Tema 14. Miopatías Flashcards
Herencia Distrofia Duchenne
Recesiva ligada al X
De qué enfermedad es típica la pseudohipertrofia muscular en las pantorrillas
Distrofia de Duchenne
CK en la Distrofia de Duchenne
Muy elevada (x20)
*tb elevan mucho la CPK: miositis necrotizante inmunomediada y polimiositis
EMG en Distrofia de Duchenne
Actividad espontánea + potenciales polifásicos breves de escasa amplitud
Dx de Distrofia de Duchenne
Déficit de distrofia en músculo o en leucocitos de la sangre
V o F
Los corticoides pueden retrasar la evolución de la Distrofia de Duchenne
V
Pero se mueren aproximadamente a los 18
Qué es la distrofia muscular de Becker
Una variante de Duchenne un poco “BEttER”
(más benigna y tardía)
Herencia de Distrofia de Steinert
AD por expansión de triplete CTG (gen DMPK)
Cual es la distrofia muscular más frecuente
Distrofia de Duchenne
Cual es la distrofia muscular +F en el adulto
Distrofia de Steinert
¿cuándo empieza la distrofia muscular en Duchenne vs Steinert?
Duchenne: a los 3-5 años
Steinert: a los 20-30 años
La debilidad muscular de Duchenne y Steinert es (distal/proximal)
Duchenne: proximal
Steinert: distal
Clínica de la Distrofia de Steinert
- Miotonía (dificultad para relajar el músculo tras la contracción)
- Distrofia muscular distal
- Bloqueo AV
- Calvicie precoz
- Cataratas subcapsulares posteriores
- Atrofia gonadal
- DM
Distrofia miotónica congénita
No tiene miotonía hasta el 2º-3er año de vida.
+Grave: hipología con debilidad facial y bulbar, IR y deterioro mental
CPK en Distrofia de Steinert
Normal
EMG en Distrofia de Steinert
Descargas de alta frecuencia por fibras musculares aisladas con amplitud y frecuencia fluctuantes
Tto Distrofia de Steinert
Fenitoína para la miotonía
Herencia distrofia muscular fascioescapulohumeral
AD
Edad de comienzo distrofia muscular fascioescapulohumeral
Pubertad/ adolescencia
Clínica en distrofia muscular fascioescapulohumeral
- Debilidad facial
- Debilidad de cintura escapular con dificultad para elevar los brazos y aleteo escapular
No se afectan los pectorales precozmente
La distrofia muscular fascioescapulohumeral afecta +F a qué sexo
Hombres
Esperanza de vida de la distrofia muscular fascioescapulohumeral
Normal
Los pacientes con miopatía central-core tienen predisposición a
Hipertermia maligna
Las fibras rojo rasgadas son típicas de
Miopatías mitocondriales:
- Sd Kearns-Saye
- Sd MERRF
- Sd MELAS
Las fibras rojo rasgadas se ven con la tinción de
Rojo de Masson
EMG en miopatías
Potenciales de baja amplitud y duración breve
