APP2: anémie macrocytaire

Question 1

anémie macrocytaire mégalobastique définit par quoi

Answer 1

GR + gros
Maturation asynchrone du noyau vs cytoplasme donc plus petit noyau et grand cytoplasme dans l’érythroblaste

Question 2

anémie mégaloblastique causée par quoi

Answer 2

défectuosité de la synthèse de l’ADN
- déficience B12
- déficience folate
- anormalité métabolisme de B12 ou folate (déficience transcobalamine, ocyde nitrique ou méds anti-folate)
- déficience enzyme congénitale (acidurie orotique)
- déficience enzyme acquise (alcool, thérapie hydroxyurée, cytosine arabinoside)

Question 3

synonyme anémie macrocytaire isolée

Answer 3

non mégaloblastique

Question 4

anémie macrocytaire non mégaloblastique

Answer 4

gros GR mais proportion noyau: cytoplasme gardée!

=> pas nécessairement d’anémie
- + de dépôt de lipides sur mb GR
- altération temps de maturation érythroblastes dans MO

Question 5

causes de l’anémie macrocytaire non mégaloblastique

Answer 5

• alcool
• mx hépatique
• troubles thyroïdiens
• médicaments
• anémie aplasique
• s. myélodysplasique
• réticulocytose
• nouveau-né normal
• myoxoedème
• grossesse
• tabagisme
• myélome
• paraprotéinémie

Question 6

indices à vérifier dans L’HMA pour anémie macrocytaire

Answer 6

• histoire fam
• médicaments
• alimentation
• alcool
• ATCD malabsorption
• ATCD mx auto-immunes?
• ATCD chir GI
• ATCD mx GI
• associations anémie pernicieuse

Question 7

associations à l’anémie pernicieuse

Answer 7

• yeux bleus
• femme
• early greying
• europe du nord
• familial
• vitiligo
• myxoedema (hypothyroïdie sévère)
• mx hashimoto
• mx addison
• thyrotoxicose
• hypoparathyroidisme
• hypogammaglobulinémie
• carcinome de l’estomac

Question 8

tableau d’anémie macrocytaire mégaloblastique à l’examen physique

Answer 8

léger ictère, légère fièvre, glossite, altération sens vibratoire et positionnel avec hyperréflexie et cutané plantaire en extension

autres anémies macrocytaires = hépatosplénomégalie

Question 9

neuropathie signe une déficience de quoi

Answer 9

B12
comprend:
- ataxie
- paresthésies
- troubles coordination
- altération sens vibratoire et positionnel avec hyperréflexie

Question 10

ictère signe quoi dans anémie macrocytaire

Answer 10

bilirubinémie (non-conjuguée) donc hémolyse

Question 11

frottis d’anémie macrocytaire mégalosblastique

Answer 11

• macrocytes ovales
• neutrophiles hypersegmentés

Question 12

FSC d’anémie macrocytaire mégalosblastique

Answer 12

• leucopénie (neutropénie)
• thrombocytopénie

Question 13

test supplémentaire pour anémie macrocytaire mégalosblastique

Answer 13

• B12 (diminue)
• folate sérique (diminue)
• LDH (diminue)
• bilirubine (diminue)

Question 14

on cherche quoi pour exclure une anémie macrocytaire NON mégalosblastique

Answer 14

• test fonction thyroïdienne
• test fonction hépatique
• alcoolisme? pas anémique?
• MO: myélodysplasie? aplasie? myélome?

Question 15

fonctions B12

Answer 15

• synthèse ADN (methyl THF => THF => synthèse thymidine)
• méthylation myéline (synthèse méthionine)
• méthylation de l’ADN (synthèse méthionine)
• synthèse Succinyl-CoA => formation hème

Question 16

fonction acide folique

Answer 16

synthèse ADN par synthèse thymidine

Question 17

qu’arrive-t-il si on supplémente en acide folique un patient déficient en B12

Answer 17

empire les sx neuro

Question 18

résultat accumulation d’homocystéine

Answer 18

lésions nerveuses

Question 19

source B12

Answer 19

• produits animaux (foie, viande, poisson, produits laitiers)

animaux l’acquiert en mangeant des produits venant d’animaux (prod interne de bactéries intestinales) ou de la nourriture contaminée par des bactéries

Question 20

B12 composée de quoi

Answer 20

atome cobalt entourré de corrine attachée à un nucléotide

Question 21

apport vs besoin vs absorption B12

Answer 21

besoin: 1-2 µg/ jour
apport: 7-30 µg/jour
absorption: 2-3 µg/jour

Question 22

métabolisme B12

Answer 22

1. ingérée
2. B12 + FI dans l’estomac
3. FI-B12 migre vers l’iléon
4. FI-B12 lie cubiline (rc)
5. cubiline lie amionless
6. endocytose dans ¢ iléale
7. B12 absorbée et FI détruit

Question 23

mol de transport de B12

Answer 23

1. transcobalamine II (TC), une protéine plasmatique
2. Haptocorrine (transcobalamine I), une Gp

Question 24

rôle TC

Answer 24

transport B12 dans le sang vers MO et tissus

contient peu de B12

+ importante des transporteurs

Question 25

rôle haptocorrine

Answer 25

pas de rôle fonctionnel

transporte B12 sans la transférer à la MO ou aux tissus

synthétisée par macroph et granulocytes

Question 26

pq on trouve des niveaux sériques de B12 normaux même en déficience en TC congénitale?

Answer 26

pcq haptocorrine lie B12 dans le sang en circulation

Question 27

en quel cas on voit une augmentation considérable d’haptocorrine et de B12

Answer 27

syndromes myéloprolifératifs : prod de granulocytes augmentée

Question 28

réserves de B12

Answer 28

2-3 mg: assez pour 2-4 ans

Question 29

effet cuisson B12 vs folate

Answer 29

B12 peu affecté au contraire des folates

Question 30

source folates

Answer 30

majorité de bouffe: foie, légumes verts et levure

Question 31

apport vs besoin folates

Answer 31

apport: 200-250 µg/jour
besoin: minumum 100-500µg/jour

Question 32

où se fait l’absorption de l,acide folique

Answer 32

duodénum et jéjunum
=> converti en méthyltétrahydrofolate (méthylTHF)

Question 33

transport de l’acide folique

Answer 33

libre dans plasma
OU
faiblement lié à l’albumine

dans les 2 cas, il est sous forme de méthylTHF

entrée dans la cellule: converti en folate polyglutamate (par addition 4-6 fractions de glutamates)

Question 34

réserves en folates

Answer 34

10-20mg (assez pour 4 mois)

Question 35

manifestations générales de l’anémie

Answer 35

• céphalée
• pâleur muqueuse & ongles
• circulation hémodynamique
• murmure systolique cardiaque (apex)
• palpitation
• asthénie/léthargie
• cardiomégalie
• infections excessives
• PA: sx insuf cardiaque, angine, claudication intermittente, confusion
• trouble vision
• étourdissement

selon vitesse d’installation, sévérité, comorbidités (mx cardiaques athérosclérotiques, insuf cardiaque ou mx pulmonaire)