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WHO 5th-Mammaire-Chapitre 2-Tumeurs épithélial-myoépithélial Flashcards

1
Q

Qu’est-ce qui caractérise les tumeurs épithélial-myoépithélial (en général)?

A
  • Tumeurs mammaires biphasiques composées de cellules épithéliales et myoépithéliales
  • Comprend des tumeurs bénignes (adénome pléomorphe et adénomyoépithéliome) et des tumeurs malignes (carcinome adénoïde kystique et adénomyoépithéliome malin)
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Q

Nommez des marqueurs immunohistochimiques marquant les cellules myoépithéliales, précisez la localisation du marquage?

A
  1. CK de haut poids moléculaires (CK3, CK5/6, CK14, CK17) : marquage cytoplasmique
  2. SMA : marquage cytoplasmique
  3. MSA : marquage cytoplasmique
  4. Calponine : marquage cytoplasmique
  5. Caldesmone : marquage cytoplasmique
  6. SMMHC : marquage cytoplasmique
  7. P63 : marquage nucléaire
  8. P40 : marquage nucléaire
  9. P75 : marquage cytoplasmique et membranaire
  10. CD10 : marquage cytoplasmique
  11. S100 : marquage cytoplasmique et nucléaire
  12. GFAP : marquage cytoplasmique
  13. Waspin : marquage cytoplasmique et nucléaire
  14. P-cadhérine : marquage cytoplasmique et membranaire
  15. D2-40 : marquage cytoplasmique
  16. WT1 : marquage cytoplasmique
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3
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise/définit l’adénome pléomorphe au-niveau du sein?

A
  • Tumeur biphasique épithéliale/myoépithéliale bénigne
  • Aspects cytomorphologiques/architecturaux variables
  • Stroma chondromyxoïde
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4
Q

Où se localise principalement l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Dans la région rétro-aréolaire
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5
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Nodule bien définie mimant un fibroadénome à la mammographie et à l’échographie
  • Parfois présence de microcalcifications
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6
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Tumeur très rare du sein
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7
Q

Quel est l’aspect macroscopique de l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Nodule solide de consistance dure
  • Marges bien définies
  • Taille de 1-2 cm (peut devenir plus gros)
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8
Q

Quelles sont les caractéristiques microscopiques de l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Même aspect qu’au-niveau des glandes salivaires
  • Prolifération mixte épithéliale/myoépithéliale organisé selon des patrons variables
  • Matrice chondromyxoïde en arrière-plan +/- métaplasie cartilagineuse/osseuse
  • Présence de cellules stellaires isolées
  • Les glandes néoplasiques sont tapissées par un revêtement luminale interne et un revêtement myoépithéliale externe
  • Pas d’atypies cytonucléaires, de nécrose ou d’activité mitotique atypique
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9
Q

Quels sont les principaux diagnostics différentiels de l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Carcinome mucineux
  • Carcinome métaplasique avec production de matrice
  • Adénomyoépithéliome
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10
Q

Quels sont les principaux éléments permettant de favoriser un diagnostic d’adénome pléomorphe plutôt que celui de carcinome métaplasique avec production de matrice?

A
  • Absence d’atypies cytonucléaires, de nécrose ou d’activité mitotique atypique
  • Architecture ordonnée avec bicouches luminales/myoépithéliales
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11
Q

Quels sont les principaux éléments permettant de favoriser un diagnostic d’adénome pléomorphe plutôt que celui d’adénomyoépithéliome?

A
  • Les 2 entités partagent :
    1. La présence de glandes avec une double couche (épithéliale/myoépithéliale)
    2. La présence de matrice chondromyxoïde
  • Contrairement à l’adénome pléomorphe, l’adénomyoépithéliome est associé à :
    1. Épithélium myoépithélial multistratifié proéminent
    2. Atypies nucléaires et activité mitotique notable
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12
Q

Quels sont les critères permettant le diagnostic d’adénome pléomorphe mammaire?

A

Critères essentiels :

  • Marges bien définies
  • Glandes tapissés par un double revêtement épithélial/myoépithélial
  • Absence d’atypie ou d’activité mitotique significative
  • Arrière-plan chondromyxoïde
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13
Q

Quel est le pronostic associé à l’adénome pléomorphe mammaire?

A
  • Lésion bénigne
  • Peut récidiver si non-complètement excisée
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14
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Néoplasie biphasique épithéliale/myoépithéliale
  • Caractérisée par la présence de petits espaces épithéliaux avec une couche luminale interne et une couche myoépithéliale externe augmentée de taille
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15
Q

Où se localise principalement l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Peut se développer dans le parenchyme mammaire et dans la région rétro-aréolaire
  • Peut-être associé à des écoulements lorsque les grands canaux lactifères sont atteints
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16
Q

Quelles sont les manifestations cliniques et radiologiques associé à l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Nodule palpable pouvant atteindre 10 cm
  • De plus petites lésions peuvent être détectées à la mammographie
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17
Q

Quelle est l’épidémiologie associée à l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Très rare
  • Femme plus âgées (>60 ans)
  • Peut être associé à des syndromes génétiques (NF1)
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18
Q

Qu’est-ce qui distingue les cas d’adénomyoépithéliome mammaire ER+ de ceux qui ne le sont pas (point de vue moléculaire)?

A
  • Les cas ER positifs et négatifs présentent des mutations du PIK3CA
  • Les cas ER positifs sont associés à des mutations d’AKT1
  • Les cas ER négatifs sont associés à des mutations HRAS et des délétions du CDKN2A
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19
Q

Qu’est-ce qui caractérise l’aspect macroscopique de l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Nodule bien circonscrit avec aspect en bordures repoussantes
  • Rarement, des zones d’aspects kystiques ou papillaires peuvent être présentes
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20
Q

Qu’est-ce qui caractérise l’aspect microscopique classique de l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Présence de structures glandulaires avec revêtement double couche épithélial/myoépithélial
  • Peut présenter divers patrons architecturaux (lobulés, papillaires, tubulaires), fréquemment dans le même cas
  • Aspect multiloculé avec des zones sclérotiques à faible grossissement
  • Parfois présence de nodules satellites autour de la lésion principale
  • Aspect tubulaire :
    1. Structures épithéliales uniformes de petite taille
    2. Cellules myoépithéliales joufflues
  • Aspects à cellules fusiformes :
    1. Croissance proéminente de cellules myoépithéliales fusiformes entourant des canaux comprimés
  • Aspect lobulé :
    1. Nids de cellules néoplasiques à prédominance de type myoépithélial entouré par une matrice de collagène dense
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21
Q

Vrai ou faux, on peut parfois observer des modifications métaplasiques dans un adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • Vrai, la composante épithéliale peut présenter des modifications apocrines et la composante myoépithéliale des modifications malpighiennes ou sébacées
22
Q

Vrai ou faux, les cellules épithéliales luminales dans l’adénomyoépithéliome mammaire ne devrait pas présenter d’atypies significatives.

A
  • Faux, elles peuvent être très atypiques et former des nids/cordons comprimés mimant un carcinome invasif (mais elles sont entourées de cellules myoépithéliales)
23
Q

Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de l’adénomyoépithéliome mammaire?

A

Critères essentiels :

  • Composantes biphasiques épithéliales/myoépithéliales
  • Structures glandulaires tapissées par un revêtement luminal épithélial et abluminal myoépithélial proéminent
24
Q

Quel est le pronostic associé à l’adénomyoépithéliome mammaire?

A
  • La majorité des cas ont un comportement clinique bénin et l’excision chirurgicale complète est curative
  • Certains cas de métastases à distances issues de lésions sans atypies histologiques/activité mitotique significatives ont été rapportés
  • Potentiel de devenir malin (adénomyoépithéliome malin)
25
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise l’adénomyoépithéliome mammaire malin?

A
  • En somme, c’est un adénomyoépithéliome associé à un carcinome
  • Le carcinome peut être d’origine épithéliale, myoépithéliale ou mixte (lorsque les 2 composantes sont malignes, on utilise l’appellation carcinome épithélial-myoépithélial)
26
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées à l’adénomyoépithéliome malin?

A
  • Lésion rare
  • Femmes âgées
27
Q

Vrai ou faux, la grande majorité (voir la totalité) des adénomyoépithéliomes mammaires malins se développent à partir d’un adénomyoépithéliome bénin?

A
  • Vrai
28
Q

Vrai ou faux, comme les adénomyoépithéliomes bénins, les adénomyoépithéliomes mammaires malins peuvent être ER positifs ou négatifs avec les altérations moléculaires associées?

A
  • Vrai
29
Q

Quel est l’aspect macroscopique retrouvé dans l’adénomyoépithéliome mammaire malin?

A
  • Lorsque la lésion est in-situ, l’aspect macroscopique est celui d’un adénomyoépithéliome bénin
  • Lorsque la lésion est invasive, l’aspect macroscopique est variable
    1. Bordures infiltrantes
    2. Aspect caoutchouteux
    3. Nécrose et modifications kystiques
    4. Taille variable
30
Q

Quel est l’aspect microscopique retrouvé dans l’adénomyoépithéliome mammaire malin?

A
  • Vaste spectre morphologique
  • Les indices d’une transformation maligne comprennent :
    1. Atypies cytologiques
    2. Activité mitotique augmentée
    3. Nécrose
  • Lorsque c’est la composante épithéliale qui est maligne, elle peut se transformer en NST, en lobulaire et Etc.
  • Lorsque c’est la composante myoépithéliale qui est maligne, les aspects de carcinome myoépithélial prédominent
  • Lorsque les 2 sont malignes, la lésion demeure biphasique
31
Q

Dans quels types de carcinomes faut-il rechercher une composante d’adénomyoépithéliome mammaire bénin?

A
  1. Carcinome métaplasique
  2. Carcinome épidermoïde
  3. Carcinome adénosquameux de bas-grade
  4. Carcinome à cellules fusiformes
  5. Carcinosarcome
  6. Carcinome avec production de matrice
32
Q

Qu’est-ce qui permet de distinguer le carcinome épithélial/myoépithélial du carcinome métaplasique?

A
  • La présence de 2 composantes distinctes à l’IHC dans le carcinome épithélial/myoépithélial
33
Q

Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic d’adénomyoépithéliome malin ou de carcinome épithélial/myoépithélial?

A

Adénomyoépithéliome malin :

  • Tumeur maligne (épithéliale ou myoépithéliale) associée à une composante d’adénomyoépithéliome bénin)

Carcinome épithélial/myoépithélial :

  • Tumeur maligne présentant des modifications malignes des composantes épithéliales et myoépithéliales
  • Activité mitotiques significatives
  • La présence d’un reliquat d’adénomyoépithéliome bénin n’est pas nécessaire
34
Q

Quel est le pronostic associé à l’adénomyoépithéliome mammaire malin?

A
  • Difficile à déterminer étant donné la rareté des cas
  • Dépend du type du carcinome
35
Q

Définissez brièvement ce qui caractérise le carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Carcinome invasif biphasique avec composantes épithéliale et myoépithéliale
  • Patrons tubulaires, cribriformes et solides
  • Déposition de matériel basophile de type matriciel et de matériel de type membrane basal
  • Association avec le gène de fusion MYB-NFIB
36
Q

Où se localise préférentiellement le carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Peut se développer dans n’importe quel quadrant du sein, mais principalement dans la région rétro-aréolaire
37
Q

Quelles sont les manifestations cliniques associées au carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Masse palpable ou petit nodule à la mammographie
  • Habituellement unifocal
38
Q

Quelle est l’épidémiologie associé au carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Femmes âgées
  • Rare, représente 0.1-3.5% des tumeurs mammaires
39
Q

Quel gène de fusion est fréquemment retrouvé dans le carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Le gène de fusion MYB-NFIB (comme dans la glande salivaire)
  • Des réarrangements du gène MYBL1 ou des amplifications de MYB peuvent être retrouvés dans les cas sans gène de fusion
40
Q

Quel est l’aspect macroscopique associé au carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Nodule bien circonscrit avec aspect en bordures repoussantes
  • Taille variable (quelques mm à 12 cm)
41
Q

Quels sont les sous-types histologiques associés au carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Présente les mêmes aspects histologiques que la tumeur éponyme des glandes salivaires
  • 3 principaux sous-types ont été décrits :
    1. Variante classique
    2. Variante solide/basaloïde
    3. Variante avec transformation de haut grade
42
Q

Qu’est-ce qui caractérise le sous-type classique du carcinome adénoïde kystique mammaire?

A
  • Patron cribriforme central associé à une zone périphérique dominée par la forme tubulaire
  • Présence de cellules épithéliales/myoépithéliales dans les 2 zones
  • Production de mucine par les cellules épithéliales
  • Infiltration du stroma dans les nids de cellules néoplasiques avec formation de pseudolumières remplies de matériel de type membrane basal
  • Faible degré d’atypies cytologiques/nécrose
  • Engainements péri-nerveux parfois présents
  • Peut être associé à la présence de métaplasie squameuse ou sébacée
43
Q

Quels sont les marqueurs épithéliaux/myoépithéliaux pouvant être utilisé dans le carcinome adénoïde kystique?

A

Marqueurs épithéliaux :

  • CK7
  • CK8
  • EMA
  • CD117
  • Parfois CK5/6

Marqueurs myoépithéliaux :

  • CK14
  • CK5/6
  • p63
  • S100
  • CD10
44
Q

Quelles sont les entités pouvant être confondues avec la composante tubulaire du carcinome adénoïde kystique et quel est la principale différence?

A
  1. Adénose micro-glandulaire
  2. Carcinome tubulaire

Présence de cellules épithéliales/myoépithéliales dans le carcinome adénoïde kystique, de mucine et de matériel de type membrane basale

Absence de marquage pour l’ER et le PR dans le carcinome adénoïde kystique

45
Q

Qu’est-ce qui permet de différencier la variante cribriforme du carcinome adénoïde kystique de la variante cribriforme du carcinome mammaire?

A
  • Absence de marquage pour l’ER et le PR dans le carcinome adénoïde kystique
46
Q

Quel immunomarquage permet de différencier le carcinome adénoïde kystique de la sphérulose collagénique?

A
  • CD117
47
Q

Qu’est-ce qui caractérise histologiquement le sous-type solide-basaloïde du carcinome adénoïde kystique?

A

Présente les aspects typiques du carcinome adénoïde kystique associés à :

  • Formation de nids solides composés de cellules basaloïdes avec atypies nucléaires marquées
  • Activité mitotique importante
  • Nécrose
  • Invasion péri-nerveuse férquente
48
Q

Qu’est-ce qui caractérise histologiquement le sous-type avec transformation de haut grade du carcinome adénoïde kystique?

A
  • Présence de foyers de différenciation divergente (carcinome à petites cellules, carcinome canalaire invasif, adénomyoépithéliome malin)
49
Q

Vrai ou faux, aucun carcinome adénoïde kystique n’exprime les marqueurs ER/PR?

A
  • Faux, de rares cas expriment focalement l’ER/PR
50
Q

Quels sont les critères histologiques permettant le diagnostic de carcinome adénoïde kystique?

A

Critères essentiels :

  1. Carcinome infiltrant dont les cellules sont disposées selon des patrons tubulaires, cribriformes ou solides
  2. Présence de cellules épithéliales et myoépithéliales
  3. La lumière des glandes contenant de la mucine
  4. Présence de pseudolumières remplies de matériel stromal et de fibroblastes

Critères non-essentiels :

  1. Corroboration IHC de la présence des différents types cellulaires
51
Q

Quel est le pronostic associé au carcinome adénoïde kystique?

A

Type classique :

  • Pronostic favorable
  • Récidive locale ou métastase à distance rare
  • L’excision chirurgicale est habituellement curative
  • Représente la vaste majorité des cas
  • Meilleur pronostic que le carcinome mammaire invasif NST

Type solide-basaloïde :

  • Métastases ganglionnaires et engainements péri-nerveux souvent présents
  • Récidive locale et métastases à distances
  • Bonne réponse aux traitements

Type avec transformation de haut grade :

  • Très rares
  • Mauvais pronostic

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