Esferocitosis Hereditaria

Question 1

Anemia congenita mas frecuenta en raza blanca?

Answer 1

Esferocitosis hereditaria

Question 2

5 genes afectados en esferocitosis hereditaria:

Answer 2

Ankirina ANK1
Band 3
Proteina 4.2
Espectrina alfa(SPTA1) beta (SPTB)

Question 3

Triada de esferocitosis hereditaria

Answer 3

Hemolisis
Ictericia
Esplenomegalia

Question 4

Diagnostico de esferocitosis hereditaria:

Answer 4

Concentracion media de hemoglobina corpuscular >35
Esferocitos
Prueba de fragilidad osmótica, entre mas hipotonica la solucion del eritrocito, mas facil se destruye

Question 5

Tratamiento

Answer 5

Paliativo
Esplenectomis en anemia cronica grave y complicaciones del sx hemoliticp.
Administracion profilactica de folatos para evitar crisis megaloblasticasn
Administracion de quelantes de hierro en caso de sobre carga fisica secundaria.