Sitzung 4: Genetik und Epigenetik Flashcards
Begriffsdefinition: Vererbung, Gene, Genom & Merkmale
- Vererbung: Die über Generation andauernde Weitergabe ähnlicher Merkmale über Gene
2.Gene: kodierte Formen von Erbeinheiten, jeder Mensch besitzt ca. 25.000
- Genom: Alle gene Zusammengefasst bilden das Genom, es besteht zur Hälft aus väterlichen und zur Hälfte aus mütterlichen Genen
- Merkmale: verschiedene erbliche Eigenschaften
23.1 Klassische Genetik: 23.1.1 Erbe vs. Umwelt
- Verhalten ist stehts auf das Zusammenwirken von Erbanlagen und Umwelteinflüssen rückführbar
- Dominanz angeborener Verhaltensweisen: bei einfacher Motorik z.B.: Atmung, Schlucken,… aber auch bei emotionalen Verhaltensweisen und bei Charaktereigenschften dominiert oft die Veranlagung
- Dominanz erlernter Verhaltensweisen: ist selten
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Begirffe: Hybridisierung, monohybride Kreuzung & Benennung der Generationen
- Hybritisierung: die Kreuzung zweier Rassen mit unterschiedlichen Merkmalen
- monohybride Kreuzung: wenn nur ein einziges Merkmal bei der Kreuzung studiert wird
- Die Generationen:
a) P-Generation: die reinerbigen Elternpflanzen
b) F1-Generation: hybride Nachkommen
c) F2-Generation: Lässt man bei der F1-Tochtergeneration selbstgefruchtung zu, so entsteht die F2-Generation
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Allelenaufteilung und Spaltungsregeln
- Allelenaufteilung: jeder Merkmal (Gen) liegt in jeder Zellen als ein Paar vor und je einer dieser beiden Anteile, Allele genannt wird auf die Nachkommenzelle übertragen
- Spaltungsregel: Dadurch, dass die Allele jeweils getrennt weitergegeben werden, entsteht die Variabilität
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Dominante und rezessive Allele
- Dominante Allele:Wenn beide Allele unterschiedlich sind wird immer nur das dominante voll expremiert das rezessive Allel zeigt in diesem Fall keine Ausprägung
- rezessives Allel: erst wenn beide rezessiven Allele zusammen vorkommen expremieren sie ihre Ausprägung
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Phänotyp und Genotyp
- Genotyp: sind die genetischen Anlagen
- Phänotyp: ist das äußere Erscheinungsbild des Organismus
–> Phänotyp und Genotyp können sie entsprechen, müssen sie aber nicht
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: homzygote und heterozygote Allelpaare
- homozygot: beide Allele liegen Einheitlich vor (z.B.: yy oder YY)
- heterozygot: es liegen zwei unterschiedliche Allelpaare vor (Yy)
–> bei einem dominat-rezessiven Erbgang ist das dominante Allel sowohl bei homozygoter als auch bei heterozygpoter Ausprägung für den Phänotyp verantwortlich. Das rezessive Allel kann sich nur bei alleinigen homozygoten Vorkommen durchsetzten
23.2 Grundregeln der Mendel-Genetik: Mendel Unabhängigkeitsregel
mehrere Merkmale werden bei einer dihybriden Kreuzung unabhängig voneinander nach den Regeln der Wahrscheinlichkeit vererbt. Dies wird umso deutlicher, je größer die untersuchten P- und F1-Generationen sind
23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Gekoppelte Gene, intermediäre Erbgänge
- Gekoppelte Gene: es gibt viele Gene, die benachbart oder nahe auf einem chromosom liegen und daher gemeinsam vererbt werden (linkage) –> die Resulatet sind anders als die unabhängigkeitsregel erwarten lassen würde
- intermediäre Erbgänge: manchen F1-Hybrigen zeigen ein Erscheinungsbild, dass zwischen den beiden elternlichen Phänotypen liegt (z.B.: Kreuzung einer weißen und roten Blüte ergibt eine rosane)
23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Kodominanz und multiple Allele
- Kodominanz: beide Allele können dominant sein und daher beide unabhängig voneinander hren Phänotypen exprimieren (z.B.: Blutgruppe AB ist nur möglich, weil A und B kodminant vererbt werden)
- multiple Allele: viele Gene kommen inmehr als 2 allelen Form vor
23.1.3 Ergänzungen der Mendel-Grundregeln: Pleiotropie, Epistase und Polygene Vererbung
- Pleiotropie: Ein Gen beeinflusst den Phänotypen meist nicht nur in einer Weise, sondern in Vielfältiger Weise
- Epistase: Ein Gen verändert die Phänotypische Ausprägung anderer Gene, kontrolliert diese also in gewisser weise (z.B.: braun ist über schwarzes Fell dominant bei Tieren, aber wenn das Gen für die Pigmentierung fehlt, dann wird das Tier weiß )
- Polygene Vererbung: 2 oder mehrere Gene sind an der Ausprägung eines Merkmals beteiligt. Ist oft so, wenn Merkmale ein Kontimuum in der Population bilden, z.B.: Größe oder Hautfarbe –> also das Gegenteil von der Peiotropie
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Bau und Funktion von Polysaccaride
- Polysaccharide: Zuckeransammlungen, also Biopolymere von Hunderten und Tausenden von Monosacceriden
- Glykogen:
a) Definition: Ist das zur zellulären Eneriespeicherung wichtigste tiereische Polysaccharid, ist aus Glukosemolekülen zusammengesetzt (Bei Planzen Stärke)
b) Aufgaben:
I. Bevorratung und Bereitstellung von Energie
II. Stützsubstanz außerhalb der Zelle (bei Planzen: Zellulose) - Glykoprotein:
Bindung von Zucker und Eiweißen, ist Betandteil der Zellmembran und des Bindegewebes bei Menschen - Glykolipide: Binung von Zucker und Fett
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Rolle von Proteinen
Aufbau von Proteinen: Bestehen aus Aminosäuren:
a) peptide < 100 Aminosäuren
b) polypeptide > 100 Aminosäuren
(war ihm wichtig!)
- Biokatalysatoren: wichtigste Rolle, Proteine fungieren als Emzyme und Beschleunigen chemische Reaktionen
- Gerüstsubstanzen: in Binde- und Stützgewebe, als Strukturanteile zur Aufteilung des Zellraums (also in Membranen)
- Hormone: die meisten Hormone, die als Signale zur Regulation des Stoffwechels und der Zelltätigkeit fungieren sind aus Aminosäuren
- Rezeptoren: auch Rezeptoren sind oft Proteine
- glatte und quergestreifte Muskulatur: die kontraktilen Strukturen dieser Muskeln sind Proteine
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.1 Bau und Funktion der zellulären Makromoleküle (Biopolymere): Bau und Funktion der Nukleinsäuren
- Definition: Nukleinsäuren sind Biopolymere, die aus langen, verzweigten Ketten von Nukleotiden bestehen
- Arten in der Zelle:
a) Desoxyribonukleinsäure (DNA):
Pentose: Dexoxyribose
Basen: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin
Phosphat: ja
b) Ribonukleinsäure (RNA):
Pentose: Ribose
Basen: Adenin, Tymin, Cytosin und Uracil
–> Die Nukleotide mit den Basen sind die kleisten Bausteine des Vererbungssystems
–> Daneben dienen die Nukleotide, besodners das ATP als wichtigster Energiespeicer der Zelle
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.2 Aufbau der Erbsubstanz
- Chromosome: Sind aus Chromatin aufgebaut. Enhalten die Erbinformation und sind ein Komplex aus DNA und Eiweiß, welche lange und dünne Fasern bilden, die eng gefaltet und aufgewunden sind
- Sturkturmodell der Doppelhelix:
a) Die DNA liegt in einer Doppelhelix vor
b) Stränge: bestehen aus Desoxyribose und Phosphart
c) Basen:stellen die Querbrücken dar
d) Basenpaarung: A nur mit T und C nur mit G –> hat zur Folge, dass die Struktur eines Stranges die des anderen vollständig bestimmt - RNA:
a) kommt in jeder menschlichen Zelle rund 5-10 mal häufiger vor als die DNA
b) es gibt 3 ver. Arten
c) i.d.R. einsträngig
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Chromosom, Gameten und Kodons
- Chromosom: der menschliche Zellkern enthält 23 Chromosomenpaare mit rund 2x12.500 ver. Genen, jedes Gen kommt zwei mal vor (ein mütterliches & ein väterliches), jedes Chromosom enthält 1.100 Gene
- Gameten: sind die Ei- und Samenzellen, sie enthalten nur einen Chromosomen- und damit Gensatz
- Kodons/Triplets: Die Nukleotide stellen dabei den genetischen Kode dar. Jedes Gen besteht aus vielen “Wörtern”. Diese sind jeweils aus 3 Nukleotiden Zusammengesetzt und werden Triplets/ Kodons genannt
–> Die Gesamtlänge der in einer Menschenzelle als Doppelhelix vorliegenden DNA beträgt etwas 2m
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Verdopplung der Doppelhelix bei der Zellteilung (Replikation)
- Ausspaltung: An einer bestimmten Stelle des DNA-Strangs kommt es zur Aufspaltung der Doppelhelig in 2 Einzelstränge
- Synthese des neuen Strangs: unter Berücksichtung der Basenpaarungsregeln werden die neuen Stränge synthetisiert
- Enstandene neune Doppelhelices: bestehen jeweils aus einem alten und einem neuen Strang und sind ein genaues Abbild des elternlichen Strangs –> der Bauplan des organismus kann unverändert an die nächste Zelle vererbt werden
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Auftreten von Replikationsfehlern - Definition: Mutation, Polymorphismen & ihre Effekte
- Mutation: ein Fehler bei der Replikation der DNA
- Polymorphismen: Mutationen erbringen veränderte, zusätzliche Allele, die man Polymorphismen nennt
- Zufall: die meisten Mutationen sind vollig zufällig, wenn sie nicht durch äußere Einflüsse (wie Strahung) hervorgerufen werden
- Effekte:
a) neutral: die meisten Mutationen haben keinen Effekt
b) negativ: Wenn sie einen Effekt haben, dann ist dieser oft negativ
c) positiv: nur sehr selten sind die neuen Varianten den alten überlegen
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Arten von Mutationen und ihre Effekte
- Gen- /Punktmutation:
a) Definition: ein Gen ist von der Mutation betroffen
b) Arten:
I. Basenaustausch: Transition und Transversion
II. Deletion: Ausfall einzelner Nukleotide
III. Insertion: Einschub einzelner Nukleotide
c) Effekt: kann positive Effekte haben - Chromosomenmutation:
a) Mehrere Gene sind von der Mutation betroffen
b) Arten:
I. Deletion: Verlust eines Chromosomenstücks
II. Duplikation: Verdopplung eines Chromosomenstücks
III. Inversion: Umkehr der Chromosomenstruktur
IV. Translokation: Austausch eines Chromosomenstücks
c) Effekt: Duplikation und Inversion können positive Effekte haben, Deletion und Translokation haben negative Effekte - Genommutationen:
a) Definition: Änderung der Chromosomenzahl
b) Arten:
I. Aneinploidie: Chromosomensatz weicht im einzelnen Chromosom von der Normalzahl ab
II. Polyploidie: Ganze Chromosomensätze sind vervielfacht (Triplodie, Tetraploidie)
(a) Autopolyploidie: wenn alle Chromosomen von einer Art stammen
(b) Allopolyploidie: wenn die Chromosomensätze von ver. Arten Stammen (Hybridisation)
c) Effekt: Aneiploidie hat negative, Polyploidie kann positive haben
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.3 Das menschliche Erbgunt und seine Replikation: Rolle der Gene im Alltag
Gene sind nicht nur bei der Zellteilung, sondern lebenslänglich auch bei jeder Eiweißsynthese in den Zellen beteiligt
23.2 Molekulare Genetik: 23.2.4 Von Gen zu Einweißsynthese und Zellaufbau: Syntheseeinleitung
- Syntheseeinleitung durch Transkription:
a) Im Zellkern wird der Kode der DNA durch die ähnlich aufgebaute mRNA (messenger-RNA) kopiert = Transkription
b) Ribosomen: Die mRNA bringt diese Botschaft zu den Ribosmen (für die Proteinsynthese zuständige kleine Organellen, die an das endoplasmatische Retikulum angelagert sind)
c) tRNA (transport-RNA): relativ kurze RNA-Moleküle, die ebenfalls im Zellkern synthetisiert werden, binden jeweils eine oder 20 AMinosäuren der zelle an sich und transportieren diese zu den Ribosomen. Sie sind jeweils fpr eine Aminosäure und da zugehörige Kodon auf der mRNA spezifisch
Box 23.1 Introns, Extrons und DNA-Spleiße
- Introns: “unnötige” Nukelotidfolgen, die nicht kodiert werden. Die biologische Bedeutung der Introns ist noch umstritten
- Extrons: die kodierten Nukleotidfolgen
- DNA-Spleiße: Vor der Eiweißsynthese werden in einem Schneide- und Klebeprozess die Introns entfernt