Herança Monogênica- Aula Flashcards
O que é um herança monogênica, alelo selvagem e um heterozigoto composto?
Heranças determinadas por um único locus
Alelo selvagem: aquele que não está relacionado a uma patologia
Heterozigoto composto: indivíduo com dois alelos mutantes diferentes entre si (heranças recessivas)
Quais os tipos de heterogenidade?
Alélica: o fenótipo pode ser causado por diferentes mutações no mesmo gene
(+ het composto)
de Locus: o fenótipo pode ser causado por mutações em diferentes genes
Clínca (fenótipica): mutações no mesmo gene levam a doenças diferentes
(anemia falcifore e beta talasseia)
O que é o conceito de penetrância incompleta e expressividade variável?
Penetrância incompleta: fenótipo pode se manifestar ou não mesmo o
indivíduo sendo portador da mutação. (apenas herança dominante)
Expressividade variável: fenótipo sempre está manifesto, mas há variabilidade na gravidade dos sintomas
Qual a diferença de dominância incompleta para completa?
Incompleta (doeças dominantes). heterozigoto paraa mutação tem fenótipo mais leve que o homozigoto.
Completa é a situação em que tanto homozigoto quanto heterozigoto para
a mutação tem fenótipos semelhantes
Quais os tipos de mutação nas bases moleculares de doenças genéticas e seus mecanismos?
Mutações de perda de função:
○ Haploinsuficiência – um alelo com perda de função, a doença já se manifesta (dominante)
○ Ausência de produto gênico funcional – necessário ter os dois alelos com perda de função para manifestar o fenótipo (recessivo)
○ Dominância negativa – o alelo com perda de função impacta a função do alelo normal (dominante)
Mutações de ganho de função (r e d)
Mecanismos:
○ Aumento de expressão
○ Aumento de uma função da proteina
Mutações que conferem novas propriedades
Mutações associadas a expressão gênica heterocrônica (fora de hora) ou ectópica (fora de lugar)- regiões regulatória
Nas mutações por função como elas se relacionam com o mecanismo molecular das doenças ?
Frameshift- todas de perda de função
Missense -todas de pf + aumento função e nova propriedade
Nonsense- todas de pf
Splicing- igual misense
5 ou 3 UTR- todos de pf + aumento expressão genica
Quais os riscos aparecimento de doenças em caso de autossomica dominantes, recessivas e recessivas ligadas ao X na prole masculina e dominante ligada ao X em abaa as proles?
50%; 25%, 50% (homens afetados tem 100% das filhas portadoras)
DLX - se mae afetada 50% de chance para ambos, se pai (100% filhas serão, mas filho não será)
