HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE Flashcards
Pregunta
Respuesta
�Qu� son los patrones hereditarios?
Son la forma en que se transmiten de una generaci�n a la siguiente los fenotipos resultantes de la interacci�n del genotipo con el ambiente.
�Cu�les son los tipos de enfermedades gen�ticas seg�n su herencia?
Enfermedades monog�nicas o mendelianas, con patr�n de herencia multifactorial, cromosomopat�as y enfermedades con tipo de herencia especial (como las mitocondriales).
�Qu� son los alelos?
Son genes ubicados en el mismo locus de cromosomas hom�logos que determinan caracter�sticas espec�ficas.
�Qu� significa ser heterocigota?
Poseer dos alelos diferentes para un mismo gen.
�Qu� significa ser homocigota?
Poseer dos alelos del mismo tipo para un mismo gen.
�Qu� es la dominancia gen�tica?
Es la expresi�n exclusiva de uno de los dos alelos de un gen en el fenotipo, tanto en heterocigosis como en homocigosis.
�Qu� es la recesividad gen�tica?
Un gen recesivo necesita estar en estado homocigoto para expresarse; debe heredarse un gen anormal de cada progenitor.
�Qu� es la codominancia?
Es cuando ambos alelos de un gen se expresan simult�neamente en el fenotipo.
�Qu� es la penetrancia gen�tica?
Es la proporci�n de individuos con una mutaci�n patol�gica que presentan las manifestaciones cl�nicas de la enfermedad asociada a esa mutaci�n.
�Qu� es la penetrancia completa de un gen?
Es cuando un gen siempre se expresa en el fenotipo, como en una penetrancia del 100%.
�Qu� es la penetrancia incompleta de un gen?
Es cuando el efecto de un gen solo est� presente en un porcentaje determinado de las personas portadoras.
�Qu� es la pleiotrop�a?
Es la expresi�n de un �nico gen que produce efectos aparentemente no relacionados entre s�, generando manifestaciones m�ltiples.
�Qu� caracteriza a la herencia autos�mica?
Los genes que transmiten las caracter�sticas se encuentran en los autosomas (cromosomas 1 al 22).
�Qu� caracteriza a un gen dominante?
Un gen es dominante cuando se expresa tanto en homocigosis como en heterocigosis.
