Supplément dyslipidémies Flashcards
Automatiquement que le patient a eu une MCV, on le classe en prévention primaire. V ou F?
F, secondaire (signes d’athérosclérose). Une prévention primaire se fait dans la population par prévention.
À Charlevoix-Saguenay, il y a ___ d’hémophilie et ___ de fibrose kystique.
presque pas
beaucoup
Def
Lorsqu’une nouvelle population est créée à partir d’un nb relativement restreint d’individus provenant d’une population mère (diminution de la diversité génétique).
Effet fondateur
Qu’est-ce qui explique des proportions très faibles de certaines maladies et des proportions très élevées de d’autres maladies dans la région du Saguenay Lac-St-Jean?
triple effet fondateur (passe de la vallée du St-Laurent, à Charlevoix, puis au Saguenay)
L’hypercholestérolémie familiale (HF) se confirme par phénotype ou génotype. V ou F?
V
Quelle est la forme la plus grave d’HF, mais qui touche slmt 1 / 1M et nécessite une aphérèse à un très jeune âge?
a) dominante homozygote
b) récessive homozygote
c) dominante hétérozygote
d) récessive hétérozygote
a
Quelles valeurs de LDL s’attend-on avec un patient atteint d’HF qui est
a) dominant homozygote
b) dominant hétérozygote
a) 13+ mmol/L
b) 7-10 mmol/L
Les femmes avec HF dominant hétérozygote sont 2 fois plus à risques que les hommes, à 50 ans, de subir une MCV. V ou F?
F, hommes pire
Quelle enzyme est manquante chez un patient faisant de l’hyperchylomicronémie?
LPL (enzyme de dégradation des chylomicrons et VLDL, lipoprotéines riches en TG)
Que peut causer un déficit complet en LPL?
___ à jeun élevés (10+ mmol/L)
___ éruptive, lipémie ___
Douleur ___ et ___, ce qui peut causer le ___
TG
xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne
douleur abdominale et pancréatite aigue récurrente ; diabète
Si 2 personnes ont autant de LDL, celui qui a le ___ d’apo-B a des LDL plus petits, ce qui ___ son risque d’athérosclérose.
plus
augmente
Par quoi est causée une pancréatite aigue?
Accumulation de chylomicrons causant une débit sanguin réduit, de l’œdème et une augmentation de la pression
Pour les déficients en LPL, il faut prévenir les maladies en assurant une diète lipidique contrôlée, sans alcool et en utilisant de l’huile MCT en plus du tx pour abaisser les TG. V ou F?
F, pas de tx, car déjà pas assez de LDL (mais trop de chylomicrons)
20% des caucasiens ont une variante LPL S447x associé à ___ (gain/perte?) de fonction enzymatique. Une thérapie génique a été développée.
un gain (par clivage prématuré)
Les tx des pancréatites (alipogene tiparvovec, Glybera, thérapie génique par injection IM contenant le variant du gène LPLS447X) sont généralement bien tolérés, mais quels sont les E2 possibles?
Douleur aux jambes après injection Céphalées Fatigue Hyperthermie Confusion Toxicité Réponse immunitaire
