Galactosemia Flashcards
Definición de galactosemia
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa).
Fisiopatología de la galactosemia
Deficiencia enzimática que resulta en acumulación de metabolitos y galactosa 1-P.
Mutación genética de la galactosemia
Mutación del gen GALT, Q188R y N314D.
¿V o F? La sintomatología inicia posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas con galactosa.
Verdadero.
Manifestaciones clínicas inespecíficas de la galactosemia
Crisis convulsivas, rechazo del alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, acidosis metabólica y encefalopatía.
Manifestaciones clínicas hepáticas de la galactosemia
Hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, transaminasemia y coagulopatía.
Manifestaciones clínicas renales de la galactosemia
Disfunción tubular, albuminuria y aminoaciduria generalizada.
Manifestación clínica oftalmológica de la galactosemia
Cataratas.
Manifestación clínica inmunológica de la galactosemia
Sepsis.
Clasificación de la galactosemia (Berry GT, 2014)
- Primaria:
-Tipo 1: deficiencia de GALT (clásica, clínica y bioquímica).
-Tipo 2: deficiencia de GALK.
-Tipo 3: deficiencia de GALE. - Secundaria: por hepatitis congénita, MAV hepáticas, tirosinemia tipo I, citrulinemia y síndrome de Fanconi.
Diagnóstico de sospecha de la galactosemia
Nivel de galactosa total ≥10 mg/dl en el tamiz neonatal.
Diagnóstico definitivo de la galactosemia
Medición de GALT en palsma por reacción enzimática o ensayo espectrofotométrico.
Tratamiento de la galactosemia
Dieta restringida de galactosa.
¿V o F? La lactancia no está contraindicada en la galactosemia.
Falso, está contraindicada. Se debe implementar una fórmula a base de proteína de soya.
