SINDROME DE PATAU Flashcards
¿Qué es el síndrome de Patau?
Es un síndrome genético causado por la trisomía del cromosoma 13, caracterizado por múltiples malformaciones graves y una alta tasa de mortalidad.
¿Cuáles son las formas genéticas del síndrome de Patau?
Trisomía 13 completa, translocación y mosaicismo.
¿Cuál es la incidencia del síndrome de Patau?
Afecta aproximadamente a 1 de cada 13,000 a 20,000 recién nacidos vivos.
¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Patau?
El 90% de los recién nacidos mueren en el primer mes y la expectativa de vida no suele superar el año.
¿Qué porcentaje de embarazos con síndrome de Patau no llegan a término?
Entre el 80-90% de los casos no llegan a término.
¿Qué malformaciones del sistema nervioso central están asociadas al síndrome de Patau?
Microcefalia, malformaciones cerebrales, holoprosencefalia, hipoplasia del cerebelo y agenesia del cuerpo calloso.
¿Qué características faciales y craneales presenta el síndrome de Patau?
Microftalmia, orejas de implantación baja, pabellón auricular malformado, hendidura palatina y labial, y aplasia cutánea.
¿Qué malformaciones osteoarticulares son comunes en el síndrome de Patau?
Polidactilia es la más frecuente.
¿Qué otras malformaciones pueden presentarse en el síndrome de Patau?
Hernias abdominales, criptorquidia, hipoplasia de labios mayores, malformaciones cardiovasculares, gastrointestinales y renales, retraso mental y de crecimiento.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Patau?
Mediante cariotipo y análisis genético.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Patau?
El tratamiento es paliativo, enfocado en mejorar la calidad de vida del paciente.
