syndrome myélodysplasique Flashcards
Définition du sd myélodysplasique ?
hémopathie clonale du sujet > 60 ans avec
- Atteinte clonale et acquise de la CSH qui prolifère en excès
- Avec différenciation ou maturation anormale
- Occasionne apoptose excessive des cellules normales matures : cytopénies périphériques
Etiologie du sd myélodysplasique ?
- primitives 85%
- secondaire 15%
- > post chimioth : Inhib de topo isomérases 2 : ETOPOSIDE / agents alkylants : MELPHALAN
- > Toxiques : benzen / tabac
- > irradiation
- > anomalies constitutionelles : T21, anémie Fanconi, neutropénie de Kostmann
- > Maladies hématologiques acquises : aplasie médullaire, hémoglobinurie paroxystique nocturne
Circonstances de découverte / présentation clinique du sd myélodysplasique ?
découverte :
- tableau anémie 80% : bien toléré (parfois profonde)
- tableau hémorragie + rare, si thrombopénie
- Tableau infectieux + rare; si thrombopénie
- Tableau plus généraux en faveur d’une maladie dysimmunitaire
- > polychondrite atrophiante
- > Vascularite
- > Polyarthrite séronégative
Examen clinique du sd myélodisplasique ?
Normal + svt
rapport avec cytopénies
sd tumoral : NON en général sauf splénomégalie : cas particulier des sd myélodysplasique / myéloprolifératifs
- signe auto immun parfois
Examen paraclinique dans un sd myélodysplasique ?
- hémogramme
- Myélogramme
- Examen cytogénétique
Autres :
- dosage en B9/B12 : diag diff
dosage EPO sanguine : avant ttt EPO recombinant
dosage ferritine / groupage / RAI avant transfusion
Hémogramme dans sd myélodysplasique ?
anémie constante normochrome normo ou macrocytaire arégénrative
Thrombopénie > 50G/L inconstant
Leu-neutropénie 1g:L : cas particulier des sd myélodysplasique / myéloprolifératifs
Frottis : blastes 25% des cas et anomalies morphologique +++
Myélogramme dans sd myélodysplasique ?
INDISPENSABLE
- cellularité normale ou haute/ contraste avec cytopénie périphérique : apoptose excessive
- Dysmyélopoièse : dysérythropoièse, dysganulopoiese, dysmégacaryopoiese
- augmentation des blastes 5- 19 % dans 1/4 des cas
- coloration de Perls : recherche de sidéroblastes
BOM si moelle pauvre à l’aspi ou suspicion de myélofibrose
Examen cytogénétique dans sd myélodysplasique ?
caryotypes
atteinte des chromosomes 5 et 7 à type délétions +++ et translocations
Attention si caryotype normal et patient > 65ans : technique FISH indiquée : rechercher
- > délétion 5q31 de bon pronostic
- > Délétion chromosome 7 mauvais pronostic
Diagnostic différentiel des sd myélodysplasique ?
- carence en B12 ou folate : dosage systématique
- Méd (chimio) ou tox (saturnisme)
- Ethylisme chronique et hépatopathie chronique
- Infection virale
- Maladie inflammatoire chronique
- Infiltration médullaire
- Myélofibrose
Classification OMS des sd myélodysplasique ?
- Cytopénie réfractaire uni ou multilignée
- Anémie réfractaire sidéroblastique : coloration de Perls positive (sidéroblastes moelle > 15%) -> Survie élevée
- Anémie réfractaire avec excès de blastes : moins bon pronostic
- Sd 5q- (femmes > 60ans, anémie et hyperPq > 1000G/L (mégacaryocytes géeant monolobés au myélo): survie élevée
Formes particulières :
Groupe des sd myélodysplasique/ myéloprolifératifs
dont Leucémie myélomonocytaire chronique
-> clinique : Anémie + splénomégalie
-> biologie : maonocytes > 1G/L à NFS
Impact PRONOSTIC
survie des sd myélodysplasique ?
survie entre qq mois et qq années
Complications des sd myélodysplasique ?
- Insuffisance médullaire croissante : anémie /infection: hémorragies
- Transformation en LAM (30%)
- Hémochromatose transfusionnelle : surcharge en fer
Pronostic des sd myélodysplasique ?
Score IPSS
- nb de cytopénie
- % de blastes
- cytogénétique
- > classe en favorable : intermédiaire 1 et 2, défavorable
- > guide le traitement
traitement des sd myélodysplasique ?
symptomatique
de l’anémie :
- > transfusion de CGR phénotypés pour Hb > 10/11g/dL
- > Chélation du fer si ferritine > 1000
- > EPO recombinante (si EPO sérique basse) 60% deréponse pendant un temps (hors AMM)
De la thrombopénie
- > Tranfusion de plaquette si saignement ou geste chir. alloimmunisation
- > facteur de croissance en dvpt
De la neutropénie : voir agranulocytose
Spécifique :
- > chimiothérapie (agents hypomethylants) si sujet jeune à risque de LAM
- > Greffe allogénique : seul ttt curateur potentiel
