Herança Multifatorial Flashcards
O que são variantes raras, comuns e de suscetibilidade?
-Comuns: de baixo efeito na população (permite sobrevivência na espécie)
-Raras: mplicam em dificuldades na reprodução daquela espécie (diminui sua taxa de sobrevivência)
-De suscetibilidade: contribui para o fenótipo, mas não determina o fenótipo (+variantes comuns, pouco impacto para o fenótipo e baixa pressão seletiva)
*várias dessas variante necessária para expressar fenótipo (= doenças poligênicas são mais comuns, por variante ser comum)
O que é o modelo limiar de efeito ? O que é uma herança poligênica e uma multifatorial?
o fenótipo se manifestará apenas quando o indivíduo tiver herdado uma certa quantidade de alelos de susceptibilidade
Poligênica: influência de vários genes
Multifatorial: fatores genéticos e influência ambiental (pode ser mono ou poli)
O que são estudos de associação de variantes únicas? O que é estimativa de risco?
Encontrar variante rara em herança monogênica- compara mapa genético de indivíduos que tem doença com indivíduos que não tem (achar comum nos indivíduos afetados) - precisa de poucas pessoas
*Encontrar em doenças poligênicas/multifatorial- difícil ambos os grupos podem ter variantes comuns
Estimativa de risco relativo (oddsratio):
Chance de indivíduos com aquela
variante testada de ter o fenótipo
relativamente à chance daqueles que
não têm a variante
O que são estudos de associação indireta? O que é o conceito de desequilibrio de ligaçao?
variante associada andam junto com a variante funcional (que causa patologia), servem como marcador (podem sofrer recombinação no crossing over e causar falsa interpretação ao andar com variante não funcional)
*teste identifica variante associada e não funcional (não se conhecesse qual é)
*ambas podem ser de suscetibildiade
dois locus sempre estão andando juntos (maior desequilíbrio, menor a chance de crossing over, pois alelos sempre andam juntos)
*pode variar em populações
O que são condições complexas? Como um sexo pode ser mais afetado que outro?
mecanismos de herança heterogêneos (padrão multifatorial ou Mendeliano)
-desconhece numero de loci e genótipo dos pais para fatores envolvidos, contribuição ambiente variável
*Sexo mais afetado tem limiar de suscetibilidade maior (precisam de menos variantes para serem afetadas)
