SÍNDROMES GENÉTICAS Flashcards
SÍNDROMES GENÉTICAS
DEFINIÇÃO DE CONCEITOS
1) SÍNDROME
- Grupo de sinais e sintomas para situações ou desordens específicas ou inespecíficas.
- Quando uma causa primária não está bem definida ou é pouco conhecida.
2) MALFORMAÇÃO
- Defeito anatômico resultando de uma anormalidade intrínseca no processo de desenvolvimento de determinado tecido.
Ex: polidactilia, cromossomopatias.
3) DISRUPÇÃO
- Defeito morfológico de determinado tecido, órgão ou parte do corpo. Esse evento gera interferência e lesa o processo de desenvolvimento normal.
EX: brida ou banda amniótica (nasce com o braço “estenosado” em uma parte).
4) DEFORMAÇÃO / DEFORMIDADE
- Efeito causado por fator mecânico extrínseco ou intrínseco, gera uma anormalidade de forma ou posição do segmento do corpo. Pode ser ou não congênita, pode ser doença crônica (reumatológica, neurológica ou neuromuscular).
FATORES DE RISCO
- Consanguinidade parental
- Exposição a radiação
- Infecções congênitas ou outras (HIV)
- Medicamentos ou substâncias teratogênicas
- Doenças metabólicas (DM e tireoide)
- Idade materna avançada >35 anos
- Causas perinatais: parto difícil ou distócico, prematuridade
SÍNDROME DE DOWN
DEFINIÇÃO
- Trissomia do cromossomo 21.
- Não disjunção cromossômica.
- Cromossomopatia mais frequente.
FATOR DE RISCO
- Pais >3° década.
QUADRO CLÍNICO
- Comprometimento intelectual: 100%
- Hipotonia muscular / mais flexíveis: 99%
- Fissura palpebral oblíqua: 90%
- Aumento da vascularização retiniana: 90%
- Microcefalia: 85%
- Occípito achatado: 80%
- Hiperextensão articular: 80%
- Mãos largas, dedos curtos (braquidactilia): 70%
- Baixa estatura: 60%
- Orelhas displásicas: 50%
- Defeitos cardíacos: 50%
- Clinodactilia (curvatura falangiana do 5° dedo): 50%
- Prega única transversa: 40%
- Epicanto (pele da pálpebra superior (que se estende do nariz até à parte interna da sobrancelha), que cobre o ângulo interno do canto do olho): 40%
- Macroglossia
- Infecções: maior suscetibilidade a infecções devido a deficiência na quimiotaxia dos neutrófilos, baixa atividade bactericida e opsonização deficiente.
Principais cardiopatias congênitas:
I. Defeito no septo atrioventricular (DSAV): mais comum
II. Comunicação interventricular: 2°
III. Comunicação interatrial
IV. Tetralogia de Fallot
V. Persistência do canal arterial
Observar:
- Baixa estatura e velocidade de crescimento reduzida.
- Sobrepeso / obesidade
- Vacinas: seguir PNI normal
- Triagem para hipotireoidismo (teste do pezinho)
- Hemograma: 6 e 12 meses
- Doença celíaca (3%0> triagem aos 2 anos
- USG de abdome: malformações
CURVAS ESPECÍFICAS PARA SÍNDROME DE DOWN (peso, PC e estatura).
DIAGNÓSTICO
- Ainda durante o pré-natal.
I. Análise bioquímica sérica
II. Análise do líquido amniótico
III. Estudo citogenético
IV. Imagem: translucência nucal, que costuma estar espessada em fetos com a síndrome.
V. CARIÓTIPO: trissomia do cromossomo 21, mais especificamente no segmento distal do braço longo do cromossomo 21 (região q22.13).
Ecocardiograma
Fundoscopia + exame oftalmológico
teste da orelinha + BERA
TRATAMENTO
- Multidisciplinar: fisio, fono, psicologia, nutrição.
- Encaminha para o geneticista: principalmente se família quiser ter mais filhos. Se pais com cariótipo alterado + mãe de idade avançada = maior o risco.
SÍNDROME DE EDWARS
DEFINIÇÃO
- Trissomia do cromossomo 18
- Síndrome grave, apenas 15% dos afetados sobrevivem ao primeiro ano de vida.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
- Punhos cerrados
- Retrognatia/ esterno curto
- Displasia auricular
- Fissura palpebral
- Pés em “mata-barrão” com calcâneo proeminente*****
SÍNDROME DE PATAU
DEFINIÇÃO
- Trissomia do 13
- Alta letalidade: incidência grande de abortos espontâneos
- 95% vão a óbito no primeiro semestre de vida
MANISFESTAÇÕES CLÍNICAS
- Malformações de olhos, nariz, boca e SNC
- Polidactilia, falhas em couro cabeludo
- Fissura labiopalatal
- Cardiopatias complexas
SÍNDROME DE TURNER
DEFINIÇÃO
- Cariótipo 45 X0 ou 45 X
- Sexo feminino
QUADRO CLÍNICO
- Baixa estatura/ pescoço alado
- Caixa torácica larga
- Distanciamento anormal intermamilar
- Infantilismo puberal
- Amenorreia primária
SÍNDROME DE KLINEFELTER
DEFINIÇÃO
- Cariótipo 47XXY (um X a mais)
- No menino!
QUADRO CLÍNICO
- Comprometimento intelectual
- Obesidade centrípeta
- Ginecomastia/ atrofia testicular
- Hipogonadismo hipergonadotrófico/ esterilidade
- Alteração na proporção do comprimento de seus membros
SÍNDROME DO X FRACO
DEFINIÇÃO
- Doença genética ligada ao X (mutação do gene FMR1).
- Mais em homens do que em mulheres.
QUADRO CLÍNICO
- Dimorfismo facial
- Alterações comportamentais
- Atraso no DNPM
- Orelhas largas e proeminentes
- Face alargada
- Sobrancelhas grossas
- Prognastismo
- Palato alto arqeuado
- Macrocefalia e macroorquidismo
SÍNDROME ALCÓOLICA FETAL
DEFINIÇÃO
- Associada ao uso de bebidas alcoólicas durante a gravidez.
- Álcool ultrapassa a barreira placentária e hematoencefálica, danos agressivos principalmente nas primeiras 5 semanas.
QUADRO CLÍNICO
- Dismorfias orofaciais: labio superior fino, filtro nasal apagado, ponte nasal baixa, hemiface achatada, nariz curto
- Alterações em membros
- Problemas de crescimento
- Defeitos cardiovasculares
- Atraso no DNPM.
