Talasemias

Question 1

Fisiopatologia de talasemias:

Answer 1

Deficiencia total o parcial de globinas. La cadena que sobea se precipita y ocasiona anemia. De ehrencia ad. Puede ser alfa o beta

Question 2

Consecuanias de talasemias:

Answer 2

Anemia cronica
Sobrecarga de hierro
Falla cardiaca, hepatica o endocrina.
Osteopenia

Question 3

Rasgo tañasemico de talasemia alfa

Answer 3

Riesgo silente. (-)Alfa/alfa,alfa
Asintomatico
Discreta anemia microcitica e hipocromica

Question 4

Hemoglobinopatia H en tal. Alfa

Answer 4

Anemia moderada
Microcitosis e hipocromia
Ictericia
Hepatomegalia
Ulceras en ext inferiores. 
Puras cadenas Beta (-)(-)/(-)alfa

Question 5

Hidropesía fetal

Answer 5

Anasarca fetal (-)(-)/(-)(-)
Hemoglobina Bart (gamma4).
No hay transporte de oxigeno
Sx incompatible con la vida 
Produce muerte in utero a las 30-40 sdg

Question 6

Rasgo talasemicp de talasemia beta

Answer 6

Beta +/ beta

No hay expresividad clinica ni biologica

Question 7

Caracteristicas de talasemia menor:

Answer 7

B0/beta
Expresion clinica leve
Anemia microcítica discreta o inexistente.

Question 8

Talasemia intermedia:

Answer 8

( Beta+/beta+ ) o (beta+/b0)

Anemia microcitica moderada y esplenomegalia. Puede considerarse como un sx hemolitico cronico

Question 9

Talasemia B mayor:

Answer 9

Enfermedad de Cooley 
Beta0/beta0 
Inicia a los 6m de nacimiento
Anemia hemolitica cronica intensa y esplenomegalia
Retraso en desarrollo corporal.

Question 10

Diagnostico de talasemias

Answer 10

Anemia microcitica e hipocromica dn BH
Regenerativa, ADE normal
Electroforesis de hemoglobinas para saber que tipo de hemoglobinas tiene el paciente

Question 11

Tratamiento de talasemias

Answer 11

Transfuciones en casos de anemias graves
Esplenectomis en casos de anemia cronica grave
Complicaciones de sx hemolitico
Trasplante de medula psea en talasemias mayores
Terapia geniva

Question 12

Vias metabolicas implicadas en las talasemias :

Answer 12

Glucolisis para generar ATP y funcione bomba Na/K

Vias de pentosas fosfato para oriducir flutation y defenderse de oxidantes

Ciclo de Rappaport Lubeding que produce 2-3DPG para regular afinidad de Hb para O2

Via de metahemoglobina reductasa. Para mantener Fe+2

Question 13

Defectos enzimaticos en talasemias

Answer 13

Deficiencia de PK
Deficiencia en glucosa fosfato isomerasa
Deficiencia de G6PD

Question 14

Enzimaticamente, a que se puede deber la hemolisis por deficiencia de enzimas glucolíticas?

Answer 14

Deficit en la generacin de ATP, hay falla en ATPasas y hemolisis cronica

Question 15

A que se debe la hemolisis por deficiencia de las enzimas de la via de las pentosas?

Answer 15

Deficiencia de glutation reducido que permite daño por oxidantes ante la exposicion s un agente oxidantem, con hemolisis en crisis agudas

Question 16

Deficiencia enzimatoca mas comun asociada a anemia hemolitica:

Answer 16

Deficiencia de Glucosa 6 fostado deshidrogenasa

Question 17

Caracteristicas del gen asociado a la sintesis de G6PD

Answer 17

Siryadl en cormosoma X

Question 18

Cuando se sospecha deficiencia de G6PD

Answer 18

Hemolisis inducida por farmacos (quino, sulfas, aines)
Hemolisis inducida por infecciones
Hermolisis por abas

Question 19

Tratamiento talasemias

Answer 19

Paliativo
Transfuciones en anemias graves
Esplenectomia
Administacion profilactica de folatos 
Administracion de quelantes de hierro 
Evitar agentes oxidantes ( habas y medicamentos