המטולוגיה ואונקולוגיה Flashcards
אנמיה בילדים:
– מתחת לאיזה המוגלובין נחשב אנמיה בילדים קטנים (גיל חצי שנה-שנתיים)
– מה הmcv
המינאמאלי שנחשב תקין בגיל חצי שנה עד שנתיים?
– כל שמתקדמים בגיל מה קורה להמוגלובין ול-mcv?
– מה צריך לכלול בירור ראשוני לאנמיה בילדים - 3
– רטיקולוציטים
* מה אחוז הרטיקולוציטים התקין בהיעדר אנמיה?
* מה מספר הרטיקולוציטים התקין בהיעדר אנמיה?
אנמיה - אטיולוגיות
– אנמיה מיקרוציטים
* 5 אטיולוגיות עם רטיקולוציטים נמוכים
* 1 עם רטיקולוציטים גבוהים
– אנמיה נורמוציטית
* 4 בלי רטיקולוצייטים
* 3 עם רטיקולוציטים
– אנמיה מאקרוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים - 3
* רטיקולוציטים גבוהים - 1
congenital dyserythropoetic anemia 1-3 - לאיזה קבוצה משייתך כל אחד?
– סינדרום בו יש מאקרוציטוזיס לרוב בלי אנמיה?
– אנמיה מיקורציטית:
* רטיקולוציטים נמוכים: נשאות לתלסמיה, מחלה כרוני, הרעלת עופרת, אנמיה סידרובלסטית, חסר ברזל
* רטיקולוציטוזיס: תלסמיה
– אנמיה נורמוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים: מחלה כרונית, מחלת כליה כרונית, דימום אקוטי מאוד, הסננה ממאירה של מח העצם, congenital dyserthropoetic anemia 2
* רטיקולוציטים גבוהים: אנמיה המוליטית, דימום מתמשך יותר, היפרספלניזם מתמשך
– אנמיה מאקרוציטית
* רטיקולוציטים נמוכים: חסר בי12, פולאט, אנמיה אפלסטית
* המוליזה עם רטיקולוציטוזיס משמעותי, congenital dyserythopoetic anemia type 1 & 3
– דאון
אנמיה פיזיולוגית של הילדות
– מתי מגיעה האנמיה הפיזיולוגית של הילדות לשיא?
* לרוב מה ההמוגלובין בשלב זה?
– גורמים מחמירים:
* ילד שקיבל איזה טיפול רפואי בינקות יציג אנמיה פיזיולוגית קשה יותר?
* ילד עם איזה מחלה בתקופה הניאונטאלית יציג אנמיה פיזיולוגית קשה יותר?
* מתי ומה יהיה הנדיר של אנמיה פיזיולוגית של פגים?
– אנמיה של הפג האם נוטה להיות סימפטומטית? האם נוטה להצריך טיפול?
* האם יש ערך מסויים ממנו נותנים דם או שזה בהתאם לתסמינים?
* נעדיף מתן ליברלי או מתן יותר קמצני של דם?
* סכנה לאיזה מחלה מתן דם כשניתן מוקדם וכשניתן מאוחר יותר בפגות?
* טיפול שאפשר לעשות במקום מתן מנות דם?
* פעולה בלידה שיכולה להפחית אנמיה של פגות?
אנמיה פיזיולוגית של הילדות
– מתרחשת בגיל 8-12 שבועות עם שפל של המוגלובין 11
– גורמים מחמירים:
* נוכחות המוליזה של הילוד (בשל חוסר התאמה בדם בין האמא לילד)
* מתן מנות דם בתקופה הניאונטאלית לילוד
* פגים נוטים לחוות אנמיה שמכונה ״אנמיה של פגים״ בשבוע 3-6 לאחר הלידה (מוקדם יותר) עם המוגלובין נמוך יותר (7-9)
– אנמיה של הפג:
* נוטה להיות סימפטומטית ואם יש סימפטומים משמעותיים ניתן טיפול במנות דם או epo
* אין ערך ספציפי ממנו ניתן דם, ניתן בנוכחות תסמינים משמעותיים - נעדיף מתן דם קמצני כי מתן דם מעל סיכון ל ivg
בשלב המוקדם ו nec
בשלב המאוחר
* במקום לתת דם אפשר לתת epo
* ניתוק מושהה של חבל הטבור יכולה לשפר את האנמיה
אנמיה של חסר ברזל:
– אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
* האם יש מספיק ברזל בתזונה של תינוק (חלב אם/פרה) כדי לספק את הברזל שצריך?
* ברזל נספג יותר טוב מחלב אם או מחלב פרה? עוד סיבה שחלב פרה מעלה את הסיכוי לאנמיה של חסר ברזל?
* לכן תינוקות שניזונים מחלב אם/חלב פרה - הם בסיכון לפתח אנמיה של חסר ברזל באיזה טווח גילאים?
* ילדים פגים/במשקל נמוך הם בסיכון מוגבר או מופחת?
* ילדים עם דימום סביב הלידה הם בסיכון מוגבר או מופחת?
* מה זה ניתוק מוקדם ומאוחר של חבל הטבור ואיך משפיע על הסיכוי?
* מה הסיבה העיקרית לאנמיה של חסר ברזל בגיל ההתבגרות?
– התייצגות קלינית:
* האם רוב הילדים יהיו סימפטומטיים?
* אז איך יתגלו?
* אם יש סימן בבדיקה פיזיקאלית - מה הסימן הכי שכיח?
* כאשר ההמוגלובין יורד מתחת לאיזה ערך צפויים סימפטומים משמעותיים?
* 2 השפעות לא המטולוגיות של חסר ברזל - 1 על התזונה ועוד השפעה נוירולוגית כללית?
— אטיולוגיה ופתו-פיזיולוגיה
* בתזונה של חלב אם/פרה אין מספיק בברזל ולכן ילודים הם בסיכון לפתח אנמיה של חסר ברזל בגיל 6-9 חודשים
* ברזל נספג יותר טוב מחלב אם ובנוסף חלב פרה יכול לגרום לקוליטיס המורגית בדרכי העיכול ולכן בתזונה של חלב פרה יש סיכון יותר גבוה לאנמיה
* ילדים פגים, שנולדו במשקל נמוך או בעלי דימום סביב הלידה או אחר כך הם בסיכון מוגבר לפתח אנמיה של חסר ברזל
* ניתוק מוקדם (תוך 30 שניות) של חבל הטבור מעלה את הסיכון לאנמיה של חסר ברזל וניתוק מאוחר (אחרי 1-3 דקות) מפחית את הסיכון
* בגיל ההתבגרות הסיבה העיקרית לאנמיה של חסר ברזל היא הגדילה המוגברת וכן ווסת בבנות
– התייצגות קלינית
* לרוב א-סימפטומטי, ילדים יתגלו בסקר ילודים שנעשה בין גיל 9-12 חודשים
* הסימן הכי שכיח בבדיקה פיזקאלית הוא חיוורון
* אם ההמוגלובין יורד מתחת ל-5 צפויים סימפטומים משמעותיים
* בנוסף פיקה ופגיעה נוירוקוגנטיביות יכולות להתרחש בנוכחות חסר ברזל
אנמיה של חסר ברזל
– אבחנה:
* אני מכיר את הערכים בבדיקת דם/המטיניקה
* 2 צורות של כדוריות דם במשטח (פרט לאנאיזוציטוזיס ופויקולוציטוזיס)
* לרוב כשעושים את ספירת הדם לזיהוי אנמיה של חסר ברזל בילודים
– מה יהיה ערך ההמוגלובין?
– ה mcv?
– הrdw (כללי)
* הפריטין?
* סטורציית הטרנספרין?
– מה הערך הבודד הכי טוב לזהות חסר ברזל במטופל בלי אנמיה?
– מה הדרך הכי מדוייקת להעריך כמות ברזל בגוף?
– אבחנה:
* אליפטוציטים ותאי סיגר
* המוגלובין לרוב מתחת ל-11
* mcv מתחת ל70 (במיוחד בילדים קטנים)
* dw רחב
* פריטין מתחת ל12
* סטורציות טרנספרין מתחת ל15%
– פריטין נמוך
– מח עצם
אנמיה של חסר ברזל
– מניעה
* איך נמנע בילדים יונקים ומאיזה גיל?
* איך נמנע בילדים שצורכים פורמולה?
* איך נעשית הסקירה לאנמיה של חסר ברזל?
* ובילדים בסיכון גבוה מה עושים?
– טיפול
* מה הטיפול קו ראשון
* תופעות לוואי מברזל שכיחות או לא שכיחות בילדים קטנים?
* אם אין ספיגה או היענות לברזל פרה אנטרלי מה עושים?
* שינוי תזונתי - מה נפחית ומה נגביר בתזונה?
* סיבוכים - למה מקושר עודף ברזל/ טיפול בברזל מבחינת תופעות לוואי שליליות?
* מעקב
– איזה מעקב נעשה אם האנמיה קלה? תוך כמה זמן?
– אם משמעותית איך נעשה מעקב? תוך כמה זמן?
– תוך כמה זמן נצפה לעלייה בהמוגלובין
– כמה זמן אחרי ההתנרמלות של ההמוגלובין יש עדיין צורך להמשיך במתן ברזל?
* 2 אינדיקציות למתן דם באנמיה של חסר ברזל
– חוסר תגובה לברזל פומי
* 2 אטיולוגיות שקשורות בנטילה וספיגה
* תרופתי
* חסרים תזונתיים אחרים?
* המשך איבוד - איך קורה?
– מניעה
* בילדים יונקים - תוספת ברזל מגיל 4 חודשים
* בילדים שצורכים פורמולה - לוודא צריכה של פורמולה עם מספיק ברזל
* בין גיל 9-12 חודשים נבדוק המוגלובין ובילדים בסיכון גבוה נעשה ממש ספירת דם
– טיפול:
* קו ראשון הוא ברזל פומי, תופעות לוואי גסטרו הן פחות שכיחות בילדים קטנים
* אם יש קשיי ספיגה או חוסר היענות - ברזל פומי
* כמו כן מומלץ להגביר ברזל בתזונה ולהפחית חלב פרה
* עודף ברזל יכול להעלות את הסיכון לזיהום במלריה או חיידקים גראם שליליים
* מעקב
– בחולה עם אנמיה קלה - ספירה חוזרת תוך חודש
– אנמיה קשה - ספירה חוזרת אחרי 2-4 ימים לראות שיש רטיקולוציטוזיס
– תוך 4-30 ימים - עלייה בהמוגלובין
– יש להמשיך טיפול גם 2-3 חודשים לאחר התנרמלות ההמוגלובין
* אינדיקציות למתן דם: פגיעה ביציבות הלבבית או דימום משמעותי
– אטיולוגיות לחוסר הצלחת טיפול:
* היענות ירודה לברזל
* הפרעות ספיגה
* איבוד דם מתמשך
* תרופות מורידות חומצה בקיבה
* חסר בי12 או פולאט מקביל
אנמיה של חסר ברזל רפרקטורית לטיפול בברזל
– נגרם בגלל מוטציה ברגולציה של איזה הורמון?
– מה בעצם קורה לברזל שאנחנו צורכים?
– האם מגיבים לטיפול פומי?
– וכאשר מפסיקים את הטיפול הפומי?
– מעבדה:
* מה ערך ההמוגלובין?
* mcv?
* סטורציית טרנספרין?
* פריטין?
* הפסדין?
* איך עושים אבחנה סופית?
– הפסדין
– לא נספג בגלל רמות גבוהות של הפסדין
– בקושי וגם אם כן התגובה חולפת אחרי סיום הטיפול
– מעבדה:
* 6-9
* 45-65
* 5% ומטה
* פריטין נמוך אבל לא נמוך כמו שהיינו מצפים
* הפסדין גבוה
* גנטי
אנמיה המוליטית
— אטיולוגיה
* הפרעה בהמוגלובין שגורמת לזה? - 2
* הפרעה אינזמיטית?
* הפרעה ממברנוטית - 2
* המוליזה מיקרו-אנג׳יופטית - 3
* אטיולוגיה מכנית?
* זיהום?
* כשל איבר?
* הפרעה במשלים?
* המוליזה אימונית?
– להגיד מה סוג התא האופייני שנראה במשטח דם בכל אחד מהבאים?
— ביטויים
* לאיזה ביטוי בעצמות יכולה להוביל המוליזה כרונית?
* לאיזה ביטוי בכבד?
— אטיוליוגיה
* תלסמיה, אנמיה חרמשית - תאי מטרה ותאי חרמש בהתאמה
* g6pd - תאי בייט, הלמט
* ספרוציטוזיס, אליפסוציטוזיס
* dic, ttp, hus - שטיכציוציטים
* מסתם לב תותב
* זיהום במלריה
* כשל כבד - אקנתוציטים
* המוליזה אוטואימונית - ספרוציטים
— ביטויים:
* היפרפלזיה אריתרואידית על חשבון עצם קורטיקלית
* שכיחות מוגברת של אבני מרה
אנמיה המוליטית - g6pd:
– פתופיזיולוגיה
* מה סוג התורשה?
* פגיעה באיזה אינזים?
* איזה חומר אחראי אינזים זה לייצר?
– טריגר:
* איזה אנטיביוטיקות - 3
* 2 תרופות אנטי פרזיטריות?
* האם זיהום יכול לגרום?
– קליניקה:
* מה נראה בילוד?
* איזה התקפים ניטה לראות?
* איזה זיהומים יש באופן מוגבר?
– מעבדה ואבחנה:
* האם נראה אנמיה? סימני המוליזה?
* רטיקולוציטים יהיו מוגברים או מופחתים?
* 3 ממצאים שכיחים במשטח דם?
* איך לרוב עושים את האבחנה?
– טיפול:
* מה הטיפול בהתקף?
– פתופיזיולוגיה
* xl
* g6pd
* nadph
– טריגר:
* סולפונאמידים, מקרודנטים, חלק מהקווינולונים
* נוגדי תולעים בטוסיק (נירידזול), אנטי מלריה
* ספסיס למשל
– קליניקה:
* צהבת ממושכת וקשה של הילוד
* התקפים של אנמיה המוליטית לאחר טריגרים
* רגישות מוגברת לזיהומים במחוללים קטלאז חיוביים כמו סטאפ ארוס, פסיאודומונס, אספרגילוס וקנדידה
– מעבדה ואבחנה:
* אנמיה וסימני המוליזה אקוטיים
* רטיקולוציטיים מוגברים
* תאי בייט, תאי קסדה וגופיפי היינץ
* אבחנה ע״י מדידת רמות פעילות האינזים אבל לא מיד אחרי המוליזה אקוטית
– טיפול:
* טיפול תומך
* לעיתים גם מתן מנת דם
אנמיה המוליטית - אוטואימונית
— הסוג החם:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– מה סוג הנוגדנים?
– איפה קורה הרס הכדוריות?
– האם יש הפעלה של המשלים?
** קליניקה:
– אנמיה אקוטית - באיזה גיל קורה? מה משכה? איך תסתמן? מה נפוץ למצוא בבדיקה פיזיקאלית? מה התגובה לטיפול?
– אנמיה כרונית - באיזה גילאים קורת? מה משכה? איך התגובה לטיפול?
– מי מהן היא הצורה השכיחה יותר?
** מעבדה:
– איזה סוג של אנמיה זו תהיה ומה חומרתה?
– האם יהיו רטיקולוציטים?
– מה נראה במשטח? - 2
– מה הבדיקה האבחנתית?
** טיפול:
– מה הטיפול המייד באנמיה קשה?
– טיפול קו ראשון להפסקת ההמוליזה?
– טיפול קו שני?
— הסוג הקר:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– מה סוג הנוגדן?
– באיזה טמפרטורה פועל?
– האם יש הפעלה של המשלים?
– איזה זיהום יכול להיות הרבה פעמים הטריגר?
– מה זה הנוגדן donath landstiener hemolysin? לאיזה קליניקה גורם?
** קליניקה:
– מה לרוב חומרת ההמוליזה?
** מעבדה
– האם דומה מאוד לאנמיה המוליטית מהסוג החם?
** טיפול:
– צעד התנהגותי למניעת המוליזה?
– טיפולים אפשריים במצב קשה - 2
— מה זה erythroblastosis fetalis?
— הסוג החם:
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– igg שגורמים להמוליזה בטמפרטורה של 37 מעלות בטחול
– ללא הפעלה של המשלים
** קליניקה
– אנמיה אקוטית לרוב בגילאים 2-12 שנמשכת 3-6 חודשים עם ירידה חדה בהמוגלובין, צהבת, חיוורון, המוגלובינוריה, טחול מוגדל בבדיקה, תגובה מצויינת לסטרואידים (זו הצורה השכיחה יותר)
– אנמיה יותר כרונית שנשמכת חודשים עד שנים בילדים מעל גיל 12, לרוב תגובה לסטרואידים חות אחידה
** מעבדה
– אנמיה נורמוציטית, המוגלובין מתחת ל6
– יהיה רטיקולוציטוזיס
– במשטח ספרוציטים ותאים אדומים עם גרעין
– מבחן קומבס ישיר
** טיפול
– מנות דם
– סטרואידים
– רטוקסימאב קו שני
— הסוג הקר
** אטיולוגיה ופתופיזיולוגיה
– נוגדן מסוג igm
– פועל בטמפרטורה נמוכה מ37 מעלות
– יש הפעלה של המשלים
– זיהום במיקופלזמה יכול להיות הטריגר
** קליניקה:
– לרוב המוליזה פחות חמורה מאשר הסוג החם
** מעבדה דומה לסוג החם
** טיפול
– הימנעות מקור
– במקרים קשים רטוקסימאב או פלזמה פרזיס
– erythroblastosis fetalis - המוליזה אוטואימונית משנית לנוגדנים אימהיים שעוברים לעובר.
אנמיה המוליטית - ספרוציטוזיס:
– גנטיקה:
* מה סוג התורשה העיקרי?
* מה 2 החלבונים העיקריים בהם יש מוטציה?
– קליניקה:
* מה מידת ההמוליזה בילודים?
* האם יכולים להזדקק לעירוי דם? האם מעיד על חומרת המחלה בעתיד?
* באיזה אחוז א-סימפטומטי?
* באלו שסימפטומטי
– האם יש סימני המוליזה?
– ביטוי בעצמות?
– ביטוי בכבד?
– ממצא בבדיקה גופנית?
* מה יכול לעשות אצלם פרבו-וירוס?
– מעבדה:
* מה ה mcv?
* מה הrdw?
* מה הממצא האופייני המעבדתי להפרעה זו?
* האם יש רטיקולוציטוזיס?
* מה נראה במשטח?
– אבחנה:
* בדיקה מוישנת שפחות בשימוש
* בדיקת הבחירה?
– טיפול:
* טיפול ביילודים - 3
* לאחר הילדות מה עיקר הטיפול?
* טיפול במקרים קשים
– באיזה גיל יעשה?
– מה עוד נכרות באותו ניתוח?
– גנטיקה:
* ad
* ספקטרין, אנקרין
– קליניקה
* המוליזה משמעותית בילודים עם צהבת יילוד קשה, עשויים להיזדקק לעירויי דם אך חומרת הצהבת ביילדות לא מייצגת את חומרת המחלה בהמשך כיוון שיילודים לא טובים בלעשות רטיקולוציטוזיס
* 20-30% א-סימפטומטיים
* בשאר
– סימני המוליזה
– היפרפלזיה אריתרואידית על חשבון עצמות
– אבני מרה
– טחול מוגדל
* משבר אפלסטי כשיש זיהום של פרבו וירוס
– מעבדה:
* mcv תקין
* rdw תקין
* mchc - מוגבר
* רטיקולוציטוזיס משמעותי!
* במשטח - ספרוציטים
– אבחנה:
* שבירות אוסמוטית
* flow cytometric ema (eosin 5 maleimide)
– טיפול:
* פוטותרביה, החלפת פלזמה ולעיתים גם עירויים דם
* לאחר הילדות אפשר רק מעקב וטיפול תומך בחומצה פולית
* במקרים קשים כריתת טחול אחרי גיל 6 - לרוב כורתים את כיס המרה יחד
המוגלובין
– ממה מורכב hba?
– ממה מורכב hba2?
– ממה מורכב hbf?
2 שרשראות אלפא ו-2 בטא
2 שרשראות אלפא ו2 שרשראות דלתא
2 שרשראות אלפא ו2 גמא
אנמיה חרמשית:
** גנטיקה ופתופיזיולוגיה
– באיזן גן המוטציה?
– מחיקה או מוטציה נקודתית?
– מה ההמוגלובין שנוצר במקום המוגלובין בטא?
– מה גורם להמוגלובין הזה להתפלמר לחרמש?
– איזה חולים נכנסים תחת ההגדרה של sickle cell anemia?
– איזה חולים נכנסים תחת ההגדרה של sickle cell disease - 2?
** קליניקה:
– חום
* מדוע חום הוא מצב חירום בחולים אלו?
* לאיזה פתוגנים חשופים במיוחד - 3?
* נוטים לפתח בקטרמיה של איזה חיידק יחודי?
* אם יש בקטרמיה של איזה 2 חיידקים נעשה מיפוי עצם ולמה?
* מה הכיסוי האנטיביוטי שלרוב ניתן?
– משבר אפלסטי
* לאיזה אבחנה צריך לכוון אותנו נוכחות של חום ורטיקולוציטופניה בחולים אלו?
* איך נאבחן את הוירוס?
– הסתמנות אקוטית של הטחול
* באיזה גיל קורה?
* מה נראה בספירות?
* איך הילד יראה מבחינה המודינאמיית?
* על מה יתלונן?
* מה הטיפול?
* האם יכול לחזור על עצמו?
* איך מונעים חזרה?
– acute chest syndrome
* איך יתסמן - 3
* האם יהיה תסנין בהדמיה?
* אם ניתן אנטיביוטיקה?
* 2 טיפולים בהתקפים קשים?
* לנסות להגדיר מה זה אירועים קשים - 3
* אם למאופל יש גם אסטמה ברקע האם ניתן טיפול באסטמה
– התקפי כאב במקום אחר?
* איפה שכיח?
* מה עיקר הטיפול?
– התסמנות באיבר המין?
* מה הטיפול בבית - 2
* בביח?
– הסתמנות במערכת השתן
– התסמנות גרמית?
– התסמנויות נוירולוגיות - 3
* טיפול במטופל שמגיע עם חסרים נוירולוגים - 2
* טיפול מניעתי - 2
* למה משמש טרנס קרניאל דופלר?
– פגיעה כלייתית - לאיזה פגיעות יכול להוביל - 3
– מה מאזן הברזל של חולים אלו?
* איזה טיפול זה מצריך?
** גנטיקה ופתופיזיולוגיה:
– מוטציה נקודתית בגן לבטא גלובין
– לכן נוצר hbs
– במקרים של עקה חימצונית מתפלמר לצורת חרמש
– sicke cell anemia - חולים הומוזיגוטיים למוטציה
– sickle cell disease - חולים באנמיה חרמשית או חולים נשאים או חולים עם הטרוזיגוטיות מורכבת של אנמיה חרמשית ותלסמיה או הפרעה אחרת
** קליניקה:
– חום - מאוד מסוכן כי לחולים האלו אין טחול מתפקד ולכן הם בסיכון לזיהומים בחיידקים עם קפסולה כמו מנינג׳וקוק, המופילוס ופניאומוקוק. כמו כן בסכנה לבקטרמיה של סלמונלה.
* נעשה מיפוי עצמות אם יש בקטרימיה של סטאפ או סלמונלה לשלול אוסטאומיאליטיס
* לרוב כיסוי בצפטריקֿאקסון
– משבר אפלסטי מזיהום של פרבו וירוס - יסתמן עם חום ורטיקולוציטופניה. אבחנה בפיסיאר
– משבר סקווסטרציה של הטחול
* כאב אקוטי עם הגדלה של הטחול
* ירידה בהמוגלובין ובספירות בגלל סקווסטרציה של תאי דם אדומים
* קורה בגיל 6 חודשים עד שנתיים
* הילד נראה היפוולמי
* נוזלים ולעיתים דם עם המוגלובין מטרה של 10 ולא יותר
* יכול לחזור על עצמו, ניתן למנוע ע״י כריתת טחול
– acute chest syndrome
* הסתמנות דמויית דלקת ריאות עם חום, שיעול, כאבים בחזה. בהדמיה יכול להיות תסנין
* טיפול אנטיביוטי
* בהתקפים קשים עירוי דם או אפילו החלפת פלזמה - כאשר יש ירידה של 2 יחידות המוגלובין, היפוקסיה, מצוקה נשימתית
* כן - נטפל באסתמה
– התקפי כאב:
* בעיקר בגפיים, בטן
* טיפול במשככי כאבים כמו אופייטים לכאב קשה או נסיידס לכאב יותר קל
– פריפאפיזם
* מקלחת חמה, פעילות גופנית
* שאיפת דם מהפין
– בריחת שתן (אנאורזיס)
– גרמית:
* avn של הפמור
– נוירולוגית:
* אירויעם דמויי שבץ
* פרכוסים
* כאבי ראש
* עושים ניטור אחרי הסיכון לפגיעה מוחית בעזרת טרנס קרניאל דופלר - מטופלים עם מהירות זרימה של מעל 200 ס״מ בשניה באינטרנל קרוטיד צריכים לקבל טיפול מניעתי
* מנת דם במטרה לשמור על המוגלובין 10, חמצן ופלזמה אקצ׳יינג
* טיפול מניעתי עם מנות דם והידרוקסיאוריאה
– פגיעה כלייתית: תסמונת נפרוטית, נפריטית, נקרוזיס פפילארי
– עודף ברזל - צריכים טיפול בקלציה
אנמיה חרמשית
– מעבדה:
* איזה אנמיה זו (מבחינת גודל)?
* האם יש רטיקולוציטוזיס?
* 2 דרכים לאבחן?
– טיפול:
* טיפול מניעתי למשברי כאב?
* האם נתן באנמיה עירויי דם?
– מה ערך ההמוגלובין מטרה לפני ניתוח
* טיפול בעודף הברזל?
– איך מעריכים עודף ברזל?
* טיפול דפנטיבי?
* טיפול תזונתי תומך?
* חיסונים שחשוב להקפיד - 3
* טיפול למניעת זיהומים?
* מעקב אחר סיבוכים נוירולוגים?
– מעבדה:
* אנמיה נורמוציטית לעיתים מאקרוציטית בגל רטיקולוציטוזיס משמעותי
* אבחנה באלקטרופורזה של המוגלובין או גנטיקה
– טיפל:
* הידרוקסיאוריה למניעת משברי כאב
* טיפול בעירויי דם להפחתת תסמינים
– 10 לפני ניתוח
* קלציה לעודף ברזל
–mri כבד
* השתלת מח עצם לטיפול דפנטיבי
* מתן חומצה פולית
* הקפדה על חיסוני שפעת, פניאמוקוק, מניג׳וקוק
* פנצילין מניעתי עד גיל 5
* דופלר טרנס קרניאלי
סיכום הטיפול באנמיה חרמשית
– טיפול מניעתי - 2
– באיזה 3 עירויים אקוטיים ניתן מנות דם?
הידרוקסיאוריה + עירויי דם - טיפול מניעתי להתקפי כאב, התקפי חזה ושבצים
עירוי דם בהתקף חזה, שבץ אקוטי או לפני ניתוח (מטרה המוגלובין 10) או סקווסטרציה בטחול (מטרה המוגלובן 8)
נשאות לאנמיה חרמשית
– סיבוך שסולים ממנו במאמץ
– ממאירות שסובלים ביתר?
– רבדיומיוליזס
– renal medullary carcinoma
תלסמיה - בטא תלסמיה
– גנטיקה:
* חסר של איזה שרשרת המוגלובין?
* מה זה מוטציות בטא0 ומוטציות בטא+?
* בתגובה לחסר בבטא - איזה המוגלובין מייצר הגוף שעובר פירוק מיד ויוצר סימני המוליזה?
* מה 2 ההמוגלובינים הדומיננטיים בחולים האלו?
– קליניקה
** בטא-תלסמיה-מייג׳ור
– תלסמיה מייג׳ור מוגדר יותר ע״י קליניקה מאשר גנטיקה - מה הקליניקה?
– לרוב מה הגנטיקה?
– באיזה גיל מתחילה הקליניקה?
– האם יש אנמיה משמעותית?
– באיזה 3 איברים עיקריים פוגעת הארתרוציטוזיס האקסטרה מדולרי?
– מה רמות הברזל בקרב החולים?
* איך יראה העור?
* באיזה 3 מערכות עיקריות פוגע?
** בטא איטרמדיא
– האם תלויים במנות דם?
– מה לרוב הגנטיקה?
– מה הקליניקה?
** נשאות תלסמיה
– האם סימפטומטיים?
– מה נראה בספירת דם?
–מעבדה ואבחנה
* איזה סוג אנמיה זו?
* האם יש או אין רטיקולוציטים?
* מה רואים במשטח דם?
* מה דרך האבחנה המועדפת?
– טיפול
* האם ניתן עירויי דם?
– מה המוגלובין מטרה?
* טיפול לעודף הברזל?
– איך נעריך עודף ברזל? - 2
– 3 תופעות לוואי
* טיפול שיכול להפחית צורך במנות דם?
* טיפול דפנטיבי?
* ניתוח שיכול לעבוד בחלק מהחולים? במי?
* אחרי איזה מערכות יש לעקוב?
– גנטיקה:
* שרשרת בטא גלובים
* מוטציה 0 - אין בכלל יצור, מוטציה + - ישר ייצור חלקי
* הגוף מייצר בעיקר המוגלובין פטאלי והמוגלובין a2
– קליניקה:
*בטא תלסמיה מייג׳ור
– תלות בעירויי ברזל קבועים
– גנטיקה של המוזויגוטיות לבטא 0
– מחלה מתחילה בגיל חצי שנה עם ירדה בהמוגלובין הפטאלי
– אנמיה מיקרוציטית משמעותית עם אריתרוציטוזיס אקסטרה מדולרי שפוגע בעצמות וגורם להגדלת כבד וטחול
– רמות ברזל מוגברות:
* עור ברונזה
* פגיעות אנדוקריניות
* פגיעה לבבית
* פגיעה כבדית
** בטא אינטרמידילה
– אנמיה מיקרוציטית עם קליניקה דומה לבטא תלסמיה מייג׳ור אך ללא תלות קבועה בעירויי דם
* לרוב גנטיקה של הוזיגוטיות לבטא +
** נשאות
– אנמיה מיקרוציטית קלה ללא קליניקה
– מעבדה ואבחנה
* אנמיה מיקרוציטית
* עם מיעוט רטיקולוציטים יחסי (אבל כן מוגבר)
* תאי מטרה במשטח דם
* אבחנה בגנטיקה
– טיפול
* עירוי דם + קלציה (תל של חירשות, נוירופתיה פריפארית ועיכוב גדילה)
– המוגלובין מטרה של 10
– הערכת כמות ברזל לפי mri
– או בעזרת פריטין
* הידרוקסיאוריה להפחתת צורך במנות דם
* השתלת מח עצם כטיפול דפנטיבי
* בחולים בהם יש היפרספלניזם כריתת טחול יכולה לעזור
* מעקב אחר תפקוד לבבי ותפקוד אנדוקריני
תלסמיה - אלפא תלסמיה:
– גנטיקה:
* איפה הפגם?
* איזה המוגלובין ייצרו עד הלידה?
* אחרי הלידה?
– קליניקה:
* אלל אחד פגום?
* 2 אללים פגומים?
– איך מבדילים בין זה לבין אנמיה של חסר ברזל?
* 3 אללים פגומים
– איזה אנמיה תהיה?
– תסמין כבד? תסמין בטחול?
* 4 אללים פגומים?
– איך מאבחנים לרוב?
– טיפול:
– טיפול תומך - 2
– האם ניתן מנות דם?
– אם נותנים מנות דם איזה עוד תרופה ניתן?
– טיפול ניתוחי אפשרי?
– גנטיקה:
* אלפא גלובין
* ייצרו עד הלידה המוגלובין שמורכב מ-4 גמא bart hg
* אחרי הלידה המוגלובין שמורכב מ4 בטא - hbh
– קליניקה
* אלל אחד - נשאות א-סימפטומטית
* 2 אליים - אנמיה מיקרוציטית קלה
– לרוב mcv
נמוך ואין תגובה לטיפול בברזל
* 3 אללים - אנמיה מיקרוציטית משמעותית עם אבני מרה, טחול מוגדל
* 4 אללים - הידרופס פטאליס
– גנטיקה
– טיפול
* חומצה פולית וויטמין די לעצמות
* ניתן עירויי דם בהתאם לצורך וגם קלציה
* חלק כריתת טחול תעזור
כשל מח עצם (פאן ציטופניה)
– יכול להיות מולד או נרכש - מה רוב המקרים
– חומרת כשל מח העצם
* איך מוגדר כשל מח עצם חמור מבחינת מה רואים במח העצם ובדם הפריפארי?
* איך מוגדר כשל מח עצם בינוני?
– הרוב נרכש
– חומרת כשל מח העצם:
* כשל מח עצם חמור: פחות מ30% תאי מערכת החיסון בביופסיית מח עצם ו2 מהבאים
* נוטרופילים פחות מ500, טסיות מתחת ל20 אלף, פחות מ1% רטיקולוציטים
* כשל מח עצם בינוני: 500-1500 נויטרופילים, 20,000-100,000 טסיות, פחות מ1% רטיקולוציטים
— כשל מח עצם נרכש:
** אטיולוגיות:
– איזה תרופות גורמות את זה באופן תלוי מינון - 3
– האם יכול גם להיגרם מתרופות במנגנון איודיסנקרטי?
– 5 וירוסים
– חסרים תזונתיים - 2
– ממאירויות - 3
– מחלות דלקתיות - 1
אבחנה מבדלת בכשל עצם נרכש
– למה שנעשה בדיקת שבירות כרומוזומאלית?
– flow cytometry?
– טיפול:
* מה הטיפול הדפנטיבי? האם ניתן טיפול מדכא מח עצם לפני? איזה - 2?
* במי שאין תרומה מה הטיפול - 2?
* מה מוסיפים לטיפול אם נוטרופילים מתחת ל200?
* מה נעשה במי שנכשל על הטיפול מדכא חיסון קו ראשון - 4 אפשרויות
– פרוגנוזה:
* האם ללא טיפול צפויה התאוששות ספונטנית?
* מה 2 סיבות המוות העיקריות?
- כלורמפניקול, קולכיצין, כימו
- יכול גם לקרות מתרופות באופן אידיוסיקרטי: אני תירואיד, נסיידס, סולפונאמידים, טטרה ציקלינים, כלורמפניקול, משתנים
- וירוסים: cmv, ebv, hsv, hiv, parvo, הפטיטיסים
- חסת בי 12 ופולאט
- mds, leukemia, גרורות למח העצם
- לופוס
– אבחנה מבדלת:
* לשלול פנקוני
* לשלול pnh
– טיפול:
* השתלת מח עצם עם התאמה מלאה, לפני כן נותנים דיכוי מח עצם עם אנטי תימוציטים + ציקלוספורין
* במי שאין תורם מתאים - ציקלוספורין + אנטי-תימוציטים
* gcsf
* במי שלא מגיב לטיפול מדכא חיסון נותנים קורס נוסף, או השתלה רק 50% מתאימה, גם טיפול תומך באלטרומבופאג ואלמטוזומאב נמצא יעיל
– פרוגנוזה:
* לא
* זיהומים ודימומים
סיבות נרכשת נוספת לכשל מח עצם בילדים - mds
– האם שכיח בילדים? האם יותר או פחות אגרסיבי בילדים?
– כמה בלאסיטים יכולים להיות במח העצם או הפריפריה לפני שנחשב ללוקמיה?
– מה הטיפול האידיאלי?
* מי פחות צריך השתלה כי מגיב טוב לטיפול כימותרפי?
mds
– פחות שכיח בילדים
– אבל יותר אגרסיבי, פרט לילדים עם דאון שם יש תגובה טובה לטיפול כימותרפי
– עד 29% בלאסטים במח העצם/פריפריה - מעבר לכך זה aml
– השתלת מח עצם
* דאון
כשל מח עצם מולד:
- פנקוני אנמיה
* מה שכיחותה מבין הסינדרומים שגורמים לכשל מח עצם מולד?
* איפה המוטציה ברוב המקרים?
* מה התורשה?
* איך זה משפיע על הכרומוזומים?
– קליניקה
* קודם יש קליניקה המטולוגית או חוץ המטולוגית?
* מה הגובה שלהם?
* תסמינים עוריים - 2
* איך נראות הידיים שלהם?
* הפרעה בעוד איבר?
* איך הפוריות? אחרי איברי המין
* איך הקוגניציה?
– ביטויים המטולוגיים
* מה הביטויי ההמטולוגי ובאיזה סדר מופיע?
* האם בסיכון לממאירות? במיוחד איזה סוג?
– מעבדה ואבחנה:
* מה ניתן לראות בכרומוזומים?
* איזה אינזימים מוגבר?
* איך עושים אבחנה סופית?
– טיפול ומעקב
* איך עוקבים אחר מח העצם שלהם ובאיזה תדירות - 2
* מה יכול להרים קצת את הספירות ברגע שיש התחלת הכשל?
* בסופו של דבר איזה מחלה מתפתחת במח העצם - 2
* מה הטיפול הדפנטיבי?
- הסינדרום המולד הכי שכיח
- מוטציה ברוב המקרים בגן fanc
- תורשה ar
- גורם לשבירות כרומוזומאלית מוגברת
– קליניקה
* קודם קליניקה לא המטולוגית
* גובה נמוך
* כמתי קפה אולה או היפרפיגמנטציה בגב
* רדיוס חסר ואגודל היפופלסטי
* עיוותים בכליות
* גברים לא פוריים, נשים יכולות להיות - בשניהם מלפורמציות באיברי המין
* קוגניציה פגועה בחלקם
* כשל מח עצם בהתחלה תרומבוציטופניה אח״כ גרנולוציטופניה ובסוף אנמיה מאקרוציטית
* סיכון לממאירות מסוג scc
– מעבדה ואבחנה:
* שבירות כרומוזומאלית מוגברת
* alkp מוגבר
* אבחנה גנטית
– טיפול ומעקב
* עד לפיתוח ההפרעה - בדיקת דם כל 3 חודשים ומח עצם כל שנה
* אדרוגנים להרמת הספירות, גם אריתרופואטין ו gcsf
יכול לעזור
* בסופו של דבר aml or mds in bone marrow
* השתלת מח עצם אלוגנאית ללא צורך בדיכוי מח עצם לפני (נכון לכל ההפרעות המולדות)
כשל מח עצם מולד
- schwaman diamond syndrome
** גנטיקה:
– מה האיברון התוך תאי שנגפע?
– מה הגן שהכי שכיח שנפגע?
– מה התורשה
** קליניקה:
– מה השורה הכי דומיננטית שנפגעת במח העצם?
– חוסר תפקוד של איבר?
– קומה?
– מום שלד אופייני?
– ממאירות?
** איך עושים אבחנה?
** טיפול
– איזה מעקב עושים - 2
– טיפול כשיש כשל מח עצם - 2
– טיפול ללבלב - 2
– טיפול דפנטיבי?
– פגיעה בריבוזום
– sbds - תורשה אוטוזומאלית רצסיבית
– הגרנולוציטים הכי נפגעים
– חוסר תפקוד של לבלב
– קומה נמוכה
– אגודל בי-פידי
– סיכון מוגבר לממאירות והתרמה ללוקמיה
** אבחנה גנטית
** טיפול
– מח עצם ובדיקת דם כל 3 חודשים
– epo, מנות דם
– אינזימי לבלב וויטמינים מסיסים בשומן
– השתלת מח עצם
כשל מח עצם מולד
- dyskeratosis congenita
* באיזה רכיב פוגעת ההפרעה?
* פגיעה במח העצם - מה הרכיב שנפגע ראשון?
* מה רואים על העור?
* עוד ממצא עורי?
* ממצא בפה?
* ממאירות?
* איך נעשית האבחנה?
* טיפול להלעלאת השורות - 3
* טיפול דפנטיבי?
– בטלומרים
– פגיע בטסיות קודם כל
– נגעים פיגמנטריים על העור
– עיוות בציפורניים
– לויקופקיה בפה
– סיכון מוגבר ל scc
– אבחנה גנטית
– אנדרוגן, epo’ gscf
– השתלת מח עצם
– דמם ביילוד:
* דמם ביילוד בריא נגרם לרוב מאיזה 3 אטיולוגיות
* דמם בילוד חולה נגרם מ-2 אטיולוגיות עיקריות - מה הם?
חסר ויטמין k:
– אטיולוגיה:
* ילדים באיזה גיל נמצאים בסיכון?
* בעיקר אם נוטלים איזו תזונה?
– קליניקה:
** דימום קלאסי
* מתי קורה הדימום הקלאסי?
* לרוב מה המקור?
* מה נראה בתפקודי הקרישה - 2?
* איך נמנע?
* אם עדיין יש דמם מה נעשה? - 2 שלבים
** דימום early onset
* איך מוגדר דמם early onset?
* קורה אצל אימהות שלקחו איזה תרופות בהריון - 2
* איזה בדיקה יש לבדוק מיד אחרי הלידה בתינוקות לאימהות אלו?
* איזה טיפול בילדים צריכים לקבל מיד אחרי הלידה?
* אם לא עוזר לקיצור הפיטי/הפיטי מאוד מוארך/התינוק מדמם - מה ניתן?
*** דימום late onset
* מה טווח הזמנים בו קורה?
– גורמי סיכון
* מצריכה של איזה תרפה?
* חוסר תפקוד של איזה איבר -2?
* 2 אטיולוגיות שכיחות לחסר תפקוד של הכבד
* חסר של מה בתזונה? - 1?
* איזה טיפול מניעתי נותנים בילדים האלו?
דמם ביילוד:
* דמם ביילוד בריא נגרם לרוב מחסר מולד בפקטור קרישה, חסר ויטמין קיי או itp
* דמם ביילוד חולה נגרם מדיכוי מח עצם או dic
– חסר ויטמין k
* בעיקר שכיח בתקופה הניאונטאלית
* בעיקר בילודים שיונקים כי אין בחלב אם הרבה ויטמין k
– קליניקה
** דימום קלאסי
* מתרחש לרוב בימים 2-7 לאחר הלידה
* עם דימום ממערכת העיכול או אא״ג
* בתפקודי הקרישה נראה pt & ptt מוארכים
* נמנע ע״י מתן של 1 מ״ג ויטמין קיי לשריר לאחר הלידה
* אם עדיין יש דמם ניתן מנה נוספת לוריד או ffp
** דימום מוקדם
* מתחיל תוך 24 שעות מהלידה
* שכיח בנשים שלקחו תרופות נוגדות פרכוס או קומדים בלידה
* הילד זקוק לטיפול מיידי של ויטמין קיי לוריד
* אם הפיטי מאוד מוערך, לא מתקצר או שיש דימום - ffp
*** דימום מאוחר:
* קורה שבועיים אחרי הלידה ועד חצי שנה
– גורמי סיכון
* צריכה של אנטיביוטיקה שפוגעת בפלורת המעי
* הפרעות כבד כמו סיאף או בילארי אטריה וכן הפרעות ספיגה נוספות במעי
* חסר של ויטמין קיי בתזונה
* בילדים אלו נותנים טיפול מניעתי אורלי בויטמין קיי
המופיליה:
** כותב רק דברים שלא ידעתי
– מה יהיה פיטי ופיטיטי?
– מה הן רמות קלות, בינונית וקשות של המחלה ובכל אחת מתי יש דימום?
– קליניקה:
* האם יכול להיות דימום ברחם?
* איזה אחוז מדממים בברית המילה?
* אחרי הלידה והמילה לאן הכי שכיח שמדממים?
– טיפול:
* מה הטיפול?
* האם נותנים באופן פקופילקטי או קבוע? מכוונים לאיזה רמות פקטור?
* מה כמות הפקטור התקין שמכוונים אליה בדימום קל-בינוני ובדימום קשה?
* תרופה שיכולה לעזור בדימום מהפה, אף וכו׳
* תרופה שיכולה לעזור בהמופיליה איי קלה?
* פיתוח נוגדנים לפקטור
– איך אפשר לטפל בזה?
– ואם דה סנסיטזציה לא הולכת איזה טיפול אפשר לתת - 2
– פיטי מוארך, פיטיטי תקין
– רמות המחלה
* רקמה קלה - מעל 5% - מתגלה לרוב בהערכה טרום ניתוחית
* רמה בינונית - 1-5% - דימומים לאחר חבלה מינורית
* רמה קשה - פחות מ1% דימום ספונטני
– קליניקה:
* יכולים לדמם ברחם, 30% מדממים בברית מילה
* לאחר הלידה והמילה שכיח שמדממים למפרקים, בעיקר לקרסול
– טיפול:
* מתן פקטור באופן פרופילקטי לשמירה על רמות מעל 1%
* כאשר יש דימום קל בינוני - מתן פקטור לשמירה על רמות של 30-50%
* כאשר יש דימום קשה - מתן פקטור להגעה לרמות של 100%
* בדימום מהפה, אפיסטקסיס וכו׳ הקסקפרון יכול לעזור
* המופיליה איי קלה - טיפול בדזמופרסין יכול לעזור
*. פיתוח נוגדנים נגד הפקטור
– אפשר לעשות דה סנסיטזיציה
– אם לא הולך אפשר לדכא חיסון עם סטרואידים או רטוקסימאב
dic:
– אטיולוגיה
* יחסית יודע
* 3 סיבוכים יילוד שיכולים לגרום לזה?
* גידול שפיר שיכול לגרום לזה?
* מחלה דלקתית
– התייצגות קלינית:
* מה יהיה המצב הכללי של המטופל?
* איזה ביטויים נראה בעור - 3
* האם יש נטייה לדמם?
– מעבדה:
* איזה פקטורי קרישה יהיו חסרים - 4
* מה נראה מבחינת ספירת טסיות וספירה אדומה?
* תפקודי קרישה - 3?
* רמת ddm?
* מה נראה במשטח דם?
– טיפול:
* מה עיקר הטיפול?
* האם ניתן מוצרי דם? איזה? - 2
* אם יש איסכמיה משמעותית?
– אטיולוגיה:
* nec, erythroblastosis fetalis, server rds
* המנג׳יומה ענקית
* קווסקי
– התייצגות קלינית
* מטופל חולה
* פטכיות, אכימוזות ואוטמים עוריים
* נטייה לדמם
– מעבדה:
* חסר פקטור 5,8,2, פיברינוגן
* תרומבוציטופניה ואנמיה המוליטית
* pt, ptt, tt - מוארכים
* ddm - מוגבר
* במשטח דם - שברי תאים
– טיפול:
* טיפול בגורם
* מתן מוצרי דם - בעיקר טסיות וקריו או אףאףפי
* אם יש איסכמיה שמעותית - הפרין במינון נמוך
גורמים לתרומבוציטופניה
1. itp:
— אפידמיולוגיה
* באיזה גיל קורה?
* מה שכיחותה מבין המחלות שגורמות לתרומבוציטופניה לילדים?
* מה יכול להיות הטריגר?
– 2 וירוסים שכיחים?
– חיידק שכיח?
* יכול להיות שניוני לאיזה מחלות לדוגמא? - 3
* מה הפתופיזיולוגיה? מה גורם להרס טסיות?
— התייצגות קלינית:
* איך לרוב יסתמנו הילדים?
* האם יכול להיות דימום מריריות? בעיקר מתחת לאיזה ערך של טסיות?
* איך לרוב תהיה הבדיקה הפיזיקאלית?
— חומרת המחלה
* מה נחשבת חומרה קלה?
* בינונית?
* קשה?
* מה הסימן הקליני הכי מדוייק למחלה קשה?
* איזה אחוז יחוו דימום קשה?
* איזה % יחוו דימום תוך גולגתי?
— מהלך המחלה
* תוך כמה זמן יעבור ברוב המטופלים?
* האם השאר יפתחו מהלך כרוני?
* האם טיפול משפיע על משך המחלה?
* מי יותר בסיכון לפתח מחלה כרונית - ילדים צעירים או מבוגרים?
— מעבדה:
* כמות הטסיות?
* גודל הטסיות?
* איך יראה מח העצם?
* האם לרוב נעשה מח עצם?
* בדיקה שיש לשקול במתבגרים?
— טיפול:
* מה לרוב נעשה?
* מה 2 התרופות שהן קו ראשון?
* לרוב ניתן באיזה ספירת טסיות? בנוכחות איזה סימן קליני?
* ת״ל שכיחה של ivig?
* מה הטיפול בדימום מוחי - 3
* טיפול ניתוחי
– 2 אינדיקציות
* טיפול תרופתי לאיטיפי כרונית
* האם אלטרומבופאד בשימוש? באיזה סוג של מחלה?
— אפידמילוגיה
* שכיח בגיל 1-4
* האטיולוגיה הכי שכיחה לתרומבוציטופניה בילדים
* טריגר יכול להיות זיהום ויראלי, וירוסים שכיחים הם hiv, ebv
* גם אחרי זיהום באי קולי יכול לקרות
* לופוס, אוונס סינדרום, ממאירות
* נוגדנים נגד טסיות
— התייצגות קלינית
* הילד יתסמן עם פטכיות ופורפורות
* יכול להיות גם דימום מריריות עם ערך טסיות של מתחת ל20,000
* הבדיקה הפיזיקאלית לרוב תהיה תקינה וממצא של בלוטות מוגדלות או טחול מוגדל צריך לרמז לאבחנה אחרת
– מחלה קלה: פטכיות ולעיתים אפיסטקסיס קל
– מחלה בינונית: דימומים יותר קשים ממוקוזות
– מחלה קשה: דימום משמעותי שמצריך אשפוז
– סימן קליני מדוייק למחלה קשה הוא דימום מריריות
– דימום קשה קיים ב3% מהחולים, 1% יחוו דימום תוך גולגלתי
— מהלך המחלה
* ברוב המטופלים (80%) יחלוף תוך 6 חודשים
* ב-20%, יותר בבני נוער מאשר בילדים צעירים יכול להיות מהלך כרוני
* טיפול לא משפיע על משך המחלה אלא יכול להעלות זמנית את הספירה
— מעבדה:
* תרומבוציטופניה, הרבה פעמים מתחת ל-20 אלף עם טסיות גדולות
* מח עצם תקין עם היפרפלזיה מגה קריוציטית. לרוב לא נעשה מח עצם אלא אם כן יש חשד שזה לא itp
* בירור ללופוס
— טיפול
* השגחה בלבד
* קו ראשון סטרואידים או ivig
* לרוב ניתן בנוכחות דימום בריריות או תרומבוציטופניה מתחת ל20 אלף (אבל תרומבוציטופניה לבד ללא דימום היא לא אינדיקציה מאוד מוחלטת)
* ת״ל שכיחה של איויאיג׳י - מנינג׳יטיס א-ספטית
* בדימום מוחי ניתן סטרואידים, איויאיג׳י ועירוי טסיות
* טיפול ניתוחי - כריתת טחול
– מחלה קשה למשך שנה אחרי גיל 4 שלא מגיבה לטיפול
– לאחר דימום מוחי כאשר אין תגובה לטיפולים התרופתיים
* רטוקסימאב - טיפול למחלה כרונית
* אלטרומבופאג - יכול להעלות את הספירות, בשימוש בitp
כרוני
גורמים לתרומבוציטופניה
- chronic itp:
– מדובר באיטיפי שנמשך כמה זמן?
– איזה חיידק יש לבדוק ולטפל?
– טיפול ניתוחי אפשרי?
– תרופתי - 2
– טיפול תומך אפשרי?
- chronic itp
– itp שנמשך ליותר משנה
– יש לבדוק אם יש הליקובקטר פילורי ולטפל
– כריתת טחול
– רטוקסימאב או אנטי די
– אלטרומבופאג
גורמים לתרומבוציטופניה
2a. neonatal alluimmune thrombocytopenia:
– מה הפתופיזיולוגיה?
– מה האנטיגן נגדו יש נוגדן ברוב הפעמים?
– האם יכול לקרות כבר בהריון הראשון?
– האם מחמיר מהריון להריון?
– איך יתייצג היילוד ובאיזה גיל?
* האם מעבר לפופורה יהיה בריא?
* איזה % מהילודים האלו שיש להם תרומבוציטופניה קשה ידממו למוח?
– איך מאבחנים?
– טיפול:
* טיפול מניעתי לאם?
* אופן לידה?
* איך לטפל ביילוד עם תרומבוציטופניה קשה?
2b. maternal ipt:
* האם גורם לתרומבוציטופניה ביילוד?
* האם יותר או פחות חמור מ natp?
* מה יהיה ההבדל הקליני העיקרי בין זה לבין תרומבוציטופניה אלואימונית של האם מבחינת הספירות אצל האם?
* טיפול שניתן לאם?
* טיפול לילד?
2a. natp
* נוגדנים אימהיים נגד טסיות של היילוד, האינטגן השכיח הוא hpa-1a
* יכול להופע כבר בהריון הראשון אך מחמיר מהריון להריון
* היילוד יתיייצג עם פורפורה בימים הראשונים לחיים, מעבר לכך יהיה בריא
* 30% עם מחלה קשה עשויים לפתח דימום מוחי
* אבחנה - ע״י נוכחות נוגדנים אימהיים בדם היילוד
– טיפול:
* ivig החל מטריסמטר שני
* לידה בניתוח קיסרי
* מתן טסיות של האם ליילוד
2b. maternal itp
* גורם לתרומבוציטופניה ביילוד, לרוב פחות חמורה
* בנוסף יש תרומבוציטופניה גם באם
* לאם ניתן סטרואידים
* ליילוד ivig
גורמים לתרומבוציטופניה:
- drug induced
– קבוצת תרופות עיקרית שיכולה לגרום לזה?
– 2 אנטיביוטיקות?
– באיזה מנגנון הפרין יכול לגרום לזה?
- אנטי אפילפטי
- ונקו, רספרים
- hit
גורמים לתרומבוציטופניה:
- ttp
– ממה נגרמת הצורה הנרכשת?
* מה הטיפול קו ראשון בה
* 3 טיפולים קו שני?
* מה עושה caplacizumab?
– ממה נגרמת הצורה המולדת?
* מה הטיפול העיקרי בה?
- נוגדנים נגד adam ts
- פלזמפרזיס
- סטרואידים, רטוקסימאב, הסרת טחול
- מונע אינטראקציה בין וון וויליברנד פקטור וטסיות ויכול לסיע בטיפול
– צורה מולדת בגלל חסר מולד של אדאם טיאס
– מתן ffp חוזר
גורמים לתרומבוציטופניה
- kasabach merritt syndrome:
– ממה נגרם?
– רוב מה סוג ההמנג׳יומה - 2
– אם מיקום ההמנג׳יומה לא ברור מה לפעמים נצטרך לעשות?
– האם גורם גם להמוליזה מיקראונג׳יופתית?
– טי]ול בהמנג׳יומה
* תרופתי - 3
* כירורגי/פולשני - 3
– מה יקרה לרוב להמנג׳יומה עם הזמן?
– מה עושים אם יש סימנים של קרישיות יתר?
– המנג׳יומה מסוג קפושי או tuffed hemangioma גדולה
– הדמיה
– גורם להמוליזה מיקרואנג׳יופטית
– טיפול:
* פרופרנולול, סטרואידים, כימו
* כריתה, לייזר, קרינה
– לרוב תקטן עם הזמן
– קלקסן
גורמים לתרומבוציטופניה:
- סקווסטרציה בטחול
– האם לרוב יהיו ירידות בעוד שורות? - Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
* ממה נגרם?
* מתי מתבטא לאורך החיים?
* האם יש פגיעה רק בתרומבוציטים?
* מה הטיפול? - tar syndrome
* מתי מתייצג?
* ביטוי קליני שכיח חוץ מתרומבוציטופניה?
* מה לרוב המהלך הקליני של התרומבוציטופניה?
* על מה צריך להקפיד בתזונה אצלם ולמה?
– כן
– מוטציה ברצפטור ל tpo
– מתבטא בתקופה הניאונטאלית
– יגיע לכדי כשל מח עצם מלא שמצריך השתלה
– מתייצג בתקופת הינקות עם תרומבוציטופניה וחסר של הרדיוס
– לרוב התרומבוציטופניה עוברת בגיל שנה
– כדי להימנע מחלב פרה כי יש להם אי סבילות ויכול לגרום לדימום
תרומבוציטופניה
- was
* מה סוג התורשה?
* 3 התסמינים?
* מה גודל הטסיות?
* חושבים שמיעוט הטסיות הוא בגלל הפחתה בייצור או הרס מוגבר בפריפריה?
* 2 טיפולים לטיפול בספירת הטסיות
* מה הטיפול הדפנטיבי? - MYH9-related thrombocytopenia
* מדובר בקבוצה של תרומבוציטופניות שקשורה למוטציה באיזה גן?
- was
* xl
*אקזמה, זיהומים חוזרים בגלל פגיעה בתאים הלבנים, תרומבוציטופניה עם טסיות קטנות
* הרס פריפארי
* אפשר לתת עירוי טסיות ולכרות טחול - myh9
נוטרופניה
– מה התא הלבן העיקרי בלידה?
– בתקופת הינקות?
– מתי יש כמות שווה של נוטרופילים ולויקוציטים?
– מתי הנוטרופילים חוזרים להיות התא הדומיננטי?
– מה זה תרומבוציטופניה: קלה, בינונית, קשה?
– קליניקה:
* איזה זיהומים חיידקיים שכיחים - 2
* איזה זיהום לא חיידקי?
* מה הסימן הכי שכיח לזיהום בחולה נוטרופני? ?
* עוד 2 זיהומים מקומיים שכיחים בחולה נוטרופני - 2
* האם חולים נוטרופנים על רקע הרס אוטואימוני הם לרוב בסיכון מוגבר לזיהומים?
– בלידה נוטרופיל אחרי מיד בילדות הלויקוציט הופך לתא הדומיננטי
– בגיל 5 יש שווין בין התאים ובגיל ההתבגרות הנוטרופיל חוזר להיות התא הדומיננטי
– תרומבוציטופניה קשה: מתחת ל500, בינונית 500-1000, קשה 1000-1500
– קליניקה:
* סטאפ ארוס, מתגים גראם שליליים
* פטריות
* חום
* אפטו-סטומטיטיס וג׳יג׳יביטיס
* לרוב לא
אטיולוגיות מולדות לנוטרופניה
- cycling neutropenia:
* מה התורשה?
* איפה המוטציה?
* מה נראה בספירות?
– מה אורך המחזורים?
– מה יכול להיות שפל הנוטרופילים?
– מה עולה כשיש מעט נוטרופילים?
* מה נראה בקליניקה כשיש נוטרופניה - 4
* האם יכולים להיות זיהומים פולשניים?
* איך מאבחנים? - severe congenital neutropenia
* איפה המוטציה?
* מה התורשה העיקרית?
איך נקרא כשבתורשה אוטוזמאלית רצסיבית?
* מה הקליניקה?
* מה חומרת הנוטרופניה?
* איזה ממצאים רואים בספירות פרט לנוטרופניה - 2
* האם בסכנה לזיהומים?
* מה הטיפול? - chronic bengin neutropenia of childhod
* מה זה?
* האם מעלה סיכון לזוהמים?
- cycling neutropenia
* תורשה ad
* מוטציה בגן elane
* ירידה ציקלית במחזורים של 21 ימים לנוטרופניה של מתחת ל200. בשפל הנוטרופילים נראה עליה של מונוציטים
* כשיש נוטרופניה ניתן לראות חום, דלקת גרון, ג׳ינג׳ביטיס, אפטוסטומטיטיס
* יכולים להיות זיהומים פולשניים - scn
* מוטציה ב elane
* תורשה אוטוזומאלית דומיננטית, כשרצסיבי יש מוטציה בגן אחר ומכונה kostmann syndrome
* קליניקה של נוטרופניה קשה עם זיהומים פולשניים ובמקביל מונוציטוזיס ואאוזינופיליה
* השתלת מח עצם - chronic benign neutropneia of childhood
* נוטרופניה קלה-בינונית שאינה מעלה סיכון לזיהומים
אטיולוגיה נרכשת לנוטרופניה
– מה הגורם הכי שכיח לנוטרופניה נרכשת בילדות?
– איזה תרופות
* אנטיביוטיקה - 2
* תרופות נוירולוגיות/פסיכיאטריות - 3
* תרופה הורמונאלית - 1
– alluimmune neonatal neutropenia:
* מה המנגנון?
* איך יתייצג?
* האם חולף?
– autoimmune neutropenia of infancy
* מה זה?
* באיזה גיל מאובחן?
* האם חוץ מנוטרופילים עוד משהו בספירה יהיה פגוע?
* האם סיכון מוגבר לזיהומים?
– זיהומים ויראלים או חיידקים
– פנצילינים, רספרים
– פניטואין, פנוברביטל, קלוזפים
– אנטי תירואיד
– alluimmunen
* נוגדנים אימהיים נגד גרנולוציטים
* נוטרופניה קשה בלידה
* חולף אחרי חודש
– ai neutropneia
* נוטרופניה אוטואימונית בגיל כמה חודשים עד גיל 10
* חוץ מנוטרופילים הכל יהיה תקין
* אין סיכון מוגבר לזיהומים
טחול:
— היפוספלניזם:
* מה נראה בהסתכלות על כדוריות דם כשיש תת תפקוד של הטחול?
* מאיזה זיהומים נוטים לסבול? בעיקר עד איזה גיל?
— טראומת טחול:
* איזה כאב אופייני כשיש קרע בטחול?
* איך קריעה גדולה משפיעה על המצב ההמודינאמי?
* מה בדיקת הבחירה להערכת טראומה בטחול?
* איזה חולים במיוחד מועדים לקריעה בטחול? ממה מומלץ להם להימנע?
*מה לרוב הטיפול?
* למשך כמה זמן נשגיח?
* מתי נתערב כירורגית?
* האם עדיף לכרות את הטחול כולו או את חלקו?
— כריתת טחול:
* מה צריך לכלול הטיפול האנטיביוטי בחולה לאחר כריתת טחול שמתייצג עם חום - 2?
* איזה חיסונים צריכים לקבל לפני - 3
* עד איזה גיל/כמה זמן אחרי הכריתה צריך לקבל אנטיביוטיקה?
* איזה סיבוך וסקולרי עולה בשכיחותו לאחר כריתת טחול?
— היפוספלניזם:
* גופיפי הוול ג׳ולי והיינץ בודיז
* זיהומים קפסולריים בעיקר אם הכריתה לפני גיל 5: מנינג׳וקוק, פניאומוקוק, המופילוס
— טראומה לטחול
* כאב ברביע שמאלי עליון ובכתף
* קרע גדול יכול לגרום לפגיעה המודינאמית
* סיטי עם חומר ניגוד היא בדיקת הבחירה
* חולים עם הגדלת טחול בעיקר מיועדים לקריעה ולכן מומלץ להימנע מפעילות גופנית
* לרוב מעקב של 10-14 ימים
* ניתוח אם יש דימום משמעותי או חוסר יציבות המודינאמית- ניתוח עם העדפה לכריתה חלקית על פני כריתה מלאה
— כריתת טחול
* צפטריאקסון + ונקו
* פנצילין עד גיל 5 או שנתיים אחרי הכריתה
* פניאומוקוק - 2 החיסונים, מניג׳ווק, המופילוס, שפעת
* אירועי קרישה ורידיים ועורקיים
תגובות שקשורות למתן דם:
* תגובת חום לא המוליטית
– האם שכיח בילדים?
– מה הקליניקה?
– איך מונעים?
* תגובה אלרגית
– מה טווח ההתבטאויות האפשרויות?
– איך מטפלים אם קל - 2
– באנפילקסיס - 1
– טיפול הכנה שניתן לתת בחולים בסכנה - 2
– מה ניתן לעשות עם המנה כדי להפחית סיכון?
* trali
– מכיר את הפתופיזיולוגיה
– מה הטיפול?
* מה הזיהום שהכי שכיח שעובר במנות דם?
* תגובה המוליטית אקוטית
– מה כולל הטיפול - 3
* תגובה המוליטית כרונית - מה הטיפול?
** תגובת חום לא המוליטית
– פחות שכיח בילדים
– חום ללא המוליזה אחרי קבלת המנה
– מניעה ע״י סינון המנה
** תגובה אלרגית
– החל מאורטיקריה ועד אנפילקסיס
– במקרה קל - אנטיהיסטמינים והפסקת המנה
– במקרה קשה - אדרנלין
– ניתן לתת סטרואידים ואנטיהיסטמינים לפני
– ניתן לשטוף את המנה
** trali
– טיפול תומך
** זיהום שהכי עובר זה htlv
** תגובה המוליטית אקוטית: הפסקת המנה, שיתון, טיפול תומך
** תגובה המוליטית מאוחרת: טיפול תומך
לימפאדנופתיה:
– מה גודל תקין של בלוטות צוואריות ואקסילריות
– מה גודל תקין של בלוטות אינגווינאליות?
– איך מוגדרת לימפאדנופתיה דיפוזיהת לעומת מקומית?
– מה הלימפאדנופתיה הכי שכיחה בילדים? לרוב לאיזה זיהומים קשורה? - 3
* האם cmv
גורם לפרנגיטיס והגדלת בלוטות צרוויקוליות?
– עד 1 ס״מ
– עד 1.5 ס״מ
– דיפוזית - מעל 2 בלוטות לא המשכיות
– הכי שכיח לימפאדנופתיה צווארית משנית לפרנגיטיס, זיהם אפר רספירטורי או ebv
* פחות
אטיולויגיות ללימפאדנופתיה דיפוזית
– בתינוקות - קבוצה
– בילדים - 5
– במתבגרים?
– בילודים לרוב זיהומי torch
– בילדים - זיהומים ויראליים, איביוי, סיאמוי, היאיוי, טוקסופלזמה
– במתבגרים אותו דבר ובנוסף סיפיליס
טיפול בבלוטות לימפה מוגדלות
– בלוטות צוואריות מוגדלות וחשד לזיהום - איזה חיידקים חשוב לכסות - 2
– ואם אין שיפור איזה אנטיביוטיקה ניתן?
– איזה הדמיה חשוב לעשות?
– במידה ויש מוגלה מה נעשה?
– אם בלוטה לא קטנה תוך כמה ימים יש תורך בהמשך בירור?
– סטאפ וסטרפ
– iv
– uc או סיטי או מרי לבלוטות
– ניקוז
– 14
אטיולוגיות ספציפיות ללימפאדנופתיה:
1. מחלת קיקוצ׳י (histiocytic necrotizing lymphadenitis)
– לרוב איזה בלוטה מוגדלת?
– תסמינים סיסטמיים - 2
– במעבדה - 3
– איך מאבחנים?
– במי נטפל בסטרואידים?
– מה הפרוגנוזה?
– בלוטות צרוויקליות אחוריות
– חום, עייפות
– לויקוציטים א-טיפיים, לויקופניה, מדדי דלקת מוגברים
– ביופסיה
– במחלה קשה - סטרואידים
– טובה - עובר לבד
אטיולוגיות ספציפיות ללימפאדנופתיה
2. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
– איפה הבלוטות המוגדלות?
– תסמינים סיסטמיים?
– האם בדרך כלל צריך טיפול
– מה הטיפול הראשוני
בלוטות לימפה צרוויקליות דו״צ מוגדלות
– תסמינים של לימפומה
– בדרך כלל לא
– סטרואידים
אטיולוגיות ספציפיות ללימפאדנופתיה:
3. מחלת קסטלמן:
* מדובר במחלה לימפופרולפרטיבית של איזה תא?
* מה הקליניקה מבחינת בלוטות?
* האם יש תסמינים סיסטמיים
* מה הטיפול העיקרי - 2
– b
– בלוטה אחת מוגדלת או כמה
– יש תסמינים סיסטמיים
– כימו + רטוקסימאב
מה הממאירות הכי שכיחה ילדים?
– מה 3 הלוקמיות השכיחות בילדים (על פי הסדר)
– גורמי סיכון:
* 2 חשיפות סביבתיות
* 10 סינדרומים גנטיים
* זיהום - לאיזה לוקמיה קשור?
– לוקמיה
* all
* aml
* cml
- חשיפה לקרינה ולכימותרפיה
- סינדרום לי פראומני
- פנקוני אנמיה
- סינדרום בלום
- דאון
- דיאמונד בלקפאן
- שוושמן דיאמונד
- סינדרום קסטמן
- scid
- אטקסיה טלג׳אקטזיה
- nf1
- ebv infection - קשור לall
של תאי b
all
—- אפידמיולוגיה:
* באיזה גיל שכיחה?
* יותר בבנים או בבנות?
* האם הסינדרומים הגנטיים שהוזכרו לעיל מהווים גורם סיכון?
* האם יש קשר גנטי?
—- קלסיפיקציה
* איזה 3 סוגים של all
ישנם?
* מי הכי שכיח ומי הכי פחות?
* מאיזה תא נובע כל אחד?
* להגיד איזה מהטרנסלוקציות הבאות מאפיינית כל סוג (ובטרנסלוקציות של בי-אייאלאל להגיד מי בעלת פרוגנוזה טובה ומי רעה)
– 8:14
– 10:14
– 4:11
– 9:22
– טריזומיה 4,10,17
– 12:21
– היפרפלואידיות
– היפופלואידיות
— אפידמיולוגיה
* גיל 2-3 שנים, יותר בבנים
* סינדרומים גנטיים מעלים סיכון ויש גם קשר משפחתי
— קלסיפיקציה
* b-all - הכי שכיח - נובע מתאי בי לא בוגרים
– פרוגנוזה טובה: טריזומיה 4,10,17, 12:21, היפרפלואידיות
– פרוגנוזה רעה: 9:22, 4:11, היפופלואידיות
* t-all - פחות שכיח - נובע מתאי טי
– 10:14
* burkitt alla - לימפומה של תאי בי בוגרים - הכי פחות שכיח
– 8:14
all
— קליניקה:
* מה לרוב התסמינים הראשוניים?
* לאחר מכן מופיעים תסמינים של כשל מח עצם - למה הכוונה?
* 4 ממצאים שניתן למצוא בבדיקה גופנית?
* באיזה % יכולה להיות מעורבות סיאנאס? אית יתבטא - 2
* איזה סימפטומים יכול לעשות גוש מדיאסטינאלי/בתימוס? באיזה תת סוג אופייני?
* מה לרוב הספירה הלבנה, האדומה והטסיות?
— אבחנה:
* מה נראה במשטח דם?
* האם משטח דם יכול להיות תקין?
* איך נעשית האבחנה? כמה בלאסטים צריכים להיות?
* איזה עוד בדיקה צריך להשלים פרט למח עצם?
— טיפול ופרוגנוזה:
* גורמים פרוגנוסטיים
– מה הגורם הפרוגנוסטי הכי משמעותי?
– 2 גילאים שהם גורם פרוגנוסטי רע
– סוג לוקמיה שהוא גורם פרוגנוסטי רע
– ספירה לבנה שהיא גורם פרוגנוסטי רע
* הטיפול עצמו
– מאיזה 4 שלבים מורכב
— שלב האינדוקציה
* מאיזה 4 טיפולים מורכב
* מה נרצה להשיג בסוף האינדוקציה
* בחולים עם פרוגנוזה רעה במיוחד מה עושים בסוף שלב זה?
— קונסולידציה
* מה 2 הרכיבים שכולל?
* מה מוסיפים למי שבסיכון גבוה למחלת סיאנאס?
— אינטסיפיקציה - מה כולל באופן כללי
— מייטננס:
* מה 4 הטיפולים שכולל
* למשך כמה זמן?
— טיפול ברילפס
* 2 אפשרויות עיקריות?
* איך מאובחן רילפס במוח? איך מטפלים? - 3
* חזרה באשך - איך מאבחנים? איך מטפלים - 2?
— איזה טיפול מניעתי צריכים לקבל החולים בזמן הכימו?
— מה השרידות ל5 שנים?
— קליניקה:
* תסמינים של תחושה כללית רעה, ירידה במשקל, חום נמוך
* בהמשך יכולים להופיע תסמינים של כשל מח העצם כמו דימומים, קושי במאמצים (אנמיה), זיהומים
* בבדיקה גופנית ניתן לראות בלוטות מוגדלות, הגדלת טחול, הגדלת כבד ולעיתים גם הגדלת אשכים
* ב5% יכולה להיות מעורבות סיאנאס עם פפילאדמה או שיתוק עצבים קרניאליים
* גוש במדיאסטינום או בתימוס שאופייני יותר ללוקמיות מסוג טי יכול לגרום לתסמינים של קוצר נשימה
* ספירה לבנה לרוב מוגברת, אדומה וטסיות יכולה להיות מופחתת
— אבחנה:
* במשטח דם נראה בלאסטים, אך משטח תקין לא שולל את האבחנה
* האבחנה עצמה היא ממח עצם עם יותר מ-25% בלאסטים
* חוק ממח עצם צריך גם להשלים ניקור מותני
— טיפול ופרוגנוזה
** גורמים פרוגנוסטיים
– הגורם הפרוגנוסטי הכי משמעותי הוא השגת mdr
לאחר טיפול אינדוקציה
** גיל מתחת לשנה או מעל 10 - סימן פרוגנוסטי רע
– לוקמיית תאי טי - סימן פרוגנוסטי רע
– ספירה לבנה מעל 50,000 - גורם פרוגנוסטי רע
** הטיפול עצמו
– אינדוקציה
* סטרואידים, וינקריסטין, אספרגינאז, טיפול אינטרה טקאלי
* בסוף הטיפול הרוב משיגים רמסיה - משמע פחות מ5% בלאסטים במח העצם
* חולים עם פרוגנוזה גרועה במיוחד עשויים לעבור השתלת מח עצם בשלב זה
– קונסולידציה
* טיפול לcns
* טיפול סיסטמי
* סיכון גבוה - הקרנות ל cns
– אינטסיפיקציה - עוד סבבים של כימו
– מייינטננס
* mp, methotrexate
* לעיתים וניקריסטין וסטרואידים
* למשך 2-3 שנים
— טיפול ב relapse
* כימו והשתלת מח עצם אלוגנאית
* car-t cells
* חזרה בסינאס - מאובחן באל פי - כימו סיסטמי, הקרנות וטיפול אינטרה טקאלי
* חזרה באשך - מוודא בביופסיה - קרינה מקומית וכימו סיסטמי
— טיפול מניעתי ל pcp
— 90% שרידות ל5 שנים
aml:
— אפידמיולוגיה
* באיזה גיל שכיח בילדים?
* האם יש קשר לסינדרומים הגנטיים הנ״ל?
* לחשיפות לקרינה וכימו?
* לאיזה מחלה המטולוגית - 2
— סיווג:
להגיד על כל אחד מהבאים אם פרוגנוזה טובה או לא
* 8:21
* מוטציה flt3
* 15:17
* אינברציה של כרומוזום 16
* מחיקה של כרומוזום 7
* מוטציה ב-
11q23
* מי אופייני ל m1, m2 m3
* מי קשור למונוציטים?
— קליניקה:
* האם הקליניקה דומה ל all?
* במי ניתן לראות נודולות תת עורי
* באיזה סוג יש dic
* באיזה סוג יש כלורומות
* באיזה סוג יש הסננת חניכיים?
— אבחנה:
* איך מאבחנים?
* כמה בלאסטים צריכים להיות במח העצם?
— טיפול:
* מה הטיפול הראשוני?
* מה עושים בחולים עם פרוגנוזה רעה אחר כך?
* מזיהומים מאיזה 2 מחוללים יש במיוחד לשים לב בזמן הכימו
— אפידמיולוגיה
* שכיח יותר בילדים מתבגרים
* יש קשר לסינדרומים
* יש קשר לחשיפה לקרינה וכימו
* יש קשר ל mds, pnh
— סיווג:
* m1 - מחיקה של כרומוזום 7 - פרוגנוזה לא טובה
* m2 - טרנסלוקציה 8:21, מקושר לכלורומות - פרוגנוזה טובה
* m3 - 15:17 - מקושר לדיק - פרוגנוזה טובה
* מוטציה ב flt - פרוגנוזה לא טובה
* אינברציה של כרומוזום 16 - פרוגנוזה טובה
* מוטציה ב
11q23 - פרוגנוזה לא טובה, קשור למונוציטים
— קליניקה
* קלינידה דומה ל all
* בתינוקות ניתן לראות נודולות תת עוריות כחולות - מכונה blueberry muffin
— אבחנה: מח עצם עם מעל 20% בלאסטים
— טיפול
* כימו בציטרבין דאורוביצין
* בחולים בסיכון גבוה השתלת מח עצם מיד אחר כך
* סטרפ וירידנס ופטריות
לוקמיה בתסמונת דאון
* האם יש שכיחות מוגברת של לוקמיה?
* איזה לוקמיה שכיחה אצלם בגילאי 1-3?
* הפרוגנוזה של חולי דאון עם איאלאל היא טובה יותר או פחות מזו של האוכלוסיה הכללית?
* לרוב בחולי דאון עם איאלאל יש את המוטציות הבאות: ikzf1, etv6-runx1, t12:21 - האם בעלי פרוגנוזה רעה או טובה?
* לרוב בחולי דאון עם aml
הפרוגנוזה טובה יותר או פחות?
* לרוב בטיפול בלוקמיה בתסמונת דאון הטיפול צריך להיות יותר עוצמתי או פחות? למה?
* myeloproliferative disease
– מתי מפתחים את זה חולי דאון?
– האם נראה בלאסטים?
– האם ירידה בשורות?
– מה לרוב הפרוגנוזה?
– בסיכון לפיתוח איזה לוקמיה הם בעתיד?
- כן
- aml
- all - פרוגנוזה פחות טובה בגלל המוטציות האלו
- aml - פרוגנוזה טובה
- טיפול יותר עדין כי מאוד רגישים לתופעות לוואי של כימו
- הפרעה מיילופרוליפרטיבית
– מתפתח בחודשים הראשונים לחיים
– רואים בלאסטים וירידה בשורות
– לרוב חולף לבד אחרי כמה חודשים אך המטופלים מועדים לפיתוח לוקמיה מיאלודיאידת מגקריוציטית - m7
לימפומה
— באיזה אוכלוסיה זו הממאירות הכי שכיחה?
* הודגקין לימפומה יותר בילדות או במתבגרים
* נון הודג׳קין לימפומה - יותר בילדות או במתבגרים?
— הודג׳קין לימפומה:
* לאיזה זיהומים קשור - 3
— קליניקה:
* מה ההסתמנות הקלאסית?
* לאיזה תסמינים יכולה לגרום מעורבות מדיאסטינאלית?
* איזה תפליטים יכול לגרום?
* איך תתבטא הסננה של מח העצם?
* מה 3 תסמיני הבי (באופן מדוייק)
— סטייג׳ינג
* איך לרוב מאבחנים
* 2 הדמיות לסטייג׳ינג
* 3 בדיקות מעבדה שצריך לקחת
* איזה ביופסיה צריך לעשות חוץ מביופסיה לנגע?
— טיפול
* מה הטיפול הכימותרפי העיקרי?
* האם יש מקום לטיפול קרינתי?
* מה מנגנון הפעולה של brentuximab?
* איך נחשבת רמסיה - 2 אפשרויות
— פרוגנוזה
* אם יש חזרה של המחלה תוך כמה זמן מתרחשת?
* מה שיעור ההישרדות ל-5 שנים?
* מה שיעור ההישרדות ל5 שנים אחרי חזרה?
לימפומה:
– הממאירות הכי שכיחה במתבגרים
– הודגקין יותר בתבגרים, נון הודג׳קין יותר בילדים
— הודג׳קין לימפומה
* קשור לזיהום ב ebv, cmv, hhv-6
— קליניקה:
* הגדלת בלוטות
* קוצר נשימה
* פרי-קרדיאלי או פליאורי
* ירידה בשורות
* חום מעל 38, ירידה של מעל 10% במשקל בחצי שנה, הזעות לילה
– - סטייג׳ינג
* ביופסיה מבלוטה
* סיטי או פט
* esr, ldh, feritin
* ביופסיית מח עצם
— טיפול:
* abvd
* כן לבלוטות מקומיות
* אנטי סידי 30
* היעלמות של הבלוטות או ירידה של 70-80% ללא קליטה בפט (מעיד על פיברוזיס)
— פרוגנוזה:
* 1-3 שנים
* 90%
* 40-70%
נון הודג׳קין לימפומה:
— אפידמיולוגיה
* 2 מחלות חסר חיסוני קשורות
* 2 זיהומים ויראליים
* 2 מחלות גנטיות
* האם רוב הלימפומות נון הודג׳קין בילדים הן אגרסיביות או אינדולנטיות?
— סוגים:
* lymphoblastic lymphoma - lbl
– מה התאים העיקריים? האם בשלים או לא?
– מופיע בעיקר במתבגרים או ילדים?
* לימפומות של תאי בי בוגרים
– מה 2 הלימפומות תחת קבוצה זו?
– מה הטרנסלוקציה האופיינית (3+1)
– מי מהם אופייני יותר בילדים ומי במתבגרים?
– איזה 2 סידי מבטאים התאים בממאירויות האלו כעדות לכך שמדובר בתאי בי בוגרים
* anaplastic large cell lymphoma
– מאיזה תאים? האם בוגרים או לא?
– סידי אופייני
– טרנסלוקציה אופיינית
– בעיקר במתבגרים או ילדים?
— קליניקה
* האם לרוב מתייצג עם מחלה בסטייג׳ מוקדם או מאוחר?
* באיזה מהלימפומות הנל שכיח תסמיני בי והאם בעל משמעות פרוגנוסטית?
* מי מהנל נוטים להתפשט למוח ולסיאנאס - 2
* איזה בלוטות שכיח שמעורבות ראשוניות בכל אחד?
— אפידמיולוגיה
* scidת was
* ebv, hiv
* בלום, אטקסיה טלאג׳קטסיה
* אגרסיביות
– סוגים
* lbl
– בעיקר של תאי t
לא בשלים, יתכנו גם תאי בי
– קליניקה דומה ל all
– בעיקר במתבגרים
* burkitt lymphoma
– בעיקר של תאי בי בוגרים
– טרנסלוקציה 8:14, 2:8, 22:8
– בעיקר בילדים
* dlncl
– תאי בי בוגרים
– טרנסלוקציה 8:14
– בעיקר במתבגרים
– 2 הנ״ל מבטאים סידי20 וסידי22 כי הם תאי בי בוגרים
* anaplastic large cell lymphoma
– בעיקר תאי טי בוגרים, יתכנו גם תאי בי
– ביטוי של cd30
– טרנסלוקציה 2:5
– בעיקר במתבגרים
— קליניקה:
* מאוחר
* alcl - תסמי בי, ללא משמעות פרוגנוסטית
* ברקיט, lbl
* lbl - מדיאסטינום או חוזה
* ברקיט - בטן או צוואר
* dlbcl - בטן או מדיאסטינום
* alcl - דיפוזי
נון הודג׳קין לימפומה:
— אבחנה:
* איך נעשה את האבחנה?
* איזה עוד ביופסיה צריך?
* הדמיה שנעשה - 2 אפשרויות?
* האם נעשה ניקור מותני?
— staging - מכיר
* איזה סטייג׳ זה נון הודג׳קין לימפומה של המעי מבודד שנכרת?
— טיפול
* מה הטיפול ב lbl?
* מה הטיפול בלימפומה של תאי בי בוגרים?
* alcl - טיפול ב brentuximab & crizotinib - מה המנגנון של כל אחד?
– פרוגנוזה
* אם יש חזרה איזה טיפול עושים?
* מה הפרוגנוזה של מחלה ראשונית?
— אבחנה:
* ביופסיה
* ביופסיית מח עצם
* פט או סיטי
* נעשה ניקור מותני
– סטייג׳ 2
— טיפול:
* טיפול כמו ב all
* rchop
* אנטי סידי 30 ואנטי אלק
— פרוגנוזה:
* השתלת מח עצם אוטולוגית או אלוגנאית
* טובה - 70-90% שרידות
נוירובלסטומה:
– אפידמיולוגיה:
* מה שכיחותו מבין הגידולים הסולידיים?
* באיזה גיל לרוב מאובחנים?
– פתולוגיה
* מה מקור התאים?
* מה מראה התאים?
* מבנה היסטולוגי שמאפיין את הגידול
* קורולציה לאיזה 4 סינדרומים נוספים (2 גנטיים ו-2 לא)
* מוטציה באיזה גן שכיחה - האם מהווה פרוגנוזה טובה או רעה?
* מה הפרוגנוזה של היפרפלואידיות
* איפה ממוקם הגידול ברוב המקרים?
* לאן שולח גרורות - 4
– קליניקה
* מה לרוב תהיה ההסתמנות של גוש ממוקם?
– למה יכול לגרום הלחץ אם ממוקם בגב?
– בצוואר? - 2
– בפריטוניאום?
* מחלה מפושטת
– איזה תסמינים כלליים יכולה לגרום - 2?
– תסמין עייני? - 2
* opsclonus-myoclonus-ataxia-syndrome
– לאיזה תנועות גורם?
– האם משפיע על ההליכה?
* stage ms
– עד איזה גיל ההתייצגות הזו תקרא ככה?
– איזה תסמין עורי יהיה? כבדי? מח עצם? עצמות?
– איך יראה הגידול הראשוני?
* תסמינים של הפרשה הורמונאלית - 3
נוירובלסטומה
— אפידמיולוגיה
* הגידול הסולידי האקסטרה קרניאלי הכי שכיח
* לרוב מאובחן בגיל 2-3
— פתולוגיה
* תאי ניורל קרסט - קטנים, כחולים, עגולים
* רוזטות
* nf1, backweith wiendman, hirshprong, central hypopnea
* myc - פרוגנוזה לא טובה
* היפרפלואידיות - טובה
* ממוקם לאורך השרשרת הסימפטטית - לרוב באדרנל
* שולח גרורות לעצמות, מח עצם, כבד ועור
— קליניקה
* גוש ממוקם - לחץ מקומי
* בצוואר - הורנר או סופריור ונה קאווה סינדרום
* פריטוניאום - חסימת מעי
* מחלה מפושטת - חום, ftt
* בלט עין ואכימוזות מסביב לעין
* סינדרום של אטקסיה ותנועות פתאומיות ומהירות של הגפיים או העיניים
* ms - גיל מתחת ל18 חודשים עם בלוברי מאפין בעור, כבד מוגדל, מעורבות מח עצם מוגבלת ללא גרורות בעצמות או מקומות אחרים. גידול ראשוני יחסית קטן
* שלשול, טכיקרדיה, יל״ד
נוירובלסטומה - אבחנה
— איך לרוב נאבחן ראשונית?
* מה אופייני לראות בהדמיה?
* מאיזה 2 מקומות ניתן לקחת ביופסיה?
* בדיקה בשתן שאפשר לעשות - 2
* 3 בדיקות לסטייג׳ינג?
* איזה מיפוי גרעיני כדאי להוסיף לסטייג׳ינג?
— staging:
* l1
* l2
* m
* ms
— טיפול:
* טיפול ב ms?
* מה הטיפול בגידול בסיכון נמוך -
* בגידול בסיכון בינוני - 2 משלבים
* בגידול בסיכון גבוה - 5
* מה 4 הפקטורים שמשיעים על רמת הסיכון?
— האם חזרה היא שכיחה?
— אבחנה
* הדמיה שתדגים גוש או כמה גושים, יכולות להיות הסתידויות
* ניתן לקחת ביופסיה או מהגוש עצמו אם ממח העצם אם יש שם מחלה
* רמות vma, hma
* סיטי חזה בטן, מיפוי עצם, מח עצם פעמיים
* מיפוי i-mibg
— staging
* l1 - מחלה ממוקמת נתיחה
* l2 - מחלה ממוקמת לא נתיחה
* m - מחלה מפושטת
* ms - מחלה שמערכבת כבד, עור, מח עצם עד גיל 18 חודשים
— טיפול:
* ms - מעקב
* סיכון נמוך - ניתוח
* סיכון בינוני - ניתוח + כימו ולפעמים גם קרינה
* סיכון גבוה - כימו + ניתוח + כימו + השתלת מח עצם אוטולוגית + קרינה
– מה שקובע את הסיכון זה הסטייג׳, נוכחות מוטציה במיק, היעדר היפרפלואידיות (גורם לא טוב), גיל מעל 18 חודשים ואברציה בגן 11קיו
— חזרה היא שכיחה
ווילמס טומור:
— אפידמיולוגיה
* גיל שכיח?
— פתולוגיה:
* קשר ל-3 סינדרומים גנטיים
* מה יהיה גיל ההופעה והלטראליות במקרים סינדרומטיים?
* מה מקור התאים של הגידול?
* מוטציה שכיחה?
— קלינקה:
* מה ההתייצגות הקלאסית
* האם יכול לכאוב?
* איך יכול להשפיע אם גורם ללחץ על הכליה - 2
* אין נוטה להתפשט? לאיזה קליניקה זה יכול להוביל?
* הפרעות אפשריות בספירה - 3
* הפרעות קרישה? - 2
— אבחנה:
* איך לרוב מאובחן?
* איזה הדמיה נשלים לפני ניתוח - 2 אפשרויות?
* הדמיה לשלילת גרורות?
* האם עושים ביופסיה?
* אם אחרי הניתוח חזרה פתולוגיה של קליר סל סרקומה או רבדואיד - איזה 2 הדמיות צריך להשלים?
— טיפול:
* מה הטיפול המועדף?
* מה כורתים בניתוח חוץ מכליה? - 2
* אם המחלה היא דו״צ?
* האם לרוב נוסיף כימו?
* 3 אינדיקציות לתסופת קרינה - 3
— אפידמיולוגיה
* שכיח בגיל 2-3
— פתולוגיה
* קשור לסידנרום beckweit wiedman, denys darsh, wagr
* בהם גיל ההופעה יהיה מוקדם יותר ושכיחות גבוהה יותר של גידול דו״צ
* המקור של הגידול הוא תאי מזנכימה כליתיים לא ממומיינים
* מוטציה שכיחה - wt1
— קליניקה:
* לרוב נגע בטני לא כואב שמתגלה בבדיקה
* יכול לכאוב, יכול לגרום ליל״ד או המטוריה אם מפעיל לחץ על הכליה
* נוטה להתפשט דרך וריד הכליה לואנה קבה ואפילו עד עלייה ימין - יכול לגרום לפיאי
* יכול לגרום לאנמיה, תרומבוציטוזיס ואתריתרוציטוזיס
* יכול לגרום לחסר בפקטור 7 ווון בביליברנד
— אבחנה:
* אבחנה ע״י us דופלק
* לפני ניתוח נוסיף מרי או סיטי
* סיטי חזה לשלילת גרורות
* לא עושים ביופסיה
* מיפוי עצמות והדמיית מוח
— טיפול:
* כריתה - אם דו״צ אז כריתה חלקית
* לרוב נוסיף טיפול כימו אדג׳ובנטי או ניאואדג׳ובנטי
* בגידול גרורותי, מעורבות גרורותית נרחבת או גידול שיצא מהכליה - נוסיף קרינה
גידולי מוח:
— אפידמיולוגיה
* גיל שכיח?
* מה שכיחות התמותה?
* יותר בנים או בנות?
* מה הגידולים השכיחים בגיל 0-14 - 2
* מה הגידולים השכיחים בבני 15-19 - 2?
* מיקום
– מיקום הגידול הכי שכיח עד גיל שנה?
– גיל שנה עד 10?
– מעל גיל 10?
— קליניקה:
* יחסית יודע
* להגיד על הבאים אם הוא מתאים לגידול אינפרה או סופרה טנטוריאלי:
– הפרעות ראייה
– ניסטגמוס
– הפרעות גייט
– שיתוק עצבים קרניאליים
– שיתוק צד
– העדפת צד בתינוקות לפני גיל שנה
– פרכוסים
– שינויי אישיות
– מה מאפיין את ה diencephalon syndrome - 2? איפה הגידול במקרה זה?
– perinaud syndrome
* איפה הגידול
* מה התסמינים -3
— אבחנה:
* מה לרוב ההדמיה בה נשתמש?
* איזה 2 מיקומים מחשידים לגידולי germ cell - ואז איזה 2 בדיקות יש להשלים?
* באיזה גידול צריך להשלים ניקור מותני? - 3
* באיזה 3 מקרים אסור לעשות ניקור מותני?
— אפידמיולוגיה:
* עד גיל 5
* תמותה של 30%
* יותר בבנים
* גידולים עד גיל 14 - מדולובלסטומה ופיילוציטיק אסטרוציטומה
* גידולים בגיל 15-19 - פילוציטיק אסטרוציטומה, גידולי היפופיזה כמו קרניופרנג׳יומה
* עד גיל שנה - סופרה טנטוריאלי - בעיקר גידולי כורואיד פלקסוס
* גיל 1-10 שנים - אינפרה טנטוריאליים - בעיקר מדולובלסטומה ופילוציטיק אסטרוציטומה
* גיל 10 ומעלה - סופרה טנטוריאלי - בעיקר אסטרוציטומה דיפוזית
— קליניקה
* גידול אינפרה טנטוריאלי: הפרעות ראייה, ניסטגמוס, הפרעות גיטט, שיתוק עצבים קרניאליים
* גידול סופרה טנטוריאלי: שיתוק צד, העדפת צד בילד קטן משנה, פרכוסים, שינוי אישיות
* סינדום דיאצפלון - גידול שנמצא ההיפותלמוס והכיאזמה - ירידה במשקל למרות שאוכל הרבה ואפקט מרומם באופן מוגזם
* perinaud syndrome - גידול באיזור האצטברובל: שיתוק מבט אפגייז, בעיות בתגובת האישון וניסטגמוס
— אבחנה:
* mri
* סופרה סלרי או אצטרובל ואז יש להשלים בטא hcg
ואלפא פטו-פרוטאין
* germ cell, medulloblastoma, ependymoma - להשלים ניקור מותני
* אם יש הסטת קו אמצע, הידרוצפלוס או גידולי גומה אחורית - קונטרה אינדיקציה לבצע ניקור
סינדרומים גנטיים שהולכים עם גידולי מוח
* nf1 - 4
* nf2 - 5
* vhl - 1
* tuberous sclerosis - 2
– nf1
* נוירופיברומות
* גליומות אופטיות
* אסטרוציטומות
* malignant nerve sheath tumors
– nf2
* וסטיבולר שוואנומה
* אפנדידמומה של עמ״ש
* מנינג׳יומה
* אסטרוציטומה של עמ״ש
* המרטומה
– vhl - המנג׳יובלסטומה
– tuberous sclerosis - sub epyndimal giant cell astrocytoma, cortical tubers
גידולי מוח - אסטרוציטומה:
– מה האסטרוציטומה הכי שכיחה בילדים?
* מה רמת הממאירות שלה? איזה גרייד היא?
* מה 2 המיקומים השכיחים שלה?
* מה המראה ההדמייתי הקלאסי?
* באיזה סינדרום נפוץ אסטרוציטומה פיילוציטיק של העצב האופטי?
* לרוב למוטציה באיזה מסלול קשור הגידול הזה?
* מבנה פתולוגי אופייני?
– אסטרוציטומה דיפוזית
* איפה נוטה לקרות במוח?
* מוטציה אופיינית?
– טיפול באסטרוציטומה פיילוציטיק
* מה הטיפול קו ראשון ושני?
* 2 אופציות לקו שלישי
– אסטרוציטומה פיילוציטית
* רמת ממאירות נמוכה - grade 1
* שכיחה או בצרבלום או במסלול האופטי (האחרון הרבה פעמים כחלק מנוירופיברומטוזיס 1)
* מוטציה שכיחה במסלול ה mapk
* מראה הדמייתי קלאסי - נודולה שעוברת האדרה בתוך ציסטה
* סיבי רוזנטל הם ממצא פתולוגי אופייני
– אסטרוציטומה מדרגה יותר גבוהה
* נוטה לקרות באיזור הסופרה-טנטוריאלי
* מוטציה אופיינית ב p53
— טיפול בפיילוציטיק אסטרוציטומה
– ניתוח/ניתוח חלקי אם אי אפשר להוציא הכל
– אם ממשיך לגדול - ניתוח שני
– קו שלישי - קרינה, לעיתים מוחלף ע״י כימו
מדלובלסטומה:
— אפידמיולוגיה ופתוגנזה:
* איך נראים התאים?
* מבנה פתולוגי אופייני?
* מה ההפרעה הציטוגנטית השכיחה ביותר?
* לאיזה 4 קבוצות מחלקים את הגידולים על פי גנטיקה? במי מהם יש פרוגנוזה טובה?
* לאן שולח גרורות?
* איזה גיל מהווה גורם פרוגנוסטי רע?
— אבחנה והדמיה:
* איך נראה במרי? האם עובר האדרה? איפה ממוקם ומה חוסם?
* איזה הדמייה עושים לסטייג׳ינג?
* מתי עושים lp?
— טיפול
* מה עיקר הטיפול?
* איזה טיפול מוסיפים?
* את מה מקרינים - 2
* לפני איזה גיל לא מקרינים? מה עושים בגיל זה במקום?
* מה יגרום לנו לתת יותר קרינה - 2
— אפידמיולוגיה ופתוגנזה:
* תאים כחולים, קטנים, עגולים
* רוזטות ע״ש הומור רייט
* מחיקה של 17q
* גידולי wnt positive - good prognosis
* גידול shh positive
* גידולי שהם shh & wnt negative
* לחוט השדרה
* לפני גיל 4 - גורם פרוגנוסטי רע
— אבחנה והדמיה
* גידול שעובר האדרה בחדר הרביעי, יכול לגרום להירדוצפלוס
* צריך לעשות הדמיה גם של הראש וגם של עמש לסטייג׳ינג וגם ניקור מותני אחרי הטיפול כדי להעריך פרוגנוזה
— טיפול
* ניתוח
* קרינה משלימה למיטת הניתוח ולמוח כולו
* ניתן מינון מוגבר אם מחלה מפושטת או כריתה לא מלאה
* ילדים לפני גיל 3 לא מקבלים קרינה ויקבלו כימו עם השתלה אוטולוגית במקום
hlh - hemophagocytic lymphohistiocytosis:
— פתוגנזה ואפידמיולוגיה
* מה 2 התאים שמאוקטבים ביתר במחלה זו?
* האם התאים עצמם תקינים מורפולוגית?
* יכול להיות ראשוני או שניוני
– מה האטיולוגיה לhlh
ראשוני? האם זה רוב או מיעוט המקרים? גיל הופעה?
– מה האטיולוגיה לhlh
שניוני - 5? מה גיך ההופעה השכיח?
* לפרט 2 זיהומים חיידקים
* 3 ויראליים
* 2 מחלות ראומטולוגיות
— קליניקה:
* איך נראה הילד?
* מה 2 התסמינים העיקריים?
* איזה 2 סוגי פריחה זה יכול להיות?
* סימנים בבדיקה - 5
* למה דומים הסימנים ב cns?
— בדיקות מעבדה:
* מה אופייני לראות בספירות?
* איזה 3 ערכי מעבדה יהיו מוגברים?
* איזה סידי יהיה מוגבר?
* מה נראה במח העצם/ טחול/ בלוטת לימפה אם נעשה ביופסיה?
— אבחנה:
* איך מאבחנים את הצורה הראשונית?
* איך את הצורה השניונית?
— טיפול:
* מה הטיפול בצורה הראשונית - 2
* מה הטיפול בצורה השניונית? - 2 דרכים
— פתופיזיולוגיה ואפידמיולוגיה
* תאי טי מסוג סידי 8 ומאקרופגים מאוקטיבים, שניהם בעל מראה תקין מורפולוגית
* יכול להיות ראשוני משנית להפרעה גנטית - 25% מהמקרים, מסתמן בגיל צעיר
* יכול להיות שניוני ל:
– זיהומים ויראלים: cmv, ebv, hhv-6
– ברוצלה, חיידקים גראם שליליים
– ממאירויות
– תרופות
– השתלת מח עצם
– מחלות ראומטולוגיות כמו לופוס או jia
* במשני - יופיע בגיל יותר מאוחר
— קליניקה
* חום ופריחה מקולופפולארית או פטכיאלית
* הגדלת טחול, בלוטות, צהבת, ard
וסימני מעורבות סיאנאס כמו ב adem
או מנינגג׳יטיס
— בדיקות מעבדה
* ירידה בספירות
* פיברינוגן, פריטין וטריגליצרידים גבוהים
* סידי25
* המופגוציטוזיס
— אבחנה:
* צורה ראשונית - גנטיקה
* שניונית - הסתמנות קלינית מתאימה
— טיפול:
* ראשוני - כימו + השתלת מח עצם
* שניוני - טיפול בגורם ואם לא עוזר אז כימו + השתלת מח עצם
langerhans cell hystiocytosis:
— פתוגנזה:
* איזה 2 סידי מבטאים תאי לנגרהס?
* מה המוטציה השכיחה?
— קליניקה:
* מה המעורבות הכי שכיחה? במיוחד באיזה מיקום?
* תסמין עורי שכיח? באיזה 4 מיקומים?
* תסמינים המטולוגיים - 4
* פגיעה באיבר?
* תסמין באוזן - 2
* תסמין ריאתי?
* תסמין אנדו - 3
* האם יכולה להיות מעורבות נוירולוגית? 2 ביטויים שכיחים?
* תסמין עייני?
* תסמינים סיסטמיים - 3
* נוכחות סימנים סיסטמיים מעידה על מחלה קשה יותר שמועדת לעירוב איברים אחרים או דווקא למחלה קלה יותר ויותר מבודדת?
— אבחנה:
* איך מאבחנים?
— טיפול ופרוגנוזה:
* מחלה חד מערכתית (איזה 3 מערכות לדוגמא) - מה הפרוגנוזה? מה הטיפול?
* טיפול למעורבות מולטי סיסטמית - 2
— פתוגנזה:
* סידי 1איי או 207
* מוטציה ב braf
— קליניקה
* נגעים בעצמות, בעיקר בגולגולת
* סבוראיק דרמטיטיס רפרקטורית בקרקפת, בית שחי, מאחורי האוזניים, איזור החיתול
* פגיעה כבדית
* דלקות אוזניים חוזרות עד כדי פגיעה בשמיעה
* חסר הורמון גדילה, היפותירואיד, di
* יכולה להיות מעורבות נוירולוגית - שכיח אטקסיה או דיסארתריה
* עייני: אקזופתלמוס
* תסמינים סיסטמיים: חום, ירידה במשקל, חולשה - יותר מועדים למחלה קשה שכוללת איברים רבים
— אבחנה: ביופסיה מנגע
— טיפול ופרוגנוזה:
* מחלה חד מערכתית לרוב תחלוף לבד. לרוב נעשה גרידא של הנגע או הקרנה/הזרקת סטרואידים מקומית
* במקרים מולטיסטימיים - ויןבלסטין + סטרואידים
גידולי עצם - אוסטאוסרקומה:
— אפידמיולוגיה
* מה שכיחותו מבין גדילוי העצם?
* גיל שכיח?
* יותר בנים או בנות?
* קשר עם איזה עוד ממאירות?
* קשר עם סינדרום גנטי?
* חשיפה איאטרוגנית שמהווה גורם סיכון?
* לרוב באיזה עצם ובאיזה מיקום בעצם זו?
— קליניקה:
* מה ההתיצגות הקלינית הקלאסית - 2?
* מדוע יכול לבלבל עם om?
* האם מדדי הדלקת מוחשים?
— הדמייה ואבחנה:
* איך נראה הנגע בהדמיה
* מה זה sunburst pattern?
* איך עושים אבחנה סופית?
* הדמיה שעושים לקראת הניתוח?
* הדמיות שעושים לאיתור גרורות - 3? לאו נוטה לשלוח - 2
— טיפול ופרוגנוזה:
* מה לרוב כולל הטיפול - 3
* גורם פרוגנוסטי משמעותי?
— אפידמיולוגיה
* גידול העצם הכי שכיח
* יותר בגיל ההתבגרות
* יותר בבנים
* קשר עם rb
* לי פראומני
* קרינה, הרבה פעמים בהקשר של ריפוי אווינג סרקומה בגיל צעיר יותר
— קליניקה:
* כאב ממוקם או צליעה
* יכולים להיות גם תסמינים מקומיים של חום ורגישות
* מדדי דלקת לא מוחשים
— הדמיה ואבחנה:
* נגע סקלרוטי (כלומר יוצר עצם), יכול להיות גם מרכיב ליטי
* יש ייצור עצם בצורת ענן מסביב שמכונה sun burst pattern
* אבחנ סופית בביופסיה
* סיטי, פט או מיפוי עצמות לשלילת גרורות לרוב לעצמות ולריאות
* מרי לפני ניתוח
— טיפול ופרוגנוזה
* כימו, ניתוח ואז שוב כימו
* תגובה לכימו - צריך שישאר פחות מ10% אחרי הכימו הראשוני
גידולי עצם - ewing sarcoma:
— אפידמיולוגיה ופתוגנזה:
* מתחת לאיזה גיל זה הגידול עצם הכי שכיח?
* מתי שיא האירעות שלו?
* איך נראים התאים?
* טרנסלוקציה אופיינית?
* האם נוטה יותר לקצוות הגוף או לשד המרכזי (בית חזה, אגן וכו׳)
— קליניקה
* האם דומה לסימפטומים של אוסטאוסרקומה?
* איזה סוג של סימפטומים יש בשכיחות גבוהה יותר בהשוואה לאוסטאוסרקומה?
* האם מדדי הדלקת מוחשים?
— הדמיה:
* איך נראה הנגע? מה תגובה של העצם אל הנגע?
* איך עושים את האבחנה הסופית?
* איזה הדמיה נעשה לפני ניתוח?
* איך נשלול גרורות - 3 לאן נוטה לשלוח?
* בדיקה נוספת שחייבים לעשות בממאירות זו?
— טיפול ופרוגנוזה:
* מה הטיפול - 2?
* האם מגיב לקרינה? מה הבעיתיות בקרינה?
* אם הגידול ממוקם באיזה עצם הפרוגנוזה יותר טובה ואם באיזה עצם אז פחות טובה?
— אפידמיולוגיה ופתוגנזה:
* זה הגידול הכי שכיח מתחת לגיל 10 למרות שהשכיחות של גידול זה מגיעה לשיא בעשור השני לחיים
* תאים כחולים קטנים עגולים
* טרנסלוקציה 11:22
* שכיחות דומה של גידולים במרכז הגוף לעומת עצמות ארוכות בפריפריה
— קליניקה
* דומה לאסטאוסרקומה
* אך יותר תסמינים סיסטמיים של חום וירידה במשקל
* מדדי דלקת מוחשים
— הדמיה:
* נגע ליטי עם תגובה של הפריאוסט בצורת onion skin
* ביופסיה
* מרי לפני ניתוח
* פט, מיפוי עצם, סיטי לשלילת גרורות - לרוב ריאות ועצמות
* צריך גם לעשות ביופסייתמח עצם מ-2 מקומות לשלול מעורבות
– טיפול ופרוגנוזה
* כימו + ניתוח
* קרינה עוזרת אבל יש סכנה לממאירות שניונית
* אגן - פרוגנוזה רעה, עצמות ארכות פריפריות - טובה
רטינובלסטומה:
— אפידמיולוגיה:
* גיל שכיח?
* איך נראים התאים
* מבנה פתולוגי אופייני?
* לרוב חד צדדי או דו״צ?
* ואם גנטי?
— קליניקה
* מה ההסתמנות הקלאסית?
* איך עושים את האבחנה?
* האם עושים ביופסיה?
* איזה הדמיה נעשה אחרי האבחנה - 2 אפשרויות
— טיפול ופרוגנוזה:
* מה עיקר הטיפול?
— אפידמיולוגיה
* גיל שנתיים
* תאי קטנים, כחולים, עגולים
* flexer winterstiener rossets
* לרוב חד צדדי, יכול להיות דו״צ כחלק מתסמונת
— קליניקה
* אישון לבן
* מאובחן ע״י רופא עיניים ללא ביופסיה
* לאחר האבחנה נעשה מרי או אולטרסאונד להעריך עומק
— טיפול ניתוחי, 95% מחלימים
transient erythblacytopenia of childhood:
– באיזה גיל קורה?
– לרוב מה הטריגר?
– לאיזה סוג של אנמיה גורם:
* מבחינת mcv
* כמות רטיקולוציטים
* האם רמות hgf מוגברות?
* מה לגבי שאר השורות?
– מה לרוב הפרוגנוזה?
– מתי ניתן מנת דם?
– מתי נצטרך לבצע בירור מעמיק?
– גיל 6 חודשים עד 3
– הטריגר הוא לרוב זיהום ויראלי
– גורם לאנמיה:
* mcv תקין
* רטיקולוציטים נמוכות
* hgf - תקין
* יכולה להיות נוטרופניה בחלק מהמקרים
– עובר תוך חודש-חודשיים
– ניתן מנת דם רק אם יש אנמיה חמורה וסימפטומטית
– בירור מעמיק בילד שצורך יותר ממנת דם אחת
גלזמן תרומבוציטניה
— גנטיקה:
* מה התורשה?
* איפה הפגם?
— קליניקה
* איך ספירת הטסיות?
* מורפולוגיית הטסיות?
* זמן הדימום?
* תגובה לריסטוצין?
— גנטיקה:
* ar
* gp2b3a
— קליניקה:
* תקינה
* תקינה
* זמן דימום מוארך
* תקינה
