Tareas Flashcards
1
Q
Niemann-Pick
A
Grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de los lípidos, específicamente el almacenamiento de esfingomielina en las células.
2
Q
Niemann-Pick Tipo A
A
- Síntomas antes de los 6 meses de edad
- Dificultad para alimentarse, vómito, distensión abdominal (aumento del bazo e hígado)
- Mancha color rojo cereza en retina
3
Q
Niemann-Pick Tipo B
A
- Leve, no afecta el cerebro
- Dx durante los primeros años de infancia
- Aumento de hígado o bazo
- Infecciones frecuentes en pulmones
- Muerte en infancia
4
Q
Niemann-Pick Tipo C
A
- Error congénito por metabolismo
- Hereditario, afecta al cerebro
- Aparece en la infancia
- Problemas respiratorios, enfermedad del hígado, retraso en desarrollo, convulsiones, tono muscular bajo, problemas de alimentación
5
Q
Tipo menos frecuente de enfermedad de Niemann-Pick
A
Tipo C
* la mayoría mueren antes de los 20
6
Q
¿Qué evalúa el Test de Silverman- Anderson?
A
- Dificultad respiratoria del recién nacido
- Dentro de la primera hora de vida
- Puntuación minima de 0 y máxima de 10
