Interpretação de Resultado- Aula Flashcards
Quais são os critérios que se deve observar na interpretação de resultados?
Segregação familiar; frequência variante; impacto funcional; predição in silico; estudos funcionais; conservação evolutiva. função do gene x fenótipo; ocorrência anterior e informações clinicas
O que são critérios ACMG? O que é o ClinVar?
Critérios para atribuição de patogenicidade a
variantes detectadas-> patogênica/VUS/benigna (pode variar ao longo tempo)
Banco de dados de variantes detectadas em indivíduos
com alguma patologia (nomenclatura/ classificação variantes, posição genômica, fenótipo individuo)
O que é o OMIM? E o gnomad?
Banco de info relacionadas a doenças monogênicas (carcatertiscas, herança, genética, clínica) e genes relacionados (função, mutação, fenótipo)
Banco de dados de variantes genéticas populacionais (frequência, score restrição- conservação, expressão por exon/global ou por tecido)
