CROMOSOPATIAS 2 Flashcards
¿Qué son las cromosomopatías?
Son enfermedades producidas por alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, causando efectos fenotípicos graves.
¿Qué porcentaje de recién nacidos vivos presentan cromosomopatías?
Aproximadamente el 0.5-1% de los recién nacidos vivos presentan cromosomopatías.
¿Qué porcentaje de abortos espontáneos están asociados a cromosomopatías?
Entre el 39-54% de los abortos espontáneos están relacionados con cromosomopatías.
¿Cómo se clasifican los cromosomas humanos?
En siete grupos: A (1-3), B (4-5), C (6-12 y X), D (13-15), E (16-18), F (19-20) y G (21-22 y Y), según tamaño y forma.
¿Qué son las alteraciones estructurales cromosómicas?
Cambios en la estructura interna de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, translocaciones, inversiones e isocromosomas.
¿Qué es una deleción cromosómica?
Es la pérdida de una región, banda o sub-banda de un cromosoma, equivalente a una monosomía parcial.
¿Qué es una duplicación cromosómica?
Es la replicación adicional de un segmento cromosómico, que puede ser directa o invertida.
¿Qué es un isocromosoma?
Es un cromosoma anormal compuesto por dos brazos idénticos debido a la pérdida de un brazo y la duplicación del otro.
¿Qué son las translocaciones cromosómicas?
Son el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, pudiendo ser simples, recíprocas o Robertsonianas.
¿Qué es el síndrome del maullido de gato (Cri du Chat)?
Es una deleción del brazo corto del cromosoma 5, que causa retraso mental, microcefalia, llanto característico y malformaciones múltiples.
¿Qué es el síndrome del X frágil?
Es una fragilidad en la porción distal del brazo largo del cromosoma X, que causa retraso mental, características faciales distintivas y macroorquidismo.
¿Qué son las alteraciones numéricas cromosómicas?
Cambios en el número de cromosomas, como aneuploidías, poliploidías y mosaicismos.
¿Qué es una aneuploidía?
Es una variación en el número de cromosomas, como monosomías (un cromosoma menos) o trisomías (un cromosoma extra).
¿Qué es una poliploidía?
Es un número total de cromosomas que es múltiplo exacto del número haploide, como triploidía (69 cromosomas).
¿Qué es el mosaicismo cromosómico?
Es la coexistencia de líneas celulares con diferente número de cromosomas, causada por alteraciones post-cigóticas.
¿Qué origina las poliploidías?
Fallos en el mecanismo de bloqueo de la polispermia durante la fecundación, permitiendo múltiples conjuntos cromosómicos.
¿Qué origina las aneuploidías?
Errores en la segregación de los cromosomas durante la meiosis, conocida como no disyunción.
