SÍNDROMES HEREDITÁRIAS DE POLIPOSE

Question 1

Principais síndromes hereditárias de poliposes?

Answer 1

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF);
Variantes da PAF: - Síndrome de Gardner; - Síndrome de Turcot.
Polipose Juvenil.
Síndrome de Peutz-Jeghers.

Question 2

Síndrome hereditária de polipos mais comum:

Answer 2

Polipose adenomatosa familiar.

Question 3

A polipose adenomatosa familiar é dominante ou recessiva?

Answer 3

Autossômica dominante, mais comum na adolescência, podendo ser assintomática, causar sangramento ou diarreia.

Question 4

Principal gene envolvido na polipose hereditária adenomatosa:

Answer 4

APC.

Question 5

Existe risco associados de outras neoplasias em quem tem polipose adenomatosa familiar?

Answer 5

Pacientes com PAF podem apresentar outros tumores tais como: carcinoma gástrico, da ampola duodenal, do delgado, pancreático, colangiocarcinoma, hepatoblastoma etc. Osteomas e tumores do SNC são encontrados nas variantes da síndrome (adiante). Os tumores desmoides são massas tumorais fibrosas que podem aparecer espontaneamente ou após uma laparotomia, crescem mais frequentemente no mesentério e são importantes causas de morbimortalidade em pacientes com PAF, pois podem comprimir ou infiltrar vísceras abdominais, causando obstrução intestinal, oclusões vasculares ou hidronefrose.

Question 6

A hiperpigmentação retiniana hipertrófica é um achado clássico de qual síndrome?

Answer 6

Síndrome da polipose adenomatosa familiar.

Question 7

Existe indicação de colectomia profilática em pacientes com polipose adenomatosa familiar?

Answer 7

Sim, em todos.

Question 8

Alternativas cirúrgicas na polipose adenomatosa familiar:

Answer 8

1- Colectomia total (proctocolectomia) + ileostomia;
2- Colectomia total + anastomose ileoanal, com bolsa ileal;
3- Colectomia subtotal + anastomose ileorretal. Esse procedimento preserva reto, então precisa ser acompanhado a cada 3 meses com sigmoidoscopia.

Question 9

Qual o melhor momento para a cirurgia em pacientes com polipose adenomatosa familiar?

Answer 9

Antes dos 20 anos, evitando infância, e sempre com malignidade imediatamente.

Question 10

Existe indicação de endoscopia digestiva alta em polipose adenomatosa familiar?

Answer 10

Sim, a cada 1-3 anos a partir de 25 anos como triagem para tumores gástricos e duodenais. Ressecar pólipos acima de 2cm e histopatológicos.

Question 11

Como proceder com familiares de pacientes portadores de polipose adenomatosa familiar?

Answer 11

Testar gene APC em paciente portador, se positivo, testar em familiares e se der positivo realizar retossigmoidoscopia. Se o paciente o gene for negativo, não testar em familiares e sim realizar retosgimoidoscopia anual. Pode ser iniciado com 10-12 anos, e repetido até 35 anos , onde será de 3 em 3 anos.

Question 12

O que muda no acompanhamento da polipose adenomatosa familiar se for a forma atenuada?

Answer 12

Colonoscopia, já que a preferencia é por cólon direito.

Question 13

Quais as duas variantes da polipose adenomatosa familiar?

Answer 13

Síndrome de GARDNER e Síndrome de Turcot. A conduta é a mesma, todos possuem mesmo potencial maligno de câncer aos 40 anos, logo retirar.

Question 14

Nome da síndrome associada a osteomas, principalmente mandibulares e cranianos, tumores de tecido mole, cistos sebáceos, lipomas?

Answer 14

Síndrome de Gardner.

Question 15

Variante da polipose adenomatosa familiar associada a tumores de sistema nervoso central?

Answer 15

Síndrome de Turcot.

Question 16

Qual tumor de sistema nervoso central está relacionado a síndrome de Turcot?

Answer 16

Meduloblastoma(principal) e glioblastoma.

Question 17

O que é a polipose juvenil familiar?

Answer 17

A desordem autossômica dominante, caracterizada pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos juvenis colorretais. Esses pólipos costumam ser pedunculados e medir entre 1-3 cm, com uma alta propensão ao sangramento. A doença costuma se manifestar na infância ou adolescência.A Síndrome de Cowden é uma polipose juvenil familiar (autossômica dominante) associada a pólipos hamartomatosos em pele e mucosas, além de outros tumores faciais, orais e hiperceratose palmoplantar. O risco de desenvolvimento de câncer de mama e tireoide está aumentado nessa síndrome.

Question 18

O que é a síndrome de síndrome de Peutz-Jeghers ?

Answer 18

(outra desordem autossômica dominante) caracteriza-se pela existência de numerosos pólipos hamartomatosos (com histologia peculiar) ao longo de todo o trato gastrointestinal, associados a manchas melanóticas na pele e mucosas. Hematoquezia, anemia ferropriva são típicas. Predominam no delgado. Existe relação com canceres extra intestinais,

Question 19

Conduta na síndrome de Peutz-Jeghers?

Answer 19

Conduta: a conduta na síndrome de Peutz- -Jeghers se baseia no risco aumentado de neoplasia associado a esta síndrome. Assim, são propostos uma colonoscopia, um trânsito de delgado, uma endoscopia alta a cada dois anos e US anual de pâncreas. Em mulheres, além dos estudos já citados, propõem-se US pélvica anual + mamografia aos 25, 30, 35, 38, e a cada dois anos, dos 40 em diante.

Question 20

Síndrome de Cronkhite-Canada, TRÍADE:

Answer 20

Faz parte dos pólipos não familiares. Alopecia mais distrofia ungueal mais hiperpigmentação cutânea.