הגן ל-mRNA.

32
Q

מהם צירי העובר בהתפתחות העוברית?

A

anterior- posterior :A-P

dorsal ventral- D-V

right-left :R-L

for [limbs -Proximal- distal-

33
Q

הסבר על
ציר
right-left :R-L

A

חשוב להתפתחות הלב והאיברים הפנימיים.

34
Q

הסבר על
ציר
anterior- posterior :A-P

A

מהראש עד לגפיים. נוצר מוקדם בהתפתחות – בזמן
כניסת תא הזרע לביצית.

35
Q

מהם 3 הצירים הנדרשים להתפתחות הגפיים?

A

➢ axis -proximal-distal: מהכתף עד קצה האצבעות.
➢ axis anterior posterior: מהאגודל עד לאצבע חמישית.
➢ axis -dorsal ventral: צד עליון של כף היד לכיוון חלק פנימי של כף היד

36
Q

:HOX Genes

A

קבוצה של גנים חשובים להתפתחות הגפיים.

תורמים לקביעת המבנים השונים בציר אנטריורי -
פוסטריורי

גנים אלו מקודדים לפקטורי שעתוק.

37
Q

איפה נקשרים
:HOX Genes

A

באיזור
,Homeodomain
על גבי הדנ”א

38
Q

כמה סוגים של
HOX Genes
יש?
על איזה כרומוזמים הם פרוסים?

A

באדם יש 40.
פזורים על פני 4 כרומוזומים שונים.
HOXA
HOXB
HOXC
HOXD

39
Q

גני
HOXA9-13

A

מתבטאים רק באזור הפוסטריורי של ניצן הגפה.

40
Q

גני
HOXD9-13

A

מתבטאים בחלק הדיסטלי של ניצן הגפה

41
Q

תאים המבטאים את גני
9-13HOXD
ו-
ו9-13-HOXA?

A

הם ספציפיים לניצן הגפה הדיסטלי והפוסטריורי.

42
Q

תאים המבטאים את גני
9-13HOXD
-9-11-HOXA?

A

הם ספציפיים לניצן הגפה הדיסטלי והאנטריורי.

43
Q

הגן
HOXD13 קשור למומים מולדים כמו:

A

Brachydactyly- אצבעות קצרות בידיים וברגלים

Synpolydactyly- איחוי אצבעות בידיים וברגליים

polydactyly- עודף אצבות בידיים או ברגליים

oligodactyly(

44
Q

מסלול
SHH -Sonic Hedgehog

A

מסלול סיגנלים
המשפיע על שעתוק גנים
המעורב
בהתמיינות תאים, קביעת גורל התאים
ומורפוגנזה של העובר

45
Q

מיהו הגן
SHH Sonic Hedgehog?

A

הוא
Morphogen המעורב
בהתפתחות ה-
Neural Tube

ובהתפתחות הגפיים.

46
Q

על מה אחראי גן
SHH
בהתפתחות הגפיים?

A

חשוב להתפתחות הגפיים בציר האנטריורי-פוסטריורי.

47
Q

על ידי מי חלבון
SHH
מיוצר/מופרש?

A

מיוצר בחלק הונטרלי האמצעי של תעלת העצבים
ומופרש על ידי-
notochord,

מיוצר על ידי קבוצה של תאים בניצן הגפה הנקראת
zone of polarizing activity .

48
Q

על מה אחראית
zone of polarizing activity ?

A

לקביעת הצד
הפוסטריורי של הגפה המתפתחת ולפיתוח האסימטריה של האצבעות.

49
Q

למה יכולה להוביל מוטציה בגן
SHH?

A

יכולה להשפיע על התפתחות הגפיים או בעיות במערכת העצבים המרכזית.

50
Q

באיזה סוג של תורשה מעורבת פגיעה בגן
SHH?

A

אוטוזומלית דומיננטית עם חדירות משתנה

51
Q

Nonsyndromic: holoprosencephaly

A

הביטוי העיקרי של פגיעה בגן
SHH.
זוהי אנומליה מבנית של המוח-
מתרחשת הפרעה בחלוקה של קו האמצע של המוח הקדמי העוברי.
פגיעה בחלוקה לאונות

52
Q

מהו הביטוי הקליני של פגיעה בגן
SHH?

A

ב80%- מהמקרים יש אנומליות קרניופציאליות משתנות-
ציקלופיה
שפה שסועה
חוסר ספטום של האף

53
Q

כתלות במה התאים מתארגנים ומשנים את צורתם?

A

כתלות במקום והקוטביות שלהם בתוך הסביבה.

54
Q

כיצד ניתן להסתכל על רכישת פולאריות בתאים?

A

כגרסה התאית של קביעת הציר הכללי של העובר.

55
Q

מי הם
primary cilium?

A

מבנים שנמצאים על תאי הטובולי הכלייתי. והם אחראים על יצירת הקוטביות של התא.

56
Q

ממה מחלת
כליות פוליציסטית של הגיל המבוגר נגרמת?

A

בגנים המקודדים ל־ polycystin
שהם מרכיבים של ה
primary -cilium .

57
Q

מיהו גן
LIS1

A

גן שחשוב בנדידה של תאים
ברקמת המוח.
וכתוצאה מכך מתקבל מוח חלק-Lissencephaly-
בדרגות פגיעה שונות.

58
Q

מה זה
Programmed Cell Death
מתי מתרחש?
למה חשוב?
כיצד נעשה?

A

מתרחש ביצירת העובר.
חשוב ליצירת צורת איברים.
המנגנון העיקרי של מוות תאי מתוכנן הוא
apoptosis.

59
Q

Digeorge Syndrome
מהי?
עקב מה נגרם?

A

זו תסמונת ה- Microdeletion
הנפוצה ביותר.

פגם בגן
TBX1

60
Q

מה זה
Microdeletion

A

לחסר כרומוזומלי קטן מ־5 מיליון בסיסים, שלא ניתן לזהות
בבדיקת קריוטיפ רגילה.

61
Q

היכן מתרחשת המחיקה בתסמונת דיגורג?

כמה בסיסים נמחקים?

A

בכרומוזום 22 בזרוע הארוכה בפס ,11.2

3 מיליון בסיסים.

62
Q

מהם הסימנים הקלינים הקיימים בתסמונת דיגורג?

63
Q

מהם תווי הפנים האופיינים?

A

מיקרוצפלי -היקף ראש קטן פילטרום חלק
אף קצר, מפתח עינים צר, אוזנים נמוכות, קפלים
אפיקנטליים.

64
Q

למה פגיעה בגן
TBX1
גורמת?

A

פגיעה בהתפתחות של
- הרביעי Branchial arch
(מבנה זה אמור להתפתח לאורטה ולעורק הסאב קלאווין הימני)

השלישי Pharyngeal pouches-
מבנה זה אמור להתפתח לתימוס ולפארה תירואיד.

-הרביעי Pharyngeal pouches
מבנה זה אמור להתפתח לפארה תירואיד.

65
Q

מי הם גנים של
FGF

A

קבוצת גנים החשובה לגדילה של העצמות.

66
Q

מהו התהליך התקין שמתרחש בין רצפטור
FGF
לבין החלבון
FGF?

A

כאשר FGF
מתחבר ל-
FGFR
הדבר גורם להפסקת גדילת העצם.

67
Q

מהו התהליך הלא תקין שמתרחש בין רצפטור
FGF
לבין החלבון
FGF
בעקבות מוטציה
שגורם לכונדרופלזיה?

A

הרצפטור פעיל ללא ויסות.
FGFR3-ל מתחברFGF -ה
בצורה מוקדמת וממושכת,
דבר שגורם לדיכוי מתמשך של הגדילה של
עצמות ארוכות.

68
Q

איזה סוג של הורשה היא
בכונדרופלזיה?

A

דומינטית

69
Q

איזה סוג של מוטציה מתרחש ב-
בכונדרופלזיה?

A

(Gain of Function)
בגן ל-
FGFR3
המקודד לקולטן חוצה ממברנה.

70
Q

מהו הטיפול כיום שניתן ל-
אכונדרופלסיה-

A

מכניסים רצפטור דומה ל- 3FGFR כדי
FGF יתחבר אליו ולא יתחבר אל הרצפטור
האמיתי.

גרגה (19 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions