timur-fmf Flashcards
kalıtsal periyodik ateş sendromları neler
fmf
OR
TRAPS
CAPS
bunlar OD
fmf nedir
FMF; tekrarlayan, kendi kendini sınırlayan ateş atakları (kısa süreli 1-3 gün) ve ona eşlik eden serozit, artrit veya erizipeloid döküntü ile karakterize,
bazen AA amiloidozu ile komplike olan OR bir otoinflamatuar
hastalıktır.
16.kr kısa kolu-MEFV geni
fmf artriti nasıldır
FMF ile ilişkili
artrit, öncelikle büyük eklemleri tutar,
efüzyonu nötrofilden zengindir, genellikle
erozyona ve deformiteye yol açmaz
fmf atakları nasıldır
FMF atakları; stres,
soğuk hava, infeksiyonlar, ağır egzersiz, menstruasyon ile tetiklenebilir. Ataklar arası
dönemde, hastalar genellikle semptomsuzdur, ancak akut faz yanıtlarında sürekli bir
yükseklik olabilir. Atak sıklığı haftada birden, yılda 1-2’ye kadar değişebilir.
fmf patogenezi
FMF’ye, Pyrin (ateş) -yangıyı baskılayan düzenleyici
proteini kodlayan MEFV genindeki otozomal resesif mutasyonlar neden olur.
en sık Yahudiler, Türkler, Ermeniler, Araplar ve İtalyanlar arasında görülür
amiloidoz nedir
FMF’in en ciddi komplikasyonudur. Amiloidoz, FMF atakları sırasında kanda aşırı yüksek seviyelere ulaşan ve bir akut faz reaktanı olan serum AA’nın, böbreklerde, gastrointestinal traktüste, akciğerlerde, testislerde, tiroid bezinde ve adrenallerde birikmesi ile ortaya çıkar. FMF’de nadiren kardiyak amiloidoz gelişebilir. FMF amiloidozunun en sık görülen bulgusu proteinüridir. Tanı, rektal veya renal biyopsi ile doğrulanır.
fmf klinik
ATEŞ
hafiften 40a hemen daima ateş var.
ABDOMİNAL
%90. aniden baslar. çoğunlukla ilk belirti.akut batın tablosu ile gelir. 12-24 saatte agrı azalır ve 2-3 günde kaybolur.
*peritondaki eksuda fibröz yapısıklıklara neden olur. plevradaki olmaz.
PLEVRAL
olguların yarısında ilk bulgu. agrı toraksta.
EKLEM
2. sıklıkta görülen atak tipi. alt ekstremite büyük eklemlerde ateşi izleyen ağrı ve efüzyon. objektif bulgu az ama subjektif bulgu fazla. 3-5 günde geriler.nsaiilere iyi cevap.
fmf tdv
KOLŞİSİN
1-1.5 mg günlük
atesi düsürür, atakları engeller, siddetini ve süresini azaltır. bunları yapmıyosa bile veririz amiloidoz için.
