Fenilcetonuria Flashcards
Definición de fenilcetonuria
Error innato del metabolismo con déficit parcial o total de fenilalanina hidroxilasa o su cofactor tetrahidrobiopterina
Etiología de la fenilcetonuria
Enfermedad autosómica recesiva, se debe a mutaciones de 12q22-q24.1, se debe al déficit de la enzima que convierte la fenilalanina en tirosina o de su cofactor (BH4), con acumulación de fenilacetonas.
Clasificación de fenilcetonuria
Clásica: completa ausencia enzimática (Fenilalanina >20mg/dL, tirosina <2 mg/dL)
Moderada: Fenilalanina 15-20 mg/dL
Leve: 6-15mg/dL
Hiperfenilalaninemia benigna: 2-6mg/dL
Cuadro clínico de fenilcetonuria
Piel, cabello y color de ojos más claros que los familiares no afectados.
Sin tratamiento puede haber alteraciones del SNC y piel (retraso mental y motor grave, convulsiones, microcefalia, hipertonía, irritabilidad, disminución de los ROT; eczema, rash, piel seca, hipopigmentación).
Olor a “ratón, rancio, guardado”.
Diagnostico de fenilcetonuria
En casos sospechosos positivos en el tamiz neonatal se confirma con cuantificación de fenilalanina >2mg/dL y tirosina <0.5-2 mg/dL y una relación fenilalanina/tirosina >2.
Hallazgos imagenológicos de fenilcetonuria
RM: lesiones en sustancia blanca y gris, algunos con alteraciones en cuerpo calloso, cerebelo y ganglios basales.
Tratamiento de fenilcetonuria
Manejo dietético-nutriciona, con restricción dietética de fenilalanina.
De por vida, iniciar lo más pronto posible dentro de la primera semana o primeros 20 días de vida, llevando las concentraciones de fenilalanina dentro de 1-6 mg/dL.
