VL 10 - Humangenetik II Flashcards
1
Q
Populationsgenetik
A
- Gen-/Allelfrequenz: Häufigkeit Merkmalsausprägungen im Genpool von Populationen
- Gendrift: zufällige Veränderungen der Allelfrequenz
- Verteilung Allelfrequenzen beeinflusst von Migration und Selektion
- Verteilung Allelfrequenzen unterliegt Gesetzmäßigkeit (Hardy-Weinberg-Äquilibrium)
2
Q
Hardy-Weinberg-Äquilibrium
A
- In einer Idealpopulation bleiben die Allelhäufigkeit und die Genotypenhäufigkeit eines Genpools konstant
Genotypenhäufigkeit = p²(AA) + 2pq(Aa) + q²(aa) = 1
- p bzw q = Allelhäufigkeit: Anzahl Einzelallel/Gesamtzahl Allele (Individuenzahl*2)
- Genotypenhäufigkeit: Wahrscheinlichkeiten Einzelallele multiplizieren wie in Formel!
3
Q
Multifaktorielle Vererbung
A
- Krankheitsentstehung in Abhängigkeit von komplexem Zusammenspiel vieler Gene und Umwelteinflüsse
- immer qualitativer und quanititativer Faktor
- Schwellenwert ist Grenze hinsichtlich Anzahl Gene und exogene Faktoren, die notwendig sind damit Erkrankung entsteht
4
Q
Chromosomenanalyse
A
- Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen
- Giemsa-Färbung: Darstellung G-Banden
- ggfs Nachweis Mikrodeletionen mit Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung
- Arretierung Zellzyklus durch Colchizin
5
Q
Micro-Array
A
- Messung Genaktivität von Gewebeproben
- Ist Gen in Probe aktiv/mRNA vorhanden?
- Untersuchung vieler Gene gleichzeitig
- komplementäre Sequenzen auf Objektträger fixieren -> RNA Probe drauf geben -> Hybridisierung
- dann Fluoreszenzmarkierung -> Platte mit Farbpunkten
6
Q
Genetisches Syndrom - Definition
A
Gruppe klinischer und pathologisch anatomischer Merkmale, die genetisch oder epigenetisch zusammenhängen
7
Q
Autosomale Aneuploidien
A
- Pätau-Syndrom: Trisomie 13
- Edwards-Syndrom: Trisomie 18
- Down-Syndrom: Trisomie 21
- sind die einzigen lebensfähigen Trisomien
8
Q
Gonosmomale Aneuploidien
A
- Triple X-Syndrom
- Turner-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- XYY-Syndrom
9
Q
Strukturelle Chromosomenaberrationen
A
- Cri-du-chat-Syndrom: Deletion auf Chr.5, Missbildung Kehlkopf
- Williams-Beuren-Syndrom: Deletion auf Chr.7 (Elastin-Gen)
- Rubinstein-Taybi-Syndrom: Mutationen auf Chr.16 und 22
- Imprinting Defekt 15q11-13: Aberrante DNA methylierung, beide an oder aus
- Prader-Willi-Syndrom: Verlust paternales Chromosom
- Angelman-Syndrom: Verlust maternales Chromosom
