Triagem metabólica neonatal Flashcards

1
Q

Quais são os critérios para o teste de triagem?

A

ter alta sensibilidade, as doenças têm que ser tratáveis(eficaz e efetivamente), prevalência no país e custo.

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2
Q

Para que os testes são realizados?

A

são realizados para que se modifique a história natural da doença e são feitos no período pré-natal para evitar sequelas

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3
Q

Por que nos prematuros e crianças de baixo peso há uma segunda coleta do sangue?

A

pois estes frequentemente possuem imaturidade hepática, o que pode levar a falsos positivos

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4
Q

Em que casos a hiperfenilalaninemia pode ser transitória?

A

pode alterar em crianças que não estão em aleitamento materno, medicamentos como ATB e anticonvulsivantes

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5
Q

Em que caso a hiperfenilalaninemia é mais grave?

A

Em deficiência de BH4

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6
Q

Qual a conduta em alteração para fibrose cística?

A

Pedimos a Imunotripsina Reativa. Se a alteração for confirmada, é feito o teste do suor (padrão-ouro), se não, a criança é liberada.

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7
Q

Quando pensamos em fibrose cística?

A

Quadro de obstrução por íleo meconial.

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8
Q

Qual a conduta em alteração para anemia falciforme?

A

Deve-se colher material dos pais para saber se estes são portadores e realizar o aconselhamento genético

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9
Q

Qual das doenças detectadas é causa de convulsões de difícil controle no primeiro mês?

A

Fenilcetonúria

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10
Q

Quadro e tratamento de hiperplasia adrenal congênita

A

no sexo feminino causa virilização da genitália, pode ser uma hiperplasia perdedora de sal e a criança pode descompensar no período neonatal que pode levar ao óbito. O tratamento pode ser com glicocorticoide ou cirurgia.

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11
Q

Quais doenças podem ser detectadas no teste do pezinho?

A
Fenilcetonúria.
Hipotireoidismo congênito.
Deficiência de biotinidase.
Fibrose cística.
Anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
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12
Q

Quando a coleta deve ser feita?

A

Entre o 3o e o 5o dia de vida.

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13
Q

Cite causas de falso positivo

A

prematuros, recém-nascidos de baixo peso e gravemente enfermos

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