APP2: anémie macrocytaire Flashcards
anémie macrocytaire mégalobastique définit par quoi
GR + gros
Maturation asynchrone du noyau vs cytoplasme donc plus petit noyau et grand cytoplasme dans l’érythroblaste
anémie mégaloblastique causée par quoi
défectuosité de la synthèse de l’ADN
- déficience B12
- déficience folate
- anormalité métabolisme de B12 ou folate (déficience transcobalamine, ocyde nitrique ou méds anti-folate)
- déficience enzyme congénitale (acidurie orotique)
- déficience enzyme acquise (alcool, thérapie hydroxyurée, cytosine arabinoside)
synonyme anémie macrocytaire isolée
non mégaloblastique
anémie macrocytaire non mégaloblastique
gros GR mais proportion noyau: cytoplasme gardée!
=> pas nécessairement d’anémie
- + de dépôt de lipides sur mb GR
- altération temps de maturation érythroblastes dans MO
causes de l’anémie macrocytaire non mégaloblastique
- alcool
- mx hépatique
- troubles thyroïdiens
- médicaments
- anémie aplasique
- s. myélodysplasique
- réticulocytose
- nouveau-né normal
- myoxoedème
- grossesse
- tabagisme
- myélome
- paraprotéinémie
indices à vérifier dans L’HMA pour anémie macrocytaire
- histoire fam
- médicaments
- alimentation
- alcool
- ATCD malabsorption
- ATCD mx auto-immunes?
- ATCD chir GI
- ATCD mx GI
- associations anémie pernicieuse
associations à l’anémie pernicieuse
- yeux bleus
- femme
- early greying
- europe du nord
- familial
- vitiligo
- myxoedema (hypothyroïdie sévère)
- mx hashimoto
- mx addison
- thyrotoxicose
- hypoparathyroidisme
- hypogammaglobulinémie
- carcinome de l’estomac
tableau d’anémie macrocytaire mégaloblastique à l’examen physique
léger ictère, légère fièvre, glossite, altération sens vibratoire et positionnel avec hyperréflexie et cutané plantaire en extension
autres anémies macrocytaires = hépatosplénomégalie
neuropathie signe une déficience de quoi
B12
comprend:
- ataxie
- paresthésies
- troubles coordination
- altération sens vibratoire et positionnel avec hyperréflexie
ictère signe quoi dans anémie macrocytaire
bilirubinémie (non-conjuguée) donc hémolyse
frottis d’anémie macrocytaire mégalosblastique
- macrocytes ovales
- neutrophiles hypersegmentés
FSC d’anémie macrocytaire mégalosblastique
- leucopénie (neutropénie)
- thrombocytopénie
test supplémentaire pour anémie macrocytaire mégalosblastique
- B12 (diminue)
- folate sérique (diminue)
- LDH (diminue)
- bilirubine (diminue)
on cherche quoi pour exclure une anémie macrocytaire NON mégalosblastique
- test fonction thyroïdienne
- test fonction hépatique
- alcoolisme? pas anémique?
- MO: myélodysplasie? aplasie? myélome?
fonctions B12
- synthèse ADN (methyl THF => THF => synthèse thymidine)
- méthylation myéline (synthèse méthionine)
- méthylation de l’ADN (synthèse méthionine)
- synthèse Succinyl-CoA => formation hème
fonction acide folique
synthèse ADN par synthèse thymidine
qu’arrive-t-il si on supplémente en acide folique un patient déficient en B12
empire les sx neuro
résultat accumulation d’homocystéine
lésions nerveuses
source B12
- produits animaux (foie, viande, poisson, produits laitiers)
animaux l’acquiert en mangeant des produits venant d’animaux (prod interne de bactéries intestinales) ou de la nourriture contaminée par des bactéries
B12 composée de quoi
atome cobalt entourré de corrine attachée à un nucléotide
apport vs besoin vs absorption B12
besoin: 1-2 µg/ jour
apport: 7-30 µg/jour
absorption: 2-3 µg/jour
métabolisme B12
- ingérée
- B12 + FI dans l’estomac
- FI-B12 migre vers l’iléon
- FI-B12 lie cubiline (rc)
- cubiline lie amionless
- endocytose dans ¢ iléale
- B12 absorbée et FI détruit
mol de transport de B12
- transcobalamine II (TC), une protéine plasmatique
- Haptocorrine (transcobalamine I), une Gp
rôle TC
transport B12 dans le sang vers MO et tissus
contient peu de B12
+ importante des transporteurs
rôle haptocorrine
pas de rôle fonctionnel
transporte B12 sans la transférer à la MO ou aux tissus
synthétisée par macroph et granulocytes
pq on trouve des niveaux sériques de B12 normaux même en déficience en TC congénitale?
pcq haptocorrine lie B12 dans le sang en circulation
en quel cas on voit une augmentation considérable d’haptocorrine et de B12
syndromes myéloprolifératifs : prod de granulocytes augmentée
réserves de B12
2-3 mg: assez pour 2-4 ans
effet cuisson B12 vs folate
B12 peu affecté au contraire des folates
source folates
majorité de bouffe: foie, légumes verts et levure
apport vs besoin folates
apport: 200-250 µg/jour
besoin: minumum 100-500µg/jour
où se fait l’absorption de l,acide folique
duodénum et jéjunum
=> converti en méthyltétrahydrofolate (méthylTHF)
transport de l’acide folique
libre dans plasma
OU
faiblement lié à l’albumine
dans les 2 cas, il est sous forme de méthylTHF
entrée dans la cellule: converti en folate polyglutamate (par addition 4-6 fractions de glutamates)
réserves en folates
10-20mg (assez pour 4 mois)
manifestations générales de l’anémie
- céphalée
- pâleur muqueuse & ongles
- circulation hémodynamique
- murmure systolique cardiaque (apex)
- palpitation
- asthénie/léthargie
- cardiomégalie
- infections excessives
- PA: sx insuf cardiaque, angine, claudication intermittente, confusion
- trouble vision
- étourdissement
selon vitesse d’installation, sévérité, comorbidités (mx cardiaques athérosclérotiques, insuf cardiaque ou mx pulmonaire)
