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UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap > UE1B-13 Reproduction - Embryogénèse / Anomalie du Développement > Flashcards

UE1B-13 Reproduction - Embryogénèse / Anomalie du Développement Flashcards

1
Q

Quels sont les 2 grandes étapes du développement ?

A
  • Période Embryonnaire
  • Période Fœtale
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Q

Période Embryonnaire

A

=> Fécondation → S8
- Oeuf = Stade Pré-embryonnaire : S1 et S2
- Embryon + Placenta/Amnios = Stade Embryonnaire : S3 à S8

→ Embryogénèse
→ Morphogenèse I et II
→ Organogénèse I

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3
Q

Période Fœtale

A

=> S8 → Terme (= 39 semaines)
- Fœtus + Placenta/Amnios

→ Organogénèse II
→ Croissance

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4
Q

Que retrouve-t-on dans la Période Embryonaire ?

A
  • Embryogénèse = Fécondation + Segmentation + Gastrulation
  • Morphogénèse I et II + Organogénèse
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5
Q

Définition : Fécondation

A

= Évènement initiateur du développement embryonnaire.

 → rencontre entre un OVOCYTE et un SPERMATOZOÏDE (= cellules haploïdes à 23 chromosomes).
     => un ŒUF (= zygote) : cellule unique diploïde à 46 chromosomes.
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6
Q

Définition : Segmentation

A

= Passage de l’état unicellulaire à l’état pluricellulaire (succession de division mitotiques)

=> Cellules Embryonnaires : BLASTOMÈRES.

  • ZYGOTE
  • MORULA : 8 à 20 cellules.
  • BLASTULA : Apparition d’une cavité blastocèle.
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7
Q

Définition : Gastrulation

A

= Poursuite des divisions mitotiques, sans augmentation de volume de l’Embryon.

  • Apparition de mouvements morphogénétiques.

→ à l’origine de la Morphogénèse avec la mise en place des feuillets fondamentaux :
- Ectoderme
- Endoderme
- Mésoderme

→ mise en place d’une nouvelle cavité à l’origine du tube digestif (ou intestin) de l’embryon, à partir de l’endoderme au détriment du blastocèle.

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8
Q

Définition : Mouvements Morphogénétiques

A

= mouvements cellulaires globaux, coordonnés dans le temps et dans l’espace : qui vont remanier la position des blastomères dans la blastula.

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9
Q

Définition : Morphogénèse

A

= délimitation de l’Embryon et acquisition de la morphologie humaine.

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10
Q

Définition : Organogénèse I

A

=> Repose sur le phénomène d’induction : «influence d’un groupe de cellules sur le devenir d’un autre groupe de cellules pour les différencier», d’abord sous la forme d’ébauches non fonctionnelles.

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11
Q

Définition : Organogénèse II

A

=> Repose sur le phénomène d’induction : «influence d’un groupe de cellules sur le devenir d’un autre groupe de cellules pour les différencier»

→ Sous la forme d’organes physiologiquement fonctionnels.

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12
Q

Quelle est la cause importante de mortalité périnatale et de morbidité postnatale ?

A

=> Anomalie Congénitale

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13
Q

Définition : Anomalie Congénitale

A

= Variante anatomique ou fonctionnelle de la norme chez l’être humain qui représente un défaut du développement.

Toute condition déterminée AVANT la naissance donnant lieu à une anomalie :
- de nombre
- de localisation
- de forme
- de volume
- de fonction
→ de tout organe en partie ou en totalité, des cellules ou de ses constituants cellulaires, suffisante pour être désignée comme anormale.

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14
Q

Où survient l’anomalie congénitale ?

A

In Utero, mais diagnostic à tout âge.

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15
Q

Définition : Tératologie

A

= science qui étudie les étiologies des malformations congénitales.

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16
Q

Fréquence des Anomalies Congénitales : % ?

A

=> Au moins > 3% des enfants/foetus.

(La Réunion :
- 13 500 naissances/an
- 400 anomalies congénitales)

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17
Q

Concernant les anomalies congénitales dans les pays industrialisés…

A

= 1ère cause de mortalité périnatale (21%) dans les pays industrialisés.

  • Variations géographiques : facteurs environnementaux.
  • Anomalie Majeure : impact médical, chirurgical, esthétique.
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18
Q

Anomalies du développement : MALFORMATION

A

= Désordre de la constitution primaire d’un organe : configuration anormale de l’organe.

  • Anomalie de la Blastogénèse, de l’Organogénèse, de la Morphogénèse.

→ 8 premières semaines de grossesses, sauf : cerveau, dents, organes génitaux.

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19
Q

Anomalies du développement : DISRUPTION

A

= Événement DESTRUCTIF survenant sur ou interférant avec une structure dont l’ébauche était normale, le développement jusque là normal, et responsable d’une destruction tissulaire.

  • Arrêt d’un processus normal

→ Anomalie secondaire :
- à des forces mécaniques
- à un traumatisme
- à une infection
- à des agents toxiques
- à des anomalies vasculaires

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20
Q

Anomalies du développement : DÉFORMATION

A

= Anomalie de forme ou de position d’une région ou d’une portion du corps.

  • Anomalie secondaire à des forces MÉCANIQUES.

Les étiologies sont :

  • soit exogènes → liées à des forces mécaniques (pied bot lié à un oligoamnios : diminution de quantité de liquide amniotique)
  • soit endogènes (pied bot consécutif à une maladie neuro-musculaire foetale)
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21
Q

Définition : Syndrome

A

= Anomalies multiples qui concernent un ou plusieurs tissus/structures reliées par le même mécanisme spécifique étiologique.
→ anomalie chromosomiques, anomalie d’un gène, agent environnemental, agent inconnu.

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22
Q

Exemple de Syndrome : Trisomie 21

A

= Syndrome d’Alcoolisation Foetale (SAF)

• Diagnostic précis → risque de récidive connu.

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23
Q

Terminologie : Association

A

= Survenue non aléatoire d’une combinaison de plusieurs anomalies.

  • Anomalies non identifiées en tant que syndrome ou séquence, survenant plus fréquemment ensemble que ne le voudrait le hasard.
  • Étiologie non connue → le risque de récurrence est non connu.
24
Q

Terminologie : Séquence

A

= Anomalies multiples dérivant d’une cascade d’effets, dérivant d’une seule anomalie initiale, connue ou présumée : malformation, déformation, disruption.

• Exemple : Séquence de Potter
→ Causes : Anomalie rénale, Défaut de liquide amniotique, Immobilité foetale, Déformation des membres, Hypoplasie pulmonaire.

25
Q

Définition : Étiologie

A

= étude des causes de la maladie.

→ Génétique : Génique / Chromosomique / Multifactorielle
→ Environnementale : Multifactorielle

26
Q

Étiologie Génétique : GÉNIQUE

A

= Maladie est causée par une modification au niveau du gène.

27
Q

Étiologie Génétique : CHROMOSOMIQUE

A

= Maladie est causée par une modification au niveau du chromosome.

28
Q

Étiologie Génétique : MULTIFACTORIELLE

A

= Maladie est causée par des facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques.

29
Q

Étiologie Environnementale : MULTIFACTORIELLE

A

= Maladie est causée par des facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques.

30
Q

Étiologie Environnementale : Quels agents ?

A

• Agents chimiques : alcool, médicaments.

• Agents physiques : hyperthermie, radiations.

• Agents infectieux : rubéole, toxoplasmose,
cytomégalovirus.

• Maternel : diabète, phénylcétonurie.

31
Q

Définition : Phénylcétonurie

A

= maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine.

32
Q

Définition : Cytomégalovirus

A

= virus appartenant à la famille des virus de l’herpès.

33
Q

Quelles sont les plusieurs formes sous laquelle une même anomalie peut survenir ?

A
  • Anomalie Isolée chez un patient sans autre maladie.
  • Anomalie au sein d’un Syndrome, Séquence, Association.
34
Q

Définition : Anomalie Isolée

A

=> Chez un patient sans autre anomalie.

Exemple : Cardiopathie isolée

35
Q

Définition : Anomalie au sein d’un Syndrome, Séquence, Association

A

Exemple : Cardiopathie dans une Trisomie 21, ou dans un SAF.

36
Q

Définition : Cardiopathie

A

= Malformation cardiaque congénitale, au niveau du cœur.

37
Q

Concernant les Troubles de Fermeture du Tube Neural : TFTN

A

→ Le tube neural se forme chez l’embryon, et en se développant donnera la moelle épinière et le cerveau.

38
Q

Quels types d’anomalie concernant les TFTN ? (4)

A
  • Anencéphalie
  • Craniorachischis
  • Spina Bifida
  • Méningoencéphalocèle
39
Q

Définition : Anencéphalie

A

= Défaut de fermeture du tube neural au niveau de l’encéphale.

40
Q

Définition : Craniorachischis

A

= Défaut de fermeture du tube neural au niveau du Système Nerveux Central (SNC).

41
Q

Définition : Spina Bifida

A

= Malformation congénitale de la colonne vertébrale.

42
Q

Définition : Méningoencéphalocèle

A

= défaut d’ossification de la voûte crânienne qui provoque une hernie.

43
Q

Étiologies des TFTN : Étiologies Chromosomiques

A

→ Trisomie 18

44
Q

Étiologies des TFTN : Étiologies Géniques

A

→ Syndrome de MECKEL

45
Q

Étiologies des TFTN : Étiologies Environnementales

A

→ Déficit acide folique, médicaments, alcool.

46
Q

Étiologies des TFTN : Épigénétique

A

→ Interaction GÈNE / ENVIRONNEMENT

47
Q

Que provoque l’alcool comme anomalie ?

A

=> Anomalie de l’expression génique.

48
Q

Date : Drame de Thalidomide

A

Période 1955-1961.

→ Médicament à l’origine de graves malformation congénitales.

49
Q

Qu’est-ce qui a été mis en place suite au drame de la Thalidomide ?

A
  • Un système d’enregistrement = Registre de Morbidités / Registre de Malformations Congénitales.
50
Q

Pourquoi créer le Registre des Malformations Congénitales ?

A

Car dans les années 1980, il a été recensé des effets secondaires de la Thalidomide :
- Malformations congénitales
- Cancer
- Infarctus

51
Q

Par qui a été créer le Registre des Malformations Congénitales ?

A

Par le Comité National des Registres en 1986.

52
Q

Les mesures de mise en place : au niveau National

A

→ 7 départements sont surveillés = 25% des naissances.

53
Q

Les mesures de mise en place : au niveau Européen

A
  • EUROCAT : organisme qui surveille les naissances en Europe.
54
Q

Quels sont les objectifs du Registre des Malformations Congénitales ?

A
  • Épidémiologie
  • Santé Publique
  • Données Cliniques : nouvelle associations = VACTERL
55
Q

Concernant le Registre des Malformations Congénitales à l’Île de La Réunion…

A
  • concerne les mères vivant et accouchant à La Réunion.

→ 400-500 cas/an

=> Malformations et/ou anomalies d’aménorrhée :
° Nouveau-nés jusqu’à l’âge de 1 an
° Mort-nés après 22 semaines d’aménorrhée
° Interruption de grossesse pour anomalie foetale, quelque soit le sexe

56
Q

Prévalence des TFTN à La Réunion ?

A
  • Anencéphalie
  • Spina Bifida

=> AUGMENTATION de la Prévalence

57
Q

Pourquoi la Prévalence des TFTN à La Réunion est-elle élevée ?

A

° Défaut de supplémentation en acide folique : comme dans les autres régions de France…

° Facteurs de risques connus + très présents à La
Réunion : obésité, diabète, âge maternel jeune

° Facteurs génétiques

° Facteurs environnementaux : alcool…

UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap (20 decks)

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