TBL 2- Herança Monogênica Flashcards
O que é genótipo e fenótipo? O que é uma pessoa homozigota e heterozigota? E hetero composto e hemizigoto?
-Todos os pares de alelos que compõem a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma.
-Expressão do genótipo no meio
-Par de alelos idênticos em um locus do DNA
-Alelos são diferentes e um deles é selvagem
*Heterozigoto composto: dois alelos mutados
*Hemizigoto: homem c/ alelo normal no gene no cromo X, sem outra copia do gene
O que são distúrbios monogenicos? O que é pleitropia?
Dterminadas por alelos de um unico locus- padrão clássico de herança (autossomica recessiva/dominanteou ligada ao X) e mendelianas (proporção fixa e previsível)
Um unico par de gene produz diversos efeitos fenótipicos diferentes (unica mutação- manifestações multiplas)
O que é Penetrância e Expressividade?
Probabilidade de um ou mais alelos mutantes apresentarem qualquer expressão fenotípica
*incompleta ou reduzido= exp <100% (falha em expressar completamente)
gravidade da expressão do fenótipo entre os indiv que têm o mesmo genótipo
*pode ser variável entre indv c/ msm gentp
Quais são os termos relacionados a heredograma?
Extensão familiar- genealogia;
individuo afetado- caso indice (probando/propósito)
Indv que relata- consulente
Parentes- 1° (pais, irmãos e filhos), 2° (avos, tios, netos, sobrinhos) e 3° (primos)
Casal cossanguineo- c/antepassado comum
Unico afetado- caso islado (pode ser esporadico se for mutação nova)
Nas heranças mendelianas, quais são os fatores que definem os padrões de herança? Quais são os padrões de herança do 1°fator?
Locus genico no autossomo, cromossomo sexual ou genoma mitocondrial
Fenotipo dominante ou recessivo (ambos cromossomos tem alelo mutado)
Autossomo- 50% de chance de passar para prole (heterozigotos)
Ligada ao X- homens passam Y ao filho e X a filha sempre
Mitocondrial- não seguem padrão mendeliano (herdadas só mãe)
Quando um fenótipo é recessivo e dominante? Como são classificadas as doenças ligada ao X recessiva e dominante?
expresso apenas em homozigotos, hemizigotos ou heterozigotos compostos
expresso em heterozigotos, homozigotos ou heterozigotos compostos
*incompleto: homo e hc mais grave
*puro: homo e hc apresentam padrão = het
*lembrar sistm ABO: A e B codominates e O recessivo
-Sempre hemi nunca het
-Sempre het e hemi
Quais as características de uma doença autossomica recessiva? E da dominante?O que é valor adaptativo da herança dominante?
Indv com 2 alelos mutados e nenhum selvg (rr)- cada genitor provem 1 alelo mutado
*comum mutação com perda função
*freq similar homem e mulher
Entre dois heterozigotos ou, entre um heterozigoto e um homozigoto para o alelo normal
*pode ter proporção sexual diferente (autossomicas limitadas ao sexo)
*pessoa afetada tem genitor afetado- senão é caso isolado
razão entre o número de descendentes na prole de indivíduos afetados com uma condição, que sobrevivem até a idade reprodutiva, comparado ao número de descendentes desses indivíduos que não carregam o alelo mutante
Quais as características da herança recessiva ligada ao cromossomo X? E da dominante? Quais as carcaterísticas das doenças pseudoautossômicas?
Maiorias nos homens (homem afetados transmite gene as filhas)
*mulher pode expressar se for portadora e for desbalanceada ou tiver desvio inativ
Ausência transmissão homem-homem (só transmitem Y aos filhos)- TODAS FILHAS AFETADAS, NENHUM FILHO AFETADO
*maioria distubios dominante incompleto
Herança passada homem homem por mutação (alelo mutante do X passa p/Y)- X e Y demonstram herança autossomica, mas não estão nos autossomos
Quais são os tres tipos de heterogenidade?
Alelica- mutação diferentes em um gene resultando em mesmo fenótipo
De Locus- mutação em genes diferentes resultam mesmo fenotipo
Fenotipica- (clinica)- diferente mutações em um gene resultam em fenótipos diferentes
