Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Tillväxt och degeneration - del 1 > Teratologi > Flashcards

Teratologi Flashcards

1
Q

Vad betyder teratologi?

A

Läran om missbildningar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Hur många barn föds med missbildningar varje år?

A

7,9 miljoner barn. Endast 30% av missbildningarna är kända.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Vad är DoHaD?

A

Developmetal origins of helth and diseases

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hur många barn föds i Sverige per år? Hur många av dessa utsätts av missbildningar?

A

100 000 barn. 3-4% utsätts för missbildningar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vad är definitionen av en teratogen?

A

Faktorer som kan skapa en permament skada hos fostret. Fostrets utsätts under kritiska tider i utvecklingen med farligt höga doser.

Det måste finnas en dos/effekt samband för att vara en teratogen. Ju mer dos desto värre missbildning!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vilka 5 kriterier finns för att se om ett ämne är teratogent?

A
  1. Det uttrycks under kritiska stadier i fosterutvecklingen.
  2. Två epidemiologiska studier av hög kvalité måste stödja associeringen.
  3. Kliniska fall som visar detta.
  4. Association mellan koncentration av dos och effekt av missbildning.

(5. Djurförsök som visar samma
6. Assocoationen måste vara logisk.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Vad menas med neurosedynkatastrofen?

A

Under 1960-talet fick gradvida kvinnor som hade svårt att sova eller hade mycket illamående ett läkemedel som man trodde var säkert eftersom det inte påverkade mamman negativt. Dessa barn föddes med korta armar och ben eller utan extrimiteter alls. Detta blev starten till en rapportering om missbildningar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vad ledde neurosedynkatatrofen till för något?

A

1963 - medicinalstyrelsen började utreda hur ett läkemeelsbiverkningsregister skulle se ut.
1964 - startades ett övervakningsregiser (missbildningsregistret)
1965 - startades läkemedelsebiverkningsnämnd.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vad är syftet med fosterskaderegistret (FoK)?

A
  • snabbt identifiera yttre faktorer som kan vara skadliga för foster under graviditet.
  • att följa trender i missbildningspanoramat över tid
  • att skapa förutsättningar för forskning om orsaker till missbildningar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är skillnaden på missbildningar och anomalier?

A

Missbildningar är morfologiska avvikelser som ger dysfunktion.
Anomalier är avvikelser som inte ger funktionnedsättning.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Ge exempel på vanliga missbildningar.

A
  • medfödda hjärtfel
  • neuralrörsdefekt
  • transposition av de stora kärlen
  • ögonmissbildning
    hydrocefalus
  • spina bifida
  • missbildningar av öron, ansikte eller hals.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Ge ett exempel på en missbildning och ett exempel på en anomali

A

Missbildning - anencefali

Anomali - extra ureter från en njure

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Vad bestämmer mottagligheten för en viss teratogen?

A
  1. Peroid
  2. Embryots genotyp
  3. Exponering (hur mycket, hur ofta, hur länge)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

När är fostret mest känsligt?

A

När organen anläggs.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Hur påverkas fostret de första två veckorna fram till implantationen.

A

Eftersom cellerna är totipotenta/pluripotenta kan de ersätta varandra. Vi har mycket odifferentierade celler. Vid skada kan många olika vävnadstyper skadas, men cellerna kan också ersätta varandra på ett helt annat sätt så tidigt i utvecklingen. Vid celldöd kan cellerna ersättas av andra celler. Antingen så får vi ett normalt foster eller så dör hela embryot.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Varför varierar känsligheten?

A

Det beror på att vi har olika typer av celler de olika perioderna. Embryogenesen och organogenesen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hur påverkas känsligheten inder organogenesen? (första trimestern)

A

Här är cellerna mer differentierade. Vid skada kommer endast en eller några vävnadstyper skadas. Vi får lokala skador.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Hur studerar man missbildningar?

A

Med hjälp av djurförsök. Läkemedel måste prövas av minst 2 olika djurarter (ofta kanin och råtta). Dock finns det känslighetsskillnader mellan arterna vilket man måste ta hänsyn till.

Även med hjälp av kliniska studier och epidemiologiska undersökningar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad finns det för två olika skademekanismer?

A

Skademekanismer på cellnivå och skademekanismer på vävnadsnivå.

20
Q

Vad har vi för typer av skademekanismer på cellnivå?

A
  1. Mutationer (joniserande strålning, kemikalier i miljön)
  2. Kromosomala avvikelser (hög ålder hos moder, virusinfektioner)
  3. Störd genreglering
21
Q

Vad har vi för skademekanismer på vävnadsnivå?

A
  • mönsterbildning
  • kroppsaxlar
  • cell-cell interaktioner
  • vävnadsinteraktioner
  • embryonal död
22
Q

Hur kan cellerna ändras?

A

I form, storlek, position, antal och adhesivitet.

23
Q

Var sker ofta neuralrörsdefekter?

A

Där primära och sekundära neuralrören ska fusera.

24
Q

Vad kan slutningsfel kranialt och kaudalt leda till?

A

Kranialt - anencefali

Kaudalt - spin bifida

25
Q

Vilka tre olika typer av spina bifida finns det?

A
  1. Spina bifida occulta (knappt synligt)
  2. Meningocele (utbuktning utan nerver)
  3. Myelomeningocele (allvarligare missbildning med nervrötterna ute)
26
Q

Hur kan neurallistceller vandra och hur styrs vandingen?

A

E-cadherin nedregleras för att cellerna ska kunna vandra. Vandringen styrs av positiva och negativa kemotaktiska faktorer.
+ gdf och neuregulin
- semaforin och slits

27
Q

Vad är Hirschprungs sjukdom?

A

När vandringen av neurallistceller inte fullbordats och det enteriska nervystemet inte innerverat ett visst tarmsegment kommer detta segment inte kunna bilda NO. Peristaltiken stoppas i denna del och området ovanför är oftast väldigt svullet.

28
Q

Varför är så många av missbildningarna hos barnen som föds (20%) hjärtmissbildningar?

A

Eftersom det finns många gener som är med i anläggningen av hjärtat. Dessutom är det det första organet som utvecklas.

29
Q

Vad finns det för olika hjärtmissbildningar?

A
  • Ventrikelseptumdefekt
  • Dextrocardia
  • Atriumseptumdefekt
  • Utebliven separation av aorta och lungartär
  • Fallots tetrad
30
Q

Vad finns det för kända faktorer för hjärtmissbildningar?

A
  • Downs syndrom
  • Infektioner under graviditet
  • Okontrollerade typ 1 eller typ 2 diabetes
  • Specifika gener
31
Q

Vad finns det för symptom vi kongeniala hjärtkärlsjukdomar?

A
  • Hjärtklappning
  • Snabb andning
  • Överdriven svettning
  • Extrem trötthet och utmattning
  • Cyanos (kan upptäckas tidigt, andra är svåra att se vid födseln)
32
Q

Vad finns det i “Hensen’s node” som har betydelse för utvecklingen av hjärtat?

A

I Hensens node i primitivstrimman finns det roterande cilier som uttrycker FGF receptorer. Dessa binder in och flyttar SHH och RA åt vänster. Vi får ett vänstersidigt uttryck av nodal, Pitx2c och Lefty 2.

33
Q

Vad finns det för viktiga faktorer vid utvecklingen av hjärtat?

A

Regional identitet (Wnt3a och Vitamin A-syra)

Wnt signalering är viktig för transkription av NKx2-5 och Tbx5, GATAs 4, 5 och 6 samt myokardproteiner som troponin 1 och myosin.

34
Q

Vad är dextrocardia?

A

Högervridet hjärta där det primitiva hjärtröret vrider sig åt höger.

35
Q

Vad är ventrikelseptumdefekt?

A

Det är den vanligaste hjärtmissbildningen där vi får en störning av migrationen av neurallistceller (eller mutationer i Tbx5 och 20). Detta gör att septumet mellan kamrarna inte sluts helt vilket gör att syrerikt och syrefattigt blod blandas.

36
Q

Vad är atriumseptumdefekt?

A

Det är när hålet i atriumseptat inte sluts helt. Detta gör att blodet shuntas från vänster förmak till höger förmak. Detta kan bero på mutationer i GATA4, NKX2,5 samt Tbx 5 och 20. Även alkoholkonsumtion an påverka detta.

37
Q

Vad leder SOX-4 knock out till?

A

Att vi får en utebliven separation av aorta och lungartär vilket gör att vi får en dålig syresättning av blodet.

38
Q

Vad är Fallots tetrad?

A

Det är en samling av symptom:

  • Förträngning av lungartären
  • VSD
  • Överridande aorta
  • Förstorad höger kammare
39
Q

Vilka viktiga tillfäxtfaktorer har vi vid anläggning av hjärtat?

A

Pitx2, GATA4, Tbx5

40
Q

Vad är holoprocencefali?

A

När storhjärnan endast bildar en hemisfär och får en mindre totalvolym. Detta beror på en mutation i hedgehog. Det är även vanligt att man har ögonmissbildningar.

41
Q

Vad är omphalocele?

A

Navelsträngs och bukbråck som beror på ofullständig migration och differentiering av somatiskt mesoderm.

Detta är ofta associerat med hjärt och njurmissbildningar.

42
Q

Vad är gastroschisis?

A

En defekt i bukväggen som beror på ofullständig slutning av bukväggen. Detta omfattar ej navelsträngen och sker oftast i bukväggens högra sida.

43
Q

Vad är fetala faktorer till missbildningar?

A

Ej teratogena effekter utan mutagena effekter.

44
Q

Ge exempel på två autosomalt dominanta sjukdomar.

A

Marfan syndrom - beror på en mutation i FBN1 genen som kodar för glykoproteinet fibrillin. Dessa är oftast långa smala och väldigt böjliga. De har ett TGFB överuttryck samt missbildningar i hjärtkärlsystemet, skelettet, lederna, ögonen, huden, tänder och lungor.

Huntingtons sjukdom - beror på en mutation i HTT-genen. Detta gör att glutamin ansamlas i cellerna vilket är nervtoxiskt och skadar hjärnbarken och basala ganglier. Detta leder till ofrivilliga rörelser, stelhet, skakningar och kraftiga muskelsammandragningar.

45
Q

Ge exempel på två autosomalt recessiva sjukdomar.

A

Cystisk fibros - beror på en mutation i CFTR-genen vilken kodar för kloridkanaler. Detta leder till tjockt slem, infektioner i lungorna, störd matsmältning, skador på bukspottkörteln, gallblåsan och levern, saltförluster i svetten.

46
Q

Ge exempel på en polygen genetisk avvikelse.

A

Trisomi-mosaiksyndrom. Vid mosaism för trisomi 21 kan man få utvecklingsstörningar, hjärtmissbildningar, missbildningar av njurar, urinvägar samt könsorgan, mikrocefali, gomspalt och navelbråck. Detta är en form av Downs syndrom (men i Downs har man trisomi i alla celler).

47
Q

Nämn några metabola defekter.

A

Fenylketouri - mutation i PAH genen som gör att fenylalanin hydrolas saknas. (epilepsi, sämre motorik, stört pigmentbildning, mental retardation)

Galaktosemi - mutation i GALT-genen. Enzymet GALT dysfunktionellt. (ögonskador, lever och njureskador, nedsatt fertilitet)

Homocystinuri - mutation i CBSgenen som kodar för enzymet CBS. Detta gör att homocystein som är skadligt för embryot ansamlas och inte bryts ner (påverkar stödjevävnad)

Tillväxt och degeneration - del 1 (22 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions