Tumores malignos en pediatría

Question 1

Neoplasias pediátricas más frecuentes

Answer 1

1 Tumores de SNC (35%)
2 Neuroblastoma (15%)
3 Sarcoma de tejidos blandos: rabdomioscaroma (7%)
4 Tumor de Wilms (6%)
5 Tumores óseos: osteosarcoma y tumor de Ewing (8%)
6 Retinoblastoma (5%)
- Misceláneos: incluyen hepatoblastoma, tumores de células germinales y melanoma (17%)

Question 2

¿Qué es el tumor de Wilms?

Answer 2

El tumor de Wilms o nefroblastoma es una neoplasia embrionaria trifásica (blastemal, estromal y epitelial)

Question 3

Frecuencia del tumor de Wilms

Answer 3

• Cáncer renal más frecuente en pediatría
• Máxima incidencia 2-4 años, 80% se presenta antes de los 5 años.

Question 4

Genes relacionados con el tumor de Wilms

Answer 4

Mutaciones en WT1 (11p13) y WT2 (11p15).
Mutaciones de p53 se relacionan con tumores anaplásicos.
Distribución familiar: se relaciona con los genes FWT1 y FWT2 (tipo: agregar F de Familiar)

Question 5

Cuadro clínico de tumor de Wilms

Answer 5

La mayoría e los casos se presentan como un tumor abdominal asintomático.
Puede presentarse con tumoración abdominal palpable, dolor abdominal, hipertensión, hematuria macro o microscópica y fiebre.

Question 6

Diagnóstico de tumor de Wilms

Answer 6

• TAC abdominal con doble contraste: da dx de certeza en 82% de los casos
• Biopsia transquirúrgica: solo se hace en tumor irresecable.
• Otros: USG y Rx torácica

Question 7

Histología defavorable en tumor de Wilms

Answer 7

Anaplasia difusa.
El resto se considera histología favorable.

Question 8

Tratamiento de tumor de Wilms

Answer 8

• Quimioterapia neoadyuvante: vincristina, doxorrubicina, ciclofosfamida, etopósido e ifosfamida.
• Nefrectomía total: enfermedad estadio I y II
• Qt neoadyuvante y nefrectomía parcial: enfermedad bilateral y pacientes monorrenos o con ERC
• Rt: contaminación peritoneal transquirúrgica, histología favorable estadio III y IV, desfavorable II, III y IV

Question 9

Indicaciones para resección de metástasis en tumor de Wilms

Answer 9

• Pulmonares: solo con fines diagnóstico, no terapéuticos
• Hepáticas: sólo si son pequeñas o persisten después de la Qt

Question 10

¿Qué es un craneofaringioma?

Answer 10

Tumores benignos que surgen de los remanentes de la bolsa de Rathke, de localización supraselar, usualmente calcificados, sólidos o mixtos con un componente quístico.

Question 11

Cuadro clínico de craneofaringioma

Answer 11

Cefalea y alteraciones visuales, trastornos del crecimiento en niños o hipopituitarismo en adultos.

Question 12

Tratamiento de craneofaringioma

Answer 12

Cirugía, radioterapia o combinación de ambos.

Question 13

Anormalidades cromosómicas relacionadas con neuroblastoma

Answer 13

Más común: deleción o reagrupamiento de del brazo corto del cromosoma 1
Otros: deleciones, ganancias y reagrupamientos del cromosoma 10, 11, 14, 17 y 19

Question 14

¿Qué es el neuroblastoma?

Answer 14

Neoplasia extracraneal más frecuente en niños que surge del SN simpático

Question 15

Localizaciones más frecuentes del neuroblastoma

Answer 15

Abdominal: glándula suprarrenal y ganglios paraespinales.
Tórax: mediastino posterior.

• 40% se localizan en la médula suprarrenal, el resto surge en las cadenas simpáticas

Question 16

Morfología microscópica del neuroblastoma

Answer 16

Células redondas, azules y pequeñas en un fondo de neurópilas. Hay inmunotinción positiva para enolasa neuroespecífica y pueden formar rosetas de Homer-Wright

Question 17

Sustancias secretadas por los neuroblastomas

Answer 17

Derivados neurogénicos: catecolaminas, enolasa neuroespecífica y ferritina.

Question 18

Cuadro clínico de neuroblastoma

Answer 18

Inespecíficas: fiebre, malestar general y dolor.
Tumor cervical duro e indoloro, tumor intratorácico de hallazgo incidental y tumor abdominal palpable.
75-90%: elevaciones en niveles urinarios de metabolitos de catecolaminas (ácido vanilmandélico y homovanílico)

Question 19

Metástasis más frecuente de neuroblastoma

Answer 19

Ganglios linfáticos (locales o distantes), MO, hígado, piel, órbita y huesos (faciales, cráneo, esqueleto apendicular).
75% de los casos tienen METs al dx, casi 50% tienen METs óseas diseminadas de forma inicial.

Question 20

Tratamiento de neuroblastoma

Answer 20

Qt con agentes citotóxicos múltiples: pilar de tx multimodal.
Quirúrgico: tumor primario para resección completa, tumor localizado con o sin escisión completa.

Question 21

¿Qué es el rabdomioscaroma?

Answer 21

Neoplasia maligna originada en células mesenquimales primitivas con capacidad de diferenciación en músculo estriado y de aparición casi exclusiva en edad pediátrica.

Question 22

Frecuencia de rabdomiosarcoma

Answer 22

Sarcoma de tejidos blandos más frecuente entre los niños y adolescentes.

Question 23

Subtipos histológicos de rabdomiosarcoma y características

Answer 23

Embrionario
- 11p15.5
- Subtipo histológico más frecuente en todas las edades
Alveolar
- Translocación recíproca t(2;13)
- Produce proteína quimérica (PAX3-FOXO1)
- Mayor proporción en adolescentes

Question 24

Localizaciones más frecuentes del rabdomiosarcoma

Answer 24

Al derivarse de células mesenquimales primitivas puede surgir en cualquier tejido del cuerpo. Localizaciones más frecuentes:
- Cabeza y cuello (27-37%)
- Tracto genitourinario (19-26%): vejiga, próstata, útero, cérvix, vagina, vulva y área paratesticular
- Extremidades (17-20%)

Question 25

Sitios de metástasis más frecuentes en rabdomiosarcoma

Answer 25

Pulmón, MO y hueso

Question 26

Tratamiento de rabdomiosarcoma

Answer 26

Tx primario: Qt + cirugía, Rt o ambos.
* Evitar cirugía mutilante, el tumor es sensible a Qt y Rt