UE1B-13 Reproduction - Embryogénèse / Anomalie du Développement Flashcards
Quels sont les 2 grandes étapes du développement ?
- Période Embryonnaire
- Période Fœtale
Période Embryonnaire
=> Fécondation → S8
- Oeuf = Stade Pré-embryonnaire : S1 et S2
- Embryon + Placenta/Amnios = Stade Embryonnaire : S3 à S8
→ Embryogénèse
→ Morphogenèse I et II
→ Organogénèse I
Période Fœtale
=> S8 → Terme (= 39 semaines)
- Fœtus + Placenta/Amnios
→ Organogénèse II
→ Croissance
Que retrouve-t-on dans la Période Embryonaire ?
- Embryogénèse = Fécondation + Segmentation + Gastrulation
- Morphogénèse I et II + Organogénèse
Définition : Fécondation
= Évènement initiateur du développement embryonnaire.
→ rencontre entre un OVOCYTE et un SPERMATOZOÏDE (= cellules haploïdes à 23 chromosomes).
=> un ŒUF (= zygote) : cellule unique diploïde à 46 chromosomes.
Définition : Segmentation
= Passage de l’état unicellulaire à l’état pluricellulaire (succession de division mitotiques)
=> Cellules Embryonnaires : BLASTOMÈRES.
- ZYGOTE
- MORULA : 8 à 20 cellules.
- BLASTULA : Apparition d’une cavité blastocèle.
Définition : Gastrulation
= Poursuite des divisions mitotiques, sans augmentation de volume de l’Embryon.
- Apparition de mouvements morphogénétiques.
→ à l’origine de la Morphogénèse avec la mise en place des feuillets fondamentaux :
- Ectoderme
- Endoderme
- Mésoderme
→ mise en place d’une nouvelle cavité à l’origine du tube digestif (ou intestin) de l’embryon, à partir de l’endoderme au détriment du blastocèle.
Définition : Mouvements Morphogénétiques
= mouvements cellulaires globaux, coordonnés dans le temps et dans l’espace : qui vont remanier la position des blastomères dans la blastula.
Définition : Morphogénèse
= délimitation de l’Embryon et acquisition de la morphologie humaine.
Définition : Organogénèse I
=> Repose sur le phénomène d’induction : «influence d’un groupe de cellules sur le devenir d’un autre groupe de cellules pour les différencier», d’abord sous la forme d’ébauches non fonctionnelles.
Définition : Organogénèse II
=> Repose sur le phénomène d’induction : «influence d’un groupe de cellules sur le devenir d’un autre groupe de cellules pour les différencier»
→ Sous la forme d’organes physiologiquement fonctionnels.
Quelle est la cause importante de mortalité périnatale et de morbidité postnatale ?
=> Anomalie Congénitale
Définition : Anomalie Congénitale
= Variante anatomique ou fonctionnelle de la norme chez l’être humain qui représente un défaut du développement.
Toute condition déterminée AVANT la naissance donnant lieu à une anomalie :
- de nombre
- de localisation
- de forme
- de volume
- de fonction
→ de tout organe en partie ou en totalité, des cellules ou de ses constituants cellulaires, suffisante pour être désignée comme anormale.
Où survient l’anomalie congénitale ?
In Utero, mais diagnostic à tout âge.
Définition : Tératologie
= science qui étudie les étiologies des malformations congénitales.
Fréquence des Anomalies Congénitales : % ?
=> Au moins > 3% des enfants/foetus.
(La Réunion :
- 13 500 naissances/an
- 400 anomalies congénitales)
Concernant les anomalies congénitales dans les pays industrialisés…
= 1ère cause de mortalité périnatale (21%) dans les pays industrialisés.
- Variations géographiques : facteurs environnementaux.
- Anomalie Majeure : impact médical, chirurgical, esthétique.
Anomalies du développement : MALFORMATION
= Désordre de la constitution primaire d’un organe : configuration anormale de l’organe.
- Anomalie de la Blastogénèse, de l’Organogénèse, de la Morphogénèse.
→ 8 premières semaines de grossesses, sauf : cerveau, dents, organes génitaux.
Anomalies du développement : DISRUPTION
= Événement DESTRUCTIF survenant sur ou interférant avec une structure dont l’ébauche était normale, le développement jusque là normal, et responsable d’une destruction tissulaire.
- Arrêt d’un processus normal
→ Anomalie secondaire :
- à des forces mécaniques
- à un traumatisme
- à une infection
- à des agents toxiques
- à des anomalies vasculaires
Anomalies du développement : DÉFORMATION
= Anomalie de forme ou de position d’une région ou d’une portion du corps.
- Anomalie secondaire à des forces MÉCANIQUES.
Les étiologies sont :
- soit exogènes → liées à des forces mécaniques (pied bot lié à un oligoamnios : diminution de quantité de liquide amniotique)
- soit endogènes (pied bot consécutif à une maladie neuro-musculaire foetale)
Définition : Syndrome
= Anomalies multiples qui concernent un ou plusieurs tissus/structures reliées par le même mécanisme spécifique étiologique.
→ anomalie chromosomiques, anomalie d’un gène, agent environnemental, agent inconnu.
Exemple de Syndrome : Trisomie 21
= Syndrome d’Alcoolisation Foetale (SAF)
• Diagnostic précis → risque de récidive connu.
Terminologie : Association
= Survenue non aléatoire d’une combinaison de plusieurs anomalies.
- Anomalies non identifiées en tant que syndrome ou séquence, survenant plus fréquemment ensemble que ne le voudrait le hasard.
- Étiologie non connue → le risque de récurrence est non connu.
Terminologie : Séquence
= Anomalies multiples dérivant d’une cascade d’effets, dérivant d’une seule anomalie initiale, connue ou présumée : malformation, déformation, disruption.
• Exemple : Séquence de Potter
→ Causes : Anomalie rénale, Défaut de liquide amniotique, Immobilité foetale, Déformation des membres, Hypoplasie pulmonaire.
Définition : Étiologie
= étude des causes de la maladie.
→ Génétique : Génique / Chromosomique / Multifactorielle
→ Environnementale : Multifactorielle
Étiologie Génétique : GÉNIQUE
= Maladie est causée par une modification au niveau du gène.
Étiologie Génétique : CHROMOSOMIQUE
= Maladie est causée par une modification au niveau du chromosome.
Étiologie Génétique : MULTIFACTORIELLE
= Maladie est causée par des facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques.
Étiologie Environnementale : MULTIFACTORIELLE
= Maladie est causée par des facteurs génétiques, environnementaux et épigénétiques.
Étiologie Environnementale : Quels agents ?
• Agents chimiques : alcool, médicaments.
• Agents physiques : hyperthermie, radiations.
• Agents infectieux : rubéole, toxoplasmose,
cytomégalovirus.
• Maternel : diabète, phénylcétonurie.
Définition : Phénylcétonurie
= maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine.
Définition : Cytomégalovirus
= virus appartenant à la famille des virus de l’herpès.
Quelles sont les plusieurs formes sous laquelle une même anomalie peut survenir ?
- Anomalie Isolée chez un patient sans autre maladie.
- Anomalie au sein d’un Syndrome, Séquence, Association.
Définition : Anomalie Isolée
=> Chez un patient sans autre anomalie.
Exemple : Cardiopathie isolée
Définition : Anomalie au sein d’un Syndrome, Séquence, Association
Exemple : Cardiopathie dans une Trisomie 21, ou dans un SAF.
Définition : Cardiopathie
= Malformation cardiaque congénitale, au niveau du cœur.
Concernant les Troubles de Fermeture du Tube Neural : TFTN
→ Le tube neural se forme chez l’embryon, et en se développant donnera la moelle épinière et le cerveau.
Quels types d’anomalie concernant les TFTN ? (4)
- Anencéphalie
- Craniorachischis
- Spina Bifida
- Méningoencéphalocèle
Définition : Anencéphalie
= Défaut de fermeture du tube neural au niveau de l’encéphale.
Définition : Craniorachischis
= Défaut de fermeture du tube neural au niveau du Système Nerveux Central (SNC).
Définition : Spina Bifida
= Malformation congénitale de la colonne vertébrale.
Définition : Méningoencéphalocèle
= défaut d’ossification de la voûte crânienne qui provoque une hernie.
Étiologies des TFTN : Étiologies Chromosomiques
→ Trisomie 18
Étiologies des TFTN : Étiologies Géniques
→ Syndrome de MECKEL
Étiologies des TFTN : Étiologies Environnementales
→ Déficit acide folique, médicaments, alcool.
Étiologies des TFTN : Épigénétique
→ Interaction GÈNE / ENVIRONNEMENT
Que provoque l’alcool comme anomalie ?
=> Anomalie de l’expression génique.
Date : Drame de Thalidomide
Période 1955-1961.
→ Médicament à l’origine de graves malformation congénitales.
Qu’est-ce qui a été mis en place suite au drame de la Thalidomide ?
- Un système d’enregistrement = Registre de Morbidités / Registre de Malformations Congénitales.
Pourquoi créer le Registre des Malformations Congénitales ?
Car dans les années 1980, il a été recensé des effets secondaires de la Thalidomide :
- Malformations congénitales
- Cancer
- Infarctus
Par qui a été créer le Registre des Malformations Congénitales ?
Par le Comité National des Registres en 1986.
Les mesures de mise en place : au niveau National
→ 7 départements sont surveillés = 25% des naissances.
Les mesures de mise en place : au niveau Européen
- EUROCAT : organisme qui surveille les naissances en Europe.
Quels sont les objectifs du Registre des Malformations Congénitales ?
- Épidémiologie
- Santé Publique
- Données Cliniques : nouvelle associations = VACTERL
Concernant le Registre des Malformations Congénitales à l’Île de La Réunion…
- concerne les mères vivant et accouchant à La Réunion.
→ 400-500 cas/an
=> Malformations et/ou anomalies d’aménorrhée :
° Nouveau-nés jusqu’à l’âge de 1 an
° Mort-nés après 22 semaines d’aménorrhée
° Interruption de grossesse pour anomalie foetale, quelque soit le sexe
Prévalence des TFTN à La Réunion ?
- Anencéphalie
- Spina Bifida
=> AUGMENTATION de la Prévalence
Pourquoi la Prévalence des TFTN à La Réunion est-elle élevée ?
° Défaut de supplémentation en acide folique : comme dans les autres régions de France…
° Facteurs de risques connus + très présents à La
Réunion : obésité, diabète, âge maternel jeune
° Facteurs génétiques
° Facteurs environnementaux : alcool…
