Triagem metabólica neonatal Flashcards
Quais são os critérios para o teste de triagem?
ter alta sensibilidade, as doenças têm que ser tratáveis(eficaz e efetivamente), prevalência no país e custo.
Para que os testes são realizados?
são realizados para que se modifique a história natural da doença e são feitos no período pré-natal para evitar sequelas
Por que nos prematuros e crianças de baixo peso há uma segunda coleta do sangue?
pois estes frequentemente possuem imaturidade hepática, o que pode levar a falsos positivos
Em que casos a hiperfenilalaninemia pode ser transitória?
pode alterar em crianças que não estão em aleitamento materno, medicamentos como ATB e anticonvulsivantes
Em que caso a hiperfenilalaninemia é mais grave?
Em deficiência de BH4
Qual a conduta em alteração para fibrose cística?
Pedimos a Imunotripsina Reativa. Se a alteração for confirmada, é feito o teste do suor (padrão-ouro), se não, a criança é liberada.
Quando pensamos em fibrose cística?
Quadro de obstrução por íleo meconial.
Qual a conduta em alteração para anemia falciforme?
Deve-se colher material dos pais para saber se estes são portadores e realizar o aconselhamento genético
Qual das doenças detectadas é causa de convulsões de difícil controle no primeiro mês?
Fenilcetonúria
Quadro e tratamento de hiperplasia adrenal congênita
no sexo feminino causa virilização da genitália, pode ser uma hiperplasia perdedora de sal e a criança pode descompensar no período neonatal que pode levar ao óbito. O tratamento pode ser com glicocorticoide ou cirurgia.
Quais doenças podem ser detectadas no teste do pezinho?
Fenilcetonúria. Hipotireoidismo congênito. Deficiência de biotinidase. Fibrose cística. Anemia falciforme. Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Quando a coleta deve ser feita?
Entre o 3o e o 5o dia de vida.
Cite causas de falso positivo
prematuros, recém-nascidos de baixo peso e gravemente enfermos
