VL 10 - Humangenetik II Flashcards

1
Q

Populationsgenetik

A
  • Gen-/Allelfrequenz: Häufigkeit Merkmalsausprägungen im Genpool von Populationen
  • Gendrift: zufällige Veränderungen der Allelfrequenz
  • Verteilung Allelfrequenzen beeinflusst von Migration und Selektion
  • Verteilung Allelfrequenzen unterliegt Gesetzmäßigkeit (Hardy-Weinberg-Äquilibrium)
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2
Q

Hardy-Weinberg-Äquilibrium

A
  • In einer Idealpopulation bleiben die Allelhäufigkeit und die Genotypenhäufigkeit eines Genpools konstant

Genotypenhäufigkeit = p²(AA) + 2pq(Aa) + q²(aa) = 1
- p bzw q = Allelhäufigkeit: Anzahl Einzelallel/Gesamtzahl Allele (Individuenzahl*2)

  • Genotypenhäufigkeit: Wahrscheinlichkeiten Einzelallele multiplizieren wie in Formel!
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3
Q

Multifaktorielle Vererbung

A
  • Krankheitsentstehung in Abhängigkeit von komplexem Zusammenspiel vieler Gene und Umwelteinflüsse
  • immer qualitativer und quanititativer Faktor
  • Schwellenwert ist Grenze hinsichtlich Anzahl Gene und exogene Faktoren, die notwendig sind damit Erkrankung entsteht
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4
Q

Chromosomenanalyse

A
  • Nachweis numerischer und struktureller Chromosomenaberrationen
  • Giemsa-Färbung: Darstellung G-Banden
  • ggfs Nachweis Mikrodeletionen mit Fluoreszenz-in-situ Hybridisierung
  • Arretierung Zellzyklus durch Colchizin
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5
Q

Micro-Array

A
  • Messung Genaktivität von Gewebeproben
  • Ist Gen in Probe aktiv/mRNA vorhanden?
  • Untersuchung vieler Gene gleichzeitig
  • komplementäre Sequenzen auf Objektträger fixieren -> RNA Probe drauf geben -> Hybridisierung
  • dann Fluoreszenzmarkierung -> Platte mit Farbpunkten
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6
Q

Genetisches Syndrom - Definition

A

Gruppe klinischer und pathologisch anatomischer Merkmale, die genetisch oder epigenetisch zusammenhängen

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7
Q

Autosomale Aneuploidien

A
  • Pätau-Syndrom: Trisomie 13
  • Edwards-Syndrom: Trisomie 18
  • Down-Syndrom: Trisomie 21
  • sind die einzigen lebensfähigen Trisomien
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8
Q

Gonosmomale Aneuploidien

A
  • Triple X-Syndrom
  • Turner-Syndrom
  • Klinefelter-Syndrom
  • XYY-Syndrom
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9
Q

Strukturelle Chromosomenaberrationen

A
  • Cri-du-chat-Syndrom: Deletion auf Chr.5, Missbildung Kehlkopf
  • Williams-Beuren-Syndrom: Deletion auf Chr.7 (Elastin-Gen)
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom: Mutationen auf Chr.16 und 22
  • Imprinting Defekt 15q11-13: Aberrante DNA methylierung, beide an oder aus
  • Prader-Willi-Syndrom: Verlust paternales Chromosom
  • Angelman-Syndrom: Verlust maternales Chromosom
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