Trastornos de diferenciación sexual

Question 1

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

Answer 1

Presencia de >=2 cromosomas X y uno Y, fenotipo masculino e hipogonadismo.

Question 2

Cariotipo de síndrome de Klinefelter

Answer 2

80%: cariotipo 47, XXY
20% son mosaicismos cromosómicos: 48, XXXY o 49, XXXXY

Question 3

Patogenia de síndrome de Klinefelter

Answer 3

El cromosoma X extra provoca aumento de la FSH y disminución de la testosterona.

Question 4

Cuadro clínico de síndrome de Klinefelter

Answer 4

Hipogonadismo: atrofia testicular, infantilismo de los genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, esterilidad.

Talla alta, miembros desproporcionadamente largos, 30% tiene ginecomastia, vello escaso, IQ habitualmente normal con tendencia a trastornos del aprendizaje verbal.

Question 5

Tratamiento de Síndrome de Klinefelter

Answer 5

Suplementación de andrógenos, cirugía en caso de ginecomastía severa

Question 6

Frecuencia síndrome de Klinefelter

Answer 6

Trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales, 1:500 RN vivos

Question 7

Concepto síndrome de Turner

Answer 7

Hipogonadiso femenino causado por monosomía del cromosoma X

Question 8

Cariotipo de síndrome de Turner

Answer 8

57%: cariotipo 45 XO
14%: anormalidades estructurales de los cromosomas X
29%: estados de mosaicismo

Question 9

Cuadro clínico de síndrome de Turner

Answer 9

Talla baja, higroma quístico al nacimiento, que posteriormente persiste con cuello alado, estriación ovárica con pérdida prematura de oocitos (2 años), amenorrea primaria, riñón en herradura, coartación aórtica y válvula aórtica bicúspide

Question 10

Principal causa de mortalidad en Síndrome de Turner

Answer 10

Complicaciones cardiovasculares, seguido de enfermedad respiratoria (neumonía).

Question 11

Tratamiento de Síndrome de Turner

Answer 11

Suplementación de estrógenos

Question 12

¿Qué es el síndrome de fragilidad del X?

Answer 12

Trastorno causado por la repetición del trinucléotido CGG en la región del gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3)

Question 13

Causa genética más común del retraso mental

Answer 13

Síndrome de fragilidad del X

Question 14

Cuadro clínico del síndrome de fragilidad del X

Answer 14

Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retraso mental.

Question 15

¿Que es el hermafroditismo verdadero?

Answer 15

Trastorno infrecuente que se caracteriza por la presencia simultánea de tejido testicular y ovárico.

Question 16

Mecanismo por el que se produce el hermafroditismo veradero

Answer 16

Los mecanismos que producen esta alteración son posiblemente traslocaciones del gen SRY; la mayoría de los casos presenta el cariotipo 46, XX pero algunos son mosaicismos.

Question 17

¿Qué es el pseudohermafroditismo femenino?

Answer 17

Condición que se caracteriza por la presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos.

Question 18

Mecanismo de pseudohermafroditismo femenino

Answer 18

Mecanismo: exceso de andrógenos durante la gestación
Causa más común: hiperplasia suprarrenal congénita.

Question 19

Tratamiento de pseudohermafroditismo femenino

Answer 19

Reemplazo de mineralocorticoides / glucocorticoides y reparaciones requeridas

Question 20

¿Qué es el pseudohermafroditismo masculino?

Answer 20

Presencia de genitales internos masculinos con genitales externos ambiguos.

Question 21

Etiología de pseudohermafroditismo masculino

Answer 21

Síndrome de inestabilidad a andrógenos:
* Antes llamado síndrome de feminización testicular.
* Causa más común
* Mutación del gen receptor de andrógenos en Xq11-12.
* Hay niveles elevados de testosterona, estrógenos y hormona luteinizante.

Deficiencia de 5alfa-reductasa:
* Enzima requerida para la conversión normal de la testosterona en dihidrotestosterona, andrógeno responsable del desarrollo de los rasgos masculinos de los genitales externos y los caracteres secundarios en la pubertad.