ACONDROPLASIA Flashcards
¿Qué es la acondroplasia?
Es una condición autosómica dominante con penetrancia del 100%, que afecta el crecimiento endocondral y es la causa más frecuente de enanismo.
¿Qué causa la acondroplasia?
Una mutación en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), ubicado en 4p16.3.
¿Cuáles son las mutaciones más comunes en la acondroplasia?
La mutación G1138A (98%, transición) y la mutación G1138C (2%, transversión), que alteran el FGFR3.
¿Qué ocurre a nivel celular en la acondroplasia?
Hay una ganancia de función del FGFR3, lo que provoca una maduración precoz de los condrocitos y cierre prematuro de los cartílagos de crecimiento.
¿Cuáles son las principales características clínicas de la acondroplasia?
Baja talla, extremidades cortas, cráneo grande, mano en tridente, hiperlordosis lumbar, pies cortos y planos, sobrepeso, y desarrollo cognitivo normal.
¿Qué complicaciones pueden presentar los pacientes acondroplásicos?
Neurológicas (hidrocefalia, estenosis de canal medular), respiratorias (rinitis serosa, obstrucción), auditivas (otitis media, hipoacusia).
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia de forma prenatal?
Mediante ecografía a partir del segundo trimestre y estudios genéticos con amniocentesis o punción de vellosidades.
¿Cómo se diagnostica la acondroplasia de forma postnatal?
Con un examen físico que revela las características fenotípicas y estudios genéticos para identificar mutaciones.
¿Qué opciones farmacológicas existen para tratar la acondroplasia?
Fármacos en desarrollo que buscan inhibir el receptor FGFR3 y la hormona de crecimiento en pacientes pediátricos.
¿En qué consiste el tratamiento quirúrgico de la acondroplasia?
En el alargamiento óseo de tibias, fémures y húmeros, generalmente iniciado entre los 9 y 11 años de edad.
¿Por qué es importante el seguimiento en pacientes acondroplásicos?
Para monitorear peso, talla, perímetro cefálico, desarrollo del lenguaje y posibles complicaciones neurológicas, respiratorias y auditivas.
