VL - 9 Humangenetik I: Tumorgenetik Flashcards

1
Q

Gen Aufbau

A
Enhancer:
- upstream
- bindet spezifische TFs
Promotor:
- TATA und CAAT Boxen
- bindet unspezifischr (basale) TFs
- meist frei von Nucleosomem damit Polymerase binden kann
Gen selbst:
- Exons: codierend, Start- und Stoppcodons, Poly-A-Erkennungsstelle
- Introns: nicht-codierend (spleißen)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Histone

A
  • Oktamer aus: 2 H2A, 2 H2B, 2 H3, 2 H4
  • DNA wickelt 1,7 mal im Oktamer (140bp)
  • alle 10 bp eine Windung in Helix
  • H1 zw Oktameren, hilft bei Spiralisierung Nukleosomenkette zu 30nm Phase
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Epigenetik

A

Methylierung:
- DNA-methyl-transferase methyliert C in CG Palindromsequenzen -> Gen inaktiv
Acetylierung:
- Histone an bestimmten Stellen acetyliert
- Histonacetyltransferasen HAT öffnen Chromatin, erkennen Signal MECP2 -> Gen aktiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Chromosomenarten

A
  • metazentrisch: Centromer in Mitte
  • submetazentrisch: langer und kurzer Arm
  • akrozentrisch: ein sehr kurzer Arm, geht manchmal verloren, ist aber nicht so schlimm weil enthält nur rRNA Gene, davon gibt’s genug
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Humanes Genom Größe

A

25000 Gene

3 Mrd Basenpaare

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Imprinting

A
  • alle autosomalen Gene biallelisch vererbt
  • manche monoallelisch exprimiert: mütterliches oder väterliches acetyliert sodass inaktiv
  • verhindert, dass 2 männl. oder weibl. Genome sich verbinden
  • bsp Insulin-like growth factor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Chromosomenaberrationen/Genmutationen

A
  • Deletion
  • Duplikation
  • Inversion
  • Translokation: reziprok oder nicht
  • Substitution
  • Insertion
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Tumorsuppressor

A
  • loss of function Mutation führt zu Tumor
  • rezessiv: Zwei-Hit-Hypothese, Funktionsverlust beider Allele während erblicher und spontaner Tumorentstehung
  • hemmen Zellwachstum
  • induzieren Zelltod
  • bsp p53
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Proto-Onkogen

A
  • gain of function Mutation führt zu Tumor
  • wirken dominant
  • aktivieren Zellwachstum und maligne Entartung
  • bsp Ki-Ras
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

SNP

A
  • single nucleotide polymorphism

- genetische Variante bei >1% der Bevölkerung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Heterochromatin - Euchromatin

A

Heterochromatin:

  • geschlossen
  • DNA Methylierung
  • Histondeacetylierung

Euchromatin:

  • offen
  • Histonacetylierung
  • Hypomethylierung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Heterochromatin - Euchromatin

A

Heterochromatin:

  • geschlossen
  • DNA Methylierung
  • Histondeacetylierung

Euchromatin:

  • offen
  • Histonacetylierung
  • Hypomethylierung
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Krebs-assoziierte Gene

A
  • Inaktivierung DNA Reparatur Gene
  • Inaktivierung Tumorsuppressorgene
  • Aktivierung Proto-Onkogene
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

p53

A
    • wird bei DNA Schäden aktiviert
    • aktiviert p21 (CDK Inhibitor) -> Zellzyklus-Blockade
    • aktiviert Apoptose bei persistentem/irreparablem Schaden
    • aktiviert DNA-Reparatur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Tumorentstehung allgemein

A
  • Entstehung: progressive genetische oder epigenetische Veränderungen
  • Proto-Onkogene, Tumorsuppressoren
  • Penetranz = Wahrscheinlichkeit mit der eine Erkrankung ausbricht, wenn eine erbliche Prädisposition vorliegt
  • Tumorentstehung braucht Kaskade von Veränderungen: nicht nur eine Mutation
    Adenom-> Karzinom -> Metastasen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly