SINDROME DE DOWN Flashcards
Pregunta
Respuesta
�Qu� es el s�ndrome de Down?
Es un s�ndrome gen�tico causado por una alteraci�n en el cromosoma 21, que presenta un fenotipo caracter�stico.
�Qu� tipo de aneuploid�a es el s�ndrome de Down?
Es la aneuploid�a m�s frecuente y la causa gen�tica m�s com�n de retraso mental.
�Qu� causa el s�ndrome de Down?
La presencia de material gen�tico extra del cromosoma 21.
�Cu�l es la incidencia del s�ndrome de Down?
Ocurre en aproximadamente 1 de cada 700 reci�n nacidos vivos.
�C�mo var�a el riesgo de s�ndrome de Down con la edad materna?
A los 25 a�os es 1 en 2000, a los 35 a�os es 1 en 200, y a los 40 a�os es 1 en 40 nacimientos.
�Cu�les son las formas gen�ticas del s�ndrome de Down?
Trisom�a libre (95% de los casos), translocaci�n (3%) y mosaicismo (2%).
�Qu� es la trisom�a libre en el s�ndrome de Down?
Es la aparici�n de un cromosoma adicional en el par 21, responsable del 95% de los casos.
�Qu� es la translocaci�n en el s�ndrome de Down?
Es un exceso de material gen�tico del cromosoma 21 causado por la uni�n de un segmento a otro cromosoma.
�Qu� es el mosaicismo en el s�ndrome de Down?
Es una forma menos frecuente en la cual solo algunas c�lulas del organismo tienen trisom�a 21.
�Cu�les son las caracter�sticas cl�nicas del s�ndrome de Down?
Occipital plano, braquiocefalia, macroglosia, pliegues epic�nticos, cuello corto, hipotonia, surco palmar �nico y braquidactilia.
�Qu� alteraciones cardiovasculares presenta el s�ndrome de Down?
Entre el 40-60% de los beb�s presentan cardiopat�as cong�nitas, como comunicaciones interventriculares y auriculares.
�Qu� anomal�as gastrointestinales pueden darse en el s�ndrome de Down?
Atresia duodenal, estenosis pil�rica, enfermedad de Hirschsprung, ano imperforado y onfalocele.
�Qu� trastornos endocrinos est�n asociados al s�ndrome de Down?
Hipotiroidismo y diabetes.
�Qu� complicaciones ortop�dicas son comunes en el s�ndrome de Down?
Escoliosis, pie plano, luxaci�n de cadera y luxaci�n atloaxoidea.
�Qu� trastornos hematol�gicos tienen mayor incidencia en el s�ndrome de Down?
Mayor riesgo de leucemia (LLA y LMA), con un riesgo 10-20 veces m�s alto que en la poblaci�n general.
�C�mo se diagnostica el s�ndrome de Down prenatalmente?
Mediante ecograf�a fetal, cariotipo, amniocentesis, biopsia de vellosidades cori�nicas y an�lisis de ADN fetal libre.
�C�mo se confirma el diagn�stico postnatal del s�ndrome de Down?
A trav�s de un examen f�sico y un cariotipo que confirma el diagn�stico y define el riesgo de recurrencia familiar.
