Vignettes cliniques

Question 1

H, 46A, hématome, épistaxis, fatigue, pâleur conjonctive, ecchymoses.

anémie normocytaire, thrombocytopénie

bâtonnets d’Auer, ¢ grandes tailles granulaires à contours irréguliers

INR/PT +, APTT +, fibrinogène -, temps prothrombine +

MO hypercellulaire, 85% ¢ granulaires

Answer 1

LPMA
leucémie promyélocytaire aiguë (M3)

coagulopathie + bâtonnets d’Auer

Question 2

H, 36A, céphalées récentes, HTA, pléthore facial

Hb/Ht hautes, EPO bas

Answer 2

Polycythémie vera (PV)

Question 3

Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 +

Answer 3

Polycythémie vraie

Question 4

anémie microcytaire hypochrome sévère 3-6 mois après naissance
hépatosplénomégalie
amincissement du cortex de plusieurs os
tendance aux fractures (ostéoporose plus fréquente)
bossage du crâne
Absence ou quasi de Hb A, presque juste Hb F

Answer 4

b-thalassémie majeure

Question 5

Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
avec ATCD MPOC

Answer 5

Polycythémie secondaire physiologiquement appropriée

Question 6

Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
sans ATCD de tabagisme, MPOC, apnée du sommeil, altitude, hémoglobinopathie, mx cardiaque cyanotique, carboxyhémoglobine ou Hb à haute affinité O2

Answer 6

Polycythémie secondaire physiologiquement inappropriée

cause: carcinome rénal ou hépatocellulaire sécrétant de l’EPO ou androgènes, eprex, rx

Question 7

crise vaso-occlusive et hémolytique
dommage au cerveau
ulcère des mb inférieurs
corps d’Howell-Jolly
niveau Hb-A nul

Question 8

Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 -

Answer 8

polycythémie vraie avec mutation négative (dans le 5% qui ont une autre mutation que JAK)

Question 9

F, 58A, DBII, HTA, dyslipidémie, splénomégalie, asthénie, perte pondérale 15 lbs/6 mois

leucocytose:
+ de basophiles, métamyélocytes, myélocytes, promyélocytes, érythroblastes
anémie et thrombocytopénie

Answer 9

Leucémie myéloïde chronique LMC

(myélémie étagée)

Question 10

originaire du Moyen-Orient, splénomégalie avec anémie microcytaire sévère.

Hb H détecté à l’électrophorèse ou dans les préparations de réticulocytes

Answer 10

mx Hb H: a-thalassémie avec 3 mutations

Question 11

cause un hydrops foetalis et mort in utero

Answer 11

a-thalassémie majeure avec 4 mutations donc aucune chaîne alpha fonctionnelle

Question 12

si mes deux parents en sont porteurs, j’ai 25% de risque de souffrir d’anémie microcytaire avec un taux élevé de GR

Answer 12

b-thalassémie
=> on trouverait Hb A2 augmenté >3.5%

Question 13

tendance à la thrombose et à l’embolie pulmonaire surtout pendant la grossesse avec incidence élevée d’aN rétiniennes avec anémie normocytaire légère et splénomégalie

Answer 13

Hb S/B (doublement hétérozygote avec drépanocytose)

Question 14

splénomégalie
LDH +
anémie microcytaire
ictère
lithiases
douleurs musculosquelettiques passagères
cellules cibles
(mx autosomique récessive du chR 11)

Answer 14

Hémoglobinopathie Hémoglobine C

Question 15

anémie microcytaire hypochrome
Fer sérique réduit
TIBC réduite
Ferritine élevée ou normale
Fer érythroblaste réduit
Hepcidine élevée
Réponse EPO diminuée

Answer 15

Maladie inflammatoire
(EPO diminué à cause de IL-1 et TNF-B relâchés)

Question 16

dommage hépatique
échec de croissance avec puberté retardée
peau grisâtre
DB
hypothyroïdie ou hypoparathyroïdie
décès par insuffisance cardiaque congestive ou arythmies cardiaques

Answer 16

surcharge en fer d’origine transfusionnelle

Question 17

F, 45A, mx Crohn
ictère, glossite, paresthésies avec hyperréflexie plantaire symétrique aux 2 MI

frottis: GR ovales, neutrophiles hypersegmentés

MO hypercellulaire avec métamyélocytes géants

tests montrent une activité ostéoblastique diminuée.

sa FSC ressemblerait à quoi?

Answer 17

anémie mégaloblastique par déficience B12 (malabsorption)

• pancytopénie mais pas toujours anémie, biopsie de MO toujours aN
• VGM haut
• réticulocytose faible (défaut de production)
• B12 sérique basse
• B9 N ou haute

marqueurs d’hémolyse:
- haptoglobine basse
- LDH haut
- Bilirubine non-conjuguée haute

• MÉTHYLMALONYL CO-A HAUTE

Question 18

F, 60A, originaire de la Norvège (nor-européenne), yeux bleus, cheveux gris depuis qu’elle a 30A, connue pour trouble thyroïdien

Anémie
VGM > 95 ft

Answer 18

Anémie pernicieuse

=> recherche d’Ac anti facteur intrinsèque

vient avec plus de risque de carcinome gastrique, atrophie gastrique avec infiltration de cellules plasmatiques et lymphoïdes
& achlorhydria (pas HCl) mais + de gastrine sérique

touche surtout

Question 19

H, 65A, ROH+, sans domicile fixe, épileptique traité (anticonvulsivants)

anémie
VGM > 95 ft

frottis: GR ovales

biopsie de MO: moelle hypercellulaire et on trouve des métamyélocytes géants

Answer 19

anémie mégaloblastique par déficience en acide folique

• B9 basse
• B12 normal
• réticulocyte bas
• thrombopénie (purpura)
• neutro hypersegmentés
• bili haute
• LDH haute
• haptoglobine basse
• HOMOCYSTÉINE sérique haute

Question 20

F, 35A, thrombophlébite MI unilatérale post-partum

APTT allongé

Dosage Protéine S, C et antithrombine normaux

Answer 20

S. antiphospholipides

APTT allongé pcq pas de PLT et d’endothélium in vitro mais in vivo c’est l’effet contraire, le Ac qui attaquent les mb activent un processus coagulatoire

Question 21

H, 38A transfusé avant les protocoles de sécurité d’HémaQC 1998

ictérique, ascite, télangiectasies, abdomen distendu, splénomégalie, hématome, ecchymoses, saignement gingival, épistaxis

thrombocytopénie dans une pancytopénie

APTT allongé mais corrigé
PT allongé mais corrigé
TT allongé
Temps de saignement allongé

Answer 21

cirrhose causée par hépatite dans transfusion mène à hypertension portale, splénomégalie et séquestration donc pancytopénie

cirrhose empêche sécrétion de facteurs de coagulation normaux d’où le trouble de l’hémostase secondaire (hématome) avec APTT, PT et TT d’allongé en étant corrigé (déficit en facteur et non inhibiteurs)

cirrhose empêche sécrétion de TPO appropriée, thrombopénie = trouble de l’hémostase primaire, explique ecchymoses, épistaxis et saignement gingival et temps de saignement allongé

Question 22

H, 5A, originaire de Oslo (Nord de l’Europe)

anémie, ictère, splénomégalie, calculs biliaires pigmentaires, réticuloytose

Answer 22

sphérocytose (HS)

=> anémie hémolytique extrvasculaire par défaut membranaire

on produit des GR en sphères qui ne réussissent pas à passer dans la microcirculation et sont donc mangés par macrophages

moelle essaie de compenser, réticulocytose donc anémie régénérative

Question 23

présentation d’une sphérocytose (HS) mais cliniquement plus doux, découverte fortuite sans nécessairement de preuve d’hémolyse
forme sévère = pyrokoïkilocytose héréditaire

Answer 23

Elliptocytose

Question 24

F, 20A, vient de la Malaisie, a une condition qui la protège de la malaria. elle connaît des amis qui ont la même condition mais qui sont anémique. elle n’est pas anémique et ne présente aucun symptôme. Quelle est la condition de cette patiente

Answer 24

ovalocytose
type d’anémie hémolytique par défaut membranaire (dlétion de 9 aa)

Question 25

H, 18A, originaire de la côte Amalfitaine
Sx survenus après qu’il ait pris beaucoup d’ibuprofen pour une céphalée du au (trop) vin rouge qu’il a bu hier. Il a mangé du tofu accompagné de fèves.

anémique
urine couleur coke
haptoglobine basse
LDH haute
bilirubine non-conjuguée haute
réticulocytose

frottis: bite cells

Answer 25

déficience héréditaire récessive en G6PD
=> anémie hémolytique intravasculaire aiguë causée par un stress oxydatif (ici alcool et médicaments mais pourrait être fava beans, antimalariens, infections, soja, vin rouge)

bites cells = macrophages ont essayé de croquer les GR qui contenaient des corps de Heinz, le précipité causé par le stress oxydatif.

le G6PD est nécessaire pour former du NADPH, nécessaire à la glutathione réducase et à la glutathione fonctionnelle donc pas de protection contre les stress oxydatifs

pourrait causer jaunisse néonatale ou anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire. FSC normale entre les crises hémolytiques

Question 26

courbe de dissociation de l’O2 déplacée vers la D
LDH et bili non-conjuguée ++
hepcidine basse
ictère
calculs biliaires
bossage frontal

frottis: poïkilocytose, ¢ prickle

Answer 26

déficit en pyruvate kinase héréditaire récessif

=> anémie hémolytique intravasculaire ou extravasculaire

empêche prod ATP donc GR rigides et prod ++ 2,3-DPG donc courbe de dissociation déplacée vers D (on veut relâché plus)

ddx en dosant l’enzyme

Question 27

anémie
cellules cibles, rhomboïdes ou microsphérocytaires
splénomégalie

Answer 27

Hb C
=> anémie hémolytique par anomalie de la synthèse de l’Hb

Question 28

ATCD de LMC
anémie
splénomégalie
sphérocytose
Coombs + IgG détectés

Answer 28

anémie hémolytique acquise auto-immune chaude (extravasculaire)

si associée à PTI: S. Evans

secondaire à LMC, lupus, lymphome, mx ou idiopathique

Question 29

Patient avec infections fréquentes, fièvre, infection à la bouche, asthénie, pâleur des conjonctives, tachycardie, épistaxis, enflure testiculaires et signes de compression médiastinales

Answer 29

LLA-T
(<6A ou >40A)

signes LLA (pas spécialement T):
pancytopénie
douleurs osseuses
hépatosplénomégalie
fièvre
lymphadénopathie
S. méningé
Oedème papillaire et hémorragies de l’oeil possibles

Question 30

ATCD de mononucléose infectieuse
anémie
Coombs + produits du complément
Ac anti-I

Answer 30

anémie hémolytique auto-immune froide (intravasculaire et extravasculaire)

Ac monoclonaux si secondaire à s. hémagglutinine froide primaire ou troubles lymphoprolifératifs

Ac polyclonaux si secondaire à mono ou mycoplasma

IgM présents mais pas vus au Coombs

Question 31

anémie
ictère, splénomégalie
sphérocytose
au froid: accrocyanose, agglutination GR
Coombs + c3d
modules de pop monoclonale de LCB dans la MO

Answer 31

S. agglutinine froide primaire
(anémie hémolytique auto-immune aggravée par le froid, intravasculaire)

peut transformer en lymphome agressif

Question 32

Ac Donath-Landsteiner

Answer 32

IgG spécifique au Ag des GR du groupe sanguin P dans l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
- anémie hémolytique après exposition au froid

Question 33

nouveau-né ictérique, anémique, pâle, tachycarde, oedémateux, hépatosplénomégalie, spasticité généralisée

réticulocytose
Coombs +
bili sérique augmentée

Answer 33

maladie hémolytique du nouveau-né Rh

mère a eu une grossesse précédente ou sensibilisation à Ac-D donc a développé des anti-D: ils ont traversé le placenta et rejoint la circulation foetale pour détruire les GR (hémolyse extravasculaire).

bili non-conjuguée cause séquelles neuro juste à la naissance quand la mère ne peut plus la conjuguer pour lui et que le foie du bb n’est pas encore assez mature pour le faire lui-même

cas extrême = hydrops foetalis et mort in vitro

Question 34

nouveau-né d’une femme primipare anémique
sphérocytose autoagglutination, polychromasie, érythroblastose

Answer 34

maladie hémolytique du nouveau-né ABO

Question 35

thrombocytopénie
fièvre
anémie
aN neuro
insuf rénale
LDH haut
schizocytes
test de coagulation normaux

Answer 35

PTT (purpura thrombocytopénique thrombotique)

Question 36

diarrhée sanglante suivie de thrombocytopénie et purpura

Answer 36

SHU: S. hémolytique urémique: maladie du Hamburger

bactérie ingérée, libère shigatoxine qui détruit l’endothélium donc PLT ++ recrutées pour boucher les trous (hématomes, purpura).

Question 37

F, 52A
Pancytopénie
PTT, INR, TT allongés
Gencives hypertrophiées, atteinte cutanée et neuro

Answer 37

LMA: myélomonocytaire

CIVD avec pancytopénie