Syndrome myéloprolifératif - Maladie de Vaquez Flashcards
Syndrome myéloprolifératif classification ?
- LMC (t9/22 BCR ABL)
- Non LMC
- > Maladie de Vaquez (Mutation JAK2)
- > Thrombocytémie essentielle (mutation JAK 2 ou CALR)
- > Splénomégalie myéloide (mutation JAK 2 ou CALR)
Evolution des syndrome myéloprolifératifs ?
Risque de thrombose veineuse et arterielle
Augmentation de la viscosité sanguine
Risque d’évolution vers LA généralement LAM
LMC épidémiologie ?
Adulte jeune 20-40a rarement enfant
t9/22 BCR ABL
LMC examen paraclinique ?
Hémogramme : hyperleucocytose à PN + myélémie
svt basophilie / hyperplaquettose / splénomégalie
Myélogramme : indispensable : absence excès de blastes + chromosome Philadelphie génét ou moléculaire
Evolution de la LMC ?
phase chronique environ 5 ans
phase d’accélération
-> incosntante précède la transformation aigue
-> clinique : amaigrissement / fièvre / douleur osseuse/ sueurs nocturnes
-> transformation ou phase blastique
ttt de la LMC ?
Inhibiteur de BCR ABL : IMATINIB Surveillance ; - examen + palpation splénique - hémogramme - cytogénét t9;22 diminution - molécule BCR ABL sanguine
Maladie de Vaquez définition ?
Syndrome myéloprolifératif responsable d’une polyglobulie vraie compatible avec survie prolongée
Terrain d’une maladie de Vaquez ?
terrain H>F
après 50 ans
Circonstance de découverte de maladie de Vaquez ?
Fortuite à l’hémogramme
Clinique
Clinique d’une maladie de Vaquez ?
Eryhtrose progressive : visage + main Hyperviscosité = URGENCE -> céphalées -> Vertiges -> Acouphène -> Myodesopsies + flou visuel -> paresthésies Crise érythromelalgique sd tumoral : splénomégalie /Prurit à l'eau
Examen paraclinique dans la maladie de vaquez ?
hémogramme : Ht >54%
1er étape dans la réflexion d’une maladie de vaquez ?
recherche de la mutation JAK 2 (éventuellement précédé de la determination du volume isotopique globulaire : plus systématique)
JAK2 présente dans la maladie de Vaquez, comment confirmer le diag ?
JAK2 présent 95% des cas
Critères majeurs
- > Augmentation de Hb à la NFS
- > Présence de JAK 2
Critères mineurs
- > EPO sanguine basse : dosage EPO 1er intention
- > Pousse spontanée des précurseur érythroides : culture 2ème intention
- > BOM hyperplasie des lignées myéloides (3ème intention)
-> diag si 2 maj + 1 min
ou 1 maj + 2 min
Mutation JAK 2 absente dans le Vaquez comment affirmer la maladie ?
Détermination volume isotypique globulaire (inutile si Ht>60%) : polyglobulie vraie si > 125% de la théorique
Eliminer une polyglobulie vraie secondaire : 2 examens
-> GDS artériel : IRC, SAS, altitude, cardiopath cyanogène
-> echo abdo : tumeur hépatique / rénale /ovarienne / hémangioblastome du cervelet (attention VHL) : sd cérebelleux / sd HTIC
(plus mesure la rate)
Elément clinique fav du diag : >60ans / ATCD fam : pas de polyglobulie fam/ biologie hyperleuco, thromcytose / sd tumoral
Recherche des critères mineurs (voir JAK2 présent)
Diag différentiel de la maladie de vaquez ?
fausses polyglobulies
- thalassémie hétérozygotes : nb hématie mais pas Hb
- Hémoconcentration : diurétique, brulure, réa
- état de pléthore : masse globulaire normale
polyglobulie secondaires
- > causes anoxiques et tumorales
- > polyglobulies congénitales
Complications de la maladie de Vaquez ?
- thromboses
- > artérielle : AVC
- > veineuse : thrombose porte / budd Chiari
- transformation (minorité des cas après 20ans évolution)
- > Myélofibrose = hépatosplénomégalie, erythromyélémie, dacryocytes
- > LAM
traitement de la maladie de Vaquez ?
prévention des thromboses
- saignées
- > urgence si signe hyperviscosité
- > 300 mL 3x/semaine puis tout les 1 à 3 mois
- > induise une carence martiale à respecter
- > objectif : Ht aspirine 75mg/j
- > controle des FdR CV
Myélosuppresseur (seraient leucémogènes)
- > hydroxyurée (EI :cytopénies, ulcères des membres inf)
- > PIPOBROMAN
- > INFa
Thrombocytémie essentielle définition ?
sd myéloprolifératif acquis caractérisé par une thrombocytose
Epidémio de la thrombocytémie essentielle ?
1/3000
age médian 65ans
ratio 2F/1H
Clinique de la thrombocytémie essentielle
- soit asymtpo
- soit
- > signe vasomoteurs ; erythromelalgie (disp à l’aspirine)
- > thromboses
- > sd hémorragique (si Pq trop augmentée)
Examen paraclinique de la thrombocytémie essentielle ?
Hémogramme Pq> 450G/L à répéter attention à : - infection - sd inflammatoire - la carence martiale - splénectomie - syndrome 5q-
Complication de la thrombocytémie essentielle ?
- thromboses
- hémorragies
- transformation MD, LAM
- Auto immunes
diagnostic de thrombocytémie essentielle ?
recherche de mutation JAK 2 (50%)
ttt de la thrombocytémie essentielle ?
AAP sauf si Pq > 1000 : risque de Willebrand acquis
Myélosuppresseur : Hydréa indications -> age > 60ans -> ATCD thrombose/hémorragie -> Pq > 1500
Splénomégalie myéloide notion importante ?
Tout syndrome myéloprolifératif peut évoluer vers une splénomégalie myéloide
corresponds à :
- splénomégalie
- myélofibrose : dacryocytes / myélémie
