Tumores malignos en pediatría Flashcards
Neoplasias pediátricas más frecuentes
1 Tumores de SNC (35%)
2 Neuroblastoma (15%)
3 Sarcoma de tejidos blandos: rabdomioscaroma (7%)
4 Tumor de Wilms (6%)
5 Tumores óseos: osteosarcoma y tumor de Ewing (8%)
6 Retinoblastoma (5%)
- Misceláneos: incluyen hepatoblastoma, tumores de células germinales y melanoma (17%)
¿Qué es el tumor de Wilms?
El tumor de Wilms o nefroblastoma es una neoplasia embrionaria trifásica (blastemal, estromal y epitelial)
Frecuencia del tumor de Wilms
- Cáncer renal más frecuente en pediatría
- Máxima incidencia 2-4 años, 80% se presenta antes de los 5 años.
Genes relacionados con el tumor de Wilms
Mutaciones en WT1 (11p13) y WT2 (11p15).
Mutaciones de p53 se relacionan con tumores anaplásicos.
Distribución familiar: se relaciona con los genes FWT1 y FWT2 (tipo: agregar F de Familiar)
Cuadro clínico de tumor de Wilms
La mayoría e los casos se presentan como un tumor abdominal asintomático.
Puede presentarse con tumoración abdominal palpable, dolor abdominal, hipertensión, hematuria macro o microscópica y fiebre.
Diagnóstico de tumor de Wilms
- TAC abdominal con doble contraste: da dx de certeza en 82% de los casos
- Biopsia transquirúrgica: solo se hace en tumor irresecable.
- Otros: USG y Rx torácica
Histología defavorable en tumor de Wilms
Anaplasia difusa.
El resto se considera histología favorable.
Tratamiento de tumor de Wilms
- Quimioterapia neoadyuvante: vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopósido e ifosfamida.
- Nefrectomía total: enfermedad estadio I y II
- Qt neoadyuvante y nefrectomía parcial: enfermedad bilateral y pacientes monorrenos o con ERC
- Rt: contaminación peritoneal transquirúrgica, histología favorable estadio III y IV, desfavorable II, III y IV
Indicaciones para resección de metástasis en tumor de Wilms
- Pulmonares: solo con fines diagnóstico, no terapéuticos
- Hepáticas: sólo si son pequeñas o persisten después de la Qt
¿Qué es un craneofaringioma?
Tumores benignos que surgen de los remanentes de la bolsa de Rathke, de localización supraselar, usualmente calcificados, sólidos o mixtos con un componente quístico.
Cuadro clínico de craneofaringioma
Cefalea y alteraciones visuales, trastornos del crecimiento en niños o hipopituitarismo en adultos.
Tratamiento de craneofaringioma
Cirugía, radioterapia o combinación de ambos.
Anormalidades cromosómicas relacionadas con neuroblastoma
Más común: deleción o reagrupamiento de del brazo corto del cromosoma 1
Otros: deleciones, ganancias y reagrupamientos del cromosoma 10, 11, 14, 17 y 19
¿Qué es el neuroblastoma?
Neoplasia extracraneal más frecuente en niños que surge del SN simpático
Localizaciones más frecuentes del neuroblastoma
Abdominal: glándula suprarrenal y ganglios paraespinales.
Tórax: mediastino posterior.
- 40% se localizan en la médula suprarrenal, el resto surge en las cadenas simpáticas
Morfología microscópica del neuroblastoma
Células redondas, azules y pequeñas en un fondo de neurópilas. Hay inmunotinción positiva para enolasa neuroespecífica y pueden formar rosetas de Homer-Wright
Sustancias secretadas por los neuroblastomas
Derivados neurogénicos: catecolaminas, enolasa neuroespecífica y ferritina.
Cuadro clínico de neuroblastoma
Inespecíficas: fiebre, malestar general y dolor.
Tumor cervical duro e indoloro, tumor intratorácico de hallazgo incidental y tumor abdominal palpable.
75-90%: elevaciones en niveles urinarios de metabolitos de catecolaminas (ácido vanilmandélico y homovanílico)
Metástasis más frecuente de neuroblastoma
Ganglios linfáticos (locales o distantes), MO, hígado, piel, órbita y huesos (faciales, cráneo, esqueleto apendicular).
75% de los casos tienen METs al dx, casi 50% tienen METs óseas diseminadas de forma inicial.
Tratamiento de neuroblastoma
Qt con agentes citotóxicos múltiples: pilar de tx multimodal.
Quirúrgico: tumor primario para resección completa, tumor localizado con o sin escisión completa.
¿Qué es el rabdomioscaroma?
Neoplasia maligna originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en músculo estriado y de aparición casi exclusiva en edad pediátrica.
Frecuencia de rabdomiosarcoma
Sarcoma de tejidos blandos más frecuente entre los niños y adolescentes.
Subtipos histológicos de rabdomiosarcoma y características
Embrionario
- 11p15.5
- Subtipo histológico más frecuente en todas las edades
Alveolar
- Translocación recíproca t(2;13)
- Produce proteína quimérica (PAX3-FOXO1)
- Mayor proporción en adolescentes
Localizaciones más frecuentes del rabdomiosarcoma
Al derivarse de células mesenquimales primitivas puede surgir en cualquier tejido del cuerpo. Localizaciones más frecuentes:
- Cabeza y cuello (27-37%)
- Tracto genitourinario (19-26%): vejiga, próstata, útero, cérvix, vagina, vulva y área paratesticular
- Extremidades (17-20%)
Sitios de metástasis más frecuentes en rabdomiosarcoma
Pulmón, MO y hueso
Tratamiento de rabdomiosarcoma
Tx primario: Qt + cirugía, Rt o ambos.
* Evitar cirugía mutilante, el tumor es sensible a Qt y Rt
