Хематология - миеломна болест

Question 1

Определение за миеломна болест (мултиплен миелом/ММ)?

Answer 1

Малигнено заболяване на плазматичните клетки с нисък пролиферативен потенциал, натрупване в костния мозък и секрецията на структурно хомогенни имуноглобулини или фрагменти от тях. Ангажира предимно костната и бъбречната системи и протича с разнообразен клиничен спектър от асимптомни до агресивни форми.

Question 2

Патогенеза на ММ?

Answer 2

Мутация засягаща плазматичните клетки. Фенотип: CD38+, CD138+, CD45+/-. Налице е пренареждане на гените за леки и тежки вериги на имуноглобулините. Секретира се парапротеин, който се открива в серума и урината.

Question 3

Класификация на ММ?

Answer 3

СЗО:

1. Асимптоматичен миелом
2. Несекретиращ миелом
3. Плазмоклетъчна левкемия
4. Солитарен костен плазмоцитом
5. Солитарен костен плазмоцитом с минимално костно-мозъчно ангажиране
6. Екстрамедуларен плазмоцитом

Question 4

Клинична картина на ММ?

Answer 4

1. Болки по костите
2. “Дископатични” оплаквания
3. Спонтанни фрактури
   ↑↑↑ костен синдром
4. Протрахирани инфекции
5. Неясна анемия с трицифрена СУЕ
6. Неврологична коренчева симптоматика
7. “Необяснима” азотемия
8. Изпотяване
9. Отпадналост
10. Отслабване
11. Хеморагични диатези.
12. Миеломна нефропатия - Протеинурия, тубулна дисфункция, азотна ретенция
13. Неврологични усложнения - Преиферна ПНП, Миеломна енцефалопатия, екстрадурална компресия
14. Хипервискозен синдром

Question 5

Критерии за диагноза на ММ?

Answer 5

1. Плазмоцитна инфилтрация в костен мозък над 10%
2. Екстрамедуларна тъканна или солитарна формация, изградена от клонални плазматични клетки и доказана хистологично.
3. Моноклонален протеин: IgA >20g/l, IgG > 35g/l

Question 6

Клинични варианти на ММ?

Answer 6

1. Вяло протичащ (тлеещ) миелом
2. Плазмоклетъчна левкемия
3. Солитарен плазмоцитом
4. Екстрамедуларен миелом
5. Склерозиращи миеломи
6. POEMS синдром: полиневропатия, органомегалия, ендокринопатия, нисък М-градиент, кожни промени

Question 7

Диференциална диагноза на ММ?

Answer 7

1. Първични дегенеративни костно-ставни и неврологични заболявания
2. Хиперпаратиреоидизъм
3. Първични бъбречни заболявания
4. Лимфопролиферативни заболявания
5. Реактивна плазматизация

Question 8

Лечение на ММ?

Answer 8

Цели се потискане на неоплазийната плазмоцитна клетъчна линия и ограничаване секрецията на моноклонални парапротеини и остеолитичните лимфокини.

1. Протеазомни инхибитори - Bortezomib, Ixazomib, Carfilzomib
2. Имуномодулатори - Thalidomide, Lenalidomide, Pomalidomide
3. Алкализиращи агенти - Melphalan, Alkeran, Cyclophosphamide
4. Моноклонални антитела - Daratumumab
5. Костномозъчна трансплантация
6. Лъчитерапия
7. Плазмафереза
8. Хемодиализа