Hemoglobinopatias Flashcards
Quien gobierna la afinidad por el oxigeno?
2-3 DPG
Vias de sintesis de hemoglobina:
Grupo Hem
Globina
Hemoglobina del adulto:
4 cadenas; 2 alfa y 2 beta.
La hemoglobina f corresponde a:
Hemoglobina fetal.
Que cromosoma sintetiza la globina ?
Cromosoma 16 que codifican a las cadenas alfa.
Que cromosoma codifica para la cadenas beta?
Cromosoma 11
Caracteristicas del cromosoma 16 en etapa embrionaria:
Trabaja mas y sintetiza cadenas zeta
Caracteristicas del cromosoma 11 en etapa embrionaria:
Codifica para la simtesis de cadenas gamma
Compuestos de la hemoglobina embrionaria:
Hb portland
Hb Gower 1
Hb Gower 2
Como se conforma la hemoglobina fetal ?
Dos cadenas alfa y dos gamma
Como se conforma la hemoglobina del adulto:
2 alfa y 2 beta
Caracteristicas de conformacion de hg Gamma 4
Incompatible con la vida por eritroblastosis fetal.
Caracteristicas de conformacion Beta 4:
Hemoglobinopatia h y es incompatible con la vida
A partir de que se sintetiza el HEM ?
Succinil coA + glicina
Describe la sintesis del HEM:
Succinil CoA+ glicina se transorma en acido aminolevulinico por medio de la enzima sintetasa, el acido viaja a citoplasma. Donde sufrira varios procesos enzimaticps.
Como se clasifican las alteraciones comgenitas de hb?
Defectos estructurales de la globina. (Hemoglobinopatias estructurales)
Disminucion de la sintesis de globina ( talasemias )
Se denomina asi por la forma de hoz wue adoptan los eritrocitos:
Hemoglobinopatía S
Fisiopato de hemoglopinopatia S
La posicion 6 de cadena Beta de hlobina se sustituye acido glutamico por valina. Al sustituirse se forma la hemoglobina S.
Cuadro clinico heterocigoto de hemoglobinopatia S
Asintomatico
Cuadro clinico de homocigoto en Hgpatia S
Crisis vaso oclusivas
Hemolisis
Afeccion multisistemica
Sepsis por s.pneumoniae
Tx dd hemoglobinopatias
Eritrocisferresis
Transfucion simple
Quelacion de hierro (deferoxamina y ferritina)
Agentes moduladores (hidroxiurea y L-glutamina)
Cristalizimab
