הפרעות היפרינטיות Flashcards

1
Q

מהן הפרעות תנוה היפרקינטיות?

A

הפרעות הגורמות לעודף תנועה.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

לאיזה סוגים מחולקים הפרעות תנועה היפרקינטיות?

A

JERKY
NON-JERKY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

JERKY

A

הפרעות תנועה פתאומיות ודי מהירות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

NON-JERKY

A

הפרעות תנועה יותר ממושכות

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Chorea

A

הפרעת תנועה שהיא
JERKY.
תנועות לא רצוניות שהן פתאומיות, בלתי צפויות ואינן קצביות, הנובעות מזרימה אקראית מתמשכת של התכווצויות שרירים.
מטופלים מנסים לעתים קרובות להסתיר את התנועות הלא רצוניות על ידי “הנחת” תנועות רצוניות עליהם- נוצרת תנועה ביזארית.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

מה
Chorea
כוללת?

A

Motor impersistence
Ballistic movements

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Motor impersistence

A

חוסר היכולת להקפיד על פעילות מוטורית ממושכת.
לדוגמה-
כוח לחיצת יד משתנה כל הזמן, כלומר מתגבר ויורד.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Ballistic movements

A

וריאנט של כוריאה, בו התנועות הן עם אמפליטודה רחבה ומערב פרוקסימלית את הגפיים, מעין ריקוד.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

מה הסיבה לכוריאה?

A

נרכשת- ניתנות לטיפול
גנטית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

מהי הסיבה הכי נרכשת בילדים לכוריאה?

A

סיבה נרכשת

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

מהי הסיבה הכי נרכשת במבוגרים לכוריאה?

A

גנטית

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

מהי הסיבה לכוריאה נרכשת?

A

פגיעה מבנית במוח-
אירוע איסכמי / דימומי באזור ה-
subthalamic nucleus
גידולים
מחלות דה-מיאלינטביות.

הפרעות מטבוליות

זיהומים

תרופות

hypoxic encephalopathy בלידה

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

איזה הפרעה מטבולית היא הכי שכיחה שגורמת לכוריאה נרכשת?

A

היפרגליקמיה- ערכי סוכר מוגברים מאוד.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Sydenham’s Chorea

A

סוג של כוריאה נרכשת

מחלת ילדים- נפוצה אצל בנות בגילאים 5-15.
המחלה נעלמת בזמן שינה, מתחילה באופן פתאומי ומתקדמת באופן הדרגתי.
לרוב חולפת אחרי 9 חודשים.
יכולה להישאר ב- 20 אחוז מהמקרים.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

מהי הסיבה ל-
Sydenham’s Chorea

A

תגובה אוטואימונית שמופיעה מספר חודשים לאחר זיהום סטרפטוקוקלי

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

מהו הטיפול ל-
Sydenham’s Chorea

A

אנטגוניסטים לדופמין
במקרים קשים שלא מגיבים לטיפול, ניתן לתת תרופות מדכאות מערכת חיסון
/
הוצאת דם וטיפול בו/החלפה שלו.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Huntington’s Chorea

A

הסיבה הכי שכיחה לכוריאה תורשתית במבוגרים.
הגיל הממוצע להופעת התסמינים- 40.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

מהי סוג התורשה של-
Huntington’s Chorea

A

אוטוזומאלית דומיננטית.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

איך נראה הגן שגורם ל-
Huntington’s Chorea

A

חזרות של שלושת הבסיסיםCAG
על הגן
HTT
בכרומוזום 4.
הגן מייצר את החלבון הנטנגטין.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

מהו מספר תקין של חזרות שלושת הבסיסים?

A

בין
11-34.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

מהו מספר חזרות שגורם להופעת מחלת ה-
Huntington’s Chorea

A

מספר חזרות בין
35-39
הכוריאה תהיה בגיל מבוגר.

ככל שמספר החזרות גבוה יותר- המחלה תתבטא בגיל צעיר יותר.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

מהם שלושת המאפיינים הקלינים להופעה של
Huntington’s Chorea

A

תסמינים מוטורים
קוגניטיבים- דמנציה סאב קורטיקלית
נירו-פסיכיאטרים

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

איזה תסמינים מוטורים ניתן למצוא ב-
Huntington’s Chorea?

A

כוריאה-
כולל
motor impersistence

*Dystonia
*Myoclonus
*Ataxia
בשלבים מתקדמים גם פרקינסוניזם

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

איזה מאפיינים נירו-פסיכיאטרים ניתן למצוא ב-
Huntington’s Chorea

A

דיכאון
מחשבות אובדניות
חרדה (Anxiety)
איריטביליות (Irritability)
אפאטיה
תוקפנות
פסיכוזה
OCD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

אילו עוד מאפיינם קלינים ניתן למצוא ל-
הנטינגטון?

A

רגשות לא יציבים.
רעבון מוגבר
פרנויה והזיות.
טיקים בפנים

26
Q

מהי הפתופיזיולוגיה של הנטיגנטון?

A

ניוון של קליפת המוח (cerebral cortex)
וגרעיני הבסיס (basal ganglia).
יש אטרופיה בילאטרלית של ראש ה
-caudate וה-putamen
(גרעיני הבסיס), אשר גורמת להרחבת חדרי המוח הלטרליים.

27
Q

מהו הטיפול להניטנגטון?

A

תרופות שחוסמות את הרצפטור לדופמין-לסימפטומים.
לדיכאון-SSRI

28
Q

Dystonia

A

נכללת תחת הפרעות תנועה היפרקינטיות שהן
NON-JERKY.
זהו התכווצות לא רצונית של שרירים אגוניסטים ואנטגוניסטים.
ההתכווצות גורמת לתנוחות חריגות מתמשכות

29
Q

במקרים נדירים אילו תנועות ניתן לראות ב-
Dystonia

A

תנועות מהירות וקופצניות

30
Q

מהם המאפיינים הקלינים של דיסטוניה?

A

ההפרעה לא משנה מיקום בגוף.
אין תחושה מקדימה.
לפעמים ישנו טריגר- תנועה רצונית שמובילה לדיסטוניה.

31
Q

איזה טריק יש לדיסטוניה שמאפשר לשפר אותה?

A

Sensory Trick: פעולה שניתן לעשות והיא משפרת את הדיסטוניה.
לדוגמה- כאשר יש דיסטוניה של הצוואר- הנחת יד על העורף יכולה לעצור את הדיסטו ניה.

32
Q

איפה הדיסטוניה יכולה להתרחש?

A

יכולה לערב את הגפיים, הגזע, הצוואר, הפנים או הפה.

33
Q

מהי
Primary/Isolated dystonia

A

מתרחשת כאשר לאדם יש סוג אחד ספציפי של דיסטוניה.
יכולה לעבור תורשה או שנגרמה מסיבה לא ידועה.

34
Q

מהם 4 הגנים שיכולים לגרום ל-
Primary/Isolated dystonia

A

4
גנים כאשר הכי שכיח זה הגן ל-
DYT1

35
Q

DYT1

A

אחד מהגנים שיכולים לגרום ל-
Primary/Isolated dystonia.
הדיסטוניה מופיעה בזרוע/ רגל בילדות בילדות.
יש התפשטות כללית שלה.
נפוץ ביהודים אשכנזים.

36
Q

Segmental dystonia

A

תת סוג של דיסטוניה ראשונית. יכולה להיגרם מ-3 גנים מתוך ה-4 האלו-
DYT 1, 6, 24, 25

37
Q

Secondary dystonia

A

נגרמת כתוצאה ממחלה או מצב רפואי אחר.
חלק מהסיבות הן סביבתיות.
דוגמאות-
הפרעות וסקולריות מבניות
תרופות
רעלים
מחלות אוטואימוניות דלקתיות
הפרעות מטבוליות
מחלות דנגרדטיביות
סמים/תרופות

38
Q

מהי ההבדל בין דיסטוניה ראשונית למשנית?

A

הדיסטוניה המשנית נגרמת כתוצאה ממחלה או מצב רפואי אחר שניתן לזהות, בניגוד לדיסטוניה ראשונית שבה הדיסטוניה היא ההפרעה המרכזית ללא גורם זיהוי חיצוני.

39
Q

Dystonia plus syndromes

A

הפרעות בהן קיימת גם דיסטוניה וגם הפרעות תנועה אחרות.

40
Q

דוגמאות לדיסטוניות ממוקדות

A

צווארית
עפעפים
פה
מיתרי הקול
דיסטוניה לפי משימה

41
Q

דיסטוניה צווארית
Cervical dystonia / Torticollis

A

הסוג השכיח של דיסטוניה מוקדית.
כיווץ של שרירי הצוואר -גורם לראש להתקפל או להסתובב ללא שליטה.

42
Q

Blepharospasm

A

.
סוג של דיסטוניה.
לחולים הללו מצמוץ יתר ואפילו סגירה בלתי רצונית של
העפעפיים, שיגרום במקרים נדירים לעיוורון פונקציונלי.
מחמירה בזמן צפייה בטלוויזיה, נהיגה וקריאה. הטיפול הינו הזרקות בוטוקס.

43
Q

Oromandibular Dystonia

A

כוללת פתיחה/סגירה לא רצונית של הפה, הוצאת לשון, דיסארתריה (קושי בדיבור) ודיספגיה (קושי בבליעה). רואים את זה בעיקר בחולים שקיבלו טיפולים אנטיפסיכותיים.

44
Q

דיסטוניה לפי משימה (Task Specific)

A

WRITER CRAMP- דיסטוניה המופיעה בזמן כתיבה.

דיסטוניה של מנגנים: כל מי שעובד עם היד ומתרגל לבצע פעולה מסוימת יכול לפתח דיסטוניה מסוג זה

45
Q

האם יש רקע משפחתי בהקשר של דיסטוניה?

A

ב-25% מהמקרים יש רקע משפחתי של דיסטוניה עם תורשה אוטוזומאלית דומיננטית.

46
Q

מהו הטיפול לדיסטוניה?

A

תרופות אנטיכולינרגיות, דופמינרגיות.

בכל ילד או מבוגר צעיר עם דיסטוניה מתחילים עם מינונים נמוכים של
Levodopa

בדיסטוניה פוקאלית- הקו טיפולי הראשון הוא
הזרקות בוטוקס

במקרים עיקשים לטיפול, ניתן להשתיל

47
Q

Tardive Dyskinesia

A

הפרעת תנועה היפרקינטית בה יש תנועות לא רצוניות כמו עווית בפנים, תנועות לעיסה, תנועות לשון.
ההפרעה נגרמת מ-
שימוש בתרופות החוסמות את הרצפטור לדופמין.

48
Q

מתי מופיע הפרעת
Tardive Dyskinesia?

A

מופיעה לאחר שבועות עד שנים של חשיפה לתרופות חוסמות קולטן דופמין כמו:
תרופות אנטי פסיכוטיות ישנות או קלאסיות.

49
Q

Oro-Bucco-Mandibular Dyskinesia

A

השם שנתנו לתנועות הלא רצוניות שחוזרות על עצמן המשפיעות על הפה, הלחיים והלסת.
נראה את התנועות האלו כחלק מ-Tardive Dyskinesia.

50
Q

מהו הטיפול הניתן ל-
Tardive Dyskinesia

A

עצירת התרופה הגורמת להפרעה-
ב-1/3 מהמקרים התופעה חולפת וב-2/3 נשארת.

Tetrabenazine - מפסיק את התנועה.
Deutetrabenazine

51
Q

Essential Tremor = רעד ראשוני

A

הפרעה מסוג
Non-jerky.

הפרעת התנועה הכי שכיחה. רואים אותה אצל צעירים.
רעד פוסטורלי שבעיקר מופיע בזמן פעולה.
הרעד מופיע בעיקר בידיים- אבל יכול להיות גם בראש/בקול.

52
Q

מהם ההבדלים המשמעותיים בין
Essential Tremor
לפרקינסון-

A

Essential Tremor
רעד שמופיע בעיקר בזמן פעולה.
בדרכ הרעד הוא דו צדדי.

פרקינסון-
הרעד מופיע בעיקר במנוחה.
הרעד מתחיל חד צדדי ונשאר בולט בצד אחד

53
Q

מהו הטיפול ל-
Essential Tremor

A

טיפול שעוזר להפחית את הרעד-
Beta- blockers

Anticonvulsants- נגד פירכוסים.

Thalamotomy - דרך גלי US.

DBS

54
Q

Tics = טיקים

A

הפרעה מסוג
Jerky movements.

טיקים הם תנועות מוטריות או קולות החוזרים על עצמם באופן בלתי רצוני, פתאומי, מהיר ולא קצבי.
לרוב יש דחף/תחושה מוקדמת לפני הטיק.
חלק יכולים לדכא את הטיק לזמן קצר אבל יכול להוביל להחמרה בהמשך.

55
Q

מהם טיקים פשוטים?

A

הטיקים האלה שכיחים יותר. הם מערבים שריר אחד או קבוצת שרירים אחת.

56
Q

מהם טיקים מורכבים?

A

הטיקים האלה מתחילים באזור אחד של הגוף ומתפשטים לאזור אחר.

57
Q

מהי תסמונת טורט?

A

הפרעה מסוג
Jerky movements.
היא הפרעת תנועה המכילה טיקים מוטורים וקוליים
פשוטים ומורכבים.

58
Q

מתי מופיעה תסמונת טורט?
אצל מי היא לרוב מופיעה?

A

בדרך כלל מתחילה בין גיל 4-8 שנים. יותר שכיחה בגברים.

59
Q

מהו מהלך הופעת תסמיני הטורט?

A

תסמינים ראשוניים: מתחילה עם טיקים מוטוריים פשוטים שמערבים את הפנים, הראש והצוואר.

טיקים בגיל מאוחר: טיקים שמתחילים אחרי גיל 18 הם טיקים יותר קשים ופחות מגיבים לטיפולים תרופתיים, וגם צריכים לעבור בירור של סיבה משנית.

60
Q

האם ישנה נטייה גנטית להופעת טורט?

A

ב-50% מהחולים יש היסטוריה משפחתית.

61
Q

מהן הבעיות הנלוות לתסמונת טורט?

A

הפרעה טורדנית-כפייתית (OCD)
ליקויי למידה
הפרעת קשב וריכוז (ADHD)
בעיות התנהגות

62
Q

מהן אפשרויות הטיפול בטורט?

A

ישנם טיפולים ראשונים.

במקרים קשים-
תרופות אנטי פסיכוטיות- מעקבות את הרצפטור לדופמין.
נתחיל עם הסוג האטיפיים.
ואז נעבור לסוג הטיפים.

ניתן לתת גם קאנביס
במצבים קשים-
DBS
בתלמוס/ GPI