Galactosemia

Question 1

Definición de galactosemia

Answer 1

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) por una deficiencia parcial o total de enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa (GALK, GALT o GALE) produciendo la acumulación de galactosa 1 fosfato y galactitol con daño a órgano blanco.

Question 2

Etiología de la galactosemia

Answer 2

Autosómica recesiva, 71% se debe a mutaciones del gen GALT las mas comunes son Q188R, IVS-2A>G y N314D y son graves ya que presentan ausencia de enzimas.

Question 3

Cuadro clínico de la galactosemia

Answer 3

Posterior a la ingesta de leche o formulas con galactosa normalmente en el tercer día, con crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía con irritabilidad, letargia o coma y acidosis metabólica. Datos específicos:
* Ojos: cataratas
* Hígado: hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia.
* Riñón: disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria, galactosuria.

Question 4

Manifestaciones tardías de la galactosemia

Answer 4

En etapas tardías puede haber falla para crecer, dispraxia cerebral, disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico.

Question 5

Clasificación de la galactosemia

Answer 5

*Galactosemia primaria: déficit congénito de GALK, GALT o GALE.

Tipo 1: déficit de la galactosa 1 fosfato uridiltransferasa y se clasifica en clásica, clínica y bioquímica.
Tipo 2: déficit de galactosa cinasa (GALK).
Tipo 3: déficit de galactosa 4 fosfato epimerasa.

*Galactosemia secundaria: a otras patologías que alteran el metabolismo de la galactosa (hepatitis congénita, malformaciones hepáticas arteriovenosas, síndrome de Falconi-Bickel, etc.)

Question 6

¿Cómo se establece un caso probable de galactosemia?

Answer 6

Niveles de galactosa total en el tamiz neonatal son >=10mg/dL.

Question 7

¿Cómo se hace el diagnóstico definitivo de galactosemia?

Answer 7

Mediante la medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y/o análisis radioenzimático.

Question 8

Tratamiento de galactosemia

Answer 8

Dieta restringida en galactosa.
La lactancia está absolutamente contraindicada, se debe dar fórmula a base de proteína de soya.