Fenilcetonuria Flashcards
Definición de la fenilcetonuria
Error innato del metabolismo progresivo, autosómico recesivo y asociado a mutaciones en el cromosoma 12q22-24-1.
Característica de la fenilcetonuria
Ausencia o deficiencia de la fenilalalina-hidroxilasa.
¿V o F? La fenilcetonuria clásica requiere tratamiento dentro de los primeros 20 días de vida.
Verdadero, para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible.
Olor característico de la fenilcetonuria
Olor a “ratón mojado”.
Hallazgos en la RM de la fenilcetonuria
Lesiones en sustancia blanca y gris con alteraciones en cuerpo calloso, cerebelo y ganglios basales.
Pilar del tratamiento de la fenilcetonuria
Manejo dietético-nutricional (restricción dietética de la fenilalanina).
¿V o F? Se debe llevar la concentración sanguínea de fenilalanina >10 mg/dl.
Falso, se debe llevar de 1-6 mg/dl.
¿V o F? Se debe suspender la lactancia materna en fenilcetonuria.
Falso. Se debe continuar la alimentación con leche materna agregando fórmulas libres de fenilalanina y disminuir las tetadas.
¿V o F? Una dieta basada en aminoácidos proporciona el 80% de las proteínas y el 20% proviene de frutas y verduras.
Verdadero.
¿V o F? La restricción proteica se acompaña de ingestión insuficiente de ácidos grasos indispensables.
Verdadero, por tanto se debe suplementar con linoléico, linolénico, ácido araquidónico, ácido docosahexaenoico y ácido eicosapentaenoico.
Valor de fenilalanina a mantener en fenilcetonuria
120-360 mmol/l en todas las edades (vigilar por dos años).
Alternativa o complemento a la restricción proteica de fenilalanina
Tetrahidrobiopterina / sapropterina.
¿V o F? Se aprueba el uso en adultos de fenilalanina amoniaco liasa (pegvaliasa).
Verdadero.
