Trastornos de la Diferenciación Sexual Flashcards
Definición del síndrome de Klinefelter
Estado de hipogonadismo masculino por la presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y.
Cariotipo del síndrome de Klinefelter
47 XXY y mosaicos cromosómicos (48 XXXY o 49 XXXXY).
Incidencia del síndrome de Klinefelter
1 en 500 neonatos vivos.
¿Qué provoca el cromosoma X adicional en el síndrome de Klinefelter?
↑ FSH y LH, y ↓ testosterona.
Manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter
-Hipogonadismo (atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático y esterilidad).
-Talla alta a expensas de las piernas, ginecomastia, reducción del pelo corporal y CI normal.
Análisis de leucocitos circulantes en el síndrome de Klinefelter
Corpúsculo de Barr por la lionización del cromosoma X adicional.
¿V o F? Los hombres con síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de cáncer prostático.
Falso, aumenta el riesgo de cáncer mamario.
Tratamiento del síndrome de Klinefelter
Suplementación con andrógenos y cirugía (en ginecomastia severa).
Definición del síndrome de Turner
Estado de hipogonadismo femenino causado por monosomía del cromosoma X.
Cariotipo del síndrome de Turner
45 XO, estados de mosaicismo y anormalidades estructurales de los cromosomas X.
Incidencia del síndrome de Turner
1 en 2000-2700 nacidos vivos.
Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner
-Talla baja con teletelia.
-Higroma quístico y cuello alado.
-Amenorrea primaria.
-Riñón en herradura.
-Coartación de la aorta y válvula aórtica bicúspide.
Tratamiento del síndrome de Turner
Suplementación con estrógenos y remoción de gónadas rudimentarias.
Definición del síndrome de fragilidad del X
Trastorno causado por la repetición del trinucléotido CGG (>230 repeticiones) en la región del gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3).
¿V o F? El síndrome de fragilidad del X presenta el efecto de anticipación.
Verdadero.
¿V o F? El síndrome de fragilidad del X es la causa genética más común de retardo mental.
Verdadero.
Manifestaciones clínicas del síndrome de fragilidad del X
Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retardo mental.
Características del hermafroditismo verdadero
-Trastorno infrecuente con presencia simultánea de tejido testicular y ovárico.
-Cariotipo 46 XX o mosaicismo.
-Traslocaciones del gen SRY.
-Ginecomastia y menstruación en la pubertad.
Tratamiento del hermafroditismo verdadero
Cirugía reconstructiva con remoción gonadal.
Características de pseudohermafroditismo femenino
-Genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos.
-Exceso de andrógenos en la gestación.
-Causa más común: HSC.
Manifestaciones clínicas del pseudohermafroditismo femenino
Pérdida severa de sodio, ausencia de cortisol y aldosterona e hipertensión.
Tratamiento del pseudohermafroditismo femenino
Reemplazo de glucocorticoides o mineralocorticoides, y reconstrucciones requeridas.
Definición de pseudohermafroditismo masculino
Presencia de genitales internos masculinos y genitales externos ambiguos por defectos en la síntesis o acción de los andrógenos.
Causa más común de pseudohermafroditismo masculino
Síndrome de insensibilidad a andrógenos (síndrome de feminización testicular).
Causa del síndrome de insensibilidad a andrógenos
Mutación en el gen del receptor de andrógenos en el locus Xq11-12.
Hallazgos paraclínicos del síndrome de insensibilidad a andrógenos
↑ testosterona, estrógenos y LH.
Definición de la deficiencia de 5α-reductasa
Pseudohermafroditismo masculino por fracaso en la conversión de la testosterona en dihidrotestosterona.
Manifestaciones clínicas por la deficiencia de 5α-reductasa
Ambigüedad genital hasta la pubertad.
¿V o F? En la deficiencia de 5α-reductasa, con el ↑ de testosterona en la pubertad ocurre la masculinización de los genitales.
Verdadero.
Trastornos del sexo gonadal
- Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer).
- Síndrome de ausencia testicular.
Trastornos del sexo cromosómico
- Síndrome de Klinefelter.
- Varón XX (reversión sexual).
- Síndrome de Turner.
- Disgenesia gonadal mixta.
- Hermafroditismo verdadero.
Trastornos del sexo fenotípico con 46 XX (pseudohermafroditismo femenino)
Exceso de andrógenos:
1. Deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide.
2. Deficiencia de 11β-hidroxilasa.
3. Deficiencia parcial o severa de 21α-hidroxilasa.
Trastornos del sexo fenotípico con 46 XY (pseudohermafroditismo masculino)
Defecto en la síntesis de testosterona.
1. Deficiencia de 20, 22-desmolasa.
2. Deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide.
3. Deficiencia de 17α-hidroxilasa.
Defecto en la acción de los andrógenos.
1. Deficiencia de 5α-reductasa.
