Tema 12 y 13. Motoneurona y ataxias

Question 1

La ELA es +F en

Answer 1

Varones 60 años

Question 2

Forma +F de ELA

Answer 2

Idiopática (90%)

Question 3

Clínica ELA

Answer 3

Signos combinados de primera y segunda motoneurona

Question 4

En la ELA podemos encontrar combinación de sd bulbar y pseudobulbar

Answer 4

V

Question 5

En la ELA no se afectan

Answer 5

Ni ojos ni ojetes (motilidad ocular y esfinteres conservada)

Question 6

Dx ELA

Answer 6

Clínico + EMG con signos de denervación (fibrilación y fasciculaciones)

Question 7

Tratamiento ELA

Answer 7

Riluzol (prolonga la supervivencia)

Question 8

Causa más frecuente de muerte en ELA

Answer 8

Insuficiencia respiratoria

Question 9

Tratamiento atrofia muscular hereditaria (AME)

Answer 9

Nusinersen

Question 10

Forma +F de ataxia hereditaria

Answer 10

Ataxia de Friedreich

Question 11

Herencia de la ataxia de Friedreich

Answer 11

AR Cr 9 (gen de la frataxina) con expansión de tripletes GAA

Question 12

Clínica de la ataxia de Friedreich

Answer 12

“C”
Cordones posteriores: ataxia sensitiva
Cerebelo (haz espinocerebeloso): ataxia cerebelosa
Corticoespinal: 1º motoneurona
Cavos (pies)
Cifoescoliosis
Cardiopatía hipertrófica y bradicardias

Question 13

Signo característico de la ataxia de Friedreich

Answer 13

Hiporreflexia con presencia de Babinski

Question 14

Diagnóstico definitivo de la ataxia de Friedreich

Answer 14

Clínica + estudio genético