Kortfrågor Omtenta HT16

Question 1

Ge en definition av vad en gen är för något.

Answer 1

Det kan du eller?

Question 2

Vad är homolog rekombination?

Answer 2

När genetiskt material mellan två homologa kromosomer byter plats. Det kan ske som ett sätt att laga DNA-skada eller också under meiosen.

Question 3

Vid vilka tillfällen sker homolog rekombination?

Answer 3

Under reparation av DNA-skada, dubbelsträngsbrott eller utbyte av information vid meios.

Question 4

Ge en enkel definition av genomevolution.

Answer 4

Förändringar av gener över tid, exempelvis mutationer, duplikationer, deletioner m.m. Mutationer som ger gynnsamma egenskaper för överlevnad kommer ge en positiv selektion och därmed evolution.

Question 5

Vad leder en så kallad nonsensemutation till?

Answer 5

Att det blir ett stopkodon. Proteinet kan därmed bli kortare.

Question 6

Vilka är baserna i DNA och hur binder de till varandra?

Answer 6

Adenin till thymin

Guanin till cytosin

Question 7

Vad gör ett tyrosinkinas?

Answer 7

Ett tyrosinkinas fosforylerar aminosyran tyrosin. Viktigt i exempelvis cellsignalering då ett fosforylerat tyrosin kan interagera med signaleringsdomäner.

Question 8

Vad gör en guanin nucleotide exchange factor (GEF) I samband med G-proteinsignalering?

Answer 8

En GEF kommer ta bort GDP-molekylen från G-proteinet. Däremed kan en GTP binda in.

Question 9

Hur kan en tillväxtfaktor påverka en cell så att genuttrycket förändras? Rita ett enkelt flödeschema för signaltransduktion som startar vid cellytan och slutar i cellkärnan.

Answer 9

Receptoraktivering
Signaltransduktion
Aktivering av signaleringsdomäner
Aktivering av signalvägar
Intracellulär signalering
Aktivering av transkriptionsfaktorer
Cellulärt svar

Question 10

Varför är det så viktigt att signalerande receptorer kan stängas av?

Answer 10

Om de inte stängs av kan det leda till ett överuttryck av just den signaleringsvägen vilket kan leda till ett överuttryck av cellulärt svar. Exempelvis kan en ohämmad signalering för cellproliferation leda till cancer.

Question 11

Long coding RNA (lncRNA) är ickekodande RNA-transkript som är längre än 200 nukleotider. Flera studier har visat att lncRNA kan binda till mikroRNA. Hur tror du att uttrycket av en “gen X” som är en target för ett högt uttryck “mikroRNA Y” skulle påverkas av ett kraftigt ökat uttryck av ett “lncRNA Z2 som binder till “mikroRNA Y”. Motivera kort.

Answer 11

Uttrycket av gen X borde öka eftersom vanligtvis regleras uttrycket av mikroRNA, men om det är uppbundet av lncRNA förhindras detta.

Question 12

Varför är 3’-polyadenylering av mRNA viktig? Nämn 3 funktioner.

Answer 12

1. Skydd mot nedbrytning
2. Hjälper till vid mRNA splicing
3. Underlättar vid translation

Question 13

Vad har en nuclear localization sequence för funktion och vad binder den till?

Answer 13

NLS är en sekvens som signalerar för att protein ska transporteras in till kärnan. Den binder till transportproteinet importin.

Question 14

Ge tre exempel på post-translationella modifieringar so kan styra proteiners aktivitet.

Answer 14

1. Påkoppling av funktionell grupp (fosforylering, acetylering m.m.)
2. Påkoppling av protein (ubiquitinering)
3. Strukturell modifiering (disulfitbryggor, proteolys)

Question 15

Vilka är de tre primära groddbladen?

Answer 15

Ektoderm
Mesoderm
Endoderm

Question 16

Beskriv vad en blastocyst består av.

Answer 16

En blastocyst är det steg som bildas efter morulan. Blastocysten består av en inre cellmassa - embryoblaster samt en yttre cellmassa - trofoblaster. I mitten har vi ett vätskefyllt hålrum som kallas blastoceul.

Question 17

Vad har HOX-gener för huvudfunktion?

Answer 17

Fungera som identifieringsigenkännare.

Question 18

Vad har morfogener för funktion under embryonalutvecklingen?

Answer 18

Ett morfogen är ett hypotetiskt signalämne som styr utvecklingen av embryon. Sonic hedgehog, ett viktigt signalämne vid extremitetsutveckling under embryogenesen, är exempel på ett morfogen.

Question 19

Vad betyder teratologi?

Answer 19

Läran om missbildningar.

Question 20

Vilket på 60-talet vanligt förekommande sömnmedel visade sig ge upphov till kraftigt missbildade armar och ben?

Answer 20

Neurosedyn med den aktiva substansen thalomidin som förstörde angiogenesen i extremitetsbildningen.

Question 21

Lista tre faktorer som påverkar mottagligheten för en teratogen.

Answer 21

1. Embryots genotyp
2. Period under graviditeten.
3. Exponering

Question 22

Förklara kort vad fetalt alkoholsyndrom är och nämn ett par symptom.

Answer 22

Skador som uppstår på grund av alkohol som teratogen under graviditeten. Ger skador på celler som utvecklar CNS och även ansiktsbildning. Exempelvis kan FAS ge försämrad finmotorik, nedsatt intelligens och ge upphov till ansiksförändringar som tunn överläpp utan amorbåge, smala ögonveck m.m.