Vignettes cliniques Flashcards
H, 46A, hématome, épistaxis, fatigue, pâleur conjonctive, ecchymoses.
anémie normocytaire, thrombocytopénie
bâtonnets d’Auer, ¢ grandes tailles granulaires à contours irréguliers
INR/PT +, APTT +, fibrinogène -, temps prothrombine +
MO hypercellulaire, 85% ¢ granulaires
LPMA
leucémie promyélocytaire aiguë (M3)
coagulopathie + bâtonnets d’Auer
H, 36A, céphalées récentes, HTA, pléthore facial
Hb/Ht hautes, EPO bas
Polycythémie vera (PV)
Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 +
Polycythémie vraie
anémie microcytaire hypochrome sévère 3-6 mois après naissance
hépatosplénomégalie
amincissement du cortex de plusieurs os
tendance aux fractures (ostéoporose plus fréquente)
bossage du crâne
Absence ou quasi de Hb A, presque juste Hb F
b-thalassémie majeure
Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
avec ATCD MPOC
Polycythémie secondaire physiologiquement appropriée
Hb / Ht / masse GR +
EPO haut
JAK2 -
sans ATCD de tabagisme, MPOC, apnée du sommeil, altitude, hémoglobinopathie, mx cardiaque cyanotique, carboxyhémoglobine ou Hb à haute affinité O2
Polycythémie secondaire physiologiquement inappropriée
cause: carcinome rénal ou hépatocellulaire sécrétant de l’EPO ou androgènes, eprex, rx
crise vaso-occlusive et hémolytique
dommage au cerveau
ulcère des mb inférieurs
corps d’Howell-Jolly
niveau Hb-A nul
Hb / Ht / masse GR +
EPO bas
JAK2 -
polycythémie vraie avec mutation négative (dans le 5% qui ont une autre mutation que JAK)
F, 58A, DBII, HTA, dyslipidémie, splénomégalie, asthénie, perte pondérale 15 lbs/6 mois
leucocytose:
+ de basophiles, métamyélocytes, myélocytes, promyélocytes, érythroblastes
anémie et thrombocytopénie
Leucémie myéloïde chronique LMC
(myélémie étagée)
originaire du Moyen-Orient, splénomégalie avec anémie microcytaire sévère.
Hb H détecté à l’électrophorèse ou dans les préparations de réticulocytes
mx Hb H: a-thalassémie avec 3 mutations
cause un hydrops foetalis et mort in utero
a-thalassémie majeure avec 4 mutations donc aucune chaîne alpha fonctionnelle
si mes deux parents en sont porteurs, j’ai 25% de risque de souffrir d’anémie microcytaire avec un taux élevé de GR
b-thalassémie
=> on trouverait Hb A2 augmenté >3.5%
tendance à la thrombose et à l’embolie pulmonaire surtout pendant la grossesse avec incidence élevée d’aN rétiniennes avec anémie normocytaire légère et splénomégalie
Hb S/B (doublement hétérozygote avec drépanocytose)
splénomégalie
LDH +
anémie microcytaire
ictère
lithiases
douleurs musculosquelettiques passagères
cellules cibles
(mx autosomique récessive du chR 11)
Hémoglobinopathie Hémoglobine C
anémie microcytaire hypochrome
Fer sérique réduit
TIBC réduite
Ferritine élevée ou normale
Fer érythroblaste réduit
Hepcidine élevée
Réponse EPO diminuée
Maladie inflammatoire
(EPO diminué à cause de IL-1 et TNF-B relâchés)
dommage hépatique
échec de croissance avec puberté retardée
peau grisâtre
DB
hypothyroïdie ou hypoparathyroïdie
décès par insuffisance cardiaque congestive ou arythmies cardiaques
surcharge en fer d’origine transfusionnelle
F, 45A, mx Crohn
ictère, glossite, paresthésies avec hyperréflexie plantaire symétrique aux 2 MI
frottis: GR ovales, neutrophiles hypersegmentés
MO hypercellulaire avec métamyélocytes géants
tests montrent une activité ostéoblastique diminuée.
sa FSC ressemblerait à quoi?
anémie mégaloblastique par déficience B12 (malabsorption)
- pancytopénie mais pas toujours anémie, biopsie de MO toujours aN
- VGM haut
- réticulocytose faible (défaut de production)
- B12 sérique basse
- B9 N ou haute
marqueurs d’hémolyse:
- haptoglobine basse
- LDH haut
- Bilirubine non-conjuguée haute
- MÉTHYLMALONYL CO-A HAUTE
F, 60A, originaire de la Norvège (nor-européenne), yeux bleus, cheveux gris depuis qu’elle a 30A, connue pour trouble thyroïdien
Anémie
VGM > 95 ft
Anémie pernicieuse
=> recherche d’Ac anti facteur intrinsèque
vient avec plus de risque de carcinome gastrique, atrophie gastrique avec infiltration de cellules plasmatiques et lymphoïdes
& achlorhydria (pas HCl) mais + de gastrine sérique
touche surtout
H, 65A, ROH+, sans domicile fixe, épileptique traité (anticonvulsivants)
anémie
VGM > 95 ft
frottis: GR ovales
biopsie de MO: moelle hypercellulaire et on trouve des métamyélocytes géants
anémie mégaloblastique par déficience en acide folique
- B9 basse
- B12 normal
- réticulocyte bas
- thrombopénie (purpura)
- neutro hypersegmentés
- bili haute
- LDH haute
- haptoglobine basse
- HOMOCYSTÉINE sérique haute
F, 35A, thrombophlébite MI unilatérale post-partum
APTT allongé
Dosage Protéine S, C et antithrombine normaux
S. antiphospholipides
APTT allongé pcq pas de PLT et d’endothélium in vitro mais in vivo c’est l’effet contraire, le Ac qui attaquent les mb activent un processus coagulatoire
H, 38A transfusé avant les protocoles de sécurité d’HémaQC 1998
ictérique, ascite, télangiectasies, abdomen distendu, splénomégalie, hématome, ecchymoses, saignement gingival, épistaxis
thrombocytopénie dans une pancytopénie
APTT allongé mais corrigé
PT allongé mais corrigé
TT allongé
Temps de saignement allongé
cirrhose causée par hépatite dans transfusion mène à hypertension portale, splénomégalie et séquestration donc pancytopénie
cirrhose empêche sécrétion de facteurs de coagulation normaux d’où le trouble de l’hémostase secondaire (hématome) avec APTT, PT et TT d’allongé en étant corrigé (déficit en facteur et non inhibiteurs)
cirrhose empêche sécrétion de TPO appropriée, thrombopénie = trouble de l’hémostase primaire, explique ecchymoses, épistaxis et saignement gingival et temps de saignement allongé
H, 5A, originaire de Oslo (Nord de l’Europe)
anémie, ictère, splénomégalie, calculs biliaires pigmentaires, réticuloytose
sphérocytose (HS)
=> anémie hémolytique extrvasculaire par défaut membranaire
on produit des GR en sphères qui ne réussissent pas à passer dans la microcirculation et sont donc mangés par macrophages
moelle essaie de compenser, réticulocytose donc anémie régénérative
présentation d’une sphérocytose (HS) mais cliniquement plus doux, découverte fortuite sans nécessairement de preuve d’hémolyse
forme sévère = pyrokoïkilocytose héréditaire
Elliptocytose
F, 20A, vient de la Malaisie, a une condition qui la protège de la malaria. elle connaît des amis qui ont la même condition mais qui sont anémique. elle n’est pas anémique et ne présente aucun symptôme. Quelle est la condition de cette patiente
ovalocytose
type d’anémie hémolytique par défaut membranaire (dlétion de 9 aa)
H, 18A, originaire de la côte Amalfitaine
Sx survenus après qu’il ait pris beaucoup d’ibuprofen pour une céphalée du au (trop) vin rouge qu’il a bu hier. Il a mangé du tofu accompagné de fèves.
anémique
urine couleur coke
haptoglobine basse
LDH haute
bilirubine non-conjuguée haute
réticulocytose
frottis: bite cells
déficience héréditaire récessive en G6PD
=> anémie hémolytique intravasculaire aiguë causée par un stress oxydatif (ici alcool et médicaments mais pourrait être fava beans, antimalariens, infections, soja, vin rouge)
bites cells = macrophages ont essayé de croquer les GR qui contenaient des corps de Heinz, le précipité causé par le stress oxydatif.
le G6PD est nécessaire pour former du NADPH, nécessaire à la glutathione réducase et à la glutathione fonctionnelle donc pas de protection contre les stress oxydatifs
pourrait causer jaunisse néonatale ou anémie hémolytique congénitale non sphérocytaire. FSC normale entre les crises hémolytiques
courbe de dissociation de l’O2 déplacée vers la D
LDH et bili non-conjuguée ++
hepcidine basse
ictère
calculs biliaires
bossage frontal
frottis: poïkilocytose, ¢ prickle
déficit en pyruvate kinase héréditaire récessif
=> anémie hémolytique intravasculaire ou extravasculaire
empêche prod ATP donc GR rigides et prod ++ 2,3-DPG donc courbe de dissociation déplacée vers D (on veut relâché plus)
ddx en dosant l’enzyme
anémie
cellules cibles, rhomboïdes ou microsphérocytaires
splénomégalie
Hb C
=> anémie hémolytique par anomalie de la synthèse de l’Hb
ATCD de LMC
anémie
splénomégalie
sphérocytose
Coombs + IgG détectés
anémie hémolytique acquise auto-immune chaude (extravasculaire)
si associée à PTI: S. Evans
secondaire à LMC, lupus, lymphome, mx ou idiopathique
Patient avec infections fréquentes, fièvre, infection à la bouche, asthénie, pâleur des conjonctives, tachycardie, épistaxis, enflure testiculaires et signes de compression médiastinales
LLA-T
(<6A ou >40A)
signes LLA (pas spécialement T):
pancytopénie
douleurs osseuses
hépatosplénomégalie
fièvre
lymphadénopathie
S. méningé
Oedème papillaire et hémorragies de l’oeil possibles
ATCD de mononucléose infectieuse
anémie
Coombs + produits du complément
Ac anti-I
anémie hémolytique auto-immune froide (intravasculaire et extravasculaire)
Ac monoclonaux si secondaire à s. hémagglutinine froide primaire ou troubles lymphoprolifératifs
Ac polyclonaux si secondaire à mono ou mycoplasma
IgM présents mais pas vus au Coombs
anémie
ictère, splénomégalie
sphérocytose
au froid: accrocyanose, agglutination GR
Coombs + c3d
modules de pop monoclonale de LCB dans la MO
S. agglutinine froide primaire
(anémie hémolytique auto-immune aggravée par le froid, intravasculaire)
peut transformer en lymphome agressif
Ac Donath-Landsteiner
IgG spécifique au Ag des GR du groupe sanguin P dans l’hémoglobinurie paroxystique nocturne
- anémie hémolytique après exposition au froid
nouveau-né ictérique, anémique, pâle, tachycarde, oedémateux, hépatosplénomégalie, spasticité généralisée
réticulocytose
Coombs +
bili sérique augmentée
maladie hémolytique du nouveau-né Rh
mère a eu une grossesse précédente ou sensibilisation à Ac-D donc a développé des anti-D: ils ont traversé le placenta et rejoint la circulation foetale pour détruire les GR (hémolyse extravasculaire).
bili non-conjuguée cause séquelles neuro juste à la naissance quand la mère ne peut plus la conjuguer pour lui et que le foie du bb n’est pas encore assez mature pour le faire lui-même
cas extrême = hydrops foetalis et mort in vitro
nouveau-né d’une femme primipare anémique
sphérocytose autoagglutination, polychromasie, érythroblastose
maladie hémolytique du nouveau-né ABO
thrombocytopénie
fièvre
anémie
aN neuro
insuf rénale
LDH haut
schizocytes
test de coagulation normaux
PTT (purpura thrombocytopénique thrombotique)
diarrhée sanglante suivie de thrombocytopénie et purpura
SHU: S. hémolytique urémique: maladie du Hamburger
bactérie ingérée, libère shigatoxine qui détruit l’endothélium donc PLT ++ recrutées pour boucher les trous (hématomes, purpura).
F, 52A
Pancytopénie
PTT, INR, TT allongés
Gencives hypertrophiées, atteinte cutanée et neuro
LMA: myélomonocytaire
CIVD avec pancytopénie
