WHO 5th-Mammaire-Chapitre 5-Tumeurs mésenchymateuses mammaires Flashcards
Quelle est la fréquence relative des tumeurs mésenchymateuses et bénignes (en général)?
- 100 tumeurs bénignes : 1 tumeur maligne
Vrai ou faux, les sarcomes primaires mammaires représentent l’explication la plus crédible à la présence d’éléments hétérologues sarcomateux dans le parenchyme mammaire?
- Faux, un carcinome métaplasique ou une tumeur phyllode maligne doivent être évoqués en premier lieux, car ce sont des lésions beaucoup plus fréquentes
Quelles sont les principales lésions mésenchymateuses (significatives) bénignes, intermédiaires et malignes retrouvées dans le parenchyme mammaire?
Lésion bénigne : myofibroblastome
Lésion intermédiaire : fibromatose desmoïde
Lésion maligne : angiosarcome
Qu’est-ce que le syndrome de Stewart-Treves?
- Développement d’un angiosarcome en contexte de lymphœdème chronique
Quel sarcome est reconnu comme ayant une prédilection pour métastaser dans le parenchyme mammaire?
- Le rhabdomyosarcome alvéolaire
Définissez brièvement ce que représente un hémangiome?
- Prolifération bénigne de vaisseaux sanguins matures
Où se localise préférentiellement les hémangiomes mammaire?
- Parenchyme mammaire ou tissus sous-cutanées
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux hémangiomes mammaire?
- Lésion non-palpable (le plus souvent) pouvant être mise en évidence par l’imagerie
- Pas d’aspects pathognomoniques à l’imagerie, mais sont le plus souvent bien circonscrits, lobulés et mesure <2 cm (0.3-6 cm)
Quelle est l’épidémiologie associée aux hémangiomes mammaires?
- Âge variable
- Le plus fréquent est l’hémangiome péri-lobulaire qui est présent dans 6% des spécimens
Quel est l’aspect macroscopique associé aux hémangiomes mammaires?
- Lésion circonscrite rouge/brune spongieuse
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans l’hémangiome mammaire?
- Prolifération de vaisseaux bien différenciés de taille variable plus ou moins bien circonscrite
- Les canaux vasculaires peuvent être interconnectés, mais sont le plus souvent non-anastomosant
- Revêtement endothélial sans atypie cyto-nucléaire ou activité mitotique significative
- Des noyaux hyperchromatiques peuvent être notés
- Les canaux vasculaires sont présents dans le stroma interlobulaire (à l’exception de l’hémangiome péri-lobulaire qui entoure les canaux mammaires)
- Un vaisseau nourricier de plus grande taille peut être présent dans la lésion ou à proximité
- Parfois associé à la présence de microcalcifications ou de thrombose
Quel est l’aspect histologique caractéristique de l’hémangiome péri-lobulaire?
- Lésions vasculaires microscopiques incidentelles mesurant souvent <2 mm
- Localisé principalement dans le stroma intra-lobulaire ou le parenchyme mammaire adjacent
- Composé d’un conglomérat de capillaires congestifs
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’un hémangiome mammaire?
Critères essentiels :
- Espaces vasculaires bien différenciés tapissés par un revêtement endothélial monocouche sans atypies
- Présence de péricytes autour des canaux vasculaires
Quel est le pronostic associé à l’hémangiome mammaire?
- Dans le passé, la découverte d’une lésion vasculaire à la biopsie nécessitait l’exérèse de la lésion pour R/O un angiosarcome
- Maintenant, l’exérèse n’est pas mandatoire si la corrélation clinico-radiologique est adéquate
Définissez brièvement ce que représente l’angiomatose mammaire?
- Prolifération vasculaire histologiquement bénigne affectant un grand segment du parenchyme mammaire
Où se localise l’angiomatose mammaire?
- Atteinte du stroma interlobulaire du sein avec épargne du stroma intra-lobulaire
- La lésion peut s’étendre au tissu sous-cutané et à la peau
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiomatose mammaire?
- Augmentation indolore en taille du sein
- Peut former une masse palpable de >10 cm
- L’imagerie peut mettre en évidence la nature vasculaire de la lésion, mais n’est pas capable de différencier le bénin du malin
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiomatose mammaire?
- Lésion très rare, avec seulement quelques cas de rapportés
- Peut-être congénitale/acquise
- Surtout chez des femmes de <40 ans
Quel est l’aspect macroscopique associé à l’angiomatose mammaire?
- Masse kystique rouge spongieuse mimant un angiosarcome
- Les espaces kystiques contiennent du matériel hémorragique/séro-sanguin
Quelles sont les manifestations histologiques associées à l’angiomatose mammaire?
- Prolifération de canaux vasculaire avec variation du calibre
- Prolifération diffuse à travers le parenchyme mammaire avec présence d’un certain degré d’anastomose
- Les structures vasculaires sont uniformément distribuées et entourent les canaux/lobules
- Absence d’invasion du stroma intra-lobulaire
- Absence de capsule autour des lésions et aspect infiltrant
- Le revêtement endothélial est sans atypie ou activité mitotique significative
- Présence de peu de tissu mural de support
- Présence d’hématies dans les lumières vasculaires
- La lésion peut impliquer la peau sus-jacente et le muscle pectoral sous-jacent
Vrai ou faux, le diagnostic d’angiomatose mammaire peut être posé sur spécimen biopsique?
- Faux, il faut recommander une exérèse de la lésion pour R/O un angiosarcome avec régions d’apparence bénignes
Qu’est-ce qui permet de différencier l’angiomatose mammaire de l’angiosarcome bien différencié?
L’angiomatose est associée à :
- Ki-67 faible (<2%)
- Patron uniforme de distribution des vaisseaux
- Absence d’atypie cytonucléaire
- Absence de papille, de touffe de cellules épithéliales, de lacs vasculaires ou de nécrose
- Absence (ou très rare) mitose
- Absence de dissection des vaisseaux dans les lobules avec destruction de leur architecture
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’angiomatose mammaire?
Critères essentiels :
- Espaces vasculaires anastomosant de calibres variables
- Croissance diffuse dans le parenchyme mammaire sans envahissement des lobules
- Revêtement endothélial régulier, sans atypie et sans hyperchromasie nucléaire
Quel est le pronostic associé à l’angiomatose mammaire?
- Haut risque de récidive locale si non-complètement excisé
- Pas de transformation maligne ou de métastase rapportés
Définissez brièvement ce qui caractérise les lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Proliférations vasculaires atypiques se développant au-niveau de la peau en contexte d’antécédent de radiothérapie
Où se localise les lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Localisation strictement limitée au-niveau de la peau déjà irradiée
- Tout site anatomique ayant subi une radiothérapie peut être affecté
Quelles sont les manifestations cliniques associées aux lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Petites papules brunes/érythémateuses
- Plus rarement formation de plaques
- Souvent multiples à la présentation
- Surviennent 3-4 ans après le traitement de radiothérapie, mais l’intervalle peut être plus court
Quelle est l’épidémiologie associée aux lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Dictée par les raisons expliquant la radiothérapie
- Principalement des femmes dans la 60aine
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans les lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Lésions papulaires, souvent érythémateuses
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans les lésions vasculaires atypiques mammaires?
- Lésion relativement circonscrite
- Centrée sur le derme superficielle/derme moyen avec rares extensions dans le derme profond
- Les tissus sous-cutanés sont épargnés
- Peut présenter 2 patrons histopathologiques principaux (se chevauchent dans leurs aspects), soit le sous-type lymphatique et le sous-type vasculaire
Décrivez les aspects histologiques retrouvés dans les sous-types lymphatiques et vasculaires de lésions vasculaires atypiques mammaires?
-
Sous-type lymphatique :
- Plus fréquent
- Canaux vasculaires de forme irrégulière et à paroi mince avec un patron de croissance anastomosant et embranché
- Des valvules lymphatiques peuvent être notées
- Revêtement endothélial monocouche, parfois avec des cellules en clous de tapissier et de l’hyperchromasie nucléaire
- Absence d’atypies cytonucléaires vrais ou de revêtement multicouche
- Peut rarement disséquer à travers les faisceaux de collagène du derme
-
Sous-type vasculaire :
- Moins fréquent
- Ressemble à un hémangiome micro-veinulaire ou à un hémangiome à cellules en clous de tapissiers
- Canaux capillaires minces
- Revêtement endothélial d’aspect variable (aplati à en clous de tapissiers)
- Absence de patron de croissance lobulaire
Quel anomalie moléculaire permet de distinguer la lésion vasculaire atypique mammaire de l’angiosarcome survenant en contexte de radiothérapie?
- Présence d’une amplification du gène MYC dans les angiosarcomes (avec surexpression de MYC en IHC)
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de lésion vasculaire atypique mammaire?
Critères essentiels :
- Prolifération vasculaire superficielle basée dans le derme
- Bien circonscrite et parallèle à l’épiderme
- Espaces vasculaires étroits tapissés par un revêtement endothélial monocouche
- Absence d’infiltration, d’atypies cytologiques ou de multiples couches de cellules
- Absence d’amplification MYC au FISH/IHC
Quel est le pronostic associé à la lésion vasculaire atypique mammaire?
- Peut récidiver localement
- Progression extrêmement rare et controversé à l’angiosarcome
Définissez brièvement ce qui caractérise l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Néoplasie mésenchymateuse maligne survenant secondairement à l’irradiation de la peau ou du parenchyme mammaire
Où se localise préférentiellement l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Peau de la paroi thoracique ou au-niveau de la cicatrice surmontant le parenchyme mammaire résiduel post-traitement pour un carcinome
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Lésion cutané solitaire ou multiple érythémateuse/violacée
- Peut rarement se présenter comme un épaississement cutané
- Période de latence de 5-6 ans en moyenne (souvent plus court)
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Âge plus avancé que dans les cas d’angiosarcome primaire du sein (70 ans vs 40 ans)
Quelle est la pathogenèse de l’angiosarcome mammaire post-radique?
- La signature génique de l’angiosarcome est distincte de celle des autres types de sarcomes et est caractérisée par la régulation à la hausse des récepteurs tyrosine kinase vasculaires (TIE1, KDR, TEK et FLT1)
- Amplification de MYC dans >90% des cas (beaucoup plus fréquent au-niveau mammaire qu’au-niveau des autres sites)
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Surface de coupe variable (hémangiome-like)
- Zones hémorragiques et nécrotiques centrales
- Zones plus spongieuses en périphérie
- Démarcation macroscopique difficile à identifier
Quels sont les aspects histologiques retrouvés dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Sont principalement localisés dans le derme et infiltre variablement dans les tissus sous-cutanés
- Peuvent rarement infiltrer dans le parenchyme mammaire profond
- Peuvent présenter un patron diffus ou multifocal
- Morphologie hétérogène, mais la majorité des cas présentent un aspect vasoformatif
- Degré de différenciation variable
-
Bien différencié :
- Formation de vaisseaux anastomosant et embranchés
- Revêtement endothélial ovoïde avec noyaux hyperchromatiques et vésiculaires nucléolés
-
Différenciation intermédiaire :
- Formations papillaires intraluminales avec multiples couches de cellules aux noyaux hyperchromatiques et atypiques
- Augmentation de l’activité mitotique
-
Mal différencié :
- Patron de croissance solide composé de plages de cellules épithélioïdes ou de faisceaux de cellules fusiformes
- Activité mitotique proéminente
- Lacs vasculaires et nécrose
-
Bien différencié :
Vrai ou faux, les angiosarcome mammaire post-radique bien différencié nécessitent un traitement moins agressif que ceux mal différenciés?
Vrai ou faux, les angiosarcome mammaire post-radique bien différencié nécessitent un traitement moins agressif que ceux mal différenciés?
Quels marqueurs immunohistochimiques sont retrouvés dans l’angiosarcome mammaire post-radique?
- CD3 et ERF + fort et diffus
- Expression variable du CD34, FLI1 et D2-40
- CK/EMA focale, surtout lorsque l’aspect histologique est épithélioïde
- Expression nucléaire forte du MYC dans la majorité des cas
Quelle est l’utilité du SMA dans le différentiel entre l’angiosarcome mammaire post-radique et la lésion vasculaire atypique?
- Présence de cellules péricytaires SMA+ dans la lésion vasculaire atypique type sous-type vasculaire, alors que ces cellules sont le plus souvent absentes dans l’angiosarcome mammaire post-radique (pas toujours)
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’angiosarcome mammaire post-radique?
Critères essentiels :
- Antécédent d’irradiation au-site atteint (habituellement au-moins 3 ans plus tard)
- Croissance à prédominance dermique/sous-cutanée
- Patron de croissance infiltratif
- Dissection du tissu adipeux et du stroma lobulaire par les faisceaux néoplasiques
- Vaso-formation avec atypies cytologiques focales
Critères non-essentiels :
- Surexpression de MYC (FISH/IHC)
Quel est le pronostic associé à l’angiosarcome mammaire post-radique?
- Haut taux de récidive locorégionale
- Survie médiane de <5 ans
Définissez brièvement ce qui caractérise l’angiosarcome primaire du sein?
- Néoplasie endothéliale primaire du parenchyme mammaire non-associée à un antécédent de thérapie radique
Où se localise majoritairement l’angiosarcome primaire du sein?
- Le parenchyme mammaire >>> cutané
Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’angiosarcome primaire du sein?
- Masse mal définie à croissance rapide associée à de l’œdème et de l’asymétrie
- La majorité mesure >5 cm
- Masse non-calcifiée à la mammographie
- Aspect hyperéchogène ou mixte hypo/hyperéchogène à l’échographie
- Rehaussements malin caractéristique à l’IRM
Quelle est l’épidémiologie associée à l’angiosarcome primaire du sein?
- Âge médian de 40 ans au diagnostic
- Très rares, mais représentent 25% des sarcomes primaires du sein
Vrai ou faux, on retrouve assez souvent une amplification du gène MYC dans l’angiosarcome primaire du sein?
- Faux, c’est rare
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans l’angiosarcome primaire du sein?
- Tumeurs hémorragiques, diffuses ou multinodulaires
- Taille variable (0.7-25 cm), moyenne de 6.7 cm, médiane de 5 cm
- Circonscrit ou mal défini
- Les tumeurs mieux différenciés ont souvent un aspect spongieux et hémorragiques
- Les tumeurs moins bien différenciés sont davantage solides, charnus et nécrotiques
Quelles sont les trouvailles histologiques retrouvées dans l’angiosarcome primaire du sein?
- Tumeurs localisés profondément dans le parenchyme mammaire +/- atteinte cutanée
- Bordure infiltrante mal définie
- Spectre morphologique variée
- Prédominance des patrons vaso-formatifs et solides
- Les vaisseaux sont habituellement mieux formés que dans l’angiosarcome secondaire
- Plages solides épithélioïdes/fusiformes dans les formes mal différenciées
- Lumières vasculaires néoplasiques comprimés/dilatés et anguleuses
- Revêtement endothélial présentant des atypies de degré variable
- Dissection des vaisseaux à travers le tissu adipeux et les lobules mammaires
Quels marqueurs immunohistochimiques sont exprimés dans l’angiosarcome primaire du sein?
- Marqueurs endothéliaux forts (CD31 membranaire, ERG nucléaire)
- CD34/FLI1/D2-40 variable
- Parfois expression aberrante de CD117, Synaptophysine, Chromogranine et CD30
- MYC- dans la majorité des cas
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de l’angiosarcome primaire du sein?
Critères essentiels :
- Pas d’antécédents de radiothérapie
- Prolifération vasculaire maligne
- Localisation profonde dans le parenchyme mammaire
Critères non-essentiels :
- Infiltration diffuse avec dissection du tissu adipeux et du stroma mammaire
Quel est le pronostic associé à l’angiosarcome primaire du sein?
- Récidives loco-régionales dans la moitié des cas
- Pas beaucoup de métastases ganglionnaires
- Pas d’impact du grade de différentiation sur le pronostic
Définissez brièvement ce qui caractérise la fasciite nodulaire?
- Prolifération bénigne clonale de cellules fibroblastiques/myofibroblastiques
Où se localise préférentiellement la fasciite nodulaire?
- Décrite dans le tissu sous-cutané et dans le parenchyme mammaire (surtout le QSE)
- Décrite dans le tissu sous-cutané et dans le parenchyme mammaire (surtout le QSE)
- Masse à croissance rapide pouvant être douloureuse ou indolore
- Grossit sur quelques semaines avant de régresser sur plusieurs mois
- Peut être associé à une rétraction cutanée ou des distorsions du mamelon
- La plupart sont <5 de cm
Quelle est l’épidémiologie associée à la fasciite nodulaire?
- Rare dans le sein
- Âge variable
- Pic d’incidence vers 30-40 ans
- Prédominance chez les femmes (contrairement à la lésion des tissus mous ou H = F)
Quelle est l’aspect macroscopique retrouvé dans la fasciite nodulaire?
- Lésion non-encapsulée bien circonscrite
- Aspect macroscopique variable selon la proportion de stroma myxoïde, de collagène et la cellularité de la lésion
Quels sont les aspects microscopiques retrouvés dans la fasciite nodulaire?
- Morphologie similaire à la lésion survenant ailleurs dans les tissus mous
- Microscopiquement est composée de fibroblastes/myofibroblastes sans atypies cytologiques et pléomorphisme
- Stroma myxoïde/collagénique
- Aspect variable selon l’âge de la lésion
- Activité mitotique notable, mais absence de mitoses atypiques
- Vascularisation riche et fine ressemblant à du tissu de granulation
- Extravasation d’hématies/lymphocytes
- Absence d’infiltration des canaux/lobules mammaires
Comment varie l’aspect de la fasciite nodulaire selon l’âge de la lésion?
Lésion précoce :
- Lésion très cellulaire
- Aspect myxoïde (en bouillon de culture)
Lésion tardive :
- Davantage de collagène
- Cellularité plus faible
Quels sont les caractéristiques immunohistochimiques retrouvées dans la fasciite nodulaire?
- SMA+
- Desmine+ (focalement)
- CK-
- CD34-
- S100-
- Β-caténine nucléaire-
Quel réarrangement génétique est habituellement retrouvé dans la fasciite nodulaire (dans le sein et ailleurs)?
- Translocation t(17;22) impliquant les gènes MYH9-USP6 dans >80% des cas
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de fasciite nodulaire?
Critères essentiels :
- Prolifération fibroblastique/myofibroblastique sans atypies substantielles
- Stroma myxoïde/collagénique
- Vascularisation fine
- Pas d’entrapement des canaux et lobulaires mammaires
- Pas de composante biphasique
Critères non-essentiels :
- Croissance rapide (semaines)
- Petite taille (<5 cm)
- Réarrangement du gène USP6
Quel est le pronostic associé à la fasciite nodulaire?
- L’excision chirurgicale est curative
- Peut régresser spontanément
- Les récidives locales sont rares
Définissez brièvement ce qui caractérise le myofibroblastome mammaire?
- Tumeur bénigne du stroma mammaire composé de fibroblastes et de myofibroblastes
Où se localise préférentiellement le myofibroblastome mammaire?
- Se développe principalement dans le parenchyme mammaire, mais peut aussi se développer au-niveau de sites extra-mammaires le long de la ligne lactée (aine, vulve, périnée, scrotum)
Quelles sont les manifestations cliniques associées au myofibroblastome mammaire?
- Lésion à croissance lente et indolore
- Les trouvailles à l’imagerie sont non-spécifiques (lésion bien circonscrite, lobulée, homogène et ne présentant pas de microcalcifications)
- Peut rarement être bilatéral/multicentrique
Quelle est l’épidémiologie associée au myofibroblastome mammaire?
- H = F
- Hommes âgés
- Femmes postménopause
Quelle est l’étiologie sous-jacente au myofibroblastome mammaire?
- Hormonale
Nommez 2 conditions induites par un contexte hormonal particulier et associés au myofibroblastome mammaire?
- Gynécomastie
- Hyperplasie stromale pseudo-angiomateuse
Quelle est la principale altération génétique retrouvée dans le myofibroblastome mammaire, et dans quel autres lésions retrouve-t-on cette même altération?
- Délétion mono/bi-allélique du 13q (RB)
- Aussi retrouvée dans le lipome pléomorphe/cellules fusiformes et l’angio-fibrome cellulaire
Quel est l’aspect macroscopique associé au myofibroblastome mammaire?
- Lésion bien circonscrite non-encapsulée avec une surface de coupe grise/jaune caoutchouteuse
- Habituellement <3 cm
Quels sont les aspects microscopiques typiquement retrouvés dans le myofibroblastome mammaire?
- Bordures tumorales circonscrites
- Cellules lésionnelles :
- Fusiformes
- Cytoplasme pâle/éosinophile
- Noyaux ronds/ovoïdes avec un petit nucléole, une fente nucléaire et des pseudo-inclusions
- Activité mitotique très faible/absente
- Disposition au hasard des cellules ou en courts faisceaux
- Des aspects storiformes ou neuraux (corps de Verocay) peuvent être présents
- Stroma variablement collagénique
- Pas d’emprisonnement des canaux/lobules mammaires
Quels sont des aspects histologiques atypiques pouvant être occasionnellement retrouvés dans le myofibroblastome mammaire?
- Bordures focalement infiltrante
- Cellularité élevée
- Pléomorphisme nucléaire focal
- Cellules géantes multinucléées en floret
- Globi hyalins intracytoplasmiques ou extracellulaires
- Stroma myxœdémateux extensif avec des vaisseaux sanguins contenant un matériel fibrinoïde
- Métaplasie musculaire, cartilagineuse ou osseuse focale
Quels sont les 5 patrons morphologiques décrits de myofibroblastome mammaire?
- Lipomateux
- Myxoïde
- Fibro/collagénique
- Épithélioïde/Déciduoïde
- Palissadique/Schwannien
Quels sont les marqueurs immunohistochimiques habituellement exprimés par les cellules tumorales du myofibroblastome mammaire?
- Coexpression de la desmine et du CD34
- ER+
- PR+
- AR+
- Variables (alpha-SMA, calponine, CD10, BCL2 et CD99)
- RB1- (>90%)
- Négatives (CK; EMA; S100; STAT6; ALK; Beta-caténine)
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic du myofibroblastome mammaire?
Critères essentiels :
- Lésion mésenchymateuse globalement bien circonscrite sans composante épimyoépithéliale
- Activité mitotique faible
- Peu d’atypie nucléaire/pléomorphisme
- Courts faisceaux
Critères non-essentiels :
- IHC + pour la desmine, le CD34, l’ER, le PR et l’AR
- Délétion du 13q14 au FISH
Quel est le pronostic associé au myofibroblastome mammaire?
- L’excision chirurgicale est curative, pas de tendance à la récidive
Décrivez brièvement ce qui caractérise la fibromatose desmoïde mammaire?
- Néoplasme à cellules fusiformes infiltrant caractérisé par une différentiation fibroblastique/myofibroblastique et l’activation de la voie de signalement WNT/β-caténine
Quelle est l’épidémiologie associée à la fibromatose desmoïde mammaire?
- Représente <0.2% des tumeurs mammaires
- Âge médian dans la 30-50aine
- F >>> H
Où se localise préférentiellement la fibromatose desmoïde mammaire?
- Fascia du muscle pectoral de la paroi thoracique avec extension secondaire dans le parenchyme mammaire (souvent)
- Développement primaire dans le parenchyme mammaire
- Développement du derme/tissu sous-cutané (rarement)
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la fibromatose desmoïde mammaire?
- Lésion d’évolution lente, indolore, et ferme à la palpation
- Bordures mal définies
- Peut-être associé à la présence de rétraction cutanée, de douleur ou d’un écoulement mamelonnaire
- Lésion irrégulière spiculé non-calcifié à l’imagerie
Quelle est l’étiologie sous-tendant au développement de la fibromatose desmoïde mammaire?
- >90% des cas surviennent sporadiquement (souvent en association avec une chirurgie)
- Les autres surviennent en contexte d’un syndrome de polypose familiale
Quelle est la pathogenèse sous-tendant au développement de la fibromatose desmoïde mammaire?
- Mutation activatrice du gène CTTNB1 (β-caténine) dans >85% des cas
- La majorité des cas restants sont secondaire à une mutation inactivatrice du gène APC
Quelle est l’aspect macroscopique retrouvé dans la fibromatose desmoïde mammaire?
- Masse mal circonscrite
- Taille variable (<1->10 cm)
- Surface de coupe grise/beige avec un aspect trabéculé/spiralé
Quelle sont les aspects histologiques retrouvés dans la fibromatose desmoïde mammaire?
- Infiltration des tissus adjacents à la lésion par des faisceaux arqués de cellularité variable
- Degrés variables de collagène interstitielle entre les cellules
-
Cellules tumorales :
- Fusiformes
- Cytoplasme éosinophile/fibrillaire
- Noyaux petits et hypochromatiques avec petit nucléole
- Activité mitotique faible/absente
- Les lésions précoces sont souvent myxoïdes, et les lésions tardives plus collagéniques, voir calcifiés ou associés à de la métaplasie ostéo-cartilagineuse
- Des agrégats lymphoïdes sont souvent présents en périphérie de la lésion
Quelles sont les trouvailles immunohistochimiques retrouvées dans la fibromatose desmoïde mammaire?
- Accumulation nucléaire de β-caténine dans >75% des cas
- SMA+
- Calponine+
- Desmine variable
- Absence d’expression des CK, du p63 et du CD34
- ER-/PR-/HER2-
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de la fibromatose desmoïde mammaire?
Critères essentiels :
- Cellules fusiformes cytologiquement bénigne
- Absence de pléomorphisme nucléaire
- Absence de mitoses atypiques
- Lésion mal circonscrite envahissant les tissus adjacents
- Exclusion d’une lésion à cellules fusiformes à différentiation épithéliale, myoépithéliale, des gaines nerveuses périphériques, endothéliales et myogéniques par IHC ou études moléculaires
Critères non-essentiels :
- Présence d’accumulation nucléaire de β-caténine ou évidence moléculaire d’une mutation activatrice du CTNNB1 ou inactivatrice de l’APC
Quel est le pronostic associé à la fibromatose desmoïde mammaire?
- Lésion intermédiaire infiltrant localement sans potentiel métastatique à distance
- À noter l’exception du sarcome radio-induit relié clonalement avec la fibromatose irradiée
Définissez brièvement ce qui caractérise la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
- Néoplasie fibroblastique/myofibroblastique de potentiel biologique intermédiaire souvent associé à un infiltrat inflammatoire proéminent de plasmocytes/lymphocytes
Quelle est l’épidémiologie associée à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
- Femme d’âge jeune/moyen
Où se localise principalement la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
- <25 cas rapportés au-niveau du sein, la plupart des cas surviennent au-niveau du tractus respiratoire, de la cavité abdominale ou du rétropéritoine
Quelles sont les manifestations cliniques associées à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
- Masse indolore bien circonscrite
Quelle est la pathogenèse sous-jacente à la tumeur myofibroblastique inflammatoire mammaire?
- Présence d’un réarrangement impliquant le gène ALK (2p) dans 2/3 des cas ou ROS1 dans 5% des cas
Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Habituellement <5 cm
- Surface de coupe grise/jaune
Quelle sont les caractéristiques microscopiques de la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Faisceaux lâches
-
Cellules tumorales :
- Cellules fusiformes joufflues
- Chromatine vésiculaire
- Petit nucléole
- Cytoplasme pâle/éosinophile/amphophile
- Stroma myxoïde ou collagénique
- Infiltrat inflammatoire associé dominé par des lymphocytes et des plasmocytes avec un contingent moindre de neutrophiles et d’éosinophiles
- Activité mitotique faible
- Absence de nécrose
Quel est le profil immunohistochimique retrouvé dans la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- SMA+
- ALK+/- (60%)
- Desmine+/- (50%)
- CK-/+ (20-30%)
- ROS1-/+ (5%)
- CD34-
- S100-
- SOX10-
- EMA-
Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
Critères essentiels :
- Faisceaux lâches de cellules fusiformes joufflues sans atypies/pléomorphisme
- Infiltrat inflammatoire associé composé de lympho/plasmocytes
- SMA+ et ALK souvent +
Quel est le pronostic associé à la tumeur myofibroblastique inflammatoire?
- Taux de récidive local faible (15%) et faible potentiel métastatique (<5%)
