Vignettes cliniques Flashcards

1
Q

H, 46A, hématome, épistaxis, fatigue, pâleur conjonctive, ecchymoses.

anémie normocytaire, thrombocytopénie

bâtonnets d’Auer, ¢ grandes tailles granulaires à contours irréguliers

INR/PT +, APTT +, fibrinogène -, temps prothrombine +

MO hypercellulaire, 85% ¢ granulaires

A

LPMA
leucémie promyélocytaire aiguë (M3)

coagulopathie + bâtonnets d’Auer

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2
Q

H, 36A, céphalées récentes, HTA, pléthore facial

Hb/Ht hautes, EPO bas

A

Polycythémie vera (PV)

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3
Q

Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 +

A

Polycythémie vraie

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4
Q

anémie microcytaire hypochrome sévère 3-6 mois après naissance
hépatosplénomégalie
amincissement du cortex de plusieurs os
tendance aux fractures (ostéoporose plus fréquente)
bossage du crâne
Absence ou quasi de Hb A, presque juste Hb F

A

b-thalassémie majeure

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5
Q

Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
avec ATCD MPOC

A

Polycythémie secondaire physiologiquement appropriée

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6
Q

Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
sans ATCD de tabagisme, MPOC, apnée du sommeil, altitude, hémoglobinopathie, mx cardiaque cyanotique, carboxyhémoglobine ou Hb à haute affinité O2

A

Polycythémie secondaire physiologiquement inappropriée

cause: carcinome rénal ou hépatocellulaire sécrétant de l’EPO ou androgènes, eprex, rx

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7
Q

crise vaso-occlusive et hémolytique
dommage au cerveau
ulcère des mb inférieurs
corps d’Howell-Jolly
niveau Hb-A nul

A
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8
Q

Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 -

A

polycythémie vraie avec mutation négative (dans le 5% qui ont une autre mutation que JAK)

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9
Q

F, 58A, DBII, HTA, dyslipidémie, splénomégalie, asthénie, perte pondérale 15 lbs/6 mois

leucocytose:
+ de basophiles, métamyélocytes, myélocytes, promyélocytes, érythroblastes
anémie et thrombocytopénie

A

Leucémie myéloïde chronique LMC

(myélémie étagée)

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10
Q

originaire du Moyen-Orient, splénomégalie avec anémie microcytaire sévère.

Hb H détecté à l’électrophorèse ou dans les préparations de réticulocytes

A

mx Hb H: a-thalassémie avec 3 mutations

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11
Q

cause un hydrops foetalis et mort in utero

A

a-thalassémie majeure avec 4 mutations donc aucune chaîne alpha fonctionnelle

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12
Q

si mes deux parents en sont porteurs, j’ai 25% de risque de souffrir d’anémie microcytaire avec un taux élevé de GR

A

b-thalassémie
=> on trouverait Hb A2 augmenté >3.5%

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13
Q

tendance à la thrombose et à l’embolie pulmonaire surtout pendant la grossesse avec incidence élevée d’aN rétiniennes avec anémie normocytaire légère et splénomégalie

A

Hb S/B (doublement hétérozygote avec drépanocytose)

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14
Q

splénomégalie
LDH +
anémie microcytaire
ictère
lithiases
douleurs musculosquelettiques passagères
cellules cibles
(mx autosomique récessive du chR 11)

A

Hémoglobinopathie Hémoglobine C

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15
Q

anémie microcytaire hypochrome
Fer sérique réduit
TIBC réduite
Ferritine élevée ou normale
Fer érythroblaste réduit
Hepcidine élevée
Réponse EPO diminuée

A

Maladie inflammatoire
(EPO diminué à cause de IL-1 et TNF-B relâchés)

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16
Q

dommage hépatique
échec de croissance avec puberté retardée
peau grisâtre
DB
hypothyroïdie ou hypoparathyroïdie
décès par insuffisance cardiaque congestive ou arythmies cardiaques

A

surcharge en fer d’origine transfusionnelle

17
Q

F, 45A, mx Crohn
ictère, glossite, paresthésies avec hyperréflexie plantaire symétrique aux 2 MI

frottis: GR ovales, neutrophiles hypersegmentés

MO hypercellulaire avec métamyélocytes géants

tests montrent une activité ostéoblastique diminuée.

sa FSC ressemblerait à quoi?

A

anémie mégaloblastique par déficience B12 (malabsorption)

  • pancytopénie mais pas toujours anémie, biopsie de MO toujours aN
  • VGM haut
  • réticulocytose faible (défaut de production)
  • B12 sérique basse
  • B9 N ou haute

marqueurs d’hémolyse:
- haptoglobine basse
- LDH haut
- Bilirubine non-conjuguée haute

  • MÉTHYLMALONYL CO-A HAUTE
18
Q

F, 60A, originaire de la Norvège (nor-européenne), yeux bleus, cheveux gris depuis qu’elle a 30A, connue pour trouble thyroïdien

Anémie
VGM > 95 ft

A

Anémie pernicieuse

=> recherche d’Ac anti facteur intrinsèque

vient avec plus de risque de carcinome gastrique, atrophie gastrique avec infiltration de cellules plasmatiques et lymphoïdes
& achlorhydria (pas HCl) mais + de gastrine sérique

touche surtout

19
Q

H, 65A, ROH+, sans domicile fixe, épileptique traité (anticonvulsivants)

anémie
VGM > 95 ft

frottis: GR ovales

biopsie de MO: moelle hypercellulaire et on trouve des métamyélocytes géants

A

anémie mégaloblastique par déficience en acide folique

  • B9 basse
  • B12 normal
  • réticulocyte bas
  • thrombopénie (purpura)
  • neutro hypersegmentés
  • bili haute
  • LDH haute
  • haptoglobine basse
  • HOMOCYSTÉINE sérique haute
20
Q

F, 35A, thrombophlébite MI unilatérale post-partum

APTT allongé

Dosage Protéine S, C et antithrombine normaux

A

S. antiphospholipides

APTT allongé pcq pas de PLT et d’endothélium in vitro mais in vivo c’est l’effet contraire, le Ac qui attaquent les mb activent un processus coagulatoire

21
Q

H, 38A transfusé avant les protocoles de sécurité d’HémaQC 1998

ictérique, ascite, télangiectasies, abdomen distendu, splénomégalie, hématome, ecchymoses, saignement gingival, épistaxis

thrombocytopénie dans une pancytopénie

APTT allongé mais corrigé
PT allongé mais corrigé
TT allongé
Temps de saignement allongé

A

cirrhose causée par hépatite dans transfusion mène à hypertension portale, splénomégalie et séquestration donc pancytopénie

cirrhose empêche sécrétion de facteurs de coagulation normaux d’où le trouble de l’hémostase secondaire (hématome) avec APTT, PT et TT d’allongé en étant corrigé (déficit en facteur et non inhibiteurs)

cirrhose empêche sécrétion de TPO appropriée, thrombopénie = trouble de l’hémostase primaire, explique ecchymoses, épistaxis et saignement gingival et temps de saignement allongé

22
Q

H, 5A, originaire de Oslo (Nord de l’Europe)

anémie, ictère, splénomégalie, calculs biliaires pigmentaires, réticuloytose

A

sphérocytose (HS)

=> anémie hémolytique extrvasculaire par défaut membranaire

on produit des GR en sphères qui ne réussissent pas à passer dans la microcirculation et sont donc mangés par macrophages

moelle essaie de compenser, réticulocytose donc anémie régénérative

23
Q

présentation d’une sphérocytose (HS) mais cliniquement plus doux, découverte fortuite sans nécessairement de preuve d’hémolyse
forme sévère = pyrokoïkilocytose héréditaire

A

Elliptocytose

24
Q

F, 20A, vient de la Malaisie, a une condition qui la protège de la malaria. elle connaît des amis qui ont la même condition mais qui sont anémique. elle n’est pas anémique et ne présente aucun symptôme. Quelle est la condition de cette patiente

A

ovalocytose
type d’anémie hémolytique par défaut membranaire (dlétion de 9 aa)

25
H, 18A, originaire de la côte Amalfitaine Sx survenus après qu'il ait pris beaucoup d'ibuprofen pour une céphalée du au (trop) vin rouge qu'il a bu hier. Il a mangé du tofu accompagné de fèves. anémique urine couleur coke haptoglobine basse LDH haute bilirubine non-conjuguée haute réticulocytose frottis: bite cells
déficience héréditaire récessive en G6PD => anémie hémolytique intravasculaire aiguë causée par un stress oxydatif (ici alcool et médicaments mais pourrait être fava beans, antimalariens, infections, soja, vin rouge) bites cells = macrophages ont essayé de croquer les GR qui contenaient des corps de Heinz, le précipité causé par le stress oxydatif. le G6PD est nécessaire pour former du NADPH, nécessaire à la glutathione réducase et à la glutathione fonctionnelle donc pas de protection contre les stress oxydatifs pourrait causer jaunisse néonatale ou anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire. FSC normale entre les crises hémolytiques
26
courbe de dissociation de l'O2 déplacée vers la D LDH et bili non-conjuguée ++ hepcidine basse ictère calculs biliaires bossage frontal frottis: poïkilocytose, ¢ prickle
déficit en pyruvate kinase héréditaire récessif => anémie hémolytique intravasculaire ou extravasculaire empêche prod ATP donc GR rigides et prod ++ 2,3-DPG donc courbe de dissociation déplacée vers D (on veut relâché plus) ddx en dosant l'enzyme
27
anémie cellules cibles, rhomboïdes ou microsphérocytaires splénomégalie
Hb C => anémie hémolytique par anomalie de la synthèse de l'Hb
28
ATCD de LMC anémie splénomégalie sphérocytose Coombs + IgG détectés
anémie hémolytique acquise auto-immune chaude (extravasculaire) si associée à PTI: S. Evans secondaire à LMC, lupus, lymphome, mx ou idiopathique
29
Patient avec infections fréquentes, fièvre, infection à la bouche, asthénie, pâleur des conjonctives, tachycardie, épistaxis, enflure testiculaires et signes de compression médiastinales
LLA-T (<6A ou >40A) signes LLA (pas spécialement T): pancytopénie douleurs osseuses hépatosplénomégalie fièvre lymphadénopathie S. méningé Oedème papillaire et hémorragies de l'oeil possibles
30
ATCD de mononucléose infectieuse anémie Coombs + produits du complément Ac anti-I
anémie hémolytique auto-immune froide (intravasculaire et extravasculaire) Ac monoclonaux si secondaire à s. hémagglutinine froide primaire ou troubles lymphoprolifératifs Ac polyclonaux si secondaire à mono ou mycoplasma IgM présents mais pas vus au Coombs
31
anémie ictère, splénomégalie sphérocytose au froid: accrocyanose, agglutination GR Coombs + c3d modules de pop monoclonale de LCB dans la MO
S. agglutinine froide primaire (anémie hémolytique auto-immune aggravée par le froid, intravasculaire) peut transformer en lymphome agressif
32
Ac Donath-Landsteiner
IgG spécifique au Ag des GR du groupe sanguin P dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne - anémie hémolytique après exposition au froid
33
nouveau-né ictérique, anémique, pâle, tachycarde, oedémateux, hépatosplénomégalie, spasticité généralisée réticulocytose Coombs + bili sérique augmentée
maladie hémolytique du nouveau-né Rh mère a eu une grossesse précédente ou sensibilisation à Ac-D donc a développé des anti-D: ils ont traversé le placenta et rejoint la circulation foetale pour détruire les GR (hémolyse extravasculaire). bili non-conjuguée cause séquelles neuro juste à la naissance quand la mère ne peut plus la conjuguer pour lui et que le foie du bb n'est pas encore assez mature pour le faire lui-même cas extrême = hydrops foetalis et mort in vitro
34
nouveau-né d'une femme primipare anémique sphérocytose autoagglutination, polychromasie, érythroblastose
maladie hémolytique du nouveau-né ABO
35
thrombocytopénie fièvre anémie aN neuro insuf rénale LDH haut schizocytes test de coagulation normaux
PTT (purpura thrombocytopénique thrombotique)
36
diarrhée sanglante suivie de thrombocytopénie et purpura
SHU: S. hémolytique urémique: maladie du Hamburger bactérie ingérée, libère shigatoxine qui détruit l'endothélium donc PLT ++ recrutées pour boucher les trous (hématomes, purpura).
37
F, 52A Pancytopénie PTT, INR, TT allongés Gencives hypertrophiées, atteinte cutanée et neuro
LMA: myélomonocytaire CIVD avec pancytopénie