Syndrome myéloprolifératif - Maladie de Vaquez

Question 1

Syndrome myéloprolifératif classification ?

Answer 1

• LMC (t9/22 BCR ABL)
• Non LMC
• > Maladie de Vaquez (Mutation JAK2)
• > Thrombocytémie essentielle (mutation JAK 2 ou CALR)
• > Splénomégalie myéloide (mutation JAK 2 ou CALR)

Question 2

Evolution des syndrome myéloprolifératifs ?

Answer 2

Risque de thrombose veineuse et arterielle
Augmentation de la viscosité sanguine
Risque d’évolution vers LA généralement LAM

Question 3

LMC épidémiologie ?

Answer 3

Adulte jeune 20-40a rarement enfant

t9/22 BCR ABL

Question 4

LMC examen paraclinique ?

Answer 4

Hémogramme : hyperleucocytose à PN + myélémie
svt basophilie / hyperplaquettose / splénomégalie

Myélogramme : indispensable : absence excès de blastes + chromosome Philadelphie génét ou moléculaire

Question 5

Evolution de la LMC ?

Answer 5

phase chronique environ 5 ans
phase d’accélération
-> incosntante précède la transformation aigue
-> clinique : amaigrissement / fièvre / douleur osseuse/ sueurs nocturnes
-> transformation ou phase blastique

Question 6

ttt de la LMC ?

Answer 6

Inhibiteur de BCR ABL : IMATINIB
Surveillance ; 
- examen + palpation splénique
- hémogramme
- cytogénét t9;22 diminution
- molécule BCR ABL sanguine

Question 7

Maladie de Vaquez définition ?

Answer 7

Syndrome myéloprolifératif responsable d’une polyglobulie vraie compatible avec survie prolongée

Question 8

Terrain d’une maladie de Vaquez ?

Answer 8

terrain H>F

après 50 ans

Question 9

Circonstance de découverte de maladie de Vaquez ?

Answer 9

Fortuite à l’hémogramme

Clinique

Question 10

Clinique d’une maladie de Vaquez ?

Answer 10

Eryhtrose progressive : visage + main
Hyperviscosité = URGENCE
-> céphalées
-> Vertiges
-> Acouphène
-> Myodesopsies + flou visuel
-> paresthésies
Crise érythromelalgique 
sd tumoral : splénomégalie /Prurit à l'eau

Question 11

Examen paraclinique dans la maladie de vaquez ?

Answer 11

hémogramme : Ht >54%

Question 12

1er étape dans la réflexion d’une maladie de vaquez ?

Answer 12

recherche de la mutation JAK 2 (éventuellement précédé de la determination du volume isotopique globulaire : plus systématique)

Question 13

JAK2 présente dans la maladie de Vaquez, comment confirmer le diag ?

Answer 13

JAK2 présent 95% des cas

Critères majeurs

• > Augmentation de Hb à la NFS
• > Présence de JAK 2

Critères mineurs

• > EPO sanguine basse : dosage EPO 1er intention
• > Pousse spontanée des précurseur érythroides : culture 2ème intention
• > BOM hyperplasie des lignées myéloides (3ème intention)

-> diag si 2 maj + 1 min
ou 1 maj + 2 min

Question 14

Mutation JAK 2 absente dans le Vaquez comment affirmer la maladie ?

Answer 14

Détermination volume isotypique globulaire (inutile si Ht>60%) : polyglobulie vraie si > 125% de la théorique

Eliminer une polyglobulie vraie secondaire : 2 examens
-> GDS artériel : IRC, SAS, altitude, cardiopath cyanogène
-> echo abdo : tumeur hépatique / rénale /ovarienne / hémangioblastome du cervelet (attention VHL) : sd cérebelleux / sd HTIC
(plus mesure la rate)

Elément clinique fav du diag : >60ans / ATCD fam : pas de polyglobulie fam/ biologie hyperleuco, thromcytose / sd tumoral

Recherche des critères mineurs (voir JAK2 présent)

Question 15

Diag différentiel de la maladie de vaquez ?

Answer 15

fausses polyglobulies

• thalassémie hétérozygotes : nb hématie mais pas Hb
• Hémoconcentration : diurétique, brulure, réa
• état de pléthore : masse globulaire normale

polyglobulie secondaires

• > causes anoxiques et tumorales
• > polyglobulies congénitales

Question 16

Complications de la maladie de Vaquez ?

Answer 16

• thromboses
• > artérielle : AVC
• > veineuse : thrombose porte / budd Chiari
• transformation (minorité des cas après 20ans évolution)
• > Myélofibrose = hépatosplénomégalie, erythromyélémie, dacryocytes
• > LAM

Question 17

traitement de la maladie de Vaquez ?

Answer 17

prévention des thromboses

• saignées
• > urgence si signe hyperviscosité
• > 300 mL 3x/semaine puis tout les 1 à 3 mois
• > induise une carence martiale à respecter
• > objectif : Ht aspirine 75mg/j
• > controle des FdR CV

Myélosuppresseur (seraient leucémogènes)

• > hydroxyurée (EI :cytopénies, ulcères des membres inf)
• > PIPOBROMAN
• > INFa

Question 18

Thrombocytémie essentielle définition ?

Answer 18

sd myéloprolifératif acquis caractérisé par une thrombocytose

Question 19

Epidémio de la thrombocytémie essentielle ?

Answer 19

1/3000
age médian 65ans
ratio 2F/1H

Question 20

Clinique de la thrombocytémie essentielle

Answer 20

• soit asymtpo
• soit
• > signe vasomoteurs ; erythromelalgie (disp à l’aspirine)
• > thromboses
• > sd hémorragique (si Pq trop augmentée)

Question 21

Examen paraclinique de la thrombocytémie essentielle ?

Answer 21

Hémogramme Pq> 450G/L
à répéter 
attention à :
- infection 
- sd inflammatoire 
- la carence martiale
- splénectomie
- syndrome 5q-

Question 22

Complication de la thrombocytémie essentielle ?

Answer 22

• thromboses
• hémorragies
• transformation MD, LAM
• Auto immunes

Question 23

diagnostic de thrombocytémie essentielle ?

Answer 23

recherche de mutation JAK 2 (50%)

Question 24

ttt de la thrombocytémie essentielle ?

Answer 24

AAP sauf si Pq > 1000 : risque de Willebrand acquis

Myélosuppresseur : Hydréa 
indications
-> age > 60ans
-> ATCD thrombose/hémorragie
-> Pq > 1500

Question 25

Splénomégalie myéloide notion importante ?

Answer 25

Tout syndrome myéloprolifératif peut évoluer vers une splénomégalie myéloide

corresponds à :

• splénomégalie
• myélofibrose : dacryocytes / myélémie