Mutação e Diversidade Genética Flashcards
O que são os conceitos de variante/ mutação e polimorfismo?
Qualquer variação que seja de base única/ várias bases/estruturas do genoma (que diferem do genoma referencia)
Qualquer variação com frequência >1% na população
O que é fenótipo? Qual a frequência das variantes e o que é uma variante de novo?
Genoma + Ambiente- caract resultado da interação de diversas variantes mais contribuição ambiente ou não amb.
95% das variações são comuns a toda população, 4% são raras e 1% é de parentesco
*variantes de novo: que surgem em sua linhagem (exclusiva)
Quais são os tipos de mutação? O que são cnv (copy nuber variants)?
Cromossômica- alteração número de cromossosmos (erros de meiose)
*maior relação com mãe
Regionais- alt n° copias região ou rearranjo estrutural (erro crossing over ou quebra dupla fita de DNA)
de DNA- mutação de base única (de ponto)/substituição ou inserção/deleção até 1kb (erro replicação de reparo DNA)
*maior relação com pai
CNV- perdas ou ganhos de trechos de DNA tipicamente maiores que 1kbp.
*maior relação com pai
O que são Indels e microsatélites?
Mutações que apresentam apenas dois alelos, ou seja, presença ou ausência do segmento inserido ou deletado
-Frameshift: mudança quadro de leitura (add ou tira base x3)
-Inframe: não muda quadro de leitura (add ou tira base x3)
Regiões repetitivas no genoma de di ou tri nucleotídeos, é normal a todos, pessoas diferem em relação número de repetições
*repetições instáveis são subtipos de microssatélite- tem chances maiores de se repetirem (aumento muito grande de repetições levam a patologias
Quais são os tipos de SNV (single nucleotide variant) ?
-Sinónimas: não mudam aminoácido
-Misense: mudam aminoácido
-Nonsense: surge codón de parada
-Splicing: bases entre exóns e íntrons (spliceossomos não remove íntron ou remove um exón)
-5´e 3´UTR: mudança na região não traduzida nas pontas
