Trastornos de la Diferenciación Sexual

Question 1

Definición del síndrome de Klinefelter

Answer 1

Estado de hipogonadismo masculino por la presencia de 2 o más cromosomas X y un cromosoma Y.

Question 2

Cariotipo del síndrome de Klinefelter

Answer 2

47 XXY y mosaicos cromosómicos (48 XXXY o 49 XXXXY).

Question 3

Incidencia del síndrome de Klinefelter

Answer 3

1 en 500 neonatos vivos.

Question 4

¿Qué provoca el cromosoma X adicional en el síndrome de Klinefelter?

Answer 4

↑ FSH y LH, y ↓ testosterona.

Question 5

Manifestaciones clínicas del síndrome de Klinefelter

Answer 5

-Hipogonadismo (atrofia testicular, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático y esterilidad).
-Talla alta a expensas de las piernas, ginecomastia, reducción del pelo corporal y CI normal.

Question 6

Análisis de leucocitos circulantes en el síndrome de Klinefelter

Answer 6

Corpúsculo de Barr por la lionización del cromosoma X adicional.

Question 7

¿V o F? Los hombres con síndrome de Klinefelter aumenta el riesgo de cáncer prostático.

Answer 7

Falso, aumenta el riesgo de cáncer mamario.

Question 8

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Answer 8

Suplementación con andrógenos y cirugía (en ginecomastia severa).

Question 9

Definición del síndrome de Turner

Answer 9

Estado de hipogonadismo femenino causado por monosomía del cromosoma X.

Question 10

Cariotipo del síndrome de Turner

Answer 10

45 XO, estados de mosaicismo y anormalidades estructurales de los cromosomas X.

Question 11

Incidencia del síndrome de Turner

Answer 11

1 en 2000-2700 nacidos vivos.

Question 12

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner

Answer 12

-Talla baja con teletelia.
-Higroma quístico y cuello alado.
-Amenorrea primaria.
-Riñón en herradura.
-Coartación de la aorta y válvula aórtica bicúspide.

Question 13

Tratamiento del síndrome de Turner

Answer 13

Suplementación con estrógenos y remoción de gónadas rudimentarias.

Question 14

Definición del síndrome de fragilidad del X

Answer 14

Trastorno causado por la repetición del trinucléotido CGG (>230 repeticiones) en la región del gen FMR1 en el cromosoma X (Xq27.3).

Question 15

¿V o F? El síndrome de fragilidad del X presenta el efecto de anticipación.

Answer 15

Verdadero.

Question 16

¿V o F? El síndrome de fragilidad del X es la causa genética más común de retardo mental.

Answer 16

Verdadero.

Question 17

Manifestaciones clínicas del síndrome de fragilidad del X

Answer 17

Cara larga con mandíbula prominente, macrorquidia y retardo mental.

Question 18

Características del hermafroditismo verdadero

Answer 18

-Trastorno infrecuente con presencia simultánea de tejido testicular y ovárico.
-Cariotipo 46 XX o mosaicismo.
-Traslocaciones del gen SRY.
-Ginecomastia y menstruación en la pubertad.

Question 19

Tratamiento del hermafroditismo verdadero

Answer 19

Cirugía reconstructiva con remoción gonadal.

Question 20

Características de pseudohermafroditismo femenino

Answer 20

-Genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos.
-Exceso de andrógenos en la gestación.
-Causa más común: HSC.

Question 21

Manifestaciones clínicas del pseudohermafroditismo femenino

Answer 21

Pérdida severa de sodio, ausencia de cortisol y aldosterona e hipertensión.

Question 22

Tratamiento del pseudohermafroditismo femenino

Answer 22

Reemplazo de glucocorticoides o mineralocorticoides, y reconstrucciones requeridas.

Question 23

Definición de pseudohermafroditismo masculino

Answer 23

Presencia de genitales internos masculinos y genitales externos ambiguos por defectos en la síntesis o acción de los andrógenos.

Question 24

Causa más común de pseudohermafroditismo masculino

Answer 24

Síndrome de insensibilidad a andrógenos (síndrome de feminización testicular).

Question 25

Causa del síndrome de insensibilidad a andrógenos

Answer 25

Mutación en el gen del receptor de andrógenos en el locus Xq11-12.

Question 26

Hallazgos paraclínicos del síndrome de insensibilidad a andrógenos

Answer 26

↑ testosterona, estrógenos y LH.

Question 27

Definición de la deficiencia de 5α-reductasa

Answer 27

Pseudohermafroditismo masculino por fracaso en la conversión de la testosterona en dihidrotestosterona.

Question 28

Manifestaciones clínicas por la deficiencia de 5α-reductasa

Answer 28

Ambigüedad genital hasta la pubertad.

Question 29

¿V o F? En la deficiencia de 5α-reductasa, con el ↑ de testosterona en la pubertad ocurre la masculinización de los genitales.

Answer 29

Verdadero.

Question 30

Trastornos del sexo gonadal

Answer 30

1. Disgenesia gonadal completa (síndrome de Swyer).
2. Síndrome de ausencia testicular.

Question 31

Trastornos del sexo cromosómico

Answer 31

1. Síndrome de Klinefelter.
2. Varón XX (reversión sexual).
3. Síndrome de Turner.
4. Disgenesia gonadal mixta.
5. Hermafroditismo verdadero.

Question 32

Trastornos del sexo fenotípico con 46 XX (pseudohermafroditismo femenino)

Answer 32

Exceso de andrógenos:
1. Deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide.
2. Deficiencia de 11β-hidroxilasa.
3. Deficiencia parcial o severa de 21α-hidroxilasa.

Question 33

Trastornos del sexo fenotípico con 46 XY (pseudohermafroditismo masculino)

Answer 33

Defecto en la síntesis de testosterona.
1. Deficiencia de 20, 22-desmolasa.
2. Deficiencia de deshidrogenasa de 3β-hidroxiesteroide.
3. Deficiencia de 17α-hidroxilasa.

Defecto en la acción de los andrógenos.
1. Deficiencia de 5α-reductasa.