Herança Cromossômica Flashcards
Quais são os distúrbios causados por segregação cromossômica anormal?
Aneuploidias
Isocromossomo
Translocação Robertsoniana
Dissomia Uniparental
O que é uma aneuploidia? O que é a dissocia uniparental?
alteração número cromossomo (falta ou excesso) – cromossomos 13, 18 e 21 (apenas esses são compatíveis com a vida) - Patau, Edwards e Down
*13 e 18 não são acrocêntricos (não tem mesma causa)
-Aneuploidia sexuais: síndrome Turner (X0), Klinfelter (XXY) e trissomia do X
Dissomia Uniparental: dois cromossomos do par de homólogos vieram do mesmo genitor; ocorre por eventos de não disjunção na meiose
-Heterodissomia (meiose I- copias derivadas de cromossomos homólogos distintos) e isodissomia (meiose II, mesma cromátide)
*correções: trissomia (uma célula fica com 2 outra com 1); ou cromátide irmã unida vai p/ 1 célula (fica c/2 cromossomos) só e outra fica s/nada
O que é o isocromossomo e a translocação robertsoniana?
-Isocromosso: Dois braços longos do 21 (por exemplo, único compatível c/ vida) se unem pelo cromossomo e formam um cromossomo c/dois braços longos do 21 + 1 cromossomo do 21 do outro genitor= trissomia
-Translocação robertsoniana- translocação antes da meiose I (cromossomos 21 e 14 por exemplo trocam braços) - gera cromo pós meio II com braço do 14 e do 21 que pode dar uma trissomia ( ex. 2 braços 21 e 1 do 14)
*translocação e isocromossomo ocorrem em cromossomos acrocêntricos (posição do centrômero alta que facilita quebra braço)
Quais os outros tipos de translocação?
-Trissomia parcial: translocação, mas não é robertsoniana (não entre dois acrocêntrica), com outro cromossomo qualquer e é pedaço pequeno (pode ter variabilidade fenótipo)
-translocação robertsoniana balanceada: pode ter formação gameta normal ou translocado (1/3 prole viavel- balanceada, 2/3 inviavel- desbalanceada)
*causa muitos abortos espontâneos
O que leva aos distúrbios causados por anomalias cromossômicas recorrentes? E aos distúrbios causados por anomalias cromossômicas idiopáticas
crossing over incorreto em certas regiões de repetições que acarretam a deleção/ duplicação de regiões (flanqueadas- delimitadas)
não se sabe por que ocorre deleção/duplicação da região (terminal- braço cromossomo ou intersticial- entre centrômero e telômero); s/ padrão sequência definido
*descendentes de alguém que teve translocação
-translocações recíprocas: Eventos são comuns, + não causam fenótipo, mas o risco de anomalia congênita é aumentado para quem tem (rompimento de genes)
-translocações e inativação do X
Quais são os diistúrbios causados por
anomalias cromossômicas familiares desbalanceadas? Quais são os distúrbios causados por eventos cromossômicos que revelam imprinting genômico
Casos em que há a transmissão de uma anomalia cromossômica que era balanceada no genitor, tornando-se desbalanceada na prole (sua transmissão é a anomalia
Prader-Willi: causada pela ausência de genes que são apenas expressos pela cópia PATERNA
Angelman: causada pela ausência de genes que são apenas expressos pela cópia MATERNA
