Utvecklingsstörning

Question 1

Vad krävs för diagnosen utvecklingsstörning?

Answer 1

IQ understigande ca 70 (70+/-5)
- grav (IQ 0-20),
- svår (IQ 21-35),
- måttlig (IQ 36-50)
- lindrig (IQ 51-70)

Att det föreligger brister i adaptiva förmågor (nedsatt förmåga att utifrån ålder och sociokulturell bakgrund kunna möta de krav på vardagsfärdigheter som ställs i det dagliga livet)

Utvecklingsstörningen ska ha visat sig under utvecklingsperioden (developmental period,
DSM-5), det vill säga före 18 års ålder

Question 2

Fragilt X syndrom är ett syndrom som drabbar vilket kön, varför?

Answer 2

Pojkar, då det är X-bundet

Question 3

Vad bör man kolla efter innan man sätter diagnosen “utvecklingsförsening” på ett barn?

Answer 3

Hypotyreos

Metabola sjukdomar

Utredning kring ogynsamma sociala faktorer som påverkar barnets fungerande och i såna fall initiera specifika åtgärder i samarbete med socialtjänst

söka etiologiskt diagnos
- Prenatala orsaksfaktorer är i särklass vanligast, ca 60-80 % av fallen, medan perinatal och postnatal orsak är ovanligare.

Question 4

Nämn två kromosomala tillstånd som kan ge utvecklingsstörning

Answer 4

Down syndrom (trisomi 21)- vanligast 1/700
Klinefelters syndrom XXY (drabbar bara män)

Question 5

Prenatala faktorer som kan ge utvecklingsstörning

Answer 5

Prenatala orsaksfaktorer är i särklass vanligast, ca 60-80% av fallen

Downs syndrom (vanligast)
Klinefelters syndrom (XXY)
Fragilt X-syndrom
Retts syndrom (flickor)
Smith-Lemli-Opitz syndrom (genmutation som ger defekt i kolesterolsyntes)

Duchennes muskeldystrofi (kolla CK)
Intrauterin näringsbrist och låg födelsevikt
Missbruk hos modern under graviditet
- Fetalt Alkohol Syndrom (FAS)
–> känt alkoholmissbruk hos mamma, dysmorfa drag, mikrocefali, optikusatrofi och hyperaktivitet (ADHD)
Fetalt valproat syndrom
Fetal infektion som CMV och Taxoplasma

Question 6

Hur stor andel av utvecklingsstörningar står perinatala faktorer för?
Vad är den vanligaste orsaken?

Answer 6

10% av orsakerna till utvecklingsstörning

ffa måttlig till svår hypoxisk ichemisk encephalopati (HIE) –> vanligast!
Kramper i neonatalperioden
Extremt tidigt födda barn (v.26-28)

Question 7

Hur vanligt är det med postnatala faktorer?

Answer 7

ovanliga, 1-10%

alla typer av hjärnskador kan vara orsak (meningit, encefalit, enecefalopati, tumör, trauma osv)
även malnutrition postnatalt som är ett stort problem i stora delar av världen

Question 8

Vad ska undersökas hos en med misstänkt utvecklingsstörning?

Answer 8

Noggrann anamnes
- Släktträd för min 3 generationer
- tidigare graviditeter, missfall, problem
- kramper, hypotoni
- uppfödningssvårigheter
- utveckling av milstolpar
- ADL funktion
- sömnstörning, ADHD, Autism

Status
- tillväxt (längd, vikt, huvudomfång),
- yttre genitalia,
- leverförstoring ska bedömas.
- neurologstatus (fokala symtom, ataxi, spasticitet).
- Bedömning av hudförändringar, missbildningar, skelettavvikelser och dysmorfa drag ska göras.
- Syn/ögon- och hörselbedömning (hos ögonläkare respektive audiolog)

Efter en klinisk bedömning tas ställning till laboratorieprover, radiologi och vidare
konsultationer